Mutation Rate: Il numero di mutazioni che si verificano in una specifica sequenza, Ehi, o genoma in un determinato periodo di tempo come anni, del cellulare reparti o generazioni.Mutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Mutazione Puntiforme: Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.Mutazione Erronea: Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)Mutazione Della Fase Di Lettura: Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.Modelli Genetici: Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.Mutazione Della Linea Germinale: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile alterazione nella stirpe di germi. In queste celle cellule mutazioni (cioè "creativo" le cellule antica alla gameti) sono trasmessi alla progenie mentre in cellule somatiche.Evoluzione Molecolare: Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.Mutagenesi: Íonarío per generare un MUTATION. Essa può sopraggiungere spontaneamente o essere indotto da agenti mutageni.Selection, Genetic: Conte differenziali e sulla riproduzione non casuali di diversi genotipi, operando per alterare il gene le frequenze in una popolazione.Sequenza Base: La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.Alleli: Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Analisi Di Mutazioni Del Dna: Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.Variazione (Genetica): Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.Dati Di Sequenza Molecolare: Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.Sequenze Microsatelliti: Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).Riproduzione Asessuata: Riproduzione senza unione di due tipi di cellule, molti si trovano in alga, funghi e piante. Riproduzione asessuata avviene in diversi modi, come, la fissione in erba, o la suddivisione di "genitore". Solo pochi gruppi di animali si riproducono asessualmente o unisexually (partenogenesi).Eterozigoti: Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.Genetica Della Popolazione: La disciplina a studiare composizione genetica di popolazioni e gli effetti dei fattori quali genetico SELECTION, popolazione MUTATION, la migrazione e genetico DRIFT le frequenze di vari i genotipi e fenotipi usando una varietà di tecniche genetico.Analisi Di Sequenze Di Dna: Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.Biological Evolution: Il processo di di cumulativa generazioni successive attraverso i quali organismi acquisire le loro morfologica particolari caratteristiche e fisiologica.Reazione Di Polimerizzazione A Catena: Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.Sostituzione Di Aminoacidi: La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.Esoni: Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.Ripetizioni Dinucleotidiche: Il più comune è il microsatellite ripetizioni (MICROSATELLITE REPEATS) sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi. Consistono di due nucleotidi ripetuto in tandem; guanina e timina, (GT) n, è il più frequente riscontrato.Genotipo: La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.Dna Mitocondriale: Il DNA a doppia catena di mitocondri. In eukaryotes, il genoma mitocondriale e 'circolare, i codici di trasferimento, RNAS ribosomiale RNAS, lei e 10 proteine.Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.Filogenesi: Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento: Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.Escherichia Coli: Una specie di, Facultatively anaerobi gram-negativi, forma a bastoncino batteri (anaerobi Gram-negativi Facultatively RODS) comunemente trovato nella parte inferiore dell ’ intestino di gli animali a sangue caldo. Di solito si nonpathogenic, ma alcuni ceppi sono nota per avere la diarrea e infezioni piogeno. Ceppi (patogeni virotypes) sono classificati in base al patogeno specifici meccanismi quali tossine (Enterotoxigenic Escherichia coli), ecc.Sequenza Aminoacidica: L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.Genome Size: La quantità di DNA o RNA) (in una copia di un genoma.Omozigote: Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.Frequenza Genica: La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.Polifmorfismo Genetico: La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.Ricombinazione Genetica: Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.Codone: Un gruppo di tre nucleotidi nella sequenza di codifica una proteina che specifica singoli aminoacidi o un licenziamento segnale (codone, TERMINATOR). Più codoni sono universali, ma