Perdita Di Eterozigosi
La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Sequenze Microsatelliti
Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).
Alleli
Geni Soppressori Dei Tumori
Geni che inibiscono espressione del fenotipo tumorigeno. Sono normalmente coinvolto in custodia la crescita cellulare sotto controllo. Quando oncosoppressore geni sono inattivato o perso, una barriera di proliferazione normale non viene rimosso e 'possibile.
Marker Genetici
Cromosomi Umani, Coppia 3
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Dna Del Tessuto Neoplastico
Il DNA presente nel tessuto neoplastico.
Mappa Del Cromosoma
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Cromosomi Umani, Coppia 1
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Polifmorfismo Genetico
La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.
Identificazione Degli Eterozigoti
Omozigote
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Delezione Genica
Genetica Della Popolazione
Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento
Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.
Genotipo
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione
Geni Dcc
Geni oncosoppressore 18q21-qter situati nella regione di cromosoma umano 18. L'assenza di questi geni è associato con la formazione di cancro colorettale (Comitato Democratico che sta per cancellato nel cancro colorettale). I prodotti di questi geni ha dimostrato un netto omologia per cellula neurale e le molecole di adesione glicoproteine superficie cellulare.
Dna Satellite
Molto ripetitiva di sequenze di DNA trovato HETEROCHROMATIN, principalmente vicino centromeres. Non riesco a sequenze semplici (molto breve) (vedere MINISATELLITE REPEATS) ripetuto in tandem molte volte per creare interi blocchi di sequenza. Inoltre, dopo l ’ accumulo di mutazioni, questi blocchi di repliche sono state ripetute in tandem. Il grado di ripetizione è nell'ordine delle 1000 a 10 milioni per ogni locus. Loci sono pochi, di solito una o due per cromosoma. Si chiamano satelliti da di densita 'gradienti, spesso sedimento come distinti gruppi satellite separato dalla maggior parte del DNA genomico a causa di una chiara base composizione.
Frequenza Genica
La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.
Pedigree
Geni P53
Sequenza Base
Proteine Oncosoppressorie
Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Genetic Loci
Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.
Mutazione Della Linea Germinale
Modelli Genetici
Cromosomi Umani, Coppia 5
Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).
Polymorphism, Single Nucleotide
Vigore Degli Ibridi
La Adaptive superiorita 'del genotipo eterozigote rispetto ad uno o più personaggi in confronto con il corrispondente omozigoti.
Geni Mcc
Geni oncosoppressore situati nella regione 5q21 braccio lungo del cromosoma umano 5. La mutazione di questi geni è associato con la formazione di cancro colorettale (MCC rappresenta mutato nel cancro colorettale).
Aberrazioni Del Cromosoma
Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.
Esoni
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Anidride Idrolasi
Disomia Uniparentale
La presenza di una cella di due insieme cromosomi dallo stesso genitore, senza cromosoma di quel paio dall'altro. Tale cromosoma composizione deriva da non-disjunction (NONDISJUNCTION, genetico) eventi durante meiosi. La Uniparentale può essere composta da due cromosomi omologa da un genitore (heterodisomy) o un duplicato di un cromosoma (isodisomy).
Dosaggio Genico
Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.
Genetic Linkage
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Geni Retinoblastoma
Geni oncosoppressore sul cromosoma umano 13 nella regione 13q14 e codifica per una famiglia di phosphoproteins con un peso molecolare compreso tra 104 kDa a 115 kDa. Una copia del wild-type RB Gene è necessario per lo sviluppo della retina normali. Perdita o inattivazione delle due alleli in quel segmento determina un retinoblastoma.
Squilibrio Allelico
Endangered Species
Tumore Di Wilms
Un tumore renale causata dalla moltiplicazione di non controllata (staminali renale), (stromali blastemal ematiche stromali) e dell ’ epitelio (ematiche) elementi. Tuttavia, non tutti e tre sono presenti in ogni caso. Alcuni geni o aree cromosomiche sono state associate a Wilms tumore che si trova di solito durante l'infanzia come studio nodulo su un bambino, oppure è suo.
