Nukleotider
Nukleotider är de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA, molekyler som lagrar genetisk information och kodar för proteiner. En nukleotid består av en pentos-socker (ribosa eller deoxyribosa), en fosfatgrupp och en nitrogenbas. Nitrogenbaserna kan vara adenin, guanin, cytosin och uracil i RNA eller thymin i DNA. Nukleotider kopplas samman med varandra genom fosfatbrückor mellan sockerstrukturerna och bildar på så sätt långa polymerkedjor.
Molekylsekvensdata
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Adeninnukleotider
Adeninnukleotider är molekyler som består av ribose (en sockerart) och adenin (en näringsrikt aromatisk bas). De två mest förekommande formerna av adeninnukleotider är adenosindifosfat (ADP) och adenosintrifosfat (ATP), som båda spelar viktiga roller i cellens energiproduktion och energiöverföring. ATP, den energirikaste formen av adeninnukleotid, fungerar som en direkt källa till energibehov i celler genom att släppa ifrån sig ett fosfatgrupp (i en reaktion katalyserad av ATPas) och omvandlas till ADP. Energin frigjord i denna process används för att driva andra celulära processer som kräver energi, såsom muskelkontraktioner, transport över cellmembran och syntes av andra molekyler. ADP kan sedan regenereras tillbaka till ATP
Guaninnukleotider
Föreningar av guanosin och fosfatgrupper. De vanligaste är GMP (guanosinmonofosfat), GDP (guanosindifosfat) och GTP (guanosintrifosfat).
Aminosyrasekvens
Purinnukleotider
Purine nucleotides are organic compounds that consist of a purine base, a sugar molecule (ribose or deoxyribose), and one or more phosphate groups. Purines include adenine and guanine, which are important components of DNA and RNA, as well as energy-carrying molecules such as ATP (adenosine triphosphate) and GTP (guanosine triphosphate). These nucleotides play crucial roles in various cellular processes, including energy metabolism, signaling, and biosynthesis.
Bassekvens
Kloning, molekylär
Nukleotider, cykliska
Guaninnukleotidutbytesfaktorer
Proteinfaktorer som verkar för utbyte av GTP mot GDP bundet till GTP-bindande proteiner.
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Pyrimidinnukleotider
Pyrimidinnukleotider är molekyler som består av en pyrimidinbas (tymin eller cytosin), en pentos fosfatbacke (ribose eller deoxyribose) och en fosfatgrupp. De är en del av nukleinsyrorna DNA och RNA, där de bildar baspar med purinnukleotider genom komplementär basparning (tymin med adenin och cytosin med guanin).
DNA-sekvensanalys
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Nukleinsyrakonfiguration
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
Kolibakterie
Adenosintrifosfat
Adenosin-5´-(tetravätetrifosfat). En adeninnukleotid innehållande tre fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel. Adenosintrifosfat har en betydande roll i ämnesomsättningen och som neurotransmitt or.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Gener
Transkription, genetisk
Bindningsplatser
Adenosindifosfat
DNA-restriktionsenzymer
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
Kodon
En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Guanosintrifosfat
RNA, viralt
"Viralt RNA" refererer til RNA-molekyler som er en del av strukturen eller funksjonen på et virus. Virus er små infektiøse partikler som består av genetisk materiale (RNA eller DNA) emballert i et proteinhylle. Viralt RNA kan være enten en del av viruset selv, som ses i positive-sense enkelstrengede RNA-viruser og negative-sense enkelstrengede RNA-viruser, eller det kan være et mellemledd i replikasjonen av retrovirus, som har RNA-genomer. Viralt RNA kan også være involvert i syntesen av proteiner for viruset.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Open Reading Frames
I en mening kan "Open Reading Frames" (ORF) definieras som en sekvens av DNA eller RNA som har potentialen att koda för ett protein. ORF börjar med en startkodon, vanligtvis AUG, och fortsätter till nästa stoppkodon (UAG, UAA eller UGA). Den resulterande aminosyrasekvensen kan potentiellt vara kapabel till att bilda ett protein om den översätts korrekt. Det är värt att notera att inte alla ORF:er leder nödvändigtvis till produktionen av ett funktionellt protein, eftersom det kan finnas flera skäl till varför translationen kan misslyckas eller ge upphov till en icke-funktionell peptid.