alcuni organismi non producono il trasferimento RNAS (RNA), trasferimento complementari ai codoni. Questi codoni sono definite non assegnati) (codoni codoni stupidaggini).INDEL Mutation: Una mutazione di nome con la combinazione di inserimento e la cancellazione. Si riferisce ad una lunghezza differenza tra due alleli dov'e 'una cosa inconoscibile se la differenza è stato causato da una sequenza di inserimento o da una sequenza di cancellazione. Se il numero di nucleotidi che l' inserimento / cancellazione non e 'divisibile per tre, e si trova in una proteina codifica regione, e' anche un frameshift MUTATION.Mutagenesi Sito Diretta: Mutagenesi geneticamente modificato a uno specifico sito nel DNA molecola che introduce una base sostituzione, o un inserimento o la cancellazione.Delezione Di Sequenza: Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.Riparazione Del Dna: La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.Geni Recessivi: Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.Sostanze Mutagene: Agenti chimici che aumentare il tasso di mutazione genetica interferendo con la funzione di acidi nucleici. Un mutageno clastogen è una specifica che causa le discontinuità tra i cromosomi.Mappa Del Cromosoma: Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.Geni Letali: Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.Dna Primers: Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.Centratura Imperfetta Di Basi Appaiate: La presenza di un poco complimentoso base in il DNA a doppia catena causato da Deamminazione spontaneo di citosina o adenina, mismatching durante ricombinazione omologa, o molti errori nella duplicazione del DNA, coppia di basi sequenziale differenze causare formazione di DNA heteroduplex; (dell ’ acido Heteroduplexes).Paternità: Padre che istituisce la relazione di un uomo e un figlio.Dna: Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).Codone Nonsenso: Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.Delezione Genica: Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.Genetic Testing: Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.Etilnitrosourea: Un composto con nitrosourea, cancerogeno, e mutageno alchilante proprieta '.Pan troglodytes: Il comune scimpanze ', una specie del genere Pan, famiglia Ominidi. Vive in Africa, principalmente nelle foreste pluviali tropicali ci sono alcuni riconosciuto sottospecie.Saccharomyces Cerevisiae: Una specie del genere Saccharomyces, famiglia Saccharomycetaceae, ordine Saccharomycetales, conosciuto come "pasticcino" o "com'è secco" candidamente. Forma è usato come integratore alimentare.Geni Dominanti: Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.Cromosoma X: Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.Densità Di Popolazione: Numero di persone in una popolazione relativa nello spazio.Allineamento Di Sequenze: L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.Test Di Complementazione Genetica: Un test usato per determinare se Complementation (compensation in the form of dominio) avverrà in una cella con un fenotipo mutante quando un altro mutante genoma, la codifica lo stesso fenotipo mutante, viene introdotta quella cella.Deriva Genetica: La fluttuazione della FREQUENZA allele da una generazione all'altra.Proteine Leganti Dna: Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.Linea Cellulare: Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.Simulazione Computerizzata: Informatizzato rappresentazione di sistemi fisici e fenomeni quali processi chimici.Genetic Linkage: La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.Genoma: Il DNA di un organismo, incluse le sue GENI, rappresentata nel DNA, o, in alcuni casi, il suo RNA.Drosophila Melanogaster: Una specie di moscerino molto usate in genetica per colpa dell 'ampiezza dei suoi cromosomi.Soppressione Genetica: Mutazione processo che ripristina il fenotipo selvaggio in un organismo dotato di una alterata mutationally genotipo. La seconda "soppressore" mutazione può essere su un altro gene, sullo stesso gene situati a distanza dal luogo della mutazione primaria o in extrachromosomal geni (EXTRACHROMOSOMAL INHERITANCE).DNA Mismatch Repair: Un percorso di riparazione del DNA nella correzione di errori interrotta durante la replicazione del DNA, quando una incorretta base, che non possono formare legami idrogeno con il corrispondente base del genitore Strand, è la figlia Strand. Excinucleases riconoscere l'altro paio di base e causare un segmento di polynucleotide catena di essere rimosse