Mutazione Puntiforme
Delezione Di Sequenza
Geni Neurofibromatosi 1
Geni soppressore del tumore nel braccio lungo del cromosoma umano 17 nella regione 17q11.2. Mutazione di questi geni può causare neurofibromatosi 1, Watson sindrome, e fui sindrome.
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Incroci Genetici
Ricombinazione Genetica
Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Metilazione Del Dna
Geni Apc
Geni oncosoppressore situati nella regione 5q21 braccio lungo del cromosoma umano 5. La mutazione di questi geni è associato con poliposi adenomatosa familiare (adenomatous polyposis coli) e Gardner SYNDROME, nonché dei tumori colorettali sporadici.
Carcinoma A Cellule Squamose
Deriva da un carcinoma squamoso stratificato ematiche epiteliali e possono verificarsi in luoghi dove ghiandolare o dell ’ epitelio columnar è normalmente presente. (Dal Stedman, 25 Ed)
Aplotipi
Geni P16
Geni oncosoppressore sul cromosoma umano 9 nella regione 9p21. Questo gene si stati cancellati, o mutate in un ’ ampia serie di neoplasie maligne (da Segen, Current Med Talk, 1995) Due alternativamente unito prodotti genici, sono codificate dal p16: CYCLIN-DEPENDENT chinasi P16 e INIBITORI DELLA PROTEIN p14ARF soppressore del tumore.
Predisposizione Genetica Alle Malattie
Cromosomi Umani
Instabilità Cromosomica
Diploidia
Selection, Genetic
Conte differenziali e sulla riproduzione non casuali di diversi genotipi, operando per alterare il gene le frequenze in una popolazione.
Proteine Neoplastiche
La cui espressione proteine anormali (guadagno o perdita) sono associato con lo sviluppo, la crescita, neoplasie o la progressione del tumore, una neoplasia proteine sono antigeni (antigeni, neoplasia), ovvero di indurre una reazione immunitaria al tumore. Molti neoplasia proteine sono state mirate e sono utilizzate come indicatori Biomarkers, tumore (tumore) quando sono rilevabili nelle cellule e fluidi corporei come supervisori per la presenza o crescita di tumori. Espressione oncogenica anormale di proteine è coinvolto in quelle neoplastiche trasformazione, mentre la perdita di espressione di proteine soppressore del tumore è coinvolto con la perdita di controllo della crescita e progressione della neoplasia.
Proteina P53
Phosphoprotein nucleare codificata dal gene p53 (GENI, P53) la cui funzione normale è controllare proliferazione cellulare e apoptosi. Un mutante o assente proteina p53 è stato trovato in leucemia; osteosarcoma; un cancro ai polmoni e cancro colorettale.
Riproduzione Controllata
Southern Blotting
Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.
Elettroforesi Su Gel Di Amido
Neoplasie Dell'Ovaio
Microsatellite Instability
Mutazione Della Fase Di Lettura
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Proteina P16
Un prodotto della p16 gene soppressore del tumore (GENI, P16) ed è anche chiamato INK4 o INK4A perche 'e' il prototipo membro della INK4 DELLA FOSFODIESTERASI DI CYCLIN-DEPENDENT chinasi. Questa proteina prodotta dalla trascrizione del mRNA alfa p16 Gene. L'altro gene, causate dalla alternativamente unito beta trascrizione, e 'soppressore del tumore PROTEIN p14ARF. Entrambi i prodotti sono p16 gene oncosoppressore funzioni.
