Nattblindhet, även kallat nystagmus nocturnus, är ett medicinskt tillstånd där individen har svårigheter att se klart i mörker eller dimma på grund av en nedsatt funktion i de fotopigment som kallas rhodopsin i stavarna i ögat. Detta leder till en försämrad förmåga att uppfatta ljus och skuggor, vilket kan resultera i synnedsättning i mörka miljöer.
Oförmåga att se eller uppfatta synintryck. Tillståndet kan bero på ögonsjukdomar, synnervssjukdomar, defekt i synnervskorsningen, eller hjärnsjukdomar som påverkar synbanor eller nacklob.
Xerophthalmia är ett tillstånd karaktäriserat av torra, rödbruna ögon, bittermelasma (vitaktiga fläckar på ögonlocken) och nattblindhet, orsakad av ett kroniskt underskott av vitamin A. Det kan leda till allvarliga komplikationer som hornhinnaförändringar och till slut blindhet om det inte behandlas i tid. Xerophthalmia är vanligare i utvecklingsländer där undervisning om näringsintag, tillgång till näringsriktig mat och hälsovård är begränsad.
Hereditary eye diseases, also known as genetic eye disorders, refer to conditions that affect the eyes and are passed down from parents to their offspring through changes (mutations) in their genes. These mutations can result in various abnormalities or dysfunctions in different parts of the eye, leading to visual impairment, discomfort, or even blindness.
Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.
Vitamin A-brist, även känt som hypovitaminosis A, är ett tillstånd där individen inte får tillräckligt med vitamin A för att uppfylla sina kroppsliga behov. Detta kan leda till en rad hälsoproblem, inklusive nedsatt syn, ökad infektionskänslighet och störningar i tillväxt och utveckling. Vitamin A är en fettsolubel nutrient som spelar en viktig roll i underhåll av hud, slemhinnor, skelettsystemet och immunförsvaret. Försämrade näringsintag, malabsorption eller ökad behov kan orsaka Vitamin A-brist.
Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.
Mörkeradaptation är den fysiologiska process där ögat anpassar sig till mörka förhållanden, vilket leder till en ökad förmåga att uppfatta ljus och kontraster i lågljusmiljöer. Detta uppnås genom att pupillen dilateras (blir större) för att släppa in mer ljus, samt en kemisk process där det ljuskänsliga pigmentet rhodopsin i stavarna aktiveras och ökar sin respons på små mängder ljus.
I'm sorry for any confusion, but "Nepal" is a country located in South Asia and not a medical term or concept. It is bordered by China to the north and India to the south, east, and west. The capital city of Nepal is Kathmandu. Is there something specific you would like to know about this country or another topic? I'm here to help! :)
Total synförlust i hela eller del av synfältet pga skada eller dysfunktion i båda nackloberna (dvs synbarken).
Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.
Vitamin A är ett samlingsnamn för en grupp fettlösliga vitaminer som inkluderar retinol, retinal och karotener. Retinol och retinal kallas även för de aktiva formerna av vitamin A, medan karotenerna är provitaminer som kan konverteras till retinol i kroppen. Vitamin A är viktigt för en rad olika funktioner i kroppen, såsom underhåll och skydd av slemhinnor, stärkande av immunförsvaret, och hjälp till att segmentera och differentiera celler under fostertiden. Det är också involverat i synprocessen genom att hjälpa till att omvandla ljusenergi till nervimpulser i ögats stavar. Vitamin A kan hittas i en rad olika livsmedel, såsom grönsaker med höga halter av karoten som morots och bladgrönsaker, samt animaliska produkter som lever, ost och ägg.
Närsynthet är en typ av synnedsättning där individens förmåga att se på långt håll är nedsatt, medan närseendet och förmågan att uppfatta detaljer på nära håll ofta är normala eller till och med förbättrade.
