Condição autossômica dominante, assintomática em que pontos escleróticos do tamanho de ervilhas, proeminentes na área das metáfises, são acompanhados por lesões cutâneas únicas. Estas últimas são pápulas ou placas amareladas com conteúdo aumentado de elastina. (Tradução livre do original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, pp1434-35)

Transtorno hereditário transmitido por um gene autossômico dominante e caracterizado por exostoses múltiplas (osteocondromas múltiplos) próximas às extremidades de ossos longos. A anormalidade genética resulta de um defeito na atividade osteoclástica da extremidade da metáfise do osso durante o processo de remodelamento na infância e início da adolescência. As metáfises desenvolvem protuberâncias ósseas geralmente cobertas por cartilagem. Um pequeno número tem transformação maligna.

Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.