Oligodendroglioma
Un glioma a crescita lenta che deriva dal oligodendrocytes e tende a verificarsi nel emisferi cerebrali, talamo, o le voci. Potrebbero presente ad ogni eta ', ma più frequenti in terza alla quinta decenni, con una incidenza picco nei primi dieci anni. A livello istologico, questi tumori sono incapsulati, relativamente non vascolarizzato, tendenza a formare e cisti e microcalcifications. Cellule neoplastiche tendono ad avere un piccolo giro nuclei circondato da innocente nuclei. I tumori possono variare da carcinoma ben differenziato per altamente anaplastic forme. (Dal DeVita et al., Cancer: Principi e pratica di oncologia, quinto Ed, p2052; Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p655)
Regolazione Neoplastica Dell'Espressione Genica
Genoma Umano
Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.
Mutazione Erronea
Adeninafosforibolsiltransferasi
Neoplasie Del Colon E Del Retto
Amplificazione Genica
Un inibitore selettivo aumento del numero di copie del gene che codifica una proteina specifica senza un proporzionale incremento in altri geni. E si trova in natura attraverso l'infibulazione di una copia del ripetiamo sequenza del cromosoma e la replicazione plasmide extrachromosomal in o tramite la produzione di un RNA trascrizione dell'intero ripetiamo sequenza di RNA ribosomiale seguita dalla trascrizione inversa della molecola di produrre ulteriori copia dell'originale sequenza del DNA. Tecniche di laboratorio sono state introdotte per causare la replicazione del sproporzionato rispetto l'attraversamento irregolare, richiamo intracellulare di DNA da una lisi di cellule, o generazione di sequenze extrachromosomal replicazione di cerchio.
Not Translated
Lipidico alcalina che agisce su phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate per regolare vari trasduzione del segnale. Essa modula CELLULARE LA CRESCITA PROCESSI; cellulare e apoptosi. MIGRAZIONE; mutazioni nella COWDEN not sono associati alla malattia e Proteus SYNDROME nonché Neoplastic CELLULARE trasformazione.
Aneuploidia
La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Neurofibromatosi 1
Una malattia ereditaria autosomale dominante (con un ’ elevata frequenza delle mutazioni spontanee) che caratteristiche cambiamenti dello sviluppo nel sistema nervoso, muscoli, ossa e la cute, soprattutto di tessuto embrionale hyperpigmented CREST neurale, varie lesioni della cute e del tessuto sottocutaneo: Tumori sono l'emblema di questa malattia. Neoplasie del sistema nervoso periferico e centrale frequenti, specialmente OPTIC RICOSTRUZIONE glioma e neurofibrosarcoma. NF1 è causata da mutazioni che inattivare il gene NF1 (GENI, neurofibromatosi 1) con cromosoma 17q. L ’ incidenza di apprendimento è anche un aumento in queste condizioni. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1014-18) C'è sovrapposizione di caratteristiche cliniche con Noonan SYNDROME in una sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan sia i prodotti genici e PTPN11 NF1 sono coinvolte nella trasduzione del segnale di proteine Ras (RAS).
Instabilità Del Genoma
Immunoistochimica
Astrocitoma
Neoplasie del cervello e del midollo spinale di scarto derivati da cellule gliali che variano da istologicamente benigno moduli da altamente anaplastic e tumori maligni Fibrillary agli astrocitomi. Sono il tipo più comune e possono essere classificate in ordine di affezioni maligne (media attraverso IV). Nei primi due decenni della vita, di solito agli astrocitomi si originano nel emisferi cerebellare; negli adulti, hanno più frequentemente dovessero verificarsi nel cervelletto e frequentemente siano sottoposti a trasformazione maligna. (Dal Devita et al., Cancer: Principi e pratica di oncologia, quinto Ed, pp2013-7; Holland et al., Cancer Medicine, Ed, 3D p1082)
Carcinoma
Squilibrio Di Associazione
Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.
Strongylida
Condizioni Precancerose
Genetic Testing
Crossing Over
Il reciproco scambio di servizi a corrispondenti posizione lungo paia di CHROMOSOMES omologa da rottura simmetrica per la schiena si riunisca formando siti cross-over (Holliday svincoli) che sono si sono risolti durante CHROMOSOME Crossing-over segregazione. Di solito si verifica durante meiosi ma potrebbe accadere anche in assenza della meiosi, per esempio, con cromosomi batterici, Organelle cromosomi, o nucleare da cellule somatiche cromosomi.
