Ornitinkarbamoyltransferasbristsjukdom
Ornitinkarbamoyltransferas
Ornithine carbamoyltransferase (OTC) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan ornitin och carbamoylfosfat för att producera citrullin och fosfat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (skadligt avfall) från kroppen. Defekter i OTC-genen kan leda till en ärftlig störning som kallas ornitin carbamoyltransferase deficiens, vilket kan orsaka hyperammonemi och potentialt livshotande symptom.
Mannosidasbristsjukdomar
Ornitin
Ornithine är ett så kallat icke-proteinogen aminosyror, vilket betyder att det inte direkt ingår i kroppens proteinbildning. Istället har ornithin en viktig roll inom kroppens ureacykeln, där det hjälper till att omvandla ammoniak till urea, som sedan kan tas bort från kroppen via urinen. Ornithin kan också konverteras till andra aminosyror, såsom arginin och citrullin.
Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom
Aspartatkarbamoyltransferas
Immunbristsyndrom
Multipel sulfatasbrist
"Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of certain complex fats called glycosaminoglycans in various tissues and organs due to the shortage or absence of multiple sulfatases, enzymes responsible for breaking down these substances."
Citrullin
Karboxyl- och karbamoyltransferaser
Ornitindekarboxylas
Ornithine decarboxylase (ODC) är ett enzym som katalyserar den sista steget i syntesen av polyaminer, genom att dekarboxylera ornitin till putrescin. Detta enzym spelar därför en viktig roll i cellväxten och differentieringen. ODC har också visat sig vara involverat i regleringen av apoptos (programmerad celldöd). Deregulation av ODC-aktivitet har associerats med cancerutveckling, och därför kan inhibition av ODC vara en möjlig strategi för att behandla vissa typer av cancer.