Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.

Un trouble génétique qui liée maternotoxiques cadeaux en aigu ou subaigu comme de la quarantaine vision centrale perte menant au central scotome ou la cécité. La maladie a été associée à des mutations du Sens ADNmt, dans les gènes pour Complex I, III et IV polypeptides, qui peut agir de façon autonome ou en association avec l'autre pour provoquer la maladie. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim / Mimmy # 535000 (17 avril 2001))

La probabilité relative totale, exprimées sur une échelle logarithmique, cette relation existe un lien entre sélectionné loci. LOD est un acronyme pour "chances logarithmique."

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

Aucun détectable et héréditaire altération de la lignée de cellules, mutations dans ces cellules (c 'est-à-dire, "" les cellules génératif au ancestrale gamètes) sont transmis à progéniture et ceux de cellules somatiques ne sont pas.

La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

Un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sont situées sur le chromosome 17 humaine à Locus 17q21. Des mutations de ce gène sont associés à la formation d'héréditaire ET L ’ OVAIRE de syndrome du nucléaire. Ça encode une protéine qui est un composant de voies de réparation d'ADN.

Gènes avec allèles affectant le phénotype associée à un nonallelic Gene.

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.

Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.

Mégacôlon congénitale résultant de l ’ absence de cellules ganglionnaires (aganglionosis) dans un segment distal de la grande intestin. Les aganglionic segment fait définitivement contracté causant ainsi dilatation proximal à ça. Dans la plupart des cas, les aganglionic segment fait COLON et fini dans le sigmoïde.

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Un groupe ethnique avec des liens historiques sur la terre d'Israël et la religion de Ia tradition.

La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.

Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.

Un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sont situées sur chromosomes humains à 13 locus 13q12.3. sur ce gène Mutations de prédisposer les humains de cancer du sein et des ovaires. Ça encode une protéine nucléaires constitue une composante essentielle de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev 2000 ; 14 (11) : 1400-6)

Une maladie caractérisée par une dystonie focale ça progresse à torticolis contractions involontaires des muscles des jambes, le coffre, ses bras et visage. Les mains sont souvent épargnée, cependant, des contractions axiale prolongée et peut conduire à un état où le corps est vraiment tordu. Surviennent généralement au cours du premier ou deuxième décennie. Polypose modèles d'héritage, principalement avec incomplète penetrance autosomale dominante, ont été identifiées. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1078)

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

Un groupe social ou un parent substituts composée de parents et enfants.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.

Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.

Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.

Une attitude ou posture en raison du co-contraction antagoniste agonistes dopaminergiques et des muscles dans une région du corps. Ça touche le plus souvent la grande muscles axiale du coffre et membre des gaines. Conditions lesquelles figure persiste, ou épisodes récurrents de dystonie que la manifestation principale de la maladie sont dénommés dystoniques DISORDERS. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p77)

Un grand, protéine nucléaires codée par le gène Brca2 BRCA2 (GENE), les mutations sur ce gène prédisposer humains de cancer du sein et des ovaires. La protéine BRCA2 c'est un élément essentiel de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev. 2000 ; 14 (11) : 1400-6)

Hérité des troubles du système nerveux périphérique associée à la déposition de amyloïde, dans différents tissus. Les différentes formes cliniques basées sur les symptômes correspondent à la présence de toute une série de mutations sur plusieurs différentes protéines incluant transthyretin (PREALBUMIN) ; l ’ apolipoprotéine A-I ; et GELSOLIN.

Un processus qui fournit des informations et conseils pour les individus ou les familles sur une maladie génétique qui peut les affecter le but est d'aider individus décider du mariage, la reproduction, et autres problèmes de gestion de la santé basées sur des informations sur la maladie génétique, les tests diagnostic, et la gestion des programmes... soutien psychosocial sont généralement offerts.

Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.

Un état critique, avec de multiples lésions tumor-like causé par des malformations congénitales ou le développement de vaisseaux sanguins, ou aussi impulsif proliferations vasculaires, tels que Bacillary angiomatosis. Angiomatose est considéré comme non-neoplastic.

Un trouble de fer métabolisme caractérisée par une triade de foie HEMOSIDEROSIS ; une cirrhose ; et DIABETES sucré. C'est causée par une excès de fer et parenchymateuses qui peuvent apparaître après une augmentation de l ’ absorption prolongée de fer. (Jablonski est Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d éditeur)

Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.

Une anomalie congénitale de la main ou pied, marquée par la palmature entre les doigts ou orteils. Syndactylies sont classés comme complète ou incomplet par le degré d'union. Syndactylies peut également être simple ou compliqué. Simple syndactylie indique union de seulement de la peau ou des tissus mous ; complexe syndactylie marks joignant les éléments osseux.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

Fonctions élaborées à partir d 'un modèle statistique et des données observées qui donnent la probabilité de ces données pour différentes valeurs des paramètres. Modèle inconnu paramètre ces valeurs qui maximisent les probabilités sont les estimations probabilité maximale des paramètres.

Inhibiteur de protéine tyrosine kinases du récepteur impliqué dans le gène du facteur variant H9IIIB PROVENANT Neurotrophic gliales ligands. Ils contiennent une cadherin domaine extracellulaire et forme un récepteur des complexes avec les récepteurs GDNF. Mutations dans une rev protéine sont responsables de la maladie et de multiples Hirschprung néoplasie endocrinienne TYPE 2.

Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies du crane. et os du visage.

Anti-ADN de mitochondries eukaryotes. Dans le génome mitochondriale est circulaire, les codes de transfert RNAS RNAS ribosomal, protéines, et environ 10.

Une forme de Gene interaction par lequel l'expression d'un gène interfère avec des masques ou l'expression d'un autre gène ou les gènes, gènes dont l'expression interfère avec des masques ou les effets des autres gènes sont effectués epistatic aux gènes, gènes dont l'expression est affectée (bloqué ou masqué) sont hypostatic à ces gènes.

Une tumeur maligne résultant de la couche nucléaire de la rétine la plus courante tumeur primaire de l'œil chez les enfants. La tumeur a tendance à survenir dans la petite enfance ou l'enfance et peuvent être présentes à la naissance. La majorité sont occasionnelle, mais la réaction peut être transmise comme autosomique trait dominant. Caractéristiques histologique incluent cellularité dense, Ismail cellules polygonales, lieux de calcification et la nécrose. Un élève leukokoria (réflexe anormal), nystagmus, pathologique ; strabisme ; et une perte de la vision représente commun caractéristiques cliniques de cette condition. (De DeVita et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, p2104) 5

Un subdiscipline de la génétique humaine qui amène le fiable prédiction de certains troubles humaine en fonction de la lignée et / ou génétiques d'un individu ou de deux parents ou des parents potentiels.

Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.

Un transfert ARN qui est spécifique à l 'accomplissement isoleucine aux sites sur les ribosomes en préparation de la synthèse des protéines.

Dominante autosomique hypertrophique hérité forme de CARDIOMYOPATHY. Elle résulte d ’ un de plus de 50 mutations impliquant les gènes codant pour les protéines contraction comme Myosines Ventriculaires ; troponine T cardiaque ; ALPHA-TROPOMYOSIN.

Un sous-groupe de protéine morphogénétique osseuse avec une faible affinité pour les récepteurs De La BONE PROTEINS. Ils sont de façon constitutive PROTEIN-SERINE-THREONINE kinases actif qui peuvent interagir avec et phosphorylation TYPE je BONE récepteurs De La des protéines.

Une protéine tétramérique constituée, poids moléculaire entre 50 et 70 000, constitué de 4 chaînes et migrer sur Electrophoresis dans 3 fractions plus mobiles qu'à l'albumine. Sa concentration varie de 7 à 33 % dans le sérum, mais le niveau baisse dans une pathologie hépatique.

Contractions involontaires, irréguliers « en rythme et l'amplitude, suivie de relaxation, d'un muscle ou d'un groupe de muscles. Cette réaction peut être une caractéristique de certains CENTRALE maladies ; le système nerveux (tels EPILEPSY, Myoclonic). La nuit myoclonies est la principale caractéristique de la myoclonie NOCTURNAL. (Syndrome du d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp102-3).

L'état d'un modèle de cancers dans une famille, mais pas chaque individu est nécessairement avoir la même Néoplasme. Typiquement la tumeur a tendance à survenir à un âge moyen, plus tôt que individus pourraient avoir plus d'une tumeur primaire, les tumeurs peuvent être multicentrique, en général plus de 25 % des individus dans linéaire descente directe du proband sont touchées, et le cancer prédisposition à ces familles... se comporte comme un trait autosomale dominante penetrance avec environ 60 %.

Les différentes façons et leurs gènes allèles interagir pendant la transmission des traits génétiques qui apportent les conclusions de Gene expression.

Des tumeurs ou de cancer de l'humain.

Des souris de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un oeuf ou EMBRYO, un mammifère.

Conditions héréditaire cette fonctionnalité perte visuelle progressif en association avec d'atrophie optique. Relativement fréquentes formes inclure autosomale dominante d'atrophie optique (atrophie optique, c'est vous qui mangez autosomiques Leber héréditaire) et une atrophie optique, atrophie optique, œ dème (héréditaire, Leber).

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

Acquis et hérité conditions cette fonctionnalité dystonie comme la manifestation principale de la maladie. Ces troubles ne sont généralement divisé en dystonie généralisée (par exemple, dystonie Musculaire Déformante) et dystonies focales (par exemple, la crampe de l'écrivain). Ils sont également classés par modèles d'héritage et par précoce.

La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.

Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.

Relativement rare, en général, bénignes Chemoreceptor Néoplasme originaires des tissus du corps ; GLOMUS CAROTID Jugulaire ; GLOMUS Tympanique ; AORTIC ORGANES ; et l ’ appareil génital féminin... des minerais ou ovoïde histologie arrondi hyperchromatic cellules qui ont tendance à être regroupés en un schéma alveolus-like dans un peu à peu de fibreux stroma et quelques grandes chaînes vasculaire thin-walled. (De Stedman, 27 e)

Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).

Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.

L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.

Tumeurs ou le cancer de l ’ ovaire. Ces néoplasmes peut être bénignes ou malignes. Ils sont classés selon les tissus d'origine, tels que la surface Epithelium, le stroma des cellules, et l'endocrinien des totipotent GERM.

Absence de défauts congénitaux ou dans les structures de ; il peut également être héréditaire.