Osteogênese Imperfeita: DOENÇAS DO COLÁGENO caracterizadas por ossos quebradiços, osteoporóticos e que se quebram com facilidade. Também podem se apresentar com esclera azulada, articulações soltas e formação imperfeita de dentina. A maioria é autossômica dominante e associada com mutações no COLÁGENO TIPO I.Osteogênese: O processo da formação óssea. Histogênese do osso, incluindo a ossificação.Amelogênese Imperfeita: Grupo de afecções hereditárias heterogêneas clínica e geneticamente caracterizado por ESMALTE DENTÁRIO malformado, geralmente envolvendo HIPOPLASIA DO ESMALTE DENTÁRIO e/ou DESMINERALIZAÇÃO DO DENTE.Osteogênese por Distração: Alongamento ósseo por tração mecânica gradual. Um dispositivo de fixação externa produz uma tração ao longo da placa óssea. A técnica foi originalmente aplicada a ossos longos, mas recentemente o método tem sido adaptado para uso em implantes mandibulares e cirurgias maxilofaciais.Pró-Colágeno: Precursor biossintético do colágeno contendo sequências adicionais de aminoácidos nas extremidades amina e carboxila das cadeias polipeptídicas.Colágeno Tipo I: Forma de colágeno fibrilar mais comum. É o principal constituinte do osso (OSSO E OSSOS) e PELE consistindo em um heterotrímero de duas cadeias alfa1 (I) e uma cadeia alfa2 (I).Colágeno: Substância polipeptídica composta por aproximadamente um terço da proteína total do organismo de mamíferos. É o principal constituinte da PELE, TECIDO CONJUNTIVO e a substância orgânica de ossos (OSSO e OSSOS) e dentes (DENTE).Dentinogênese Imperfeita: Doença dominante autossômica do desenvolvimento dentário caracterizada por uma dentina opalescente resultando em descoloração dos dentes. A dentina desenvolve-se mal com conteúdo mineral baixo, enquanto o canal pulpar é obliterado.Glicina: Aminoácido não essencial. É principalmente encontrado na gelatina e na fibroína da seda e utilizado terapeuticamente como nutriente. É também um neurotransmissor inibitório rápido.Platibasia: Deformidade no desenvolvimento do osso occipital e extremidade superior da coluna cervical, na qual a última parece ter empurrado o assoalho do osso occipital para cima. (Dorland, 28a ed)Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Osso e Ossos: TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.Genes Letais: Genes cuja MUTAÇÃO de perda de função ou ganho de função leva à morte do portador antes da maturidade. Podem ser genes essenciais (GENES ESSENCIAIS) necessários para a viabilidade, ou genes que causam um bloqueio da função de um gene essencial em um determinado período em que a função do gene essencial é necessária para a viabilidade.Matriz Óssea: Substância extracelular do tecido ósseo que consiste de fibras de COLÁGENOS, substância fundamental, além de minerais e sais cristalinos inorgânicos.Fraturas Espontâneas: Fratura que ocorre como resultado de doença de um osso ou por alguma causa não identificável, e não devida ao trauma. (Dorland, 28a ed)Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Doenças da Esclera: Transtornos gerais da esclera ou branco dos olhos. Podem incluir defeitos de pigmentação, degenerativos, embriológicos ou anatômicos.Artrogripose: Flexão persistente ou contratura de uma articulação.Ciclofilinas: Família de peptidil-prolil cis-trans isomerases que se ligam a CICLOSPORINAS e regulam o SISTEMA IMUNOLÓGICO. EC 5.2.1.-.Tropocolágeno: Unidade molecular das fibrilas de colágeno que consiste de unidades polipeptídicas de três fitas repetidas arranjadas em feixes paralelos com orientação de cauda com cabeça. É uma tripla hélice para a direita composta por duas cadeias polipeptídicas. É rica em glicina, prolina, hidroxiprolina e hidroxilisina.Condrodisplasia Punctata: Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.Síndrome de Ehlers-Danlos: Grupo heterogêneo de DOENÇAS DO COLÁGENO autossômicas e hereditárias causadas por deficiências na síntese ou na estrutura dos COLÁGENOS FIBRILARES. Há numerosos subtipos: clássico, de hipermobilidade, vascular e outros. Entre as características clínicas comuns estão pele e articulações hiperextensíveis, fragilidade da pele e menor capacidade de cicatrização.Difosfonatos: Compostos orgânicos que contêm ligações P-C-P, em que P significa fosfonatos ou ácidos fosfônicos. Esses compostos afetam o metabolismo do cálcio. Eles inibem a calcificação ectópica e retardam a reabsorção e a reciclagem óssea. Complexos de tecnécio de difosfonatos tem sido utilizados com sucesso como agentes escaneadores ósseos.Calcificação Fisiológica: Processo pelo qual um tecido orgânico se torna endurecido pelo depósito fisiológico de sais de cálcio.Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.Genes Recessivos: Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.Osteoblastos: Células formadoras de osso que secretam uma MATRIZ EXTRACELULAR. Cristais de hidroxiapatita são então depositados na matriz para formar o osso.Genes Dominantes: Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.Proteínas do Esmalte Dentário: Proteínas que são parte da matriz do esmalte dentário.Fraturas Ósseas: Fraturas em ossos.Fibroblastos: Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.Pró-Colágeno N-Endopeptidase: Endopeptidase extracelular que quebra um bloco de peptídeos na região amino terminal, não helicoidal, da molécula de pró-colágeno, com a formação de colágeno. Ausência ou deficiência da enzima provoca o acúmulo de pró-colágeno, que resulta em um transtorno hereditário do tecido conjuntivo, a dermatosparaxia. EC 3.4.24.14.Brometo de