Guanosindifosfat
DNA-primrar
Tyminnukleotider
Tyminnukleotider, eller tidigare kända som deoxyribothymidinmonofosfat (dTMP), är en typ av nukleotid som primärt förekommer i DNA-molekyler. Varje tyminnukleotid består av en sockermolekyl, en fosfatgrupp och en bas, i detta fall thymin. Thymin bildar specifika par med adenin genom komplementär basparning, vilket är en viktig del av DNA-replikation och transkription.
Cytosinnukleotider
Nukleinsyrahybridisering
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Virusgener
RNA
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Alleler
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Haplotyper
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Uridintrifosfat
Uridintrifosfat (UTP) är ett nukleotid som består av en pentos sugar (ribos) kovalent bundet till en uracil bas och tre fosfatgrupper. Det är en viktig prekursor i celldelningen, cellandningen och syntesen av RNA. UTP kan också fungera som energibärare inom cellen.
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
DNA-reparation
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Modeller, molekylära
Evolution, molekylär
Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.
Introner
Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.
Exoner
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Substratspecificitet
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Upprepade sekvenser, nukleinsyra
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Adenosinmonofosfat
DNA, komplementärt
Proteinbiosyntes
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
Inosinnukleotider
Inosin nucleotides are purine nucleotides that play a crucial role in various biological processes, such as energy transfer and signal transduction. They consist of a nitrogenous base (inosine), a pentose sugar (ribose), and one or more phosphate groups. Inosin nucleotides can be further phosphorylated to form inosin mono-, di-, or triphosphates, which have different functions and roles within the cell. They are involved in the regulation of gene expression, protein synthesis, and cell signaling pathways, among other processes. Inosin nucleotides can also act as precursors for the synthesis of other essential molecules, such as ATP and GTP.
Oligonukleotider
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
RNA, ribosomalt
Ribosomalt RNA (rRNA) är den typ av RNA som utgör en viktig komponent i ribosomer, de cellulära organeller där proteinsyntesen sker i levande celler. rRNA-molekyler fungerar som strukturella stommar och katalytiska center för ribosomen, underlättar bindningen av aminosyror och bildandet av peptidbindningar under proteinsyntesen.
Ribonukleotider
Ribonucleotider är building blocks, eller byggstenar, i RNA (Ribonukleinsyra), en viktig biomolekyl som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Varje ribonukleotid består av en ribos och en nucleotidbas – adenin, uracil, guanin eller cytosin – bundna till varandra via en fosfatgrupp.
Genetiska sjukdomsanlag
2`,3`-cyklisk-nukleotidfosfodiesteraser
Nucleosid-2´,3´-cyklisk fosfatnukleotidhydrolas. Enzymer som katalyserar hydrolys av 2´- och 3´-fosfatbindningarna hos 2´,3´-cykliska nukleotider. De hydrolyserar även nukleosidmonofosfater. Innehålle r EC 3.1.4.16 och EC 3.1.4.37. EC 3.1.4.-.
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Rho Guanine Nucleotide Exchange Factors
Rho guanine nucleotide exchange factors (Rho-GEFs) are a group of proteins that play a crucial role in regulating the Rho GTPase family, which includes Rho, Rac, and Cdc42. These GTPases act as molecular switches, cycling between an active GTP-bound state and an inactive GDP-bound state. Rho-GEFs facilitate the exchange of GDP for GTP on these GTPases, thereby promoting their activation. This activation is essential for various cellular processes such as cytoskeleton reorganization, gene transcription, and cell cycle progression. Dysregulation of Rho-GEFs has been implicated in several diseases, including cancer and neurological disorders.
