Proteína encontrada em abundância principalmente no sistema nervoso. Defeitos ou deficiências nesta proteínas estão associadas com NEUROFIBROMATOSE 1, síndrome de Watson e síndrome de LEOPARD. As mutações no GENE DA NEUROFIBROMATOSE 1 afetam duas funções conhecidas: a regulação do ras-GTPase e a supressão de tumor.

Genes de supressão tumoral localizados no braço longo do cromossomo humano 17 na região 17q11.2. Acredita-se que a mutação destes genes causa a NEUROFIBROMATOSE 1, a síndrome de Watson e a síndrome de LEOPARDO.

Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de desenvolvimento no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, mais notadamente em tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e o NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS).

PROTEÍNAS que ativam especificamente a atividade GTP-fosfohidrolase das PROTEÍNAS RAS.

Proteínas que ativam a GTPase de específicas PROTEÍNAS LIGADAS AO GTP.

Tumor encapsulado, moderadamente firme e benigno, resultante da proliferação de CÉLULAS DE SCHWANN e FIBROBLASTOS que incluem porções de fibras nervosas. Os tumores normalmente se desenvolvem ao longo dos nervos periféricos ou cranianos, sendo a característica principal da NEUROFIBROMATOSE 1, e podem ocorrer intracranialmente ou envolver raizes espinhais. Entre as características patológicas está o aumento fusiforme do nervo envolvido. O exame microscópico revela um padrão celular frouxo e desorganizado com núcleos alongados no meio de tiras fibrosas. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1016)

Máculas pigmentadas de coloração marrom claro, associadas com NEUROFIBROMATOSE e síndrome de Albright (v. DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA).

Proteína de membrana homóloga ao ERM (Ezrina-Radixina-Moesina) família de proteínas associadas com citoesqueleto que regula propriedades físicas de membranas. As alterações na neurofibromina 2 são as causas de NEUROFIBROMATOSE 2 .

Proteínas celulares codificadas pelos genes H-ras, K-ras e N-ras. As proteínas têm atividade GTPase e estão envolvidas na transdução de sinal como proteínas monoméricas de ligação a GTP. Níveis elevados de p21 c-ras têm sido associados com neoplasias. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 3.6.1.47.

Proteína ativadora de RAS GTPase de 120 kDa que se liga às fosfoproteínas de tirosina através do seu domínio SH2. A variante de processamento de RNA de 100-kDa (proteína GAP p100) se manifesta na placenta.

Grupo de transtornos caracterizado por um padrão autossômico dominante de transmissão com altas taxas de mutação espontânea e neurolemomas e neurofibromas múltiplos. A NEUROFIBROMATOSE 1 (neurofibromatose generalizada) compreende aproximadamente 95 por cento dos casos, embora múltiplos subtipos adicionais (p.ex., NEUROFIBROMATOSE 2, neurofibromatose 3, etc.) têm sido descritos.

Proteínas pequenas, monoméricas, codificadas pelos GENES RAS, e que se ligam a GTP. A proteína derivada de proto-oncogene, PROTEÍNA PROTO-ONCOGÊNICAS P21 RAS, desempenha um papel no crescimento, diferenciação e desenvolvimento celular normal. A proteína derivada do oncogene (PROTEÍNA ONCOGÊNICA P21 (RAS)) pode desempenhar um papel na regulação celular aberrante durante a TRANSFORMAÇÃO CELULAR NEOPLÁSICA. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 3.6.1.47.

Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.

Neoplasias que surgem das bainhas dos nervos formados por CÉLULAS DE SCHWANN no SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO ou por OLIGODENDRÓCITOS no SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Os tumores malignos e periféricos da bainha neural, NEUROFIBROMA e NEURILEMOMA são tumores relativamente comuns nessa categoria.

Doenças do Desenvolvimento Ósseo referem-se a um grupo heterogêneo de condições que afetam o crescimento e desenvolvimento normal do esqueleto durante a infância e adolescência.

Encurtamento prolongado do músculo ou outro tecido mole ao redor de uma articulação, impedindo o movimento da articulação.

Sindecana predominantemente expressada durante o DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO. Pode desempenhar um papel na mediação das interações celulares com a MATRIZ EXTRACELULAR e modular a atividade sinalizadora de alguns PEPTÍDEOS E PROTEÍNAS DE SINALIZAÇÃO INTERCELULAR.

Células da neuroglia do sistema nervoso periférico as quais formam as bainhas isolantes de mielina dos axônios periféricos.

Paralisia de um ou mais músculos oculares devido a transtornos dos músculos dos olhos, junção neuromuscular, tecido mole de suporte, tendões ou enervação dos músculos.

Sindecana encontrada em níveis elevados nos BOTÕES DE EXTREMIDADES em desenvolvimento. Pode desempenhar papel na regulação do DESENVOLVIMENTO MUSCULOESQUELÉTICO, modulando os efeitos dos PEPTÍDEOS E PROTEÍNAS DE SINALIZAÇÃO INTERCELULAR.

Miopatias progressivas caracterizadas pela presença de corpos de inclusão na biópsia muscular. Formas esporádicas e hereditárias têm sido descritas. A forma esporádica é uma miopatia vacuolar inflamatória adquirida no início da idade adulta afetando os músculos proximais e distais. As formas familiares, normalmente começam na infância e não apresentam mudanças inflamatórias. As duas formas possuem inclusões intracitoplasmáticas e intranucleares no tecido muscular. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed., pp 1409-10)

Células pigmentares de mamíferos que produzem MELANINAS, pigmentos encontrados principalmente na EPIDERME, mas também nos olhos e cabelos por um processo denominado melanogênese. A coloração pode ser alterada por inúmeros melanócitos ou pela quantidade de pigmento produzida e armazenada nas organelas, denominadas MELANOSSOMAS. As grandes células contendo melanina dos não mamíferos são denominadas MELANÓFOROS.

Pigmentação excessiva da pele, normalmente como resultado da melanização aumentada da epiderme ou derme, a hipermelanose. A hiperpigmentação pode ser localizada ou generalizada. A afecção pode surgir da exposição à luz, produtos químicos, outras substâncias ou de um desequilíbrio metabólico primário.

Peptídeo de 21 aminoácidos que circula no plasma, mas sua fonte é desconhecida. A endotelina 3 tem sido encontrada em altas concentrações no cérebro e pode regular importantes funções neuronais e astrocitárias, tais como proliferação e desenvolvimento. Também tem sido encontrada em todo o trato gastrointestinal, rins e pulmões.

Enzimas que hidrolisam GTP a GDP. EC 3.6.1.-.

Família de sequências de DNA (ras) associadas a retrovirus, originalmente isoladas a partir dos vírus do sarcoma murino de Harvey (H-ras, Ha-ras, rasH) e de Kirsten (K-ras, Ki-ras, rasK). Os genes Ras são amplamente conservados nas espécies animais, e sequências correspondentes aos genes H-ras e K-ras têm sido detectados nos genomas humano, murino, de aves e de invertebrados. O gene N-ras estreitamente relacionado tem sido detectado nas linhagens celulares humanas de neuroblastoma e de sarcoma. Todos os genes da família têm uma estrutura éxon-íntron semelhante, e cada um codifica uma proteína p21.

Líquido incolor extraído de óleos de plantas, como citronela, neroli, ciclame e tuberosa. É uma etapa intermediária na síntese biológica do colesterol a partir do ácido mevalônico em vertebrados. Possui um odor delicado e utilizado em perfumaria. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 5th ed)