Esostosi Multipla Ereditaria
Ereditaria trasmessa da una malattia autosomica dominante Gene e caratterizzato da diversi exostoses (mieloma osteochondromas) vicino alla fine delle ossa lunghe. L'anomalia genetica, produce una crepa nel metaphyseal dell ’ attività osteoclastica alla fine dell'osso durante il processo di ristrutturazione durante l'infanzia o prima adolescenza. Le metafisi sviluppare benigne, ossuta outgrowths spesso limitato dalla... cartilagine. Un piccolo numero subire Neoplastic trasformazione.
HLA-DRB5 Chains
Sonde Di Dna
Specie o subspecies-specific DNA (incluso LEGISLAZIONE DNA, conservato geni, cromosomi, o intero genoma) usati per l'ibridazione studi al fine di identificare i microrganismi, misurare DNA-DNA homologies, sottospecie di gruppo, ecc. La sonda di DNA hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific. - I test sugli anticorpi etichette convenzionali per la sonda di DNA include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin. L 'uso di DNA sonde prevede una specifica, sensibile, rapido ed economico sostituto per le colture di cellule per la diagnosi di infezioni.
HLA-DRB3 Chains
Meningioma
Un medicinale relativamente comune CENTRALE neoplasia del sistema nervoso che nasce arachnoidal. La maggior parte sono ben differenziate tumori vascolari che crescono lentamente e hanno un basso potenziale per essere invadente, anche se ai meningiomi sottotipi maligno. Una predilezione per derivare dall 'parasagittal regione cerebrale, convexity sphenoidal crinale, e olfattivi SPINAL (dal canale. DeVita et al., Cancer: Principi e pratica di oncologia, Ed, pp2056-7) 5
Neoplasie Cerebrali
Neoplasie dei componenti del sistema nervoso centrale, inclusi gli emisferi cerebrali, i gangli della base, dell ’ ipotalamo, talamo, il tronco encefalico e nel cervelletto. Cervello neoplasie are subdivided into primaria (provenienti dal tessuto cerebrale) che quello secondario (ossia, metastatico) forme primario are subdivided into Neoplasie benigne e maligne forme. In generale, tumori al cervello possono anch 'essi essere classificati in base ad età causa dell ’ effetto, tipo, o presenta posizione nel cervello.
HLA-DRB4 Chains
Haploinsufficiency
Una copia numero variazione che risulta in una ridotta Ehi DOSAGGIO dovuta a qualunque mutazione loss-of-function. La perdita Di Eterozigosi è associato con anomalie fenotipi o s'ammalino Stati Uniti, perche 'i restanti gene è insufficiente.
Geni Ras
Famiglia di retrovirus-associated sequenze di DNA (Ras) originariamente isolato da Harvey (H-ras, Ha-ras, rash) e Kirsten (K-ras, Ki-ras Rask), virus Del Sarcoma Murino Di. RAS geni sono ampiamente conservate tra le specie animali e sequenze, corrispondenti a entrambi e H-ras K-ras geni sono stati rilevati nel, per quelli murini, è umano, aviario e non-vertebrate genomi, il gene N-ras strettamente correlati è stata rilevata con il neuroblastoma e sarcoma. Tutti geni della famiglia ha una struttura simile exon-intron e ogni p21 codifica una proteina.
Aploidia
DNA Copy Number Variations
Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.
Carcinoma Duttale Mammario
# # un'invasiva) (carcinoma infiltrante duttale mammaria (ghiandole mammarie) nel cuore umano.
Analisi Di Sequenze Attraverso Un Pannello Di Oligonucleotidi
Proteine
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Proteina Brca2
Un grande, le proteine nucleari, codificata dal gene BRCA2 (Ehi Br Ca-2). Mutazioni del gene degli umani a predisporre il tumore mammario e ovarico, la proteina BRCA2 costituisce una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev. 2000; 14 (11): 1400-6)
Progressione Della Malattia
Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.
