Myeloproliferativa sjukdomar (MPD) är en grupp av sällsyna blodsjukdomar som karaktäriseras av överdriven produktion och nedsatt differentiering av stamceller i benmärgen, vilket leder till ökad mängd vita blodkroppar, röda blodkroppar och/eller blodplättar i kroppen. Dessa sjukdomar innefattar bland annat polycytemia vera, essentiell trombocytemia och myelofibros, och kan potentiellt leda till komplikationer som blåsbetennar, blödningar, infektioner och blodproppar. Behandlingen kan omfatta observation, farmakologisk behandling, kemoterapi eller benmärgstransplantation beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad.
Polycythemia vera (PV) är en sällsynt, kronisk blodsjukdom som orsakas av en genetisk mutation i en stamcell i benmärgen. Denna mutation leder till överproduktion av alla typer av blodceller, framförallt röda blodkroppar (erytrocyter), men även vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättar (trombocyter).
Primær myelofibros (PMF) är en sällsynt, kronisk och progressiv blodbråcksjukdom som karaktäriseras av oproportionerlig förökning av blodstamceller i benmärgen, ledande till fibros (cicatrisering) och förändringar i benmärgens struktur och funktion. Detta leder till cytopenier (nedsatt antal blodceller), splenomegali (förstorad mjälte) och komplikationer som anemi, infektioner och blödningar. PMF har en varierande prognos med ett medianöverlevnad på 3-5 år efter diagnosen.
Januskinas 2 (JAK2) är ett intracellulärt enzym som spelar en viktig roll i signaltransduktionen av cytokiner och tillhör familjen tyrosinkinas. JAK2 är involverat i reguleringen av celltillväxt, differentiering och proliferation. Mutationer i JAK2-genen har visats vara associerade med flera hematologiska sjukdomar, till exempel myeloproliferativa neoplasm (MPN) såsom polycytemia vera, essentiell trombocytopeni och myelofibros. Den vanligaste mutationen är en V617F-punktmutation i JAK2-genen som leder till en konstant aktivering av JAK2-enzymet och därmed oreglerad cellproliferation.
Hemorrhagic thrombocythemia refers to a medical condition characterized by an excessively high platelet count (thrombocythemia) in the blood, which can lead to abnormal bleeding tendencies (hemorrhagic). This condition is often associated with various myeloproliferative neoplasms, such as essential thrombocythemia or polycythemia vera. The increased platelet count may result in abnormal blood clotting and/or bleeding due to impaired platelet function and aggregation. Hemorrhagic thrombocythemia can manifest as bruising, nosebleeds, or more severe bleeding complications, requiring careful medical management.
Trombocytos är ett tillstånd där antalet blodplättar (trombocyter) i blodet är förhöjt, vanligtvis över 450 000 per milliliter blod. Normalvärdet ligger mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per milliliter blod. Trombocytos kan vara asymptomatisk eller orsaka symptom som lätta blödningar eller blåmärken, eftersom ökade antal trombocyter kan leda till en förhöjd benägenhet för blod att koagulera. Trombocytos kan vara primär (idiopatisk) eller sekundär till olika sjukdomar eller behandlingar, såsom cancer, inflammation, medel mot epilepsi och reumatiska sjukdomar. I allvarliga fall av trombocytos kan patienten behöva behandlas för att minska antalet blodplättar och därmed
Trombopoietinreceptorer (TPO-R) är receptorproteiner på ytan av megakaryocyter och trombocyter (blodplättar). Dessa receptorer binder specifikt till proteinet trombopoietin, som produceras i levern. När trombopoietin binder till TPO-R aktiveras en signaltransduktionsväg som leder till ökad produktion och differensiering av megakaryocyter, vilket i sin tur resulterar i en ökning av antalet trombocyter i blodet. TPO-R spelar därför en viktig roll i regleringen av trombocytbildningen och homeostasen av det blodplättsomdana systemet.
p>Kronic myeloid leukemia (CML) is a type of cancer that starts in the blood-forming cells of the bone marrow and then invades the blood. In CML, a genetic change takes place in an early (immature) version of myeloid cells - the cells that make red blood cells, platelets, and most types of white blood cells. This change leads to the production of too many white blood cells, which are not fully mature and do not function properly. Atypical CML is a rare subtype of CML that does not have the BCR-ABL fusion gene, which is present in typical CML. Instead, atypical CML is characterized by other genetic abnormalities. It tends to have a more aggressive course and a worse prognosis compared to typical CML.
Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a rare cancer that affects the blood-forming cells of the bone marrow, leading to an overproduction of monocytes, a type of white blood cell. It is characterized by persistent peripheral blood monocytosis (an abnormal increase in the number of monocytes) and often includes dysplastic changes in the myeloid and megakaryocytic lineages. CMML is considered a hybrid between myelodysplastic syndromes and myeloproliferative neoplasms, according to the World Health Organization classification system. The chronic course of this disease distinguishes it from acute myelomonocytic leukemia (AML).
Förstoring av mjälten.
Bildande och utveckling av blodceller utanför benmärgen, som t ex i mjälten, levern eller lymfknutorna.
Chronic neutrophilic leukemia (CNL) is a rare, slow-growing type of cancer that affects the white blood cells, specifically a type called neutrophils. It is characterized by an excessive accumulation of mature neutrophils in the bone marrow and peripheral blood, leading to an abnormal increase in the white blood cell count. This condition can cause symptoms such as fatigue, weakness, weight loss, and frequent infections. The exact cause of CNL is unknown, and treatment options may include chemotherapy, targeted therapy, or stem cell transplantation.
"Kronic myeloid leukemia (CML) with the BCR-ABL fusion protein is a type of slow-growing blood cancer that originates in the bone marrow and affects the production of white blood cells, characterized by the presence of the abnormal BCR-ABL gene caused by a genetic rearrangement between chromosomes 9 and 22, resulting in the formation of the Philadelphia chromosome."
En form av leukemi som drabbar barn och kännetecknas av förstorad mjälte (splenomegali), svullna lymfknutor, utslag och blödningar. Tidigare klassad som myeloproliferativ sjukdom, men numera betraktad som ett blandat myeloproliferativt och myelodysplasitillstånd.
Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.
Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodbristsjukdomar orsakade av felaktig celltillväxt och differentiering i benmärgen, vilket leder till onormal produktion av röda och vita blodkroppar och blodplättar.
Ursprungscellerna för alla typer av blodceller.
Icke-lymfocytisk leukemi, där 20-30% av cellerna i benmärgen eller det perifera blodet kommer från megakaryocyter. Myelofibros eller förhöjt benmärgsretikulin är vanligt förekommande.
Leukocyter, vars cytoplasma innehåller rikligt med korn. Cellerna indelas i tre grupper utifrån kornens färgningsegenskaper: neutrofila, eosinofila och basofila. Mogna granulocyter utgör neutrofiler, eosinofiler och basofiler.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Translationsprodukter från fusions-mRNA som fås från bcr-genen och en cellulär abl-gen (c-abl) som translokerats till kromosom 22. Fusionsproteinet p210(bcr-abl) påträffas hos patienter med kronisk myelogen leukemi. Fusionsproteinet p190(bcr-abl) finns hos patienter med akut lymfocytisk leukemi. Aktiveringen av humant c-abl genom kromosomal translokering är i stort sett identisk med aktiveringen av mus-c-abl genom viral translokering i Abelsons musleukemivirus.
Mycket stora benmärgsceller som frisätter mogna blodplättar.
Fibroblast Growth Factor Receptor 1 (FGFR1) är ett typ av receptorprotein som binder till specifika signalsubstanser kända som fibroblast växtfaktorer (FGF). När en FGF-molekyl binder till FGFR1 aktiveras receptorn och startar en signaltransduktionsväg in i cellen, vilket leder till olika cellulära svar som kan påverka celldelning, cellyttväxt, överlevnad och differentiering. FGFR1 har visat sig spela en viktig roll i flera fysiologiska processer, såsom embryonal utveckling, angiogenes och benregenerering. Dessutom har mutationer i FGFR1 setts i association med olika patologiska tillstånd, inklusive cancer och skelettförändringar.
