Myoklonus är en abrupt, kortvarig, ofrivillig muskelrörelse orsakad av en oväntad elektrisk impuls till muskeln eller musklerna. Dessa rörelser kan vara generaliserade (drabbar flera kroppsdelar) eller fokaliserade (drabbar en specifik muskel eller grupp av muskler). Myoklonus kan förekomma ensamt eller i samband med andra neurologiska tillstånd, såsom epilepsi, infektionssjukdomar, trauma, exponering för toxiner eller neurodegenerativa sjukdomar.
En kliniskt mångfacetterad grupp epilepsisyndrom kännetecknade antingen av myokloniska krampanfall eller myoklonus i samband med andra typer av krampanfall. Myokloniska epilepsier delas in i tre subtyper, beroende på etiologi: ärftliga, kryptogena eller symtomatiska (dvs de som uppträder sekundärt efter kända sjukdomstillstånd, som infektioner, hypoxi/ischemiskador, trauma osv).
Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är ett samlingsnamn på en grupp sällsynta neurologiska sjukdomar som kännetecknas av progressive muskelrörelser (myoklonier), epileptiska anfall och kognitiv nedgång. Sjukdomarna beror vanligtvis på genetiska defekter som orsakar störningar i proteinsyntesen eller energiomsättningen i nervcellerna. Exempel på specifika diagnoser inom denna kategori är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerativa medelungslånga ketonbristsyndrom (NLKS). Symptomen tenderar att försämras över tiden och det finns idag inget botemedel för dessa sjukdomar. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och underlätta aktiviteter i vardagslivet.
En form av retningskänslig myoklon epilepsi, ett ärftligt, autosomalt recessivt sjukdomstillstånd. Det vanligaste debuttecknet är ett enda anfall under det andra årtiondet av livet, vilket följs av tilltagande myokloni, myoklona kramper, tonisk-klonisk kramp, fokala, occipitala anfall, intellektuell försämring, och svåra motoriska och koordinationsstörningar. De flesta drabbade blir inte äldre än 25 år. Koncentriska amyloidkroppar (Laforakroppar) påträffas i nervceller, lever, hud, ben- och muskelvävnad.
Unverricht-Lundborgs syndrom, även känt som Progressiv myoclonuskoreoataxi (PMC) eller EPM1, är en ärftlig neurologisk sjukdom karaktäriserad av progressive muskelstammar och myoklonier (krampliknande rörelser), cerebellä ataxi (koordinationsstörningar) och epileptiska anfall. Den orsakas vanligtvis av en mutation i EPM1-genen på kromosom 21 och tenderar att debutera under barn- eller ungdomsåren, förvärras över tid och leder till allvarliga funktionsnedsättningar.
Cystatin B är ett proteinasystem som inhibiterar cysteinproteas, en typ av enzymer som bryter ner protein. Det är primarily produced in the brain and is found in various body fluids, including cerebrospinal fluid, blood plasma, and urine. Cystatin B plays a role in regulating protease activity and has been studied in relation to several neurological disorders, such as Alzheimer's disease and Parkinson's disease.
Ett antikonvulsivt medel mot flera typer av krampanfall, som t ex myotoniska och atoniska kramper, ljuskänslighetsepilepsi och absensepilepsi. Det föreligger dock risk för toleransutveckling. Det har sällan verkan vid utbredda tonisk-kloniska krampanfall eller partiella kramper. Verkningsmekanismen tycks omfatta förstärkning av GABA-receptorreaktionerna.
En "abnormal reflex" är ett medicinskt fenomen där en reflexreaktion i kroppen avviker från det normala eller förväntade svaret. Det kan vara ett tecken på skada eller störning i nervsystemet, och kan observeras vid neurologiska undersökningar som hjälp till att diagnostisera olika sjukdomstillstånd, såsom skador på ryggraden, multipel skleros, stroke eller andra neurologiska förhållanden.
Ett sjukdomstillstånd med fortskridande cerebellär ataxi (störning i muskelsamordningen pga skada i lillhjärnan) i kombination med myoklonus (krampaktig muskelspänning) som vanligtvis visar sig efter 30-årsåldern. Andra kliniska drag kan vara utbredda eller fokala krampanfall, spasmer och dyskinesier (rörelsesvårigheter). Både autosomalt recessiva och autosomalt dominanta ärftlighetsmönster har rapporterats. Patologiskt ses atrofi i lillhjärnans nucleus dentatus och brachium conjunctivum, med varierande grad av symtom från ryggmärgen, lillhjärnebarken och de basala ganglierna.
Det elektriska gensvar som framkallas i hjärnbarken vid stimulering av de afferenta nervbanorna från perifera nerver till hjärnan.
En mitokondrieencefalomyopati, vars kliniska kännetecken är en blandning av krampanfall, myoklonus, tilltagande ataxi, spasmer och en lindrig myopati. Dysartri, optisk atrofi, hämmad växt, dövhet och demens kan även förekomma. Tillståndet visar sig som regel under barndomen och är genetiskt bunden till modern. Muskelbiopsier visar raggiga, röda fibrer och respiratoriska enzymdefekter.
Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor (PTPN) är en grupp intracellulära enzymer som katalyserar avlägsnandet av fosfatgrupper från tyrosylresidyer på proteinmolekyler. De spelar därmed en viktig roll i regulationen av cellsignalering och homeostas. Genom att kontrollera aktiviteten hos olika proteiner kan PTPN-enzymen modulera cellulära processer som celldelning, differentiering, apoptos och metabolism. Dysfunktion i dessa enzymer har visats vara involverade i patologiska tillstånd såsom cancer, diabetes och neurologiska sjukdomar.
Ett ergotderivat som verkar som agonist på dopamin D2-receptorer (dopaminstimulerare). Det kan även verka som antagonist på dopamin D1-receptorer, samt som agonist på somliga serotoninreceptorer (serotoninstimulerare).
Muskelstyrka (eng. muscular strength) refererer til evnen til en muskel eller en gruppe muskler til at udvise kraft under en given bevægelse. Den opnås gennem træning og kan forbedres ved øvelser, der isolerer den specifikke muskelgruppe, som skal styrkes. Muskelstyrken måles ofte i newton (N) eller kilogram (kg), og kan testes under forskellige betingelser, herunder med henblik på at bestemme den maksimale styrke, konditionen eller udholdenheden.
Registrering av hjärnans elektriska aktivitet med hjälp av elektroder som anbringas på skallen, på hjärnans yta eller i hjärnan.
Mätning av förändringar i musklers elektriska potential med hjälp av yt- eller nålelektroder.
Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.
Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.