ENFERMEDADES DEL COLÁGENO que se caracterizan por huesos quebradizos, osteopóroticos y que se fracturan fácilmente. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones flojas y formación imperfecta de dentina. La mayoría de los tipos son autosómicos dominantes y se asocian con mutaciones en el COLÁGENO TIPO I.
Proceso de formación del hueso. Histogénesis del hueso incluyendo la osificación.
Grupo clínica y genéticamente heterogéneo de afecciones hereditarias caracterizadas por malformación del ESMALTE DENTAL, por lo general incluyendo HIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTAL y/o DESMINERALIZACIÓN DENTAL.
Alargamiento de hueso mediante distracción mecánica. Un dispositivo de fijación externa produce la distracción a través de la placa ósea. La técnica fue aplicada originalmente a los huesos largos, pero en años recientes ha sido adaptada para emplearse en la implantación mandibular en la cirugía maxilofacial.
Precursor biosintético del colágeno que contiene secuencias adicionales de aminoácidos en los extremos amino-terminal de las tres cadenas polipeptídicas. El protocolágeno, que es precursor del procolágeno está constituido por cadenas peptídicas de procolágeno en las que la prolina y la lisina no se han hidroxilado aún.
Es la forma más común de colágeno fibrilar, y uno de los principales componentes del hueso (HUESOS) y de la PIEL. Consiste en un heterotrímero de dos cadenas alfa 1(I) y una cadena alfa 2(I).
Sustancia polipeptídica que representa alrededor de un tercio de la proteína total en los mamíferos. Es el constituyente principal de la PIEL, TEJIDO CONJUNTIVO y la sustancia orgánica de HUESOS y DIENTE.
Trastorno autosómico dominante del desarrollo del diente, caracterizado por la presencia de una dentina opalescente que produce alteraciones de la coloración de los dientes. La dentina se forma anómalamente con un contenido mineral muy bajo mientras que el canal de la pulpa está obliterado.
Aminoácido no esencial. Se encuentra principalmente en la gelatina y en la fibroína de la seda y se usa terapéuticamente como nutriente. También es un rápido neurotransmisor inhibitorio.
Deformidad del desarrollo del hueso occipital y del extremo superior de la columna cervical, en la que esta última parece haber empujado hacia arriba el hueso occipital. (Dorland, 28a ed)
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
TEJIDO CONJUNTIVO especializado que es el principal constituyente del ESQUELETO. El componente celular principal del hueso está formado por OSTEOBLASTOS, OSTEOCITOS y OSTEOCLASTOS, mientras que los COLÁGENOS FIBRILARES y los cristales de hidroxiapatita forman la MATRIZ ÓSEA.
Genes cuya MUTACIÓN de pérdida de función o ganancia de función lleva a la muerte del portador antes de su madurez. Pueden ser GENES ESENCIALES necesarios para la viabilidad, o genes que causan un bloqueo de la función de un gen esencial en un momento cuando la función del gen esencial se requiere para la viabilidad.
Sustancia extracelular del tejido óseo que consiste en fibras de COLÁGENO, sustancia base, y minerales cristalinos inorgánicos y sales.
Una fractura que se produce como resultado de la enfermedad de un hueso o por alguna causa que no puede descubrirse y que no se debe a un traumatismo. (Dorland, 28a ed)
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Trastornos generales de la esclerótica o parte blanca del ojo. Estos pueden incluir defectos anatómicos, embriológicos, degenerativos o de pigmentación.
Flexión o contractura persistente de una articulación.
Una familia de peptidil-prolil cis-trans isomerasas que se ligan a CICLOSPORINAS y regulan el SISTEMA INMUNOLÓGICO. EC 5.2.1.-
Unidad molecular de las fibrillas de colágeno que está formada por unidades polipeptídicas de tres filamentos ordenadas de cabeza a cola en haces paralelos. Es una triple hélice derecha compuesta por dos cadenas polipeptídicas. Es rica en glicina, prolina, hidroxiprolina, e hidroxilisina.
Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.
Grupo heterogéneo de ENFERMEDADES DEL COLÁGENO hereditarias autosómicas, causadas por defectos en la síntesis o en la estructura de las COLÁGENOS FIBRILARES. Existen numerosos subtipos: clásico, hipermovilidad, vascular, y otros. Entre las manifestaciones clínicas más comunes se encuentra la laxitud o hiperextensibilidad de la piel y las articulaciones, fragilidad cutánea, y una reducción de la capacidad de cicatrización de las heridas.
Compuestos orgánicos que contienen enlaces P-C-P, en los cuales P quiere decir fosfonatos o ácidos fosfónicos. Estos compuestos afectan el metabolismo del calcio. Inhiben la calcificacion ectópica y enlentecen la reabsorción y el recambio óseo. Los compuestos difosfonato de tecnecio han sido utilizados exitosamente para escanografía ósea.
Proceso por el cual el tejido orgánico se endurece por el depósito fisiológico de sales de calcio.
Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Células que se originan a partir de los fibroblastos las cuales según maduran, se incorporan a la producción ósea. (From Dorland, 27th ed)
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Proteínas que forman parte de la matriz del esmalte dental.
Roturas de huesos.
Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.
Endopeptidasa extracelular que segmenta un bloque de péptidos en la región amino terminal, no helicoidal, de la molécula de procolágeno, con la formación de colágeno. La ausencia o deficiencia de la enzima provoca el almacenamiento de procolágeno, provocando el trastorno hereditario del tejido conjuntivo, la dermatosparaxis. EC 3.4.24.14.