En form av leukemi med okontrollerad tillväxt av myeloida celler och deras förstadier i benmärgen och andra organ.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Polycythemia är ett tillstånd där individen har för höga nivåer av röda blodkroppar (erythrocyter) i cirkulationen. Detta kan leda till förtjockad blodkonsistens och ökat risk för blodproppar, vilket kan orsaka allvarliga komplikationer som stroke eller hjärtinfarkt. Polycythemia kan delas in i två huvudgrupper: primär polycytemia (eller erythrocytos) och sekundär polycytemia. Primär polycytemia orsakas av en sjukdom i blodbildande systemet, medan sekundär polycytemia orsakas av andra sjukdomar eller tillstånd som påverkar produktionen av röda blodkroppar.
Myelodysplastic-myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) are a group of rare, heterogeneous hematologic disorders characterized by overlapping features of both myelodysplastic syndromes (MDS) and myeloproliferative neoplasms (MPN). These disorders exhibit abnormalities in the production and maturation of blood cells in the bone marrow, leading to cytopenias (low blood cell counts) and/or increased blast populations. Common MDS/MPN subtypes include chronic myelomonocytic leukemia (CMML), atypical chronic myeloid leukemia (aCML), juvenile myelomonocytic leukemia (JMML), and myelodysplastic syndrome-unclassifiable with ring sideroblasts and thrombocytosis (MDS-U/RS-T).
"Leverförstoring" (Hepatomegali) är ett medicinskt tillstånd där levern känns förstorad under en fysisk undersökning, ofta orsakad av olika sjukdomar som infektioner, strukturella skador eller abnormaliteter i leverfunktionen.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
En heterogen grupp sjukdomar med det gemensamt att det föreligger varaktig eosonofili av okänd orsak och bristande funktioner i berört organsystem, inkl. hjärtat, centrala nervsystemet, njurarna, magtarmkanalen och huden. Det är en kraftig ökning av antalet eosinofiler i blodet, som vid leukemi, och omfattande infiltration av eosinofiler i de olika organen. Tillståndet bedöms ofta som idiopatiskt.
Leukocytosis är ett medicinskt tillstånd där individen har en ökad andel vita blodkroppar (leukocyter) i blodet, vanligtvis över 11 000 leukocyter per Mikroliter (µL) av blod. Normalvärdet för vuxna varierar mellan länder och laboratorier, men ofta anges gränsen för leukocytos på cirka 11 000-12 000 leukocyter/µL. Leukocytos kan orsakas av olika sjukdomar eller tillstånd, såsom infektioner, inflammation, cancer och autoimmuna sjukdomar. Det är viktigt att utreda orsaken till leukocytos för att ge adekvat behandling.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Tilltäppning av levervenerna pga av blodproppar eller fiberomvandling av venerna.
Retrovirusassocierade DNA-sekvenser (abl) som ursprungligen isolerades från Abelsons musleukemivirus (Ab-MuLV). Protoonkogen-abl (c-abl) kodar för ett protein som ingår i tyrosinkinasfamiljen. Hos människa är c-ablgenen belägen vid 9q34.1 på den långa armen till kromosom 9. Den aktiveras genom translokering till bcr på kromosom 22 vid kronisk myelogen leukemi.
Trombopoietin (TPO) är ett glykoprotein hormon som produceras främst i levern och styr produktionen av trombocyter (blodplättar) i kroppen. Det sker genom att stimulera multiplikation, differentiering och överlevnad av megakaryocyterna, de celler som mognar till att bli blodplättar. TPO binder till sin receptor, c-Mpl, på megakaryocyterna och aktiverar signaltransduktionsvägar som leder till ökad trombocytbildning. TPO har också visat sig ha en roll i homeostasen av hematopoetiska stamceller.
Akut leukemi som skiljer sig från akut lymfocytisk leukemi (ALL) genom de leukemiska märg- och blodcellernas morfologi. Ofta finns där cytoplasmakorn, och kärnan är vanligtvis stor och oregelbunden. Sjukdomen är vanligare än ALL hos vuxna och kan förekomma vid alla åldrar.
