Organisk bas, 6-oxi-2-aminopurin (C5H5N5O). Det ingår i guaninnukleotider.

En undergrupp enzymer av transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från en förening till en annan. EC 2.1.1.

Enzymer som ingår i restriktions-modifieringssystemen. De ligger bakom ett artspecifikt metyleringsmönster, med verkan på antingen adenin- eller cytosinrester i en kort, specifik bassekvens i värdcellens eget DNA. Denna metylerade sekvens förekommer ofta i värdcellens DNA och förblir intakt under cellens livstid. Varje form av artfrämmande DNA som kommer in i en levande cell och saknar det typiska metyleringsmönstret känns igen av restriktionsendonukleaser med motsvarande specificitet och förstörs genom klyvning. De flesta har studerats i bakteriesystem, men några få har påträffats i eukaryota organismer. EC 2.1.1.113. Syn. DNA-metyltransferas.

Ett ospecifikt, alkylerande cellcykelfasantitumörmedel. Det används vid behandling av hjärntumörer och en del andra elakartade cancerformer. Enligt "Fourth Annual Report on Carcinogens" (1985) kan med let antas vara karcinogent.

Ett cancermedel med avsevärd verkan mot melanom.

En klass läkemedel som skiljer sig från andra alkylerande medel genom att ha en enda funktion, vilket hindrar dem från att korsbinda cellulära makromolekyler. De kräver metabolisk aktivering till en p rodukt med antitumörverkan och närvaro av N-metylgrupper i strukturen, vilka efter metabolisering kan modifiera cell-DNA kovalent. De enskilda preparatens verkningsmekanismer är inte helt klarlagda.

Ett enzym som katalyserar överföringen av en metylgrupp ur S-adenosylmetionin till position 5 i cytosin eller position 6 i adenin i DNA hos däggdjur. EC 2.1.1.37.

Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.

DNA-reparationsenzym är en grupp av enzym som har förmågan att korrigera skador eller felaktigheter i DNA-molekylen. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att underhålla genetisk information och säkerställa stabiliteten i arvsmassan. Genom att reparera skador orsakade av intern mutation eller externt värre, som UV-strålning eller giftiga kemikalier, bidrar DNA-reparationsenzym till cellens överlevnad och integritet. Exempel på DNA-reparationsenzymer inkluderar nucleas, ligaser, polymeraser och glykosylaser.

Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.

En elakartad form av astrocytom som kännetecknas av pleomorfa celler, atypiska cellkärnor, mikroblödning och nekros. De kan uppkomma var som helst i det centrala nervsystemet, men med förkärlek för hjärnhalvorna, de basala ganglierna och kommisurstråken. Den kliniska bilden visar sig oftast i 50- till 60-årsåldern som fokala yttringar eller krampanfall.

I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.

Godartade eller elakartade tumörer i det centrala nervsystemet med sitt ursprung i gliaceller (dvs astrocyter, oligodendrocyter och ependymocyter). Astrocyter kan ge upphov till astrocytom eller glioblastom. Oligodendrocyter ger upphov till oligodendrogliom, och ependymocyter kan förvandlas till ependymom, plexus choroideustumörer eller kolloida tumörer i den tredje ventrikeln.

Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.

DNA-Cytosine methylases are enzymes that transfer a methyl group (-CH3) to the cytosine base in DNA, creating 5-methylcytosine. This process is known as DNA methylation and plays an important role in regulating gene expression, genomic imprinting, and suppressing repetitive elements in the genome. The addition of a methyl group to cytosine can prevent the binding of transcription factors and other proteins to the DNA, leading to the silencing of genes. DNA-Cytosine methylases are crucial for normal development and cell differentiation, but abnormal methylation patterns have been associated with various diseases, including cancer.

Neoplasmer i de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet, omfattande hjärnhalvorna, de basala ganglierna, hypotalamus, talamus, hjärnstammen och lillhjärnan. Hjärntumörer delas in i primära , som uppstår ur hjärnvävnad, och sekundära, som är metastaser. De primära kan i sin tur delas in i godartade och elakartade former. Hjärntumörer kan också klassificeras utifrån den drabbades ålder, v ävnadstyp eller läge i hjärnan.

