Ovotesticular Disorders of Sex Development (OT-DSD) är ett medfött tillstånd där individen har både äggstock och testikelvävnad i kroppen. Detta är också känt som gonadal disgenesi av typen ovotestis. OT-DSD kan vara associerat med olika kromosomala anomalier, till exempel 46,XX eller 46,XY, men det kan även förekomma i kombination med andra kromosomuppsättningar.

46, XY Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med ovanliga tillstånd där individen har en karyotyp av 46, XY, men utvecklar fenotypiska kvinnliga eller icke-typiska könsorgan. Detta kan bero på olika orsaker, såsom genetiska mutationer, störningar under fostertiden eller hormonella rubbningar.

Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.

Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen som används för att beskriva en grupp med ovanliga tillstånd där individens kromosomala, gonadala och anatomiska könliga karaktärer inte är typiskt manliga eller kvinnliga. Dessa tillstånd kan variera i allvarlighetsgrad och kan påverka en persons fysiska utseende, reproduktiva potential och psykosociala välbefinnande.

"Sexual development refers to the physical, cognitive, and emotional changes that occur in individuals from birth through adolescence and adulthood, which enable them to experience sexual attraction, engage in sexual relationships, and reproduce."

46, XX Disorders of Sex Development (DSD) refererer til en gruppe med medfødte betingelser, hvor individet har en karyotype på 46, XX, men udvikler sig fysiologisk og/eller anatomisk som et køn, der afviger fra det typiske for kvinder. Dette inkluderer situationer, hvor der er abnormaliteter i gonadernes (ovarium eller testikel) udvikling, produktionen af kønshormoner eller responsen på disse hormoner, som følge heraf kan der være usædvanligheder i genitalers udseende og/eller sekundære køns karakteristika. Det er vigtigt at understrege, at 46, XX DSD ikke definerer et individets køn identitet eller rolle, men snarere en række af medicinske forhold, der kan kræve videnskabelig undersøgelse og behandling.