Un arilsulfatasi che catalizza l ’ idrolisi del gruppo degli 4-sulfate N-acetyl-D-galactosamine 4-sulfate unita 'di solfato di concentrazioni e dermatan solfato. Una carenza di questo enzima responsabile delle ereditato tali malattie, sindrome di Maroteaux-Lamy) CE (Mucopolisaccaridosi VI 3.1.6.12.

Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di solfato di varie concentrazioni CE 3.1.6.-. Solfato.

Malattia genetica di mucopolysaccharide metabolismo caratterizzato da anomalie scheletriche instabilità locale, lo sviluppo of cervical mielopatia e uso eccessivo della keratan urinario solfato. Ci sono due forme distinte, biochimica ogni dovuto alla carenza di un altro enzima.

Mucopolisaccaridosi eccessiva condroitina ULFATE B nelle urine, caratterizzata da nanismo e sordita '... è causata dalla carenza di N-ACETYLGALACTOSAMINE-4-SULFATASE (arilsolfatasi B).

Un enzima dall'acido solforico estere idrolasi classe che si rompe uno dei prodotti della reazione concentrazioni Liasi II. CE 3.1.6.9.

"Solfatasi è un enzima che catalizza la reazione chimica per decomporre solfati, spesso associato al metabolismo della coenzima Q."

Accumulo lisosomiale ogni gruppo di malattie causate da una carenza di un enzima coinvolto nel degrado dei glicosaminoglicani (mucopolysaccharides). Le malattie sono progressive e spesso mostrano un ’ ampia gamma di gravità clinica entro una deficienza di enzimi.

Un arilsulfatasi con alta specificità verso sulfated steroidi. Difetti di questo enzima sono la causa di ittiosi Legata Al Cromosoma X.

La N-acetil derivato del Galattosamina.

Enzimi che catalizzare l ’ eliminazione di residui concentrazioni glucuronate da A, B e C o che catalizzare l ’ idrolisi di solfato gruppo degli 2-acetamido-2-deoxy-D-galactose 6-sulfate unità di concentrazioni CE 4.2.2.-. Solfato.

Un enzima che specificatamente Cleaves la estere iduronic solfato di deficit di acido. La sua è stata dimostrata in sindrome di Hunter, caratterizzato da un eccesso di dermatansolfato ed eparansolfato. CE 3.1.6.13.

Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi di una fenolo solfato una fenolo e solfato. Arilsulfatasi A, B e C sono separate. Una carenza di arylsulfatases è una delle cause di metachromatic (leucodistrofia metacromatica, metachromatic) CE 3.1.6.1.

Heteropolysaccharides che contiene una N-acetylated hexosamine in una caratteristica ripetendo disaccharide unita '. Le ripetizioni di ogni struttura disaccharide coinvolge 1,4- alternativo e 1,3-linkages composte di N-Acetilglucosamina o deficit.

Malattia da accumulo lisosomiale sistemica segnata dal progressivo deterioramento fisico e causata dalla carenza di L-sulfoiduronate sulfatase. Questa malattia differisce da Mucopolisaccaridosi I da piu 'lenta progressione, mancanza di opacità della cornea, e piuttosto che legata al cromosoma X autosomiche eredita'. La forma lieve produce near-normal intelligenza e aspettativa di vita. La forma grave di solito causare morte per 15 anni.

Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di lipidi (contenenti zolfo sulfatides) e livelli eccessivi di MUCOPOLYSACCHARIDES. Sono entrambi substrati presente nelle urine, e 'un disturbo di molteplici arylsulfatases sulfatase (A, B e C) che è causato dalla mutazione di sulfatase-modifying insulino-simile di tipo 1. Il deterioramento neurologico è rapido.

Forma cronica di ittiosi e 'come una malattia ereditaria attraverso il tratto distintivo X-chromosome e trasmesso alla prole maschile, è caratterizzata da grave desquamazione, specialmente alle estremita', ed è associata con steroide sulfatase.

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di cerebroside 3-sulfate (sulfatide) per ottenere un cerebroside e inorganica solfato. Una marcata carenza di arilsulfatasi A, che e 'considerato il componente termolabile cerebroside sulfatase, è stata dimostrata in tutte le forme di metachromatic (leucodistrofia metacromatica, metachromatic) CE 3.1.6.8.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.

Enzimi che trasferimento solfato gruppi per vari acceptor molecole. Sono implicati in posttranslational sulfation di proteine e la coniugazione con solfato presa sostanze chimiche e gli acidi biliari. CE 2.8.2.