Ett nitrosoguanidinderivat med kraftigt mutagena och karcinogena egenskaper.

Starkt reaktiva kemiska substanser som för in alkylradikaler i biologiskt aktiva molekyler och hindrar deras rätta funktion. Många används som antitumörmedel, men de flesta är mycket giftiga, med carc inogen, mutagen, teratogen eller immunsuppressiv verkan. De har också använts som beståndsdelar i giftgaser.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

En pyrimidinanalog som hämmar DNA-metyltransferas och därmed hindrar metylering av DNA.

'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'

Ersättning av en aktiv vätejon med en alkylgrupp i en organisk förening.

Protein metyltransferases are enzymes that catalyze the transfer of methyl groups from a donor, such as S-adenosylmethionine (SAM), to specific residues on protein substrates, including lysine, arginine, and histidine residues. This post-translational modification plays a crucial role in various cellular processes, such as gene expression, DNA damage repair, and signal transduction.

tRNA-metyltransferaser är en typ av enzym som metylerar, det vill säga överför en metylgrupp till, specifika baser i transfer RNA (tRNA)-molekyler. Dessa modifieringar hjälper till att stabilisera tRNAs tredimensionella struktur och är viktiga för korrekt proteintranslering.

S-adenosylmethionin (SAMe) är ett koenzym som deltar i en rad biologiska reaktioner, särskilt i metabolismen av neurotransmittorer och kroppens naturliga antioxidativa processer. Det produceras naturligt i kroppen och är involverat i många viktiga kemiska processer som methylering, sulfurering och transsulfurering. SAMe är också tillgängligt som dietärt supplement och har studerats för sin potential att behandla en rad medicinska tillstånd, inklusive depression, smärta och leverpatologi.

Ett enzym som katalyserar metyleringen av epsilonaminogruppen i proteiners lysinrester till att ge epsilonmono-, -di-, och -trimetyllysin. EC 2.1.1.43.

Ett nitrosaminderivat med alkylerande, cancerframkallande och mutagena egenskaper. Det ger upphov till svåra leverskador, och hos gnagare orsakar ämnet levercancer.

En pyrimidinbas som utgör en av de grundläggande enheterna i nukleinsyror.

Förtätade områden i dinukleotidsekvensen cytosin-fosfatdiester-guanin. De bildar dna-sträckor som är flera hundra till flera tusen baspar i längd. Hos människor finns det ca 45 000 CpG-öar, huvudsakligen vid genernas 5´-ändor. De är ometylerade, med undantag för dem på den inaktiva X-kromosomen och några som hör samman med präglade gener.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

En nitrosureaförening med alkylerande, karcinogena och mutagena egenskaper.

Protein-Arginine N-Methyltransferases (PRMTs) are a group of enzymes that catalyze the transfer of methyl groups from S-adenosylmethionine (SAM) to specific arginine residues in proteins, resulting in the formation of mono- or dimethylated arginines. This post-translational modification plays a crucial role in various cellular processes, including gene expression, DNA repair, and signal transduction. There are nine known PRMTs, classified into three types based on the type of methylarginine produced: Type I (PRMT1, 2, 3, 4, 6, and 8) produces asymmetric dimethylarginines; Type II (PRMT5 and 9) generates symmetric dimethylarginines; and Type III (PRMT7) forms monomethylated arginines. Dysregulation of PRMTs has been implicated in several diseases, including cancer and neurological disorders.

Avbrytande eller undertryckande av en gens uttrycksfunktion på transkriptions- eller translationsnivå.

"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Protein-D-aspartat-L-isoaspartat metyltransferase (PDAT) är ett enzym som katalyserar den posttranslationella modifieringen av aspargins- och asparaginsyrares sidokedjor i proteiner, vilket resulterar i konvertering till D-aspartat och L-isoaspartat. Denna process hjälper till att underhålla proteiners struktur och funktion genom att reparera skadade peptidbindningar orsakade av spontana hydrolysreaktioner.

Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.

S-Adenosylmethionine (SAMe) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner, särskilt inom transmethylering, transsulfurylering och aminopropylering. Det produceras i levern av aminosyran metionin tillsammans med ATP (adenosintrifosfat). SAMe är involverad i produktionen av neurotransmittorer såsom serotonin, dopamin och norepinefrin, samt i syntesen av kroppens eget antioxidativt ämne glutation. Det har också visat sig ha potential som behandling för vissa sjukdomstillstånd såsom depression, ledbesvär och leverpatologi, men forskningen pågår fortfarande.

Nitrosaminer är kemiska föreningar som bildas när sekundära aminer reagerar med nitrit under vissa temperatur- och pH-förhållanden. De är vanligen färglösa, oljiga vätskor eller fasta ämnen med en lukt som påminner om ammoniak. Nitrosaminer anses vara cancerogena (cancerframkallande) eftersom de bildar kancerogena metaboliter i levande organismers kroppar. De förekommer naturligt i vissa livsmedel, till exempel stekta eller rökta produkter, grönsaker och drycker, men kan också bildas under felaktiga förvaring eller tillagning av livsmedel som innehåller aminer och nitrit.

Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

En pyrimidinnukleosid som består av basen cytosin, kopplad till D-ribos, ett socker med fem koldelar.

5-Methylcytosine (5mC) är en modifierad form av nukleotiden cytosin, som förekommer naturligt i DNA hos flera olika arter, inklusive människor. Det bildas genom en process som kallas DNA-metylering, där ett metylgrupp (CH3) adderas till den 5-karbonylpositionen på cytosinbasen.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

Nitrosoureaföreningar är en grupp av kemoterapeutiska medel som innehåller en nitroso- och en ureagrupp, används primärt i behandlingen av cancer, särskilt hjärntumörer och leukemi, genom att skada DNA och hämma celldelning i cancerceller.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

Hydrazin som substituerats med en metylgrupp.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En purinnukleosid bestående av guanin bundet via sitt N9-kväve till C1-kolet i ribos. Guanosin ingår i RNA, och dess nukleotider har stor betydelse i ämnesomsättningen.

"Cancerframkallande ämnen, eller karcinogener, är substance som kan orsaka cancer genom att skada cellers DNA och störa celldelningen, vilket kan leda till ocontrollerad celldelning och tumörbildning."

En viktig purinbas. I djur- och växtceller förekommer det vanligen kondenserat med ribos eller deoxyribos i nukleosiderna adenosin och deoxyadenosin. Det är således en komponent i nukleinsyror, vissa nukleotider och många koenzymer. Det finns i bukspottkörteln och mjälten.

En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.

Kovalenta anslutningar mellan mutagena kemiska ämnen och DNA. Sådana kopplingar aktiverar reparationsprocesser i DNA och kan, om reparation inte ägt rum före replikation, leda till utbyte eller bortfall av nukleotider och omkastningar i kromosomerna.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

En grupp svaga syror med allmän formel R-CONHOH.

Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).

Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.

Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2) är ett proteinkomplex som spelar en viktig roll i regleringen av genuttryck, särskilt under embryonal utveckling. PRC2 katalyserar metylering av histonproteinet H3 på specifika positioner (H3K27me2/3), vilket leder till kompaktisering av kromatin och försäljning av genuttryck. Anomalier i PRC2-relaterade processer har visats korrelera med olika sjukdomar, inklusive cancer.

Hydraziner som i någon position ersatts med en eller fler metylgrupper.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.

En protein O-metyltransferase är ett enzym som överför en metylgrupp (-CH3) från donatorn S-adenosylmetionin (SAM) till hydroxylgruppen (-OH) på serin, treonin eller tyrosin residyer i proteiner, vilket resulterar i O-metylering av protein.

Nukleosidaser är en grupp av enzymer som bryter ned nukleosider till en bas och en pentos (sötningsmedel) genom hydrolys. De spelar därför en viktig roll i nedbrytningen och metabolismen av nukleinsyror.