Rodopsin är ett ljuskänsligt protein i stavarna i näthinnan i ögat, som spelar en viktig roll i mörkerseendet. Det består av två delar: ett membranprotein vid namn opsin och ett kromofor, 11-cis-retinal, som är ljuskänsligt. När ljus absorberas av rodopsinet aktiveras det, vilket resulterar i en kaskad av händelser som slutligen leder till en nervimpuls som skickas till hjärnan och tolkas som syn. Rodopsin är ett exempel på ett G-proteinkopplat receptorprotein (GPCR).
"Nattvård, även kallat observationsvård, är inom medicinsk kontext den vård och observation som en patient ges under natten, ofta på en vårdavdelning på sjukhus, för att säkerställa deras trygghet och välbefinnande samt tidigt upptäcka och hantera eventuella komplikationer eller akuta händelser under tiden när den ordinära vården är nedtonad."
Albinism som drabbar ögonen, men där pigmenteringen av hud och hår är normal eller endast något försvagad. Den klassiska typen är X-länkad (Nettleship-Falls), men det finns också en autosomal, recessi v form. Abnormaliteterna kan omfatta minskad pigmentering av iris, nystagmus, fotofobi, skelning och nedsatt synskärpa.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
"Eye diseases" (näthinnesjukdomar) är ett samlingsbegrepp för olika sjukdomar och tillstånd som drabbar ögats strukturer och funktioner. Detta kan inkludera sjukdomar som påverkar hornhinnan, regnbågshinnan, linsen, glaskroppen, näthinnan och de omkringliggande musklerna och blodkärlen. Exempel på näthinnesjukdomar är grön starr (grön katarakt), åldersförändringar i synfältet (age-related macular degeneration), diabetisk retinopati, glaukom och ögonsjukdomar som orsakas av infektioner eller autoimmuna sjukdomar.
'Näthinna' refererar till den membranösa struktur som skiljer ögats främre och bakre kammare. Det består av två delar: en central, transparent del som kallas cornea, och en mer perifer del som kallas limbus. Näthinnans huvudsakliga funktion är att skydda ögat, hålla vätskan i ögats främre kammare inne, och hjälpa till att fokusera ljus på näthinnan bakom den, där synen sker.
"Synskärpa (visual acuity) är ett mått på förmågan att uppfatta detaljer och skilja på små objekt, ofta uttryckt som antalet bokstäver eller linjer en individ kan urskilja på ett visst avstånd."
Retinal bipolar cells are a type of neuron located in the inner nuclear layer of the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These cells play a critical role in visual signal processing by receiving input from photoreceptor cells (rods and cones) and transmitting electrical signals to ganglion cells, which then send information to the brain via the optic nerve.
En synnedsättning är en varierande nedsättning av det visuella systemets funktion, som kan resultera i en förändring av synskärpan, färgseende, kontrastseende eller rörelseperception, och kan ha en negativ påverkan på individens vardagliga aktiviteter och livskvalitet.
Näthinneförtvining, eller 'Descemet's membrane detachment', är ett tillstånd där det tunna lagret av transparenta vävnader, näthinnan, separerar från underliggande skikt i ögat, vilket kan orsaka synnedsättning och i vissa fall leda till permanent synskada om inte behandling erhålls.
Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.
Eye diseases, or ocular diseases, refer to a broad range of conditions that affect the eye and its functioning. These conditions can impact various parts of the eye, including the cornea, iris, retina, optic nerve, and the vitreous humor. Examples of eye diseases include cataracts, glaucoma, age-related macular degeneration, diabetic retinopathy, and dry eye syndrome. Symptoms can vary widely depending on the specific condition but may include vision loss, pain, redness, double vision, or other changes in vision. Treatment options also depend on the type of eye disease and can range from medication to surgery.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
En av de två ljusmottagande celltyperna i näthinnan hos ryggradsdjur. I tapparna finns fotopigmentet i inbuktningar i det yttre cellsegmentets membran. Tapparna är mindre ljuskänsliga än stavar, men de ger synförmåga med bättre rymd- och tidsskärpa, och sammansättningen av signaler från tappar med olika pigment tillåter färgseende.
Onchocerciasis ocular, även känt som flodblindhet, är en parasitär infektion orsakad av den nämnvärda filarial masken Onchocerca volvulus, som främst angriper ögonen och kan leda till progressiv synförlust eller blindhet.
