Osteogénesis Imperfecta
ENFERMEDADES DEL COLÁGENO que se caracterizan por huesos quebradizos, osteopóroticos y que se fracturan fácilmente. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones flojas y formación imperfecta de dentina. La mayoría de los tipos son autosómicos dominantes y se asocian con mutaciones en el COLÁGENO TIPO I.
Amelogénesis Imperfecta
Grupo clínica y genéticamente heterogéneo de afecciones hereditarias caracterizadas por malformación del ESMALTE DENTAL, por lo general incluyendo HIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTAL y/o DESMINERALIZACIÓN DENTAL.
Osteogénesis por Distracción
Alargamiento de hueso mediante distracción mecánica. Un dispositivo de fijación externa produce la distracción a través de la placa ósea. La técnica fue aplicada originalmente a los huesos largos, pero en años recientes ha sido adaptada para emplearse en la implantación mandibular en la cirugía maxilofacial.
Procolágeno
Precursor biosintético del colágeno que contiene secuencias adicionales de aminoácidos en los extremos amino-terminal de las tres cadenas polipeptídicas. El protocolágeno, que es precursor del procolágeno está constituido por cadenas peptídicas de procolágeno en las que la prolina y la lisina no se han hidroxilado aún.
Colágeno Tipo I
Colágeno
Dentinogénesis Imperfecta
Glicina
Platibasia
Mutación
Huesos
TEJIDO CONJUNTIVO especializado que es el principal constituyente del ESQUELETO. El componente celular principal del hueso está formado por OSTEOBLASTOS, OSTEOCITOS y OSTEOCLASTOS, mientras que los COLÁGENOS FIBRILARES y los cristales de hidroxiapatita forman la MATRIZ ÓSEA.
Genes Letales
Genes cuya MUTACIÓN de pérdida de función o ganancia de función lleva a la muerte del portador antes de su madurez. Pueden ser GENES ESENCIALES necesarios para la viabilidad, o genes que causan un bloqueo de la función de un gen esencial en un momento cuando la función del gen esencial se requiere para la viabilidad.
Matriz Ósea
Sustancia extracelular del tejido óseo que consiste en fibras de COLÁGENO, sustancia base, y minerales cristalinos inorgánicos y sales.
Fracturas Espontáneas
Linaje
Enfermedades de la Esclerótica
Trastornos generales de la esclerótica o parte blanca del ojo. Estos pueden incluir defectos anatómicos, embriológicos, degenerativos o de pigmentación.
Ciclofilinas
Tropocolágeno
Unidad molecular de las fibrillas de colágeno que está formada por unidades polipeptídicas de tres filamentos ordenadas de cabeza a cola en haces paralelos. Es una triple hélice derecha compuesta por dos cadenas polipeptídicas. Es rica en glicina, prolina, hidroxiprolina, e hidroxilisina.
Condrodisplasia Punctata
Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Grupo heterogéneo de ENFERMEDADES DEL COLÁGENO hereditarias autosómicas, causadas por defectos en la síntesis o en la estructura de las COLÁGENOS FIBRILARES. Existen numerosos subtipos: clásico, hipermovilidad, vascular, y otros. Entre las manifestaciones clínicas más comunes se encuentra la laxitud o hiperextensibilidad de la piel y las articulaciones, fragilidad cutánea, y una reducción de la capacidad de cicatrización de las heridas.
Difosfonatos
Compuestos orgánicos que contienen enlaces P-C-P, en los cuales P quiere decir fosfonatos o ácidos fosfónicos. Estos compuestos afectan el metabolismo del calcio. Inhiben la calcificacion ectópica y enlentecen la reabsorción y el recambio óseo. Los compuestos difosfonato de tecnecio han sido utilizados exitosamente para escanografía ósea.
Calcificación Fisiológica
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Osteoblastos
Células que se originan a partir de los fibroblastos las cuales según maduran, se incorporan a la producción ósea. (From Dorland, 27th ed)
Genes Dominantes
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Fracturas Óseas
Roturas de huesos.
Fibroblastos
Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.
