Síndrome caracterizada por lesões na face, couro cabeludo ou pescoço, consistindo de malformações hipoplásicas congênitas de estruturas cutâneas que, com o tempo, originam hiperplasia verrucosa. Além disso, está associado com sintomas neurológicos e anomalias esqueléticas, oftalmológicas, urogenitais e cardiovasculares.

Malformação estável circunscrita da pele e ocasionalmente da mucosa oral, que não é devido a causas externas e, portanto, se presume ser de origem hereditária.

Lesão macular na FACE, envolvendo a CONJUNTIVA e as PÁLPEBRAS, bem como a pele adjacente à face, a ESCLERA, os MÚSCULOS OCULOMOTORES e o PERIÓSTEO. As características histológicas variam desde uma MANCHA MONGÓLICA até aquelas de um NEVO AZUL.

Nevos clinicamente atípicos (geralmente com diâmetro maior que 5 mm, pigmentação variável e bordas mal definidas), com um aumento do risco de desenvolvimento de melanoma maligno cutâneo não familiar; as biopsias mostram displasia melanocítica; os nevos são clínica e histologicamente idênticos às lesões precursoras do melanoma na síndrome da mola B-K. (Stedman, 25a ed)