Trouble héréditaire dominante autosomique (avec une fréquence élevée de mutations spontanés) qui présente des modifications liées au développement dans le système nerveux, muscles, os, et la peau, plus particulièrement dans les tissus provenant des neurones embryonnaires hyperpigmented CREST. Multiples lésions cutanées et sous-cutanées tumeurs sont la marque de cette maladie. Du système nerveux central et périphérique néoplasmes surviennent fréquemment, surtout gliome optique sang-froid et neurofibrosarcoma. NF1 est causée par des mutations qui inactiver le gène, Neurofibromatosis gènes NF1 (1) sur le chromosome 17q. L ’ incidence des troubles d'apprentissage est également élevée dans cet état. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1014-18) Il y a chevauchement de caractéristiques cliniques de Noonan à un syndrome appelé syndrome du syndrome neurofibromatosis-Noonan PTPN11 et NF1. Les gènes sont impliquées dans le signal de transduction Ras PROTEINS (SRA).

Dominante autosomique trouble caractérisé par une incidence élevée de neuromas acoustique bilatéraux ainsi que d'autres schwannomas (NEURILEMMOMA crânienne) et des nerfs périphériques, et autres tumeurs intracrânienne bénigne, regarde, y compris ependymomas neurofibromas spinale,, gliomes. La maladie a été lié à des mutations du gène, Neurofibromatosis gènes NF2 (2) sur le chromosome 22 (22q12) et présente généralement cliniquement au premier ou deuxième décennie de vie.

Gène suppresseur de tumeur située sur le long bras de chromosomes humains 17 dans la région 17q11.2. Starlz de ces gènes pense que cela cause neurofibromatose De Type 1, Watson de Stevens-Johnson et syndrome GUEPARD.

Gène suppresseur de tumeur située sur le long bras de chromosomes humains 22. Mutation ou une perte de ces gènes causes neurofibromatose De Type 2.

Un ensemble de troubles caractérisée par un schéma autosomale dominante d'héritage avec des taux élevés de mutation spontanée et plusieurs neurofibromas ou neurilemmomas. Neurofibromatose De Type 1 (neurofibromatose généralisé) représente environ 95 % des cas, bien que plusieurs autres sous-types (par exemple, Neurofibromatosis neurofibromatose De Type 2, 3, etc.) ont été décrits. (De Neurochirurgie 1998 Nov ; 44 267-72) (4) :

Une protéine présente plus abondamment dans le système nerveux. Défauts ou défaillances dans cette protéine sont associés à neurofibromatose De Type 1, Watson de Stevens-Johnson et syndrome GUEPARD. Mutations du gène Neurofibromatose 1) (Gene, connu affecter deux fonctions : Regulation of ras-GTPase et tumeur suppression.

Un homologue protéique de membrane au MCE (Ezrin-Radixin-Moesin) famille de protéines cytoskeleton-associated qui régulent. Altérations physiques de muqueuses dans neurofibromin 2 sont la cause de neurofibromatose De Type 2.

Un type de neurofibrome manifeste une forme diffuse, croissance excessive de tissu sous-cutané, en général avec le visage, le scalp, le cou et le torse mais occasionnellement survenant dans l ’ abdomen ou le bassin. Les tumeurs ont tendance à progresser. Et étend le long de racines nerveuses peut éventuellement impliquer la moelle racines et de la moelle épinière. Ce processus est presque toujours une manifestation de neurofibromatose De Type 1. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1016 ; J Pediatr 1997 Nov ; 131 (5) : 678-82)

Un cabinet modérément, bénin, tumeur encapsulée résultant de la prolifération des cellules de Schwann et les fibroblastes ça inclut portions de fibres nerveuses. Les tumeurs réactions surviennent habituellement le long ou des nerfs périphériques et sont un point central de neurofibromatose De Type 1, où ils peuvent survenir intracranially ou prévenez moelle racines. Pathologique fusiforme caractéristiques incluent l'élargissement du impliqué nerf. L'examen au microscope révèle un modèle cellulaire désorganisé et lâche avec allongement noyaux intermixed avec fibreux. (Brins d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1016)

Brun clair, érythème pigmenté défigurés et associés (voir Albright est fibreux dysplasie, Polyostotic).