Modeller, genetiska
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Virusproteiner
"Virusproteiner" refererer til proteiner som produceres af et virus for å fullføre sin infeksjonsprosess og reproducerer seg i værtsorganismen. Disse proteinet kan ha ulike funksjoner, såsom å binde til værtscellene for å fremme infeksjonen, å beskytte virusgenomet under overføringen mellom værter eller å hjelpe med replikasjonen av viruset.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Oligoribonukleotider
Oligoribonukleotider (ORNs) är korta en- eller flerfaldigt polymeriserade molekyler av ribonukleotider, som utgör byggstenarna i RNA. ORNs kan variera i längd från några få upp till hundratals nukleotider och har en rad olika funktioner inom cellen, till exempel som delar i regleringen av genuttryck och proteinsyntes. De kan även ha en roll i celldefens och sjukdomsprocesser, såsom virusinfektioner och neurologiska störningar.
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Proteinkonfiguration
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.
Molekylvikt
Saccharomyces cerevisiae
Nukleotidtransportproteiner
Nucleotide transport proteins are specialized membrane-bound proteins that facilitate the active or passive translocation of nucleotides, such as adenosine triphosphate (ATP), guanosine triphosphate (GTP), and their precursors, across biological membranes. These proteins play a crucial role in maintaining cellular energy homeostasis, nucleic acid synthesis, and other essential processes within cells.
Nötkreatur
Oligodeoxiribonukleotider
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Kopplingsojämnvikt
Fosfordiesterhydrolaser
Adeninnukleotidtranslokator 1
Adenine nucleotide translocase 1 (ANT1) är ett protein som huvudsakligen finns i mitokondriens inner membran hos däggdjur. Det fungerar som en transportör för att aktivt transportera adenin-nukleotider, såsom ATP (Adenosintrifosfat) och ADP (Adenosindifosfat), mellan mitokondriens matrix och cytoplasma. ANT1 spelar en viktig roll i cellens energihushållning genom att underlätta utbyte av högenergiformen ATP med den lågenergiformen ADP över membranet. Detta transporteringssystem är också involverat i processer som apoptos (programmerad celldöd) och cellulär stressrespons.
Nukleotidkartläggning
En nukleotidkartläggning är en metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik som används för att bestämma den exakta sekvensen av nukleotider (baser) i DNA:t, vilket kan hjälpa identifiera genetiska varianter eller mutationer som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.
Adenosintrifosfataser
En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.
Operon
Adeninnukleotidtranslokaser
Magnesium
Ett lätt, silverfärgat, metalliskt grundämne. Det har kemiskt tecken Mg, atomnummer 12 och atomvikt 24,31. Dess salter är nödvändiga i näringskedjan, då de behövs för många enzymers verkan, särskilt för sådana som deltar i oxidativ fosforylering. Magnesium ingår i såväl intra- som extracellulära vätskor och utsöndras via urin och avföring. Brist på ämnet ger upphov till nervretning, med stelkramp, kärlvidgning, kramper, darrningar, depression och psykotiska beteenden.
Proteinstruktur, tertiär
Bevarad sekvens
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
Genetiska mallar
Makromolekylära "formar" för syntes av komplementära makromolekyler, som vid DNA-replikation, transkription av DNA till RNA och translation av RNA till polypeptider.
RNA, transfer
Transfer RNA (tRNA) är ett slags RNA-molekyler som spelar en central roll i den genetiska koden och proteinsyntesen. Varje tRNA-molekyl bär en specifik aminosyra, och under proteinsyntesen matchas varje tRNA med en komplementär mRNA-sekvens (ett kodon) i ribosomen för att korrekt infoga den rätta aminosyran i den nya peptidkedjan som byggs upp.
