Trastorno congénito, autosómico dominante, que se caracteriza por hipomelanosis localizada de la piel y pelos. La característica más común es poseer un mechón de pelo blanco sobre la frente que se presenta en el 80 a 90 por ciento de los pacientes. El defecto subyacente posiblemente está relacionado con la diferenciación y migración de los melanoblastos, así como con el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El piebaldismo puede estar íntimamente relacionado al SÍNDROME DE WAARDENBURG.

Receptor de la proteín-tirosina quinasa que es específico del FACTOR DE CÉLULA MADRE. Esta interacción es crucial para el desarrollo de las células madre hematopoyéticas, gonadales y pigmentarias. Las mutaciones genéticas que bloquean la expresión de la PROTEÍNAS PROTO-ONCOGÉNICAS C-KIT están asociadas con el PIEBALDISMO, mientras que la superexpresión o la activacion constitutiva de la proteín-tirosina quinasa c-kit está asociada con la génesis tumoral.

Máculas pigmentadas de color carmelita claro que se asocian con la NEUROFIBROMATOSIS y el síndrome de Albright (ver DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA).

Los trastornos de la pigmentación se refieren a las condiciones médicas que involucran una producción anormal o distribución del pigmento melanina en la piel, causando hiperpigmentación, hipopigmentación o incluso afenacia (pérdida total de pigmento).

Trastornos que producen incremento de la pigmentación por melanina, se desarrollan sin estar precedidos por una enfermedad inflamatoria.

Color del cabello o pelo.