dalla figlia filo rimuovendo i male assortiti base. (Da Oxford Dictionary of Biochimica e biologia, 2001)Entomoplasmataceae: Una famiglia di batteri gram-negativi, nonhelical, arthropod-associated nell'ordine Entomoplasmatales. È composta da due generi: Entomoplasma e Mesoplasma.Struttura Terziaria Della Proteina: Il livello di proteine, associazioni di struttura in cui le strutture proteiche secondaria (alfa, beta lenzuola elice, regioni, e motivi) branco per formare piegato forme chiamato ponti disolfuro tra cysteines. In due parti diverse del catena polipeptidica insieme ad altri le interazioni tra le catene svolgere un ruolo nella formazione e stabilizzazione della struttura terziaria. Di solito piccole proteine consistono in un solo regno ma piu 'grandi proteine possono contengono segmenti dei settori connessi da cui mancanza normale catena polipeptidica struttura secondaria.Genetic Fitness: La capacita 'di un organismo per sopravvivere e riprodurvi. L'espressione del fenotipo genotipo in un particolare ambiente determina come un organismo geneticamente in forma.Modelli Molecolari: Modelli utilizzati sperimentalmente o teoricamente a studiare, molecolare delle proprieta ', o interazioni di natura analoga; include molecole di grafica computerizzata, e meccanica strutture.Genome, Mitochondrial: Il gruppo di mitocondri rappresentata nel loro DNA.Proteine Batteriche: Proteine trovate in una specie di batteri.Proteina Di Legame Del Disappaiamento Del Dna Muts: Un altro DNA methyl-directed RIPARAZIONE proteina debole attività ATPasica. Proteina era originariamente descritta in Escherichia coli.Funzioni Probabilistiche: Funzioni costruita da un modello statistico e un set di tali dati che danno la probabilità di quei dati per diversi valori dei parametri modello sconosciuto. Quei valori dei parametri e massimizzare la probabilita 'sono la massima probabilita' stime dei parametri.Omologia Di Sequenza Di Amino Acido: Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.Mutagenesi Da Inserzione: Mutagenesi dove la mutazione è causato dall 'introduzione di sequenze di DNA in una sequenza o extragenic. Ciò può avvenire spontaneamente o in vivo indotta sperimentalmente o in vivo in vitro. Proviral DNA inserimenti dentro o vicino a una stazione proto-oncogene puo' interrompervi traduzione piu sequenze del codice genetico o interferire con il riconoscimento di elementi di regolamentazione e causare espressione non regolamentata del proto-oncogene determinando la formazione del tumore.Siti Di Legame: Le componenti del macromolecule direttamente partecipare precisa combinazione con un'altra molecola.Plasmidi: Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.Ipossantina Fosforibosiltransferasi: Un enzima che catalizza la conversione di 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate e Ipossantina, guanina, o 6-mercaptopurina, farmaci per la corrispondente 5 '-mononucleotides e Pirofosfato. L ’ enzima è importante nella biosintesi della purina, nonché in alcune funzioni del sistema nervoso centrale. Completa mancanza di attività enzimatica è associato al la sindrome di Lesch-Nyhan SYNDROME parziale, mentre la carenza dà luogo ad una eccessiva produzione di acido urico. CE 2.4.2.8.Adattamento Biologico: Le variazioni delle caratteristiche biologiche che aiuto un organismo affrontare le proprie INTERNAZIONALE. Queste modificazioni includono fisiologico (ADEGUAMENTO, fisiologica), test fenotipici e mutamenti genetici.Incroci Genetici: Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.Clonaggio Molecolare: L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.Silene: Una pianta genere della famiglia CARYOPHYLLACEAE. Il nome comune di Campion viene utilizzato anche con LYCHNIS. Il nome di rosa, puo 'essere confuso con le altre piante.Allolevivirus: Un batteriofago genere della famiglia LEVIVIRIDAE, il cui virus contiene la versione lunga del genoma e abbiamo una cella separata lisi Gene.Identificazione Degli Eterozigoti: L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.Metanosulfonato Di Etile: Un farmaco antineoplastico con proprietà alchilanti. Funziona anche come un mutageno danneggiandone DNA e viene usato per fare un esperimento per quell'effetto.Genoma Umano: Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.Geni P53: Oncosoppressore geni localizzate il braccino corto di cromosoma umano 17 e codifica per la proteina fosforilata p53.Genealogy and HeraldryAzzorre: Un gruppo di nove diverse isole e delle isole del Portogallo nel nord Atlantico