Guanosine Monophosphate
Guanosine monophosphate (GMP) är en nukleotid som består av en fosfatgrupp, sockermolekylen ribosa och nucleobasen guanin. GMP är en viktig bestanddel i DNA och RNA, och fungerar också som en signalkemikalie inom celler. Det spelar en central roll i energitransporten inom celler genom att vara en komponent i molekylen ATP (adenosintrifosfat). GMP kan också verka som neurotransmittor och ha betydelse för blodkärlsfunktionen.
RNA, bakteriellt
Växtvirus
Oligonukleotidsonder
Endonukleaser
Enzymer som katalyserar hydrolys av de inre bindningarna och därmed bildandet av polynukleotider eller oligonukleotider från ribonukleotid- eller deoxiribonukleotid-kedjor. EC 3.1.-.
DNA, rekombinant
Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Basparsbildning
Cyclic Nucleotide Phosphodiesterases, Type 1
Cyclic nucleotide phosphodiesterases (PDEs) are a family of enzymes that play a crucial role in regulating intracellular levels of cyclic adenosine monophosphate (cAMP) and cyclic guanosine monophosphate (cGMP), which are important second messengers involved in various cellular processes. The type 1 subtype of PDEs (PDE1) is a calcium/calmodulin-dependent enzyme that specifically hydrolyzes cAMP and cGMP. It is composed of several isoforms, encoded by different genes, that exhibit distinct expression patterns and regulatory properties. PDE1 is involved in the regulation of smooth muscle contraction, neurotransmission, and gene expression, among other functions. Dysregulation of PDE1 activity has been implicated in various pathological conditions, including cardiovascular diseases, pulmonary hypertension, and neurological disorders.
Adenylylimidodifosfat
Adenin
En viktig purinbas. I djur- och växtceller förekommer det vanligen kondenserat med ribos eller deoxyribos i nukleosiderna adenosin och deoxyadenosin. Det är således en komponent i nukleinsyror, vissa nukleotider och många koenzymer. Det finns i bukspottkörteln och mjälten.
Fenotyp
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Mutagenes, riktad
Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.
Mutagenes
Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.
Cykliskt AMP
Cykliskt adenosinmonofosfat (adenosin-3',5'-vätefosfat). Det är en adeninnukleotid med en fosfatgrupp som förestrats mot sockerdelens 3'- och 5'-positioner. Det är en sekundär budbärare med avgörande intracellulär reglerfunktion som förmedlare av verkan av ett flertal hormoner, däribland epinefrin, glukagon och ACTH. Syn. cAMP.
Biological Evolution
"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.
Mitokondrie-DNA
Sekvensdeletion
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
DNA-styrt DNA-polymeras
DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.
RNA-splitsning
RNA-splitsning, eller RNA-splicing, är ett posttranskriptionellt process där intronsekvenser (icke-kodande sekvenser) exciseras och exonsekvenser (kodande sekvenser) sammanfogas i en RNA-molekyl, vilket resulterar i ett mognare, funktionellt RNA-transkript som kan antingen vara ett messenger RNA (mRNA) för proteintranslering eller ett icke-kodande RNA med viktiga regulatoriska funktioner.
GTP-bindande proteiner
Struktur-aktivitet-relation
"Structure-activity relationship (SAR) refers to the correlation between the chemical structure of a drug or molecule and its biological activity, describing how changes in the molecular structure can affect its ability to interact with biological targets and produce a desired pharmacological response."
ras-GEF
Ras-GEF (Rat Sarcoma-Guanine Nucleotide Exchange Factor) är ett enzym som aktiverar Ras-proteinet genom att utbyta ett bundet GDP (guanosindifosfat) mot ett GTP (guanosintrifosfat). Detta leder till en konformationsförändring hos Ras-proteinet och därmed dess aktivering, vilket i sin tur kan leda till cellyckering eller celldelning. Ras-GEF spelar alltså en viktig roll i cellsignalering och kan vara involverat i onkogenes och tumörutveckling vid felreglering.