Procolágeno N-Endopeptidasa
Endopeptidasa extracelular que segmenta un bloque de péptidos en la región amino terminal, no helicoidal, de la molécula de procolágeno, con la formación de colágeno. La ausencia o deficiencia de la enzima provoca el almacenamiento de procolágeno, provocando el trastorno hereditario del tejido conjuntivo, la dermatosparaxis. EC 3.4.24.14.
Bromuro de Cianógeno
Microtomografía por Rayos X
Enfermedades del Desarrollo Óseo
'Enfermedades del Desarrollo Óseo' se refiere a un grupo diverso de trastornos que afectan el crecimiento y desarrollo normal de los huesos, resultando en anomalías estructurales o funcionales.
Secuencia de Bases
Enfermedades Óseas
Enfermedades de los HUESOS.
Densidad Ósea
Cantidad de mineral por centímetro cuadrado de HUESO (esta es la definición usada en la práctica clínica). La densidad ósea real se expresaría en gramos por mililitro. Suele medirse mediante ABSORCIOMETRÍA DE RAYOS X o TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA DE RAYOS X. La densidad ósea es un importante factor predictivo de la OSTEOPOROSIS.
Esclerótica
Túnica externa blanca, opaca y fibrosa del globo ocular, que lo cubre completamente, con excepción del segmento cubierto anteriormente por la córnea. Esencialmente es avascular pero contiene aperturas para el paso de vasos, linfáticos y nervios. Recibe los tendones para la inserción de los músculos extraoculares y contiene, en la unión corneoescleral, el seno venoso de la esclera [anteriormente denominado canal de Schlemm]. (Traducción libre del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Fragilidad Capilar
Hipoplasia del Esmalte Dental
Afección hereditaria o adquirida, debido a la deficiencia en la formación del esmalte dental (AMELOGÉNESIS). Por lo general es caracterizado por un ESMALTE DENTAL defectuoso, delgado o malformado. Factores de riesgo para la hipoplasia del esmalte incluyen mutaciones genéticas, deficiencias nutricionales, enfermedades y factores ambientales.
Tibia
Segundo hueso más largo del esqueleto. Se localiza en la porción media de la extremidad inferior, se articula lateralmente con el PERONÉ o FÍBULA, distalmente con el ASTRÁLAGO, y proximalmente con el FÉMUR.
Metaloproteinasa 20 de la Matriz
Metalpoproteinasa de matriz segregada que es la actividad proteolítica predominante en la matriz del esmalte. La enzima tiene una elevada especificidad por la proteína de la matriz del esmalte dental AMELOGENINA.
Costillas
Un conjunto de doce huesos curvos que se conectan posteriormente a la columna vertebral, y que terminan, en su porción anterior, en los cartílagos costales. Juntos, forman una jaula protectora alrededor de los órganos torácicos internos.
Ventana Oval
Desarrollo Óseo
Gran desarrollo de los huesos desde el feto al adulto. Incluye la OSTEOGÉNESIS, que está restringida a la formación y desarrollo del hueso a partir de células indiferenciadas de las capas germinales del embrión. No incluye la OSTEOINTEGRACIÓN.
Fenotipo
Homocigoto
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Colágenos Fibrilares
Familia de colágenos relacionados estructuralmente que forman los característicos haces fibrilares de colágeno que se observan en el TEJIDO CONECTIVO.
Heterocigoto
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Investigación Fetal
Experimentación sobre, o el uso de órganos o tejidos de, un embrión humano o de otros mamíferos, en el período postembrionario, después que las principales estructuras se han formado. En los seres humanos, esto corresponde al período comprendido entre el tercer mes después de la fecundación hasta el nacimiento.
Conservadores de la Densidad Ósea
Sustancias que inhiben la RESORCIÓN ÓSEA y/o favorecen la MINERALIZACIÓN y la REGENERACIÓN ÓSEA. Se utilizan para consolidación de las FRACTURAS ÓSEAS y el tratamiento de las ENFERMEDADES METABÓLICAS ÓSEAS tales como OSTEOPOROSIS.
Amelogenina
Alelos
Células Cultivadas
Escoliosis
Alendronato
Callosidades
Proteínas del Choque Térmico HSP47
Glicoproteínas básicas pertenecientes a la superfamilia de las SERPINAS, que actúan como CHAPERONES MOLECULARES específicos para el COLÁGENO en el retículo endoplasmático.