Cellules gliales dérivés tumeurs résultant de la mirtazapine nerf optique dans l'enfance.

Tumeurs inhérents à Schwann fourreau formé par des cellules nerveuses dans le PERIPHERAL ou par le système nerveux OLIGODENDROCYTES CENTRALE, dans la gaine des nerfs périphériques, des tumeurs malignes neurofibrome et NEURILEMMOMA sont relativement fréquentes tumeurs dans cette catégorie.

Une tumeur qui surgit des cellules de Schwann du crâne périphérique, et nerfs. Cliniquement, ces tumeurs peuvent présentons comme une neuropathie crânienne, masse abdominale ou des tissus mous, lésion cérébrale, ou avec de compression du bulbe rachidien histologie, ces tumeurs sont hautement encapsulées, vasculaire, composée d'un modèle de cellules fusiform-shaped biphasique homogène, pouvant avoir une apparence palisaded. (De DeVita Jr et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, pp964-5) 5

Tumeurs bénignes, malignes qui résultent le nerf optique ou son fourreau. Sang-froid gliome optique est le plus courant type histologique. Nerf optique néoplasmes ont tendance à causer une perte visuelle et une anomalie pupillaires sensitifs et peut se propager via voies neurales au cerveau.

Un schwannome bénigne de la 8e nerf crânien (Vestibulocochlear sang-froid), surtout provenant de l 'agence (stimulation vestibulaire sang-froid) pendant le 5e ou 6e décennie de vie. Les signes cliniques sont : Audience perte ; migraine ; VERTIGO ; acouphène ; et douleur autour. Bilatérale neuromas acoustique sont associés à neurofibromatose De Type 2. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p673)

Tumeurs inhérents à tissu nerveux périphérique. Cela inclut NEUROFIBROMAS ; SCHWANNOMAS ; granuleux cellule tumeurs malignes ; et il se sang-froid périphérique tumeurs. (De DeVita Jr et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, pp1750-1) 5

Une tumeur maligne qui naît de petit des nerfs, sont d'agressif et a un potentiel de métastase. Caractéristique caractéristiques histopathologic prolifération des cellules atypiques incluent fuseau avec mince et pointées ondulées noyaux, hypocellular zones, et des domaines avec organisé spires de fibroblastic prolifération. Les plus fréquents sont les extrémités, sites primaire rétropéritoine, et le coffre. Ces tumeurs ont tendance à présenter en enfance, souvent associés à neurofibromatose De Type 1. (De DeVita et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 5e p1662 ; Mayo Clin proc 1990 fév. ; 65 (2) : 164-72)

Tumeurs bénignes, malignes qui résultent un ou plusieurs des 12 nerfs crâniens.

Bénignes et malignes des processus néoplasiques arising from or impliquant composantes du Central, périphérique, et les systèmes nerveux autonome, nerfs crâniens, et les méninges. Inclus dans cette catégorie sont métastatique tumeurs primaires et nerveux.

Un relativement fréquentes Néoplasme du CENTRALE le système nerveux qui naît de cellules arachnoidal. La majorité sont bien différencié tumeurs qui poussent lentement et avoir un faible potentiel d'être intrusif, bien que les sous-types malignes apparaît. Regarde ont une prédilection émerger de la région cérébrale parasagittal convexity, sphenoidal crête, olfactif échoué groove, et de CANAL. (DeVita et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, pp2056-7) 5

Audience multi-channel appareils typiquement utilisé chez les patients ayant des tumeurs de la cochlée et sont incapables de sang-froid bénéficier IMPLANTS après tumeur cochléaire coupeuse du nerf cochléaire. L'appareil électriquement stimule les nerfs de cochlée noyau dans le cerveau STEM plutôt que de l'oreille interne comme dans les implants cochléaires.

Une protubérance congénital ou acquis des méninges sans tissus, dans un petit défaut dans le crâne ou colonne vertébrale.

Une malformation focale qui ressemble à une tumeur, composé d ’ une prolifération de cellules matures, et les tissus qui normalement se produire dans la zone affectée.