Utveckling och bildande av olika typer av blodceller. Blodbildningen (hematopoesen) kan ske i benmärgen (medullär) eller utanför benmärgen (extramedullär).
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Onkogenproteiner, fusion, refererer til proteiner dannet som følge af en genetisk reorganisering, hvor to forskellige gener, der normalt ikke overlappe eller kontroller hinanden, bliver sammenflettet og danner et nyt hybridgen. Dette kan ske ved en række mekanismer, herunder translokation, inversion, deletion eller insertion af genetisk materiale. Nogle onkogenproteiner, fusion, er kendt for at spille en vigtig rolle i udviklingen af visse typer kræft, da de kan føre til uregulerede cellevækst og dermed kanne medføre cancerous tumorer. Et velkendt eksempel på et onkogenprotein, fusion, er BCR-ABL1, der dannes ved en genetisk translokation t1;11(q24;q21) og er forbundet med chronisk myeloisk leukæmi.
Ett medel mot cancer som hämmar DNA-syntes genom att blockera ribonukleosiddifosfatreduktas.
Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Snabb ökning av andelen blastceller i blod och benmärg.
X-chromosome inaktivation (XCI) är ett normalt genetiskt mekanismer hos däggdjur, särskilt hos kvinnliga däggdjur (hona), för att kompensera för den extra X-kromosomen de har jämfört med hanarna som bara har en X-kromosom. Genom XCI blir en av de två X-kromosomerna i varje cell inaktiverad, vilket resulterar i att endast ett till hälften av de normala nivåerna av X-kromosomen kodade gener exprimeras. Detta sker genom en process där den inaktiva X-kromosomen konverteras till ett heterokromatiskt tillstånd, vilket gör att genuttrycket från denna kromosom är nedsatt eller avstängt. XCI är en slumpartad händelse, vilket innebär att det i varje cell är lika sannolikt att antingen moderns eller faderns
Svår, affektiv sjukdom med stora svängningar i sinnesstämningen mellan återkommande nedstämdhet eller upprymdhet och depressivitet.
Myelopoiesis är den process där stamceller i benmärgen differencieras och maturerar till olika typer av blodceller, inklusive granulocyter (neutrofiler, eosinofiler och basofiler), monocyter/makrofager, erthyrocyter (röda blodkroppar) och trombocyter (blodplättar). Det är en typ av blodbildning som sker kontinuerligt i vuxna individer för att underhålla ett normalt cellulärt jämvikt i cirkulationssystemet.
Cytologisk teknik för mätning av stamcellers funktionella kapacitet genom undersökning av deras aktivitet.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Amider av bensoesyra.
Kronisk, refraktär anemi med granulocytopeni och/eller trombocytopeni. Myeloblaster och progranulocyter utgör 5 till 40 % av de kärnförsedda benmärgscellerna.
Celler i benmärgen, inkluderande fettceller, stromaceller, megakaryocyter och prekursorceller till de flesta av blodcellerna.
"Trombocytantal" är ett medicinskt begrepp som refererar till antalet trombocyter (blodplättar) i blodet. Trombocyterna är viktiga för blodets koaguleringsprocess och hjälper till att stoppa blödningar när ett kärl skadas. Ett normalt trombocytantal ligger vanligtvis mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per mikroliter blod. Trombocytantalet kan variera beroende på olika faktorer, såsom ålder, kön och hälsotillstånd. Lägre än normalt trombocytantal kallas trombocytopeni och högre än normalt trombocytose. Båda dessa tillstånd kan vara tecken på olika sjukdomar eller störningar i kroppen.
Sjukdomstillstånd med ett eller flera av följande kännetecken: de är permanenta, ger kvarstående handikapp, orsakas av irreversibla sjukliga förändringar, kräver speciell rehabiliteringsbehandling ell er kan förväntas fordra lång tids observation och vård.
Tumörer belägna i benmärgen. De skiljer sig från tumörer som består av benmärgsceller, så som myelom. Flertalet benmärgstumörer är metastaser.