P2-receptorer
P2-receptorer är en typ av receptorer som binder adenosintrifosfat (ATP) och andra nukleotider. De är G-proteinkopplade receptorer och delas in i två undergrupper, P2Y-receptorer och P2X-receptorer. P2Y-receptorerna är metaboliskt sensitiva och aktiveras av nukleotider som ATP, ADP, UTP och UDP, medan P2X-receptorerna är jonkanaler som aktiveras av ATP. P2-receptorer spelar en viktig roll i regleringen av flera fysiologiska processer, såsom smärta, inflammation, blodtryck och excitation-kontraktionskoppling i hjärtat och skelettmusklerna.
Ribonukleas T1
Ribonuclease T1 är ett enzym som binder och hydrolyserar RNA-molekyler, specifikt en monospecificitetsribonukleas som preferentiellt klipper efter guaninbasen i enskelsträngat RNA.
Deoxiribonukleotider
Reglering av genuttryck
Ultraviolett strålning
"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."
Regulatoriska sekvenser, nukleinsyra
Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.
Cykliskt GMP
Cykliskt guanosin-3',5'-(vätefosfat) (guanosin-5'-monofosfat); en guaninnukleotid med en fosfatgrupp som förestrats mot sockerdelen i både 3'- och 5'-positionerna. Det är en intracellulär regulatorsubstans med funktion som sekundär budbärare. Halten av ämnet ökar som svar på ett flertal hormoner, bl a acetylkolin, insulin och oxytocin, och det aktiverar specifika proteinkinaser. Syn. cGMP.
Endonukleaser specifika för enkelsträngat DNA och RNA
Enzymer som katalyserar endonukleolytisk klyvning av enkelsträngat DNA eller RNA, utan att beröra dubbelsträngade områden. De är särskilt användbara i laboratoriet för framställning av "avhuggna" DNA-molekyler från DNA med enkelsträngade ändar och för känsliga gentekniker för påvisande av enkelsträngat DNA och RNA. EC 3.1.30.
NAD
NAD (Nicotinamid Adenin Dinukleotid) är ett viktigt koenzym som deltar i flertalet biokemiska reaktioner inom kroppen, särskilt vid cellandningen där det hjälper till att konvertera energireserver i form av kolhydrater, fetter och protein till ATP (Adenosintrifosfat), som används som direkt energikälla i cellerna. NAD förekommer i två former: NAD+ (oxiderad form) och NADH (reducerad form). Vid cellandningen oxideras NADH tillbaka till NAD+, vilket genererar elektroner som driver den elektrontransportkedja som producerar ATP. Därutöver är NAD också inblandat i andra processer såsom DNA-reparation och cellulär signalering.
Receptors, Purinergic P2Y2
Purinergic P2Y2 receptors are a type of G-protein coupled receptor that bind to and are activated by extracellular nucleotides such as ATP and UTP. They play a role in various physiological processes, including regulation of inflammation, wound healing, and fluid secretion. These receptors have been found to be widely expressed in various tissues, including the respiratory, gastrointestinal, and urinary tracts, as well as the skin and central nervous system. They are also known to be involved in the development of certain diseases such as cancer and fibrosis.
Polyakrylamidgelelektrofores
Ribonukleaser
En ribonukleas (RNas) är ett enzym som bryter ned RNA-molekyler i mindre segment genom att hydrolysavspjälka fosfodiesterbindningarna mellan dess nucleotider. Det finns olika typer av ribonukleaser, inklusive RNas A, RNas B och RNas C, som är specifika för att klyva specifika sekvenser i RNA-molekyler. Dessa enzymer spelar viktiga roller i cellulär regulering, såsom proteinsyntes, RNA-modifiering och immunförsvar.
Guanin
Organisk bas, 6-oxi-2-aminopurin (C5H5N5O). Det ingår i guaninnukleotider.