Cianogênio: Brometo de cianogênio (CNBr). Composto utilizado em biologia molecular para digerir algumas proteínas e como reagente de acoplamento de ligações internucleotídicas de fosforoamidato e pirofosfato em dúplices de DNA.Microtomografia por Raio-X: TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X com resolução em micrômetros.Fêmur: O mais longo e o maior osso do esqueleto; está situado entre o quadril e o joelho.Doenças do Desenvolvimento ÓsseoSequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Doenças Ósseas: Doenças dos OSSOS.Densidade Óssea: Quantidade de mineral por centímetro quadrado de OSSO. Esta é a definição usada na prática clínica. A densidade óssea real deveria ser expressa em gramas por mililitro. É mais frequentemente medida por ABSORCIOMETRIA DE RAIOS X ou TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X. A densidade óssea é um prognosticador importante para a OSTEOPOROSE.Recém-Nascido: Criança durante o primeiro mês após o nascimento.Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO.Esclera: A túnica, fibrosa, branca e opaca, mais externa do globo ocular, revestindo-o inteiramente com exceção do segmento revestido anteriormente pela córnea. É essencialmente avascular, porém contém aberturas para a passagem de vasos sanguíneos, linfáticos e nervos. Recebe os tendões de inserção dos músculos extraoculares e no nível da junção esclerocorneal contém o seio venoso da esclera [anteriormente chamado de canal de Schlemm]. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Fragilidade Capilar: Suscetibilidade dos CAPILARES para a ruptura, sob condições de estresse aumentado.Hipoplasia do Esmalte Dentário: Afecção adquirida ou herdada devido a uma deficiência na formação do esmalte dentário (AMELOGÊNESE). Geralmente é caracterizada pelo ESMALTE DENTÁRIO defeituoso, fino ou malformado. Os fatores de risco para a hipoplasia do esmalte dentário incluem mutações genéticas, deficiências nutricionais, doenças e fatores ambientais.Tíbia: Área que ocupa a região mais posterior da CAVIDADE ABDOMINAL. Esta área é limitada lateralmente pelas bordas dos músculos quadrados lombares e estende-se do DIAFRAGMA à borda da PELVE verdadeira, continuando então como espaço extraperitoneal pélvico.Metaloproteinase 20 da Matriz: Matriz metaloproteinase secretada, com atividade predominantemente proteolítica na matriz do esmalte. A enzima tem alta especificidade para a proteína da matriz do esmalte dentário (AMELOGENINA).Costelas: Conjunto de doze ossos curvos que se conectam à coluna vertebral posteriormente e terminam anteriormente às cartilagens costais. Juntas, elas formam uma proteção aos órgãos torácicos internos.Janela do Vestíbulo: Janela ou abertura oval na parede lateral do vestíbulo do labirinto, adjacente a ORELHA MÉDIA. Está localizada acima da janela redonda coclear e normalmente recoberta pela base do ESTRIBO.Desenvolvimento Ósseo: Crescimento e desenvolvimento dos ossos do feto até o adulto. Há dois mecanismos principais de crescimento ósseo: crescimento no comprimento dos ossos longos nas cartilagens epifisárias e crescimento em espessura por deposição de novo osso (OSTEOGÊNESE), pelas ações dos OSTEOBLASTOS e OSTEOCLASTOS.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Homozigoto: Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.Colágenos Fibrilares: Família de colágenos estruturalmente relacionados que forma a característica dos feixes de colágenos fibrilares vistos no TECIDO CONJUNTIVO.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Pesquisa Fetal: Experimenos sobre, ou o uso de órgãos ou tecidos provenientes de, embriões humanos ou de outros mamíferos, no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, este período corresponde ao terceiro mês após a fertilização até o nascimento.Conservadores da Densidade Óssea: ASubstâncias que inibem a REABSORÇÃO ÓSSEA e/ou favorecem a MINERALIZAÇÃO ÓSSEA e REGENERAÇÃO ÓSSEA. São usados para a consolidação das FRATURAS ÓSSEAS e para o tratamento de DOENÇAS ÓSSEAS METABÓLICAS como OSTEOPOROSE.Hidroxilisina: Derivado hidroxilado do aminoácido LISINA presente em certos colágenos.Amelogenina: Proteína principal que forma o esmalte dentário encontrada em mamíferos. Em humanos, a proteína é codificada por GENES encontrados tanto no CROMOSSOMO X como no CROMOSSOMO Y.Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.Células Cultivadas: Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.Escoliose: Desvio lateral apreciável na linha vertical normalmente reta da espinha. (Dorland, 28a ed)Alendronato: Medicamento não hormonal para o tratamento da osteoporose pós-menopausa em mulheres. Essa droga reconstrói o osso saudável, restabelecendo um pouco do que foi perdido como resultado da osteoporose.Calosidades: Hiperlasia localizada da camada córnea da epiderme devido à pressão ou atrito. (Dorland, 28a ed)Proteínas de Choque Térmico HSP47: Glicoproteínas básicas membros da superfamília das SERPINAS que atuam como CHAPERONAS MOLECULARES específicas para o COLÁGENO no RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO.Displasia da Dentina: Distúrbio aparentemente hereditário da formação da dentina marcado por um aspecto normal da dentina coronal associado com obliteração pulpar, formação defeituosa de raizes e uma tendência à lesão periférica sem causa óbvia. Os dentes afrouxam-se e são esfoliados prematuramente, provavelmente em virtude das raizes pontudas curtas e granulomas e cistos periapicais que são uma complicação comum. (Dorland, 28a ed)