Caractérisée par une entité pathologique deossification d'un niveau os long, suivie de jouer et fracture pathologique, avec incapacité à avoir une existence normale BONY cal conduisant à de la "fausse" joint qui donne à l'état son nom. (Dorland, 27 e)

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Neuroglial cellules du système nerveux périphérique qui forment la gaines de myéline isolant axones périphériques.

Conditions caractérisée par une importante contradiction entre un individu est perçu niveau d'intelligence et leur capacité à acquérir nouvelle langue et d'autres capacités cognitives. Ces troubles peuvent être dus à bio ou psychologiques. Relativement fréquentes incluent les sous-types DYSLEXIA, DYSCALCULIA et dysgraphie.

Un plasmide hétérogène, multi-facette trouble caractérisé par une petite taille, cou palmés, ptosis, malformations osseuses, hypertelorism, un déséquilibre hormonal, CRYPTORCHIDISM, multiples cardiaques (habituel- valvule incluant STENOSIS), et certains degrés de handicap INTELLECTUAL. Le phénotype ours similitudes avec celle de syndrome du Turner qui se produit seulement chez la femme et se base sur un 45, X caryotype anomalie. Noonan syndrome se produit chez les hommes et femmes avec un un caryotype normal (46, XX et 46, Xy), les mutations de plusieurs gènes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 et RAF1) ont été associés, le phénotype. Mutations dans le NS PTPN11 sont les plus courants. Syndrome du léopard, une maladie qui a les caractéristiques cliniques chevauchement de syndrome De Noonan, résulte également de mutations dans PTPN11. En outre, il y a un chevauchement avec ce syndrome appelé syndrome neurofibromatosis-Noonan en raison des mutations dans NF1.

Les tumeurs de la face représentent un groupe diversifié de lésions anormales, bénignes ou malignes, qui se développent dans les structures faciales, pouvant entraîner des déformations, des dysfonctionnements et des complications si elles ne sont pas traitées de manière adéquate.

La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.

Dans le contexte médical, les dysplasies osseuses sont des anomalies dans la croissance et le développement des os qui peuvent entraîner une déformation squelettique, une fragilité osseuse ou une mauvaise hauteur, et peuvent être héréditaires ou acquises.

Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.

Deux ou plusieurs excroissance anormale de tissus survenant simultanément et présumé être d'origine. Le néoplasmes peut être histologie pareil ou pas, et peut être consulté dans le même ou sites différents.

Congénitales autosomale dominante hypomelanosis localisée trouble caractérisé par de la peau et les cheveux. Caractéristique la plus familière est un liquide blanc forelock chez 80 à 90 % des patients. Le contexte défaut est possiblement liées à la différenciation et de migration des melanoblasts défectueux, ainsi que de développement de la crête (neurocristopathy). Piébaldisme peuvent être étroitement liés au syndrome du Waardenburg.

Un "habituellement bénignes, well-encapsulated, lobular, tumeur vasculaire Chromaffines de tissu du médullosurrénale ou de compréhension paraganglia. Le cardinal symptôme, reflétant la hausse de la sécrétion d'adrénaline et de noradrénaline est HYPERTENSION, qui peuvent donc être durables ou intermittente. Dans des attaques, il peut y avoir de tête ; SWEATING, palpitations, détérioration, secousse, pâleur ou [rinçage du visage, des nausées et VOMITING, douleur dans la poitrine et abdomen, et paresthésies des extrémités. L ’ incidence de tumeur maligne, c'est le bas de 5 % mais une distinction entre pathologique pheochromocytomas bénignes et malignes n'est pas limpide. (Dorland, 27 e ; DeVita Jr et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 3D p1298)

Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.

Bénignes et malignes des processus néoplasiques qui résultent ou méningée secondairement impliquer l'enveloppe du cerveau et de la moelle épinière.

Un dérivé de la tumeur SOMATOSTATIN-secreting delta des cellules pancréatiques (SOMATOSTATIN-SECRETING). C'est également observée dans l ’ intestin. Somatostatinomas sont associés à DIABETES sucré, lithiase biliaire ; STEATORRHEA ; et HYPOCHLORHYDRIA. La majorité des somatostatinomas ont le potentiel pour les métastases.

