Tumor moderadamente firme, benigno, encapsulado, que se produce por la proliferación de las CÉLULAS DE SCHWANN y de FIBROBLASTOS que incluyen porciones de fibras nerviosas. Los tumores usualmente se desarrollan a lo largo de los nervios craneales o periféricos y son una característica central de la NEUROFIBROMATOSIS 1, donde pueden aparecer intracranealmente o afectar las raíces espinales. Las características patológicas incluyen aumento de volumen fusiforme de los nervios afectados. El exámen microscópico revela un patrón celular desorganizado y laxo con núcleos elongados mezclados con hebras fibrosas.

Tipo de neurofibroma que se manifiesta como un crecimiento exagerado y difuso del tejido subcutáneo, que generalmente envuelve la cara, cuero cabelludo, cuello y tóraz, pero que ocasionalmente aparece en el abdomen o en la pelvis. Los tumores tienden a progresar, y pueden extenderse a lo largo de las raíces nerviosas y eventualmente afectar a las raices nerviosas espinales y la médula espinal. Este proceso es casi siempre una manifestación de la NEUROFIBROMATOSIS 1 (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1016; J Pediatr 1997 Nov;131(5):678-82).

Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, sobre todo en tejidos derivados de la CRESTA NEURAL embrionaria. Esta enfermedad se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del sistema nervioso central y periférico, especialmente el GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. En este caso la incidencia de trastornos del aprendizaje también es elevada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el caso del llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis. Los productos genéticos PTPN11 y NF1 (GENES NF1) participan en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL del Ras (PROTEINAS RAS).

Proteina encontrada en mayor cantidad en el sistema nervioso. Los defectos o deficiencias de esta proteina se asocian a la NEUROFIBROMATOSIS 1, el Sindrome de Watson y el SINDROME LEOPARD. Las mutaciones en el gen GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1)afectan a dos conocidas funciones: la regulación del ras-GTPasa y la supresión tumoral.

Tumor maligno que surge a partir de los nervios cutáneos pequeños, es localmente agresivo, y tiene potencial para la metástasis. Las características histopatológicas incluyen células proliferantes atípicas en huso con núcleos delgados, cerosos y punteagudos, áreas hipocelulares, y áreas que presentan espirales organizados de proliferación fibroblástica. Los sitios primarios más comunes son las extremidades, retroperitoneo, y tronco. Estos tumores tienden a presentarse en la infancia, y a menudo se asocian con la NEUROFIBROMATOSIS 1.

Tumores que surgen de las vainas nerviosas, formados por las CÉLULAS DE SCHWANN en el SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO y por los OLIGODENDROCITOS en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Los tumores malignos de las vainas de nervios periféricos, NEUROFIBROMA y NEURILEMOMA son tumores relativamente comunes en esta categoría.

Grupo de enfermedades caracterizadas por un patrón hereditario autosómico dominante con altas tasas de mutaciones espontáneas y de neurofibromas múltiples o neurilemmomas. La NEUROFIBROMATOSIS 1 (neurofibromatosis generalizada) constituye aproximadamente el 95 por ciento de los casos, aunque se han descrito subtipos adicionales múltiples (ejemplo, NEUROFIBROMATOSIS 2, neurofibromatosis 3, etc.) .

Neoplasias que surgen del tejido nervioso periférico. Incluyen los NEUROFIBROMA, SCHWANNOMA, TUMOR DE CÉLULAS GRANULARES y NEOPLASIAS DE LA VAINA DEL NERVIO (Adaptación del original: DeVita Jr et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp1750-1).

Genes supresores de tumor localizados en el brazo largo del cromosoma 17 humano en la región 17q11.2. Se considera que la mutación de estos genes provoca la neurofibromatosis 1.

Células neurogliales del sistema nervioso periférico que forman las vainas de mielina aislantes de los axones periféricos.

Máculas pigmentadas de color carmelita claro que se asocian con la NEUROFIBROMATOSIS y el síndrome de Albright (ver DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA).

Neoplasia que se origina en las CÉLULAS DE SCHWANN de los nervios craneales, periféricos y autonómicos. Clínicamente, estos tumores pueden presentarse como una neuropatía craneal, tumor abdominal o de partes blandas, lesiones intracraneales, o con compresión de la médula espinal. Histológicamente, estos tumores son encapsulados, altamente vasculares, y están compuestos por un patrón homogéneo de células bifásicas en forma de huso que pueden tener apariencia de palizada.

Tumor compuesto principalmente por células y fibras nerviosas. (Dorland, 28a ed)

Visualización por rayos x de la médula espinal luego de la inyección de medio de contraste en el espacio aracnóideo espinal.

Enfermedades del décimo nervio craneal, incluidas las lesiones del tronco cerebral que afectan sus núcleos (solitario, ambiguo, y motor dorsal), los fascículos del nervio, y el curso intra y extracraneal. Las manifestaciones clínicas pueden incluir disfagia, debilidad de las cuerdas vocales, y alteraciones del tono parasimpático en tórax y abdomen.

Tumores o cánceres de la MANDÍBULA.

Tumores o cáncer de la encía.

Cubierta externa de la parte superior del cráneo. Está compuesta por varias capas, PIEL, tejido conjuntivo subcutáneo, el músculo occipitofrontal que incluye la galea tendinosa aponeurótica, tejido conectivo laxo y el pericráneo (el PERIOSTIO del CRÁNEO).

Neoplasias benignas y malignas que ocurren dentro de la sustancia de la médula espinal (neoplasias intramedulares) o en el espacio entre la dura y la médula espinal (neoplasia extramedular intradural). La mayoría de los tumores espinales intramedulares son neoplasias primarias del SNC incluidos ASTROCITOMA; EPENDIMOMA; y LIPOMA. Las neoplasias intramedulares a menudo están asociados con SIRINGOMIELIA. Los tipos histológicos más frecuentes de tumores intradural-extramedular son MENINGIOMA y NEUROFIBROMA.

Tumor benigno compuesto por adipocitos.

Familia de proteínas de enlace de calcio fuertemente ácido que se halla en alta concentración en el encéfalo y se piensa que es glial en origen. También se encuentra en otros órganos del cuerpo. Tienen en común el motivo EF-hand (MOTIVOS EF-HAND) encontrado en un cierto número proteínas de enlace de calcio. El nombre de esta familia deriva de la propiedad de ser soluble en una solución de sulfato de amonio 100 por ciento saturada.

Enfermedad autosómica dominante caracterizada por la alta incidencia de neuromas acústicos bilaterales así como de otros tumores intracraneales benignos entre los que se incluyen meningiomas, ependimomas, neurofibromas espinales y gliomas. La enfermedad se ha vinculado con las mutaciones del gen NF2 (ver GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 2) sobre el cromosoma 22 (22q12) y usualmente se presenta clínicamente en la primera o segunda década de la vida.

Neoplasias de cualquier tipo u origen, que ocurren en el entramado del tejido conectivo extraesquelético del organismo incluidos los órganos de la locomoción y las diversas estructuras componentes, como son los nervios, vasos sanguíneos, linfáticos, etc.

Genes supresores de tumor, localizados en el brazo largo del cromosoma 22 humano. La mutación o pérdida de estos genes provoca neurofibromatosis 2.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.