Ocronose
Descoloração amarelada do tecido conjuntivo devido à deposição de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO (um pigmento preto-marrom). Isto é devido a erro do metabolismo da FENILALANINA e TIROSINA. A ocronose ocorre na ALCAPTONÚRIA, mas também tem sido associada com exposição a certos compostos químicos (ex., FENOL, trinitrofenol, DERIVADOS DE BENZENO).
Homogentisato 1,2-Dioxigenase
Oxigenase mononuclear dependente de Fe(II) que cataliza a conversão de homogentisato a 4-maleilacetoacetato que corresponde à terceira etapa da via para o catabolismo da TIROSINA. Deficiência desta enzima causa ALCAPTONÚRIA que é um transtorno autossômico recessivo caracterizado por acidúria homogentísica, OCRONOSE e ARTRITE. Esta enzima foi caracterizada anteriormente como EC 1.13.1.5 e EC 1.99.2.5.
Ácido Homogentísico
Ácido homogentísico é um composto orgânico que resulta da quebra do aminoácido aromático fenilalanina durante o processo metabólico conhecido como ciclo de Krebs, sendo posteriormente oxidado e excretado na urina em condições normais. No entanto, sua acumulação em excesso pode indicar a presença de uma doença genética rara chamada síndrome de Alcaptonúria.
Dermatoses Faciais
Melanose
Hiperpigmentação
Pigmentação excessiva da pele, normalmente como resultado da melanização aumentada da epiderme ou derme, a hipermelanose. A hiperpigmentação pode ser localizada ou generalizada. A afecção pode surgir da exposição à luz, produtos químicos, outras substâncias ou de um desequilíbrio metabólico primário.