Ornithine carbamoyltransferase deficiency is a rare genetic disorder affecting the urea cycle, causing an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can lead to serious neurological symptoms and developmental delays if not properly managed.
Ornithine carbamoyltransferase (OTC) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan ornitin och carbamoylfosfat för att producera citrullin och fosfat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (skadligt avfall) från kroppen. Defekter i OTC-genen kan leda till en ärftlig störning som kallas ornitin carbamoyltransferase deficiens, vilket kan orsaka hyperammonemi och potentialt livshotande symptom.
Sjukdomar orsakade av förlust av ett eller fler enzym som deltar i hydrolys av mannosidlänkningar (mannosidaser). Bristerna i enzymaktivitet är främst förknippade med mutation av de gener som kodar för ett särskilt mannosidasisoenzym.
Ornithine är ett så kallat icke-proteinogen aminosyror, vilket betyder att det inte direkt ingår i kroppens proteinbildning. Istället har ornithin en viktig roll inom kroppens ureacykeln, där det hjälper till att omvandla ammoniak till urea, som sedan kan tas bort från kroppen via urinen. Ornithin kan också konverteras till andra aminosyror, såsom arginin och citrullin.
En rubbning i ureacykeln som visar sig i barndomen som slöhet, kräkningar, krampanfall, muskelspänningar, onormala ögonrörelser och förhöjda halter av serumammoniak. Sjukdomen beror på nedsatt verkan av karbamoylfosfatsyntas (ammoniak) i levermitokondrierna.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av karbamoylfosfat och L-aspartat till ortofosfat och N-karbamoyl-L-aspartat. EC 2.1.3.2.
Ett fosfatsalt av karbaminsyra.
Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.
"Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of certain complex fats called glycosaminoglycans in various tissues and organs due to the shortage or absence of multiple sulfatases, enzymes responsible for breaking down these substances."
En aminosyra som ingår i ureacykeln. Den har fått sitt namn från Citrullus vulgaris (vattenmelon).
En grupp enzymer som katalyserar överföringen av karboxyl- eller karbamoylgrupper. EC 2.1.3.
Ornithine decarboxylase (ODC) är ett enzym som katalyserar den sista steget i syntesen av polyaminer, genom att dekarboxylera ornitin till putrescin. Detta enzym spelar därför en viktig roll i cellväxten och differentieringen. ODC har också visat sig vara involverat i regleringen av apoptos (programmerad celldöd). Deregulation av ODC-aktivitet har associerats med cancerutveckling, och därför kan inhibition av ODC vara en möjlig strategi för att behandla vissa typer av cancer.