Hydraziner som ersatts med två metylgrupper i någon position.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Fosfatidyl-N-metyletanolamin-N-metyltransferas (PEAMT) är ett enzym involverat i syntesen av fospholipider, en viktig komponent i celldelar och membraner. Specifikt katalyserar PEAMT överföringen av en metylgrupp från S-adenosylmetionin (SAM) till fosfatidylethanolamin (PE), vilket resulterar i bildandet av fosfatidylcholin (PC). PC är den dominerande fospholipiden hos eukaryota cellmembran och spelar en viktig roll i celldelning, signalering och lipidtransport. PEAMT finns främst i levern och regleras av flera faktorer, inklusive näringsstatus, hormoner och genetiska faktorer. Dysfunktion eller nedsatt aktivitet hos PEAMT har visats korrelera med olika sjukdomstillstånd, såsom lever- och neurodegenerativa sj

En verocytotoxinproducerande serogrupp tillhörande O-underfamiljen av Escherichia coli som visat sig ge svår matförgiftning. Stammen serotyp H7 producerar Shigaliknande toxiner och har kopplats till epidemier orsakade av smittförande livsmedel av nötkött. Denna serogrupp ger upphov till hemorragiskt och hemolytiskt uremiskt syndrom samt övervägande blodig diarré och gastroenterit hos barn.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

System bestående av två enzymer, ett modifieringsmetylas och ett restriktionsendonukleas. De är samhöriga i fråga om specificitet och skyddar en given bakteriearts DNA. Metylaset fogar metylgrupper till adenin- eller cytosinrester inom samma målsekvens som utgör bindningsställe för restriktionsenzymet. Metyleringen gör målområdet oangripbart för restriktion och skyddar därmed DNA't mot spjälkning. EC 3.1.21.-.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

En DNA-glykosylase är ett enzym som bryter kovalenta bindningar mellan basen och den deoxyribos-fosfatbakgrund som utgör DNA:s dubbelhelix. Dessa enzymer spelar en viktig roll i reparationen av skada på DNA, särskilt skador orsakade av oxidativ stress eller mutagena substanser. Genom att bryta bindningen mellan basen och bakgrunden kan den skadade basen tas bort och ersättas med en korrekt bas, vilket hjälper till att återställa DNA:t till dess ursprungliga sekvens.

Den substans som kromosomerna består av. Den utgörs av DNA, histoner och icke-histonproteiner, vilka återfinns i cellkärnan.

En essentiell aminosyra. Den tillsätts ofta djurfoder.

En nitrosureaförening med alkylerande, cancerframkallande och mutagena egenskaper.

Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.

Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.

Histone Deacetylase Inhibitors (HDACis) are a class of drugs that inhibit the function of histone deacetylases (HDACs), which are enzymes that remove acetyl groups from histone proteins, leading to chromatin condensation and transcriptional repression. By inhibiting HDACs, HDACis increase histone acetylation, resulting in the relaxation of chromatin structure and increased accessibility of transcription factors to DNA, thereby promoting gene expression. HDACis have been shown to have anti-cancer effects by inducing apoptosis, cell cycle arrest, and differentiation in various cancer cells.

Ett DNA-alkylerande agens som visat sig vara kraftigt karcinogent och som har utbredd användning för att inducera tarmtumörer hos experimentdjur.

Sulfiter är ett samlingsnamn för salter och estrar av svaveldioxid (SO2). I medicinsk kontext används sulfiter ofta som konserveringsmedel i livsmedel och läkemedel. Vissa individer kan ha allergisk reaktioner eller andningssvårigheter vid exponering för sulfiter, särskilt personer med astma.

Betain-homocystein-S-metyltransferase är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyror, som katalyserar överföringen av en metylgrupp från betain till homocystein, vilket resulterar i att detta senare omvandlas till den essentiella aminosyran metionin. Detta enzym är viktigt för att reglera nivåerna av homocystein i kroppen, och höga koncentrationer av detta ämne har visats korrelera med ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.