Osteopetrosis
Osteoclastos
Acidosis Tubular Renal
Grupo de trastornos genéticos de los TÚBULOS RENALES que se caracteriza por el acúmulo de ácidos producidos metabolicamente con cloruro elevado en el plasma, ACIDOSIS metabólica hiperclorémica. La acidificación renal deficiente de la ORINA (túbulos proximales) o baja excreción ácida renal (túbulos distales) pueden llevar a complicaciones secundarias como HIPOPOTASEMIA, hipercalcinuria con NEFROLITIASIS y NEFROCALCINOSIS y RAQUITISMO.
Erupción Dental
ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares
Anomalías Maxilofaciales
Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos maxilar o de la cara o facial.
Catepsina K
Una proteasa de cisteína, que está altamente expresada en los OSTEOCLASTOS y desempeña un papel fundamental en la REABSORCIÓN OSEA, como una potente enzima degradante de la MATRIZ EXTRACELULAR.
Factor Estimulante de Colonias de Macrófagos
Factor estimulante de colonias de fagocitos mononucleares sintetizados por las células del mesenquima. El compuesto estimula la supervivencia, proliferación, y diferenciación de las células hematopoyéticas de las series monocito-macrófago. El M-CSF es una glicoproteína dimérica con enlaces disulfuro con PM de 70 kDa. Se une a un receptor específico con alta afinidad (RECEPTOR, FACTOR ESTIMULANTE DE COLONIAS DE MACRÓFAGOS).
Leucosis Aviar
Proteínas SLC4A
Transportadores de bicarbonato que movilizan los IONES DE BICARBONATO en el intercambio de los IONES DE CLORURO o IONES DE SODIO a través de las membranas. Regulan la HOMEOSTASIS de los ácidos base, el volumen celular y el PH intracelular. Entre sus miembros se incluyen ANTIPORTADORES DE CLORURO-BICARBONATO (SLCA1, 2, 3, y 9), TRANSPORTADORES DE SODIO ACOPLADOS A BICARBONATO (SLC4A4 y 5, 7, 8 y 10) y cotransportadores de borato de sodio (proteína SLC4A11).
Virus Satélites
Virus defectuoso que puede multiplicarse sólo por asociación con un virus auxiliar que complementa al gen defectuoso. Los virus satélites pueden asociarse con ciertos virus de plantas, virus de animales, o bacteriófagos. Difieren de los ARN satélites (ARN, SATÉLITE) en que los virus satélites codifican su propia cubierta proteica.
Huesos
TEJIDO CONJUNTIVO especializado que es el principal constituyente del ESQUELETO. El componente celular principal del hueso está formado por OSTEOBLASTOS, OSTEOCITOS y OSTEOCLASTOS, mientras que los COLÁGENOS FIBRILARES y los cristales de hidroxiapatita forman la MATRIZ ÓSEA.
Enfermedades Mandibulares
Anemia Mielopática
Virus de la Leucosis Aviar
Anhidrasa Carbónica II
Isoenzima de anhidrasa carbónica citosólica se encuentra ampliamente distribuida en las células de casi todos los tejidos. Las deficiencias de la anhidrasa carbónica II produce un síndrome caracterizado por la OSTEOPETROSIS, acidosis l tubular renal (ACIDOSIS TUBULAR RENAL ) y calcificación cerebral. EC 4.2.1.-