La perte de sels de calcium des os et des dents. Espèces peuvent être responsable de cette situation dans les dents. Vieillesse peut être un facteur contribuant à perte de calcium, comme la présence de maladies telles que la polyarthrite rhumatoïde.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Les troubles de la pigmentation sont des affections médicales caractérisées par une production anormale ou une distribution altérée de mélanine, entraînant une modification de la couleur de la peau, des cheveux ou des yeux.

Un blue-red, extrêmement douloureux impliquant un glomeriform Néoplasme vasculaire leur anastomosis (glomus corps), qui peut être trouvée n'importe où dans la peau, le plus souvent dans la partie distale du doigts et orteils, surtout sous l'ongle. Il est composé de pericytes spécialisé (parfois appelé glomus cellules), généralement dans célibataire encapsulée acné nodulaire masses qui peuvent être plusieurs millimètres de diamètre (De Stedman, 27 e). CHEMODECTOMA, une tumeur d'origine CREST neuronal, est aussi parfois un glomus tumeur.

La structure x-shaped formé par la réunion des deux nerfs optiques. Au chiasma optique les fibres de la partie centrale de chaque rétine croix de projeter de l'autre côté du cerveau pendant que les fibres rétinienne latérale continuer sur le même côté. En conséquence chaque moitié du cerveau reçoit des informations sur le champ visuel controlatérale des deux yeux.

Tumeurs ou un cancer des glandes surrénales.

Tumeurs ou un cancer de la peau.

Les tumeurs du thorax sont des croissances anormales qui peuvent être bénignes ou malignes, situées dans la cavité thoracique, affectant les poumons, le médiastin, le cœur, la plèvre ou les vaisseaux sanguins.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Une tumeur maligne composé de plusieurs types de tissus néoplasiques. (Dorland, 27 e)

Tumeurs du cerveau et de la moelle épinière dérivée de cellules gliales qui varier d'histologiquement bénins hautement astrocytome et formes de tumeurs malignes. Fibrillary astrocytomas sont les plus fréquemment rapportées et peuvent être classées par ordre de malignité (augmentation notes j'par IV). Dans les deux premières années de vie, astrocytomas ont tendance à originate dans les hémisphères cérébelleux ; chez les adultes, ils surviennent plus fréquemment et fréquemment dans le cerveau subit cancer. (De Devita et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, 5e pp2013-7 ; Holland et al., Cancer Medicine, 3d Ed, p1082)

Malformation Hamartoneoplastic syndrome étiologie incertaine gigantisme partielle caractérisé par des mains et / ou des pieds, asymétrie des membres, des hyperplasies, plantaire hemangiomas (hémangiome), et les lipomes (lipome), (lymphangiomas LYMPHANGIOMA), syndrome de naevus ; MACROCEPHALY ; hyperostose crânienne, et de grosses prolifération. Joseph Merrick, la soi-disant "Elephant man", apparemment souffrait du syndrome de Proteus et pas un trouble neurofibromatose dotés de caractéristiques similaires.

Une leucémie affectant les jeunes enfants, caractérisée par une augmentation du volume des ganglions lymphatiques enflés, éruptions et une hémorragie filiforme. Traditionnellement considéré comme une affection myéloproliférative, c'est maintenant considérée comme une mélangé myeloproliferative-mylelodysplastic trouble.

Tomographie en utilisant un algorithme d'ordinateur radio transmission et de reconstruire l'image.

Les tumeurs de l'iris avec activation pigmentation de mélanocytes. Iris naevus sont composées de proliféra les mélanocytes et sont liés à une neurofibromatose et le mélanome malin de la choroïde et corps ciliaire. Le mélanome malin de l'iris provient souvent naevus préexistante.

Un état critique, avec de multiples lésions tumor-like causé par des malformations congénitales ou le développement de vaisseaux sanguins, ou aussi impulsif proliferations vasculaires, tels que Bacillary angiomatosis. Angiomatose est considéré comme non-neoplastic.

Une membrane délicat enveloppé le cerveau et la moelle épinière. Située entre le Pia MATER et la dure-mère MATER. C'est séparé de la pia mater par la cavité subarachnoïde qui est rempli de FLUID cérébro-spinal.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.