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
3´5´-cyklisk nukleotidfosfodiesteras
Ett enzym som katalyserar hydrolys av cykliskt AMP till adenosin-5´-fosfat. Enzymet är utbrett i djurvävnad och kontrollerar nivån av intracellulärt cykliskt AMP. Det har också verkan på 3´,5´-cyklisk t IMP och 3´,5´-cykliskt GMP. EC 3.1.4.17.
Sekvenshomologi
"Sekvenshomologi" refererar till den grad av likhet mellan två eller flera DNA-, RNA- eller proteinsekvenser som indikerar ett evolutionärt relaterat ursprung. Högre sekvenshomologi antyder närmare evolutionär släktskap mellan de jämförda biomolekylerna.
Omflyttningsbara DNA-segment
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Hela-celler
Tionukleotider
Poly A
I en enkel medicinsk definition, refererar "Poly A" till en sekvens av adenin (A) baser som förekommer vid 3'-slutet av eukaryota messenger RNA (mRNA) strängar. Denna sekvens kallas även för poly(A)-svansen och är vanligtvis mellan 50 och 250 nukleotider lång. Poly(A)-svansen hjälper till att stabilisera mRNA, underlätta transporten av mRNA från nucleus till cytoplasma och bidra till translationsinitieringen.
Aminosyrasubstitution
Blotting, Northern
Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Katalys
5`otolkade områden
Genbibliotek
En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.
Adeninnukleotidtranslokator 2
Adenine nucleotide translocase 2 (ANT2) refers to a specific type of protein that is located within the inner mitochondrial membrane of cells. This protein plays a crucial role in the process of cellular energy production by facilitating the exchange of adenine nucleotides, specifically ATP and ADP, across the mitochondrial membrane. ANT2 is part of the larger family of ANT proteins, which are essential for maintaining the balance of adenine nucleotides between the mitochondria and the cytoplasm of the cell.
Pyrofosfataser
Pyrophosphatases are enzymes that catalyze the hydrolysis of pyrophosphate (PPi) into two phosphate (Pi) molecules. This reaction helps to drive various biochemical processes in the cell by lowering the energy barrier and making them thermodynamically favorable. In a single definition, Pyrophosphatases can be described as:
Konsensussekvens
En teoretiskt representativ nukleotid- eller aminosyrasekvens, i vilken varje nukleotid eller aminosyra är den vanligast förkommande på den platsen i de olika sekvenser som förekommer i naturen. Benämningen används också för en sekvens som är nära överensstämmande med den teoretiska konsensussekvensen. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv bildas ofta av bevarade sekvenser.
Nukleosider
Nukleosid är en organisk komponent i nukleotider, som i sin tur är byggstenarna i nukleinsyror såsom DNA och RNA. Nukleosider bildas genom kondensation av en pentos (en fem-kolmon sugarkedja) med en heterocyklisk bas, vanligtvis adenin, guanin, cytosin, uracil eller tymin. Exempel på nukleosider är adenosin, guanosin, cytidin och uridin.
Xeroderma pigmentosum grupp A-protein
Xeroderma pigmentosum grupp A-protein (XPA) är ett protein som spelar en viktig roll inom nä nukeotid excisionsreparation, ett DNA-reparationssätt som korrekturerar skador orsakade av UV-strålning. XPA hjälper till att identifiera skadan och aktiverar den efterföljande reparationsprocessen. Mutationer i XPA-genet kan leda till sjukdomen xeroderma pigmentosum, som kännetecknas av hög sensibilitet för solljus och en ökad risk för hudcancer.
Transkriptionsfaktorer
Puriner
I en enkel medicinsk definition kan puriner definieras som en grupp av organiska föreningar som inkluderar baserna adenin och guanin, vilka är viktiga beståndsdelar i nukleotider och nukleotidkvävesyror. Dessa molekyler har en central roll i cellers energimetabolism, signaltransduktion och DNA- och RNA-syntes. Puriner kan också fungera som signalsubstanser som frisätts från celler under vissa fysiologiska och patofysiologiska tillstånd, och de har potentialen att modulera immunresponsen och inflammationen.