Svarsförklaring:
Samtidig graviditet och sjukdom. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.
Mätning av medelamplituden för den vilopotential som uppstår mellan hornhinna och näthinna vid ljus- och mörkeranpassning medan ögonen vrids en standardvinkel mot höger och vänster. Spänningsökningen vid ljusanpassning används för bedömning av tillståndet hos näthinnepigmentepitelet.
Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.
Celler som känner av och släpper igenom ljus.
Transient Receptor Potential Melastatin (TRPM) are a subfamily of transient receptor potential (TRP) channels, which are non-selective cation channels that play various roles in different cellular processes. TRPM channels specifically are involved in the regulation of calcium homeostasis, temperature sensation, and nociception (the perception of pain). They are membrane proteins with multiple domains that form a pore-like structure, allowing the flow of ions such as calcium, sodium, and potassium into and out of cells. There are eight members in the TRPM family (TRPM1-8), each with unique activation mechanisms and physiological functions.
Partiell eller fullständig grumling av linsen eller linskapseln i det ena eller i båda ögonen, vilket ger försämrad syn eller blindhet. De olika typerna av grå starr bestäms efter sin morfologi (utbre dning, form, läge) eller etiologi (orsak och debuttidpunkt). Syn. katarakt.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
G-protein-coupled receptor kinase 1 (GRK1) är ett enzym som desensiterar G-protein-kopplade receptorer genom att fosforylera deras aktiveringslösa former. Detta leder till att bindningen av arrestiner sker, vilket förhindrar ytterligare signalering och möjliggör internalisering av receptorerna. GRK1 är specifikt involverat i synprocessen genom att reglera rhodopsins aktivitet i retinan i ögat.
Ett 48-Kd-protein i den yttre delen av näthinnestavarna och en av komponenterna i ljusöverföringen. Det undertrycker aktivering av G-protein genom att binda till fosforylerat fotolyserat rodopsin. Arr estin kan framkalla experimentell autoimmun uveit efter injektion i laboratoriedjur.
Celler som är specialiserade på att uppfatta och förmedla ljus. Stavar och tappar utgör fotoreceptorerna i näthinnorna hos ryggradsdjur.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Personer med så nedsatt syn att vardagslivet påverkas och att de endast med svårighet kan orientera sig i omgivningen.
En karotenoid som är en vitamin A-prekursor. Det ges för att minska ljuskänslighetsreaktioner hos patienter med erytropoetisk protoporfyri.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
I en enskild medicinsk betydelse refererar "syn" till förmågan att se och tolka visuella stimuli, vilket är möjligt genom samverkan mellan ögats optiska system och hjärnans visuala cortex. Syn innebär att tolka ljus och skuggor som bilder och ger oss information om vår omgivning, såsom form, storlek, färg och rörelse av objekt.
"Sensorisk tröskel är det minsta stimuli som just kan uppfattas och registreras av ett sinnesorgan, medan starkare stimuli över denna tröskel når uppmärksamhet och ger upphov till en känsla eller en perception."
Det område av det elektromagnetiska spektret som det mänskliga ögat är känsligt för. Ljusets våglängd ligger mellan 400 och 800 nanometer, dvs mellan de ultravioletta och infraröda frekvenserna.
Regelbundet återkommande, i cykler om ca 24 timmar, biologiska aktiviteter, som t ex känslighet för läkemedel och stimuli, hormonutsöndring, sömn, ätande osv. Denna rytm tycks styras av en biologisk k locka, som följer återkommamde perioder av dagsljus och mörker.
Långtidsverkande, spänningsreglerade kalciumkanaler i såväl retningsbara som icke-retningsbara vävnader. De är ansvariga för sammandragningen av hjärtmuskel och vaskulär glatt muskulatur. L-typ-kanale n består av fem underenheter (alfa-1, alfa-2, beta, gamma och delta). Alfa-1-enheten är är bindningsplatsen för kalciumbaserade antagonister. Dihydropyridinbaserade kalciumantagonister används som mar körer för dessa bindningsställen.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.