GATA1 är ett transkriptionsfaktorprotein som binder till GATA-sekvensen inom DNA och reglerar genuttrycket hos flera gener involverade i hematopoies, särskilt de röda blodcellernas differentiering och utveckling.
Mentala sjukdomstillstånd, kännetecknade av brister i adaptionsprocessen som främst kommer till uttryck som avvikelser i tankar, känslor och beteende och leder till oro eller funktionsstörning.
Den medicinska termen "Philadelphia-kromosom" (Ph-kromosom) refererar till en specifik genetisk avvikelse som kan påträffas vid kronisk myeloisk leukemi (CML). Ph-kromosomen uppstår som ett resultat av en typ av genetisk omskrivning, transloation, där en del av en kromosom byter plats med en del av en annan kromosom. I fallet med Ph-kromosomen, sker denna överföring mellan kromosom 9 och kromosom 22, vilket resulterar i att två gener, BCR och ABL, slås samman och bildar en ny, onkogen, som kallas BCR-ABL. Denna onkogen leder till oreglerad celldelning och kan leda till leukemi.
Helkroppsödem till följd av onormal ansamling av vätska i vävnaderna, i förening med svår anemi och uppträdande vid erythroblastosis fetalis.
En fortskridande, elakartad sjukdom i de blodbildande organen, med onormal tillväxt och utveckling av leukocyter och deras prekursorceller i blod och benmärg. Sjukdomen klassificeras utifrån celldifferentieringsgrad som akut eller kronisk, och beroende på dominerande celltyp som myelogen eller lymfocytisk.
Antal leukocyter och erytrocyter per enhetsvolym i ett prov med venöst blod. En fullständig blodcellsräkning omfattar dessutom mätning av hemoglobin, hematokrit och erytrocytindex.
I en enkel medicinsk definition är pyrimidiner en typ av kemisk förening som innehåller en aromatisk ringstruktur bestående av två kolatomer och två kväveatomer, vilket är en del av flera viktiga biomolekyler. De förekommer naturligt i nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA, där de utgör baserna cytosin och tymin (i DNA) och uracil (i RNA). Pyrimidiner har en betydande roll inom genetiken och är viktiga för replikationen, transkriptionen och translationen av genetisk information.
Piperaziner är en grupp av heterocykliska organiska föreningar som innehåller en piperazinring, bestående av två kolatomar och fyra kväveatomer som är bundna i en sex-ledad ring. Piperazin är även namnet på den enklaste representanten för denna grupp.
Sjukdomar i blodet och de blodbildande organen.
Januskinasere (JAK) är en familj av intracellulära tyrosinkinaser som spelar en viktig roll i cellsignalering och regulering av immunfunktion, hematopoesis och celldelning. De är uppkallade efter den romerska tvåhövdade guden Janus, på grund av deras strukturella egenskap med två tyrosinkinasdomäner.
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Tillstånd där ångest utgör den dominerande störningsyttringen.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Myeloid stem cells are primitive, immature cells found in the bone marrow that have the ability to self-renew and differentiate into mature blood cells of the myeloid lineage. These include red blood cells (erythrocytes), platelets (thrombocytes), and white blood cells such as granulocytes (neutrophils, eosinophils, basophils), monocytes, and mast cells. Myeloid stem cells are essential for the maintenance of normal hematopoiesis and play a crucial role in the body's immune response and oxygen transport.
Tillstånd som har störningar av sinnesstämningen som dominerande drag.
Myeloid cells are a type of immune cell that originate from the myeloid lineage in the bone marrow. They include several different types of cells, such as monocytes, macrophages, granulocytes (including neutrophils, eosinophils, and basophils), and dendritic cells. These cells play important roles in the body's immune response, including defending against infection, modulating inflammation, and presenting antigens to other immune cells. Myeloid cells can also differentiate into other types of cells, such as osteoclasts, which are involved in bone remodeling.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Protein-tyrosinkinases (PTKs) are a type of enzyme that plays a crucial role in signal transduction within cells. They catalyze the transfer of a phosphate group from adenosine triphosphate (ATP) to specific tyrosine residues on target proteins, a process known as tyrosine phosphorylation. This post-translational modification can alter the activity, stability, or localization of the target protein and is involved in various cellular processes such as growth, differentiation, and apoptosis. Dysregulation of PTKs has been implicated in several diseases, including cancer, making them important drug targets for therapeutic intervention.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten vid leukemi.