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Guanylylimidodifosfat
Reglergener
Genetisk kod
Betydelsen av bassekvensen i förhållande till hur den översätts till aminosyrasekvens. Början, slutet och ordningsföljden av aminosyrorna i ett protein bestäms av en följd av nukleotidtripletter, benämnda kodoner.
Makromolekylära substanser
DNA-skador
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Genuttryck
Växter
'Växter' är en botanisk term som definierar en grupp organismar som utmärks av celldelning genom vävnadsomslutande delning, kärndelning genom mitos och cellväggar byggda av cellulosa. De flesta växter har också klorofyll och kan därför producera sin egen näring genom fotosyntes.
DNA-styrt RNA-polymeraser
En grupp enzymer som katalyserar DNA-mallstyrd förlängning av 3'-änden av en RNA-sträng med en nukleotid åt gången. De kan initiera en helt ny sträng. Hos eukaryoter har tre former av enzymet kunnat särskiljas utifrån känslighet för alfa-amanitin och den typ av RNA som syntetiseras. EC 2.7.7.6.
Sekvensanalys
Celler, odlade
Uridindifosfat
Uridindifosfat (UDP) är ett nukleotid difosfat som innehåller den pentos sugar uridin kopplad till två fosfatgrupper. Det är en viktig molekyl i celld metabolism, speciellt involverad i syntesen av sockerarter och andra organiska compound. UDP fungerar som en donator av uridinmonofosfat (UMP) vid syntesen av DNA och RNA, och är också inblandat i glykosylering, ett process där socker kopplas till proteiner och lipider.
Guanosin
Temperatur
I en enkel mening kan temperatur inom medicinen definieras som den grad av värmevariation eller termisk energi som mäts i kroppen hos levande organismer, vanligtvis i enheten Celsius (°C) eller Fahrenheit (°F). Den normala kroppstemperaturen för en vuxen människa varierar vanligtvis mellan 36,5 och 37,5 °C (97,7 till 99,5 °F), även om det kan variera något beroende på individuella skillnader, tid på dygnet och metoden för temperaturmätning.
DNA, enkelsträngat
Svampgener
Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.
Basparsmissförhållanden
Adenosin
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Test för genetisk komplementering
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
3` otolkade områden
Guanosin 5'-O-(3-tiotrifosfat)
Guanosin-5'-(trivätedifosfat), monoanhydrid med tiofosforsyra, är en stabil GTP-analog med en rad fysiologiska verkningar, så som stimulering av guaninnukleotidbindande proteiner, hydrolys av fosfoinositid, ackumulering av cykliskt AMP och aktivering av specifika protoonkogener.
Genome-Wide Association Study
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
Nukleotidyltransferaser
Nukleotidyltransferaser är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av nukleotider från nucleosidtriphosphat till en acceptor, ofta en annan nukleotid eller en nukleinsyra. Detta process involverar att enzymet hydrolyserar en fosfatbindning i det donerade nukleosidtriphosphatet och etablerar en ny bindning mellan den frigjorda fosfatgruppen och acceptorn, vilket resulterar i en längre polymer. Nukleotidyltransferaser spelar därför en viktig roll i syntesen av nukleinsyror, såsom DNA och RNA.
Inosinmonofosfat
DNA-addukter
Nukleotiddeaminaser
Nukleotiddeaminasering är ett enzymkatalyserat biokemiskt förlopp där en aminogrupp (−NH2) i en nukleotid byts ut mot ett oxygenatom (=O). Detta leder till att basen i nukleotiden ändras, vilket kan ha konsekvenser för dess funktion inom DNA eller RNA. Deaminasering av DNA-nukleotider kan leda till mutationer, medan deaminasering av RNA-nukleotider kan påverka RNAs sekundärstruktur och/eller translationsprocessen.
Kaniner
Genetic Association Studies
Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.