Specificità Delle Specie
La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.
Proteine Leganti Dna
Idrolasi Del Monoestere Fosforico
Lupi
Cellule Tumorali In Coltura
Neoplasia Endocrina Multipla Tipo 1
Una forma di neoplasia endocrina multipla caratterizzata dalla comparsa di tumori nei combinato le ghiandole paratiroidee, la ghiandola pituitaria e delle isole del pancreas, includono; segni clinici dell ’ ipercalcemia; iperprolattinemia; Cushing morbo; gastrinoma; e la Zollinger-Ellison. Questa malattia è dovuto loss-of-function del MEN1 Gene, un gene soppressore del tumore, tumore (GENI CHROMOSOME soppressore) 11 (Locus: 11q13).
Geni Brca1
Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) situati sugli esseri umani CHROMOSOME 17 da locus 17q21. Mutazioni del gene sono associate alla formazione di ereditaria MAMMARIO E OVARICO. Atomica codifica una proteina che è una componente di percorsi di riparazione del DNA.
Stato Della Neoplasia
Reazione Di Polimerizzazione A Catena Dopo Trascrizione Inversa
Geografia
Sindrome Di Peutz-Jeghers
Codone Nonsenso
Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.
Geni Dominanti
Codone
Un gruppo di tre nucleotidi nella sequenza di codifica una proteina che specifica singoli aminoacidi o un licenziamento segnale (codone, TERMINATOR). Più codoni sono universali, ma alcuni organismi non producono il trasferimento RNAS (RNA), trasferimento complementari ai codoni. Questi codoni sono definite non assegnati) (codoni codoni stupidaggini).
Cistoadenocarcinoma Papillare
Un adenocarcinoma in cui il tumore elementi sono organizzato come finger-like processi o come un solido nodulo sferiche 'cellule epiteliali sgorga dalla superficie.
Trasformazione Cellulare Neoplastica
Gene Silencing
Geni Del Tumore Di Wilms
Pecora Domestica
Geni Neurofibromatosi 2
Geni soppressore del tumore nel braccio lungo del cromosoma umano 22. Mutazione o perdita di questi geni cause neurofibromatosi 2.
Proteine Nucleari
Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.
Ripetizioni Dinucleotidiche
Il più comune è il microsatellite ripetizioni (MICROSATELLITE REPEATS) sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi. Consistono di due nucleotidi ripetuto in tandem; guanina e timina, (GT) n, è il più frequente riscontrato.
Bandeggio Del Cromosoma
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Adenocarcinoma A Cellule Chiare
Un adenocarcinoma caratterizzato dalla presenza di diverse combinazioni di chiarezza e hobnail-shaped le cellule tumorali. Ci sono tre principali schemi descritti come tubulocystic solidi e papillare. Questi tumori, di solito presso gli organi riproduttivi femminili sono stati osservati più frequentemente in giovani donne dal 1970 come risultato di questa associazione con l ’ esposizione intrauterina a dietilstilbestrolo. (Dall'Olanda et al., Cancer Medicina, 3D Ed)
Fenolftaleina
Glioma
- Tumori benigni e neoplasie del sistema nervoso centrale (ad esempio derivati da cellule gliali, astrociti, oligodendrocytes e ependymocytes). Astrociti possono dare origine a agli astrocitomi (ASTROCYTOMA) o (vedere glioblastoma multiforme). Oligodendrocytes determinare oligodendrogliomas (oligodendroglioma) e ependymocytes può subire la trasformazione di diventare ependimoma; plesso neoplasie Dei Plessi; o cisti colloide del terzo ventricolo. (Dal Escourolle et al., manuale di neurologia di base, secondo Ed, p21)
Cromosomi
In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Cromosoma X
Bivalvi
Disturbi Del Cromosoma
Genoma
Neoplasie Delle Meningi
Prognosi
Esofago Di Barrett
Una condizione caratterizzata da danni all'interno delle basse vie respiratorie derivanti dall 'esofago (esofagite da reflusso gastrico cronica, REFLUX). Nel processo di cellule squamose metaplasia, l'una con le cellule dell ’ epitelio columnar simili a quelle dell'intestino o della mucosa dello stomaco salmon-pink. Columnar epitelio di Barrett è un marcatore del reflusso gastrico e grave adenocarcinoma precursore dell'esofago.