Valin är en essentiell aminosyra, som betyder att den inte kan syntetiseras i kroppen och måste tas in genom kosten eller supplementering. Det är en hydrofoba (vätskeavstöjande) aminosyra, innefattad i proteiner och peptider, och spelar en viktig roll i produktionen av energimolekylen ATP samt i underhåll och reparation av muskler och andra vävnader.
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
Erythroid progenitor cells are early stage cells in the process of erythropoiesis, which is the development of red blood cells (erythrocytes). These cells have the ability to divide and differentiate into more mature erythrocytes. Erythroid progenitor cells include burst-forming unit erythroid (BFU-E) and colony-forming unit erythroid (CFU-E), which are characterized by their capacity to form colonies in methylcellulose cultures when stimulated with appropriate growth factors, such as erythropoietin.
Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.
Tumörer i blodet eller i blodbildande vävnad (benmärg och lymfvävnad). De vanligaste formerna är de olika typerna av leukemi, lymfom och de fortskridande och livshotande formerna av myelodysplasisyndromen.
Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.
En medicinsk definition av 'trombocyttrelaterad tillväxtfaktor beta-receptor' är ett typspecifikt membranprotein på celler, som binder till trombocyttrelaterad tillväxtfaktor beta (TGF-β) och aktiverar signaltransduktionsvägar som reglerar celldelning, differentiering och cytokinasyntes.
En benmärgstransplantation är en medicinsk procedure där patienten får en ny benmärg, ofta från en donator, för att ersätta den skadade eller funktionshindrade benmärgen. Detta processen hjälper till att återställa normalt blodcellsfunktion och stärka immunförsvaret.
Fibroblast Growth Factor Receptors (FGFRs) are cell surface receptors that bind to fibroblast growth factors (FGFs), leading to activation of various intracellular signaling pathways involved in diverse biological processes such as cell proliferation, differentiation, migration, and survival.
Splenektomi är ett medicinskt ingrepp där mjälten (milten) i buken tas bort chirurgiskt. Mjälten är ett organ som ingår i det immunologiska systemet och hjälper till att bekämpa infektioner genom att filtrera och eliminera skadliga substanser, såsom bakterier och virus, från blodomloppet.
Neurofibromin 1 refererar till ett protein som kodas av genen NF1, som är belägen på kromosom 17q11.2. Neurofibromin 1 fungerar som en tumörsuppressor och spelar en viktig roll i att reglera celltillväxt och celldifferentiering genom att inhibera Ras-signaltransduktionen. Mutationer i NF1-genen kan leda till neurofibromatosis typ 1, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av benigna tumörer i nerverna och andra hud- och skelettförändringar.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
En grupp genetiskt identiska celler som alla utvecklats ur en enda modercell genom mitos (hos eukaryoter) eller binär delning (hos prokaryoter). Till kloner hör också molekyler av rekombinant-DNA som alla bär en och samma sekvens.
Core Binding Factor Alpha 2 Subunit, ofta förkortat till CBF-α2 eller AML1-ETO, är ett protein som bildas som resultat av en kromosomavvikelse mellan chromosom 8 och 21. Denna avvikelse, kallad inv(16) eller t(8;21), är en typisk förändring i akut myeloisk leukemi (AML). Proteinet CBF-α2 fungerar som en transkriptionsfaktor och påverkar onormalt den genetiska aktiviteten i de celler där det förekommer, vilket kan leda till onormal celldelning och leukemiutveckling.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Den Diagnostiska och statistiska manualen för psykiatriska störningar (DSM) är ett system för klinisk klassificering och diagnostisering av mentala störningar som utvecklats och publicerats av Amerikanska psykiatriska föreningen (APA). Den används globalt inom psykiatrin, andra medicinska specialiteter, forskning, hälso- och sjukvårdssystem, försäkringsbolag och lagstiftande organ för att diagnostisera och dokumentera typ och svårighetsgrad av olika mentala störningar. DSM innehåller en detaljerad beskrivning av symtom, kriterier för diagnos och relaterade funktionsnedsättningar för varje störning. Den senaste upplagan är DSM-5 som publicerades år 2013.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Trombocyter. Kärnfria, små och skivformiga celler som bildas i megakaryocyterna och finns i blodet hos alla däggdjur. De är av betydelse för blodets koagulation.
En grupp virus av släktet Gammaretrovirus med defekt replikation, vilka kan transformera celler, men endast replikera och ge upphov till tumörer i närvaro av musleukemivirus.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Cellyteproteiner som binder cytokiner och utlöser intracellulära förändringar som påverkar cellers beteende.
Ett glykoproteinhormon som huvudsakligen produceras i njurarna hos vuxna och i levern hos foster och som stimulerar erytroida stamceller i benmärgen att utvecklas och differentieras.
Glykoproteiner på omogna hematopoetiska celler och endotelceller. De utgör de hittills enda kända molekyler som kommer till uttryck i blodsystemet genom ett begränsat antal progenitorceller i benmärg en.
Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.
Onormal ökning av antalet eosinofila celler i blod, vävnader och organ.
Ett organ i övre delen av bukhålan, rikt på blodkärl.
Antalet vita blodceller per enhetsvolym i venblod. Med differentialräkning mäts det relativa antalet av olika typer av vita celler.
Retroviridae är en familj av virus som inkluderar retrovirus, vilka karaktäriseras av att ha en diploid, RNA-baserad genomet som kopieras till DNA med hjälp av en revers transkriptas-enzym under dess livscykel. Den resulterande DNA-kopian integreras sedan i värddjurets genom, vilket gör att virusets information kan behållas och replikeras tillsammans med värddjurets celler. Många retrovirus är också kända för att orsaka sjukdomar hos djur och människor, inklusive HIV (Human Immunodeficiency Virus), som orsakar AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome).
Cellyteproteiner som binder erytropoietin med hög affinitet och utlöser intracellulära förändringar som påverkar cellers beteende.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Ett mussarkomvirus med nedsatt replikationsförmåga som isolerades från ett rhabdomyosarkom av Moloney år 1966.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Receptorprotein-tyrosinkinaser (RTK) är en typ av membranbundna receptorer som spelar en viktig roll i cellers signalsystem och växt- och djurs cellers tillväxt och differentiering. När en ligand binder till RTK aktiveras receptorns tyrosinkinasdomän, vilket leder till att intracellulära signaltransduktionsvägar aktiveras genom fosforylering av specifika proteiner. Dessa signalsystem är involverade i en rad cellulära processer som celldelning, celldifferentiering, apoptos och cellyttuppdelning. Mutationer eller abnorma nivåer av RTK kan leda till patologiska tillstånd såsom cancer och developmentella störningar.
Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Svår, och ibland kronisk, makrocytisk anemi som inte svarar på vanlig behandling.
En proteinkinashämmare är ett ämne som hämjar verksamheten hos en proteinkinas, en typ av enzym som fosforylerar (och därmed aktiverar eller inaktiverar) andra proteiner och som spelar en viktig roll i cellsignalering och reglering av cellulära processer. Proteinkinashämmare används som läkemedel för att behandla olika sjukdomar, exempelvis cancer och autoimmuna sjukdomar.
"STAT5 (Signal Transducer and Activator of Transcription 5) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en central roll i cellsignalering och regulering av genuttryck, särskilt vid cytokin- och tillväxtfaktorsignalering. När aktiverat, dimeriseras STAT5 och transloceras till cellkärnan där det binder till specifika DNA-sekvenser och regulerar transkriptionen av målgenområdena."
En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
Tydlig depression under involutionsperioden, kännetecknad av hallucinationer, vanföreställningar, paranoia och upphetsning.