Bromuro de cianógeno (CNBr). Un compuesto utilizado en biología molecular para digerir algunas proteínas y como reactivo acoplador para los enlaces internucleotídicos de fósforoamidato o pirofosfato en dúplices de DNA.CYANOGEN BROMIDE.
TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA POR RAYOS X con resolución en el rango micrométrico.
Hueso mayor y más largo del esqueleto, está situado entre la cadera y la rodilla.
'Enfermedades del Desarrollo Óseo' se refiere a un grupo diverso de trastornos que afectan el crecimiento y desarrollo normal de los huesos, resultando en anomalías estructurales o funcionales.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Enfermedades de los HUESOS.
Cantidad de mineral por centímetro cuadrado de HUESO (esta es la definición usada en la práctica clínica). La densidad ósea real se expresaría en gramos por mililitro. Suele medirse mediante ABSORCIOMETRÍA DE RAYOS X o TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA DE RAYOS X. La densidad ósea es un importante factor predictivo de la OSTEOPOROSIS.
Lactante durante el primer mes después del nacimiento.
ESQUELETO de la CABEZA que incluye los HUESOS FACIALES y los huesos que encierran el CEREBRO.
Túnica externa blanca, opaca y fibrosa del globo ocular, que lo cubre completamente, con excepción del segmento cubierto anteriormente por la córnea. Esencialmente es avascular pero contiene aperturas para el paso de vasos, linfáticos y nervios. Recibe los tendones para la inserción de los músculos extraoculares y contiene, en la unión corneoescleral, el seno venoso de la esclera [anteriormente denominado canal de Schlemm]. (Traducción libre del original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Susceptibilidad de los CAPILARES a la rotura, bajo condiciones de incremento de la tensión.
Afección hereditaria o adquirida, debido a la deficiencia en la formación del esmalte dental (AMELOGÉNESIS). Por lo general es caracterizado por un ESMALTE DENTAL defectuoso, delgado o malformado. Factores de riesgo para la hipoplasia del esmalte incluyen mutaciones genéticas, deficiencias nutricionales, enfermedades y factores ambientales.
Segundo hueso más largo del esqueleto. Se localiza en la porción media de la extremidad inferior, se articula lateralmente con el PERONÉ o FÍBULA, distalmente con el ASTRÁLAGO, y proximalmente con el FÉMUR.
Metalpoproteinasa de matriz segregada que es la actividad proteolítica predominante en la matriz del esmalte. La enzima tiene una elevada especificidad por la proteína de la matriz del esmalte dental AMELOGENINA.
Un conjunto de doce huesos curvos que se conectan posteriormente a la columna vertebral, y que terminan, en su porción anterior, en los cartílagos costales. Juntos, forman una jaula protectora alrededor de los órganos torácicos internos.
Ventana o abertura oval en la pared lateral del laberinto vestibular, adyacente al OÍDO MEDIO. Está localizada por encima de la ventana redonda coclear y normalmente está ocluida por la base del ESTRIBO.
Gran desarrollo de los huesos desde el feto al adulto. Incluye la OSTEOGÉNESIS, que está restringida a la formación y desarrollo del hueso a partir de células indiferenciadas de las capas germinales del embrión. No incluye la OSTEOINTEGRACIÓN.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Familia de colágenos relacionados estructuralmente que forman los característicos haces fibrilares de colágeno que se observan en el TEJIDO CONECTIVO.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Experimentación sobre, o el uso de órganos o tejidos de, un embrión humano o de otros mamíferos, en el período postembrionario, después que las principales estructuras se han formado. En los seres humanos, esto corresponde al período comprendido entre el tercer mes después de la fecundación hasta el nacimiento.
Sustancias que inhiben la RESORCIÓN ÓSEA y/o favorecen la MINERALIZACIÓN y la REGENERACIÓN ÓSEA. Se utilizan para consolidación de las FRACTURAS ÓSEAS y el tratamiento de las ENFERMEDADES METABÓLICAS ÓSEAS tales como OSTEOPOROSIS.
Un derivado hidroxilado del aminoácido LISINA que está presente en ciertos colágenos.
Proteína importante que forma el esmalte dental y que se encuentra en los mamíferos. En los humanos la proteína está codificada por GENES que se encuentran tanto en el CROMOSOMA X como en el CROMOSOMA Y.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.
Apreciable desviación lateral de la línea vertical, normalmente recta, del raquis. (Dorland, 28a ed)
Un medicamento no hormonal para el tratamiento de la osteoporosis postmenopáusica en las mujeres. Esta droga construye hueso sano, restaurando alguna de la pérdida ósea resultado de la osteoporosis.
Hiperplasia localizada de la capa córnea de la epidermis debida a presión o fricción. (Dorland, 28a ed)
Glicoproteínas básicas pertenecientes a la superfamilia de las SERPINAS, que actúan como CHAPERONES MOLECULARES específicos para el COLÁGENO en el retículo endoplasmático.
Trastorno aparentemente hereditario de la formación de la dentina caracterizado por el aspecto normal de la dentina de la corona asociado a obliteración de la pulpa, falta de formación de la raíz y una tendencia a lesiones periféricas sin causas obvias. (Dorland, 28a ed)