al largo della costa del Portogallo. Le isole hanno chiamato come il acores, il portoghese per goshawks, vivere lì in abbondanza. (Webster New Geographical Dictionary, 1988, p102 & Room, Brewer il dizionario dei Nomi, 1992, P42)Specificità Delle Specie: La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.Geni: Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.Introni: Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.Predisposizione Genetica Alle Malattie: Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.Minisatelliti: Tandem assortimento di moderatamente ripetitivo, breve (10-60 basi) sequenze di DNA che sono presenti sparpagliati per il genoma, la fine di cromosomi (telomeri) e si raccoglievano vicino telomeri. Il grado di ripetizione è da due a centinaia di per ogni locus. Loci migliaia ma ogni locus mostra l'unità di ripetizione.Carico Genetico: L 'ammontare da cui la forma media della popolazione diminuisce, per la presenza della GENI che riducono la sopravvivenza, rispetto al genotipo con massima o ottimale fitness. (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),Fattori Di Trascrizione: Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.Diploidia: La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME è rappresentato due volte, il simbolo: 2n o 2X.Not Translated: Proteina 2 Homolog trova in tutte le proteine è eukaryotes ed è una proteina Homolog del DNA Mismatch-Binding PROTEIN. Giocano un ruolo essenziale nel meiotic e ricombinazione del DNA spaiate RIPARAZIONE di nucleotidi.Proteine Del Saccharomyces Cerevisiae: Proteine ottenute dalla specie Saccharomyces cerevisiae. La funzione di proteine specifiche da questo organismo sono oggetto di intensa interesse scientifico e sono stati usati per ricavare comprensione del funzionamento proteine simili eukaryotes più alte.Replicazione Del Dna: Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.Polymorphism, Single Nucleotide: Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.Exome: Quella parte del genoma che corrisponde all'intero equipaggio di Vdj di un organismo o al cellulare.Genoma Virale: Il complemento genetica completa contenuta in una molecola DNA o RNA in un virus.Geni Batterici: The functional ereditaria unità di batterio mangia-carne.Legame Di Proteine: Il processo in cui endogena o di sostanze, o, esogene peptidi legarsi a proteine, enzimi, o alleati precursori delle proteine di legame alle proteine specifiche misure composti sono spesso usati come metodi di valutazione diagnostica.Marker Genetici: Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.Proteine Dell'Escherichia Coli: Proteine ottenuti da Escherichia coli.Modelli Biologici: Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.Sequenze Ripetute In Tandem: Copie di sequenze di DNA che si trovano vicino a vicenda nella stessa angolazione (direct ripetizioni) o nella direzione opposta a vicenda (INVERTED tandem REPEATS).Instabilità Del Genoma: Un ’ aumentata tendenza del genoma di acquisire MUTATIONS quando varie elaborazioni coinvolto nel mantenere e la copia il genoma presentano disfunzioni.Proteine Nucleari: Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.Trascrizione Genetica: La biosintesi del RNA condotti in un modello di DNA. La biosintesi del DNA di un modello si chiamato RNA invertito Transcription.Cromosoma Y: Sesso maschile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo e in qualche altro male-heterogametic specie nel quale il nel ratto del cromosoma X sia stata mantenuta.Proteine Della Membrana: Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.Effetto Fondatore: Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.Trasfezione: Il richiamo intracellulare di nudo o DNA tramite purificata ematiche, di solito significa che il processo in cui si e 'in eukaryotic cells a trasformazione trasformazione batterica (batterica) e sono entrambe abitualmente utilizzate in Ehi TRASFERIMENTO INFERMIERE.Dna Del Tessuto Neoplastico: Il DNA presente nel tessuto neoplastico.Proteine Protooncogene B-Raf: Chinasi Raf una tipologia presente in concentrazioni elevate nei tessuti neuronale. La mappa chinasi chinasi B-raf Kinases sono chinasi che hanno specificità per mappa chinasi mappa chinasi chinasi chinasi 1 e 2.Cinetica: Il tasso dynamics in chimica o sistemi fisici.Dna Batterico: Acido deossiribonucleico su materiale genetico di batteri.Sindrome: Un complesso di sintomi caratteristici.Elementi Transponibili Del Dna: Piccoli segmenti di DNA che puo 'rimuovere e reintegrarsi in un altro sito nel genoma. La maggior parte sono inattivi, cioè, non esiste al di fuori delle integrato transposable elementi includono. DNA e' batterica (inserimento elementi in sequenza) elementi, il mais controllando elementi A e D Drosofila P, zingara e pogo elementi, la tiro elementi e la Tc e marinaio elementi che sono presenti in tutto il regno animale.Composizione Di Base: La relativa quantità delle purine e PYRIMIDINES in un acido nucleico.Replicazione Del Virus: Il processo di moltiplicazione virale intracellulare, comprendente la sintesi di proteine; dell ’ ACIDS lipidi e, a volte, e i loro assemblea in una nuova particella infettive.Proteine Mutanti: Proteine prodotte da GENI che hanno acquisito MUTATIONS.Adattamento Fisiologico: I cambiamenti biologici non genetico di un organismo in risposta a sfide nel suo ambiente.Cromosomi Umani Y: Il maschio umano sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo.Proteine Di Trasporto: Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.Epistasi Genica: Una forma di Gene interazione in cui l'espressione di un gene interferisce con l'espressione o una maschera di un altro gene, i geni. Geni interferisce con la cui espressione o una maschera gli effetti di altri geni sono epistatic al effettuati geni. Geni la cui espressione viene influenzato (o) sono mascherato hypostatic al interferendo geni.Aploidia: La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME simbolo rappresenta: Una volta.Virus A Rna: Virus la cui materiale genetico e 'RNA.Farmacoresistenza Microbica: La capacità di microorganismi, batteri, resistere o diventare tollerante nei confronti di agenti chemioterapici, agenti antimicrobici, o antibiotici. Questa resistenza può essere acquisita attraverso le mutazioni genetiche o DNA estraneo in plasmidi trasmissibili FACTORS (R).Sequenze Ripetitive Degli Acidi Nucleici: Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).Proteine: Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.Consanguineità: L ’ entità di incesti nell ’ uomo.Msv Virus: Il tipo specie di collettività Mastrevirus, famiglia GEMINIVIRIDAE.Radiogenetica: Un subdiscipline della genetica che studia le radiazioni INDESIDERATI sulle componenti e processi di eredita 'biologica.Dna Polimerasi Dna Dipendenti: DNA-dipendente DNA polimerasi trovato nei batteri, animali e cellule vegetali. Durante i processi di replicazione, questi enzimi catalizzare l 'aggiunta di deossiribonucleotide residue alla fine di un filamento di DNA in presenza di DNA come template-primer. Che possiede attività exonuclease e pertanto la funzione nella riparazione del DNA.Età Paterna: Età del padre biologico.Virus: Minuto agenti infettivi che genomi sono composto di DNA o RNA, ma non entrambi. Sono caratterizzato da una mancanza di metabolismo indipendente e l'incapacita 'di replicare fuori vivendo le cellule ospiti.Probabilità: Lo studio della possibilita 'processi o la relativa frequenza che sostengano una possibilita'.Promoter Regions, Genetic: Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.Matematica: La studio della forma, la quantità e dipendenza. (Dal dizionario delle McGraw-Hill scientifico e tecnico Voglia, sesto Ed)Farmacoresistenza Virale: La capacità dei virus di resistere o diventare tollerante nei confronti di agenti chemioterapici o gli agenti antivirali. Questa resistenza viene acquisita attraverso mutazione genetica.Eterogeneità Genetica: La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Sequenza Conservata: Una sequenza di aminoacidi in una glucosio-dipendente o di DNA o RNA nucleotidi che è simile in molteplici specie. Una serie di sequenze conservate è rappresentato da un consenso sequenza. Amino acido motivi sono spesso composto da conservato sequenze.Fattori Temporali: Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.Proteine Dei Funghi: Proteine trovate in qualche specie di funghi.Mosaicismo: Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.Geni Fungini: The functional ereditaria unita 'di funghi.Farmacoresistenza: O non ha ridotto la risposta di un organismo, malattie in all ’ efficacia di una sostanza chimica o droga. E devono essere differenziate da droga TOLERANCE ed e 'la progressiva diminuzione della suscettibilità di un umano o animale agli effetti di un farmaco, come risultato di una somministrazione continua.Processi Stocastici: Processi che includesse un elemento di caos, usato soprattutto per definire un tempo serie casuale di variabili.Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione: Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.Rna Messaggero: RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.Pseudogeni: Geni rotta vicino a noti i geni in luoghi diversi, ma resi non funzionanti da aggiunte o delezioni nella struttura che prevengono la normale trascrizione o traduzione. Quando manca introni e contenente un segmento poly-A vicino al fiume fine (come risultato di copiare da elaborati RNA nucleare in il DNA a doppia catena), si chiamano elaborati geni.Geni Brca1: Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) situati sugli esseri umani CHROMOSOME 17 da locus 17q21. Mutazioni del gene sono associate alla formazione di ereditaria MAMMARIO E OVARICO. Atomica codifica una proteina che è una componente di percorsi di riparazione del DNA.Mammiferi: A sangue caldo animali vertebrati appartenenti alla classe Mammiferi, compreso quello che possiede i capelli e succhiare i loro piccoli.Salute Familiare: La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.Proteine Protooncogene: Prodotti di proto-oncogenes. Di solito non hanno tipi oncogeni o trasformando proprietà, ma sono coinvolti nella regolazione e differenziazione della crescita cellulare. Spesso hanno protein chinasi.Cromosomi: In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)Operone Lac: L'unita 'genetica, costituito da tre geni strutturale, un operatore e il quadro regolamentare, Gene. Gene controlla la sintesi delle tre geni strutturali: BETA-GALACTOSIDASE e beta-galactoside permease (coinvolto nel metabolismo di lattosio), e beta-thiogalactoside Acetyltransferase.Hiv-1: Il tipo specie di etiologic LENTIVIRUS e l'agente di AIDS. E 'caratterizzato da un saggio biologico dell' effetto citopatico ed affinità per i T4-lymphocyte.Drosophila: Una specie di piccolo, two-winged mosche contenente circa 900 descritto specie. Questi organismi sono i studiato approfonditamente di tutti i generi dal punto di vista della genetica e citologia.Temperatura: La proprieta 'di oggetti che determina la direzione del flusso caldo quando si sono collocate in diretto contatto termica. La temperatura è l'energia di microscopiche mozioni (vibrazione translational) e delle particelle di atomi.Dna Glycosylases: Una famiglia di enzimi riparazione del DNA che riconoscono danneggiata basi nucleotidiche a rimuoverli da hydrolyzing la N-glycosidic legame che li lega al sostegno della molecola di DNA. Il processo chiamato BASE chirurgico con le altre RIPARAZIONE puo 'essere completata da un DNA- (Sito Apurinico O Apyrimidinic sito) Liasi che excises i restanti Ribosio lo zucchero dal DNA.HIV Reverse Transcriptase: Un transcrittasi inversa codificata dal Pol Ehi dell ’ HIV. E 'un heterodimer di 66 kDa e 51 kDa subunità derivate da un precursore comune la heterodimer include altresì un RNAse H (Ribonuclease H, virus dell ’ immunodeficienza umana) che gioca un ruolo essenziale processi di replicazione virale.Adenosinatrifosfatasi: Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di ATP. La reazione e 'di solito associata ad un altro evento come trasportare Ca 2 +) attraverso una membrana. Questi enzimi possono dipendere da Ca 2 +) Mg (2), anioni, H + o DNA.Farmacoresistenza Batterica: La capacità di batteri to resist or a diventare tollerante nei confronti di agenti chemioterapici, agenti antimicrobici, o antibiotici. Questa resistenza può essere acquisita attraverso le mutazioni genetiche o DNA estraneo in plasmidi trasmissibili FACTORS (R).Omologia Sequenziale Degli Acidi Nucleici: La corrispondenza in sequenza di nucleotidi in una molecola di acido nucleico con quelli di un altro acido nucleico molecola. Sequenza omologia segnala la relazione genetica di diversi organismi e Gene.Dna Dei Funghi: Acido deossiribonucleico su materiale genetico di funghi.Trasduzione Del Segnale: Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.Geni Mitocondriali: Geni che sono situati sul DNA mitocondriale. Eredità mitocondriale è spesso indicato come eredità materna ma devono essere differenziate da eredità materna trasmessa hanno cromosomi.Tempo: La dimensione dell'universo fisico che, in un posto, ordina la sequenza di eventi (McGraw-Hill Dictionary of Voglia scientifico e tecnico, sesto Ed)Evoluzione Molecolare Diretta: Le tecniche usate per produrre molecole pertanto conformi alle richieste del ricercatore. Queste tecniche si combinano metodi di generare modifiche strutturali con i metodi di selezione. Sono utilizzati anche per esaminare i meccanismi proposti dell'evoluzione per selezione in vitro.Mappa Di Restrizione: Uso di restrizione Endonucleases per analizzare e generare una mappa fisica di genomi, geni, o altri segmenti di DNA.Conformazione Della Proteina: La caratteristica forma tridimensionale di una proteina, incluso il secondario, supersecondary (motivi), la terza quaternaria (dominio) e struttura della catena peptidica. Proteine quaternaria descrive la struttura, conferma assumed by multimeric proteine (aggregati di più di una catena polipeptidica).Aplotipi: La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.Dna Virale: Acido deossiribonucleico su materiale genetico di virus.Modelli Statistici: Le formulazioni statistica e analisi che, quando applicata a dati e trovato per i dati, e poi utilizzata per verificare le ipotesi e parametri utilizzati nell ’ analisi. Esempi di modelli statistici sono i modelli lineari, doppia modello, modello, modello polinomiale two-parameter, ecc.Conversione Genica: La segregazione asimmetrico nella replicazione di geni che porta alla produzione di filamenti ricombinante non-reciprocal e dall'apparente trasformazione di un allele in un'altra. Quindi, ad esempio, i prodotti di una Aa meiotic può essere AAAA o AAAA invece di aiuto, ossia la A allele è stata convertita in un allele o viceversa.Appaiamento Delle Basi: Coppie di basi, della purina e pirimidina HYDROGEN BONDING a doppio filamento di DNA o RNA.Raggi Ultravioletti: Quella porzione dello spettro elettromagnetico adiacente alla vista e si estende fino al a raggi X con lunghezze d'onda, frequenze near-UV o biotica (o nei raggi endogena) necessari per la sintesi di vitamina D e chiamato antirachitic; il piu 'breve, raggi ionizzanti (far-UV lunghezze d'onda o abiotico extravital o raggi) sono viricidal battericida, ad, e il potenziale carcinogeno e mutageno, sono utilizzati come disinfettanti.Cricetinae: Una sottofamiglia in famiglia MURIDAE, comprendente i criceti. Quattro delle più comuni sono generi Cricetus, CRICETULUS; MESOCRICETUS; e PHODOPUS.Risposta Sos (Genetica): Un meccanismo incline all'errore o gamma di funzioni per riparare danneggiato il DNA microbiologico. SOS (un concetto abbia funzioni di SOS del segnale di soccorso internazionale) e mutagenesi riparazione del DNA, in divisione cellulare, in condizioni fisiologiche normale dopo il recupero della riparazione del DNA nella cella ed eventualmente morte quando il DNA.Proteina P53: Phosphoprotein nucleare codificata dal gene p53 (GENI, P53) la cui funzione normale è controllare proliferazione cellulare e apoptosi. Un mutante o assente proteina p53 è stato trovato in leucemia; osteosarcoma; un cancro ai polmoni e cancro colorettale.Proteine Adattatrici Trasducenti Il Segnale: Una delle categorie generali di proteine di trasporto che giocano un ruolo nella trasduzione del segnale. Di solito contiene diversi dominii modulari, ciascuno dei quali ha un proprio legame dell 'attività e agire formando un complesso scarsamente assorbibile con altre proteine Signal-transducing adattatore intracellular-signaling molecole. Perdita dell ’ attività enzimatica, tuttavia la loro attività può essere modulata da altri enzimi signal-transducingRelazione Struttura-Attività: La relazione tra la struttura chimica e di un composto biologico o attività farmacologica. I composti sono spesso classificato insieme perché hanno caratteristiche strutturali in comune anche forma, dimensione, stereochemical accordi e distribuzione di gruppi funzionali.Rifampina: Un antibiotico semisintetica prodotto dallo Streptomyces Mediterranei. Ha un ampio spettro antibatterico, anche diverse forme di attività contro Mycobacterium. In organismi sensibili inibisce DNA-dipendente RNA dell ’ attività della polimerasi formando un complesso stabile con l ’ enzima, e perciò inibisce l ’ inizio della sintesi. Ma e 'RNA, battericida ed agisce su entrambi gli organismi intracellulari che extracellulari. (Dal Gilman et al., Goodman e Gilman e' la base di Pharmacological Therapeutics, nono Ed, p1160)Nucleotidi: L'unità Monomeriche dal quale DNA o RNA polimeri. Sono composti da una base, una delle purine o delle pirimidine pentose zucchero, e un gruppo fosfato (da Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)Proteine Ricombinanti: Proteine preparato mediante tecnologia del DNA ricombinante.Citocromi B: I citocromi del gruppo B che hanno alpha-band l 'assorbimento di 563-564 nm. Si presentano come subunità in elettroni mitocondriale TRASPORTARE complesso III.Reazione Di Polimerizzazione A Catena Dopo Trascrizione Inversa: Una variazione della polimerasi e