Sclerosi Tuberosa
Malattia autosomica dominante neurocutaneous classica sindrome caratterizzata da un ritardo di collezionare; epilessia; e lesioni cutanee (es. adenoma sebaceum e hypomelanotic macules). Tuttavia, c'e 'considerevole eterogeneità nel manifestazioni neurologiche di è anche associato a il tubero corticale e HAMARTOMAS formazione nel corpo, soprattutto del cuore, reni e occhi. Mutazioni in due luoghi TSC1 e TSC2 che codificano hamartin tuberin, rispettivamente, e sono associate alla malattia.
Cromosomi Dei Funghi
Struttura nel il nucleo di composto da cellule fungine o contenente DNA, che trasportano informazioni genetiche essenziale per la cellula.
Carcinoma In Situ
Una lesione con caratteristiche cytological associati con carcinoma invasivo ma le cellule tumorali si limitino a epitelio di origine, senza invasione della cantina.
Rna Messaggero
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Fragilità Del Cromosoma
Sensibilità dei cromosomi per rottura determinando traslocazione; CHROMOSOME inversione; sequenza di cancellazione; o altri parenti CHROMOSOME BREAKAGE aberrazioni.
Sindrome Di Li-Fraumeni
Sindrome rara malattia autosomica dominante, caratterizzata da mesenchimali e neoplasie epiteliali in siti multipli p53. Mutazione del gene soppressore del tumore, una componente del DNA danno risposta via, a quanto pare predispone i membri della famiglia che eredita 'di sviluppare alcuni tipi di cancro... lo spettro di tumori nella sindrome ha dimostrato di includere, oltre a MAMMARIO cancro e sarcomi dei tessuti molli (sarcoma); cervello tumori; osteosarcoma; leucemia e carcinoma corticosurrenalica.
Conversione Genica
La segregazione asimmetrico nella replicazione di geni che porta alla produzione di filamenti ricombinante non-reciprocal e dall'apparente trasformazione di un allele in un'altra. Quindi, ad esempio, i prodotti di una Aa meiotic può essere AAAA o AAAA invece di aiuto, ossia la A allele è stata convertita in un allele o viceversa.
Indicatori Di Sequenza Espressa
Ibridazione Genetica
Neoplasie Del Capo E Del Collo
Dei tessuti molli tumore o cancro derivanti dalla superficie della mucosa del labbro; cavo orale; faringe; laringe, esofago e cervicali. Altri siti sono incluse il naso e paranasal SINUSES; ghiandole salivari; ghiandola tiroide e le ghiandole paratiroidee; e carcinomi cutanei non melanotici e melanoma della testa e del collo. (Dall'Olanda et al., Cancer Medicine, Ed, p1651) 4
Amplified Fragment Length Polymorphism Analysis
L 'identificazione dei RESTRICTION frammento lunghezza selettivo amplificazione PCR polimorfismi di restrizione frammenti derivati dal DNA genomico seguita da analisi elettroforetica amplificato restrizione frammenti.
Cromosomi Umani X
Carcinoma A Cellule Renali
Not Translated
Not Translated
Emoglobine Anormali
Cromosomi Umani, Coppia 2
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Genotyping Techniques
I metodi utilizzati per determinare in maniera specifica alleli o individui SNPs (singolo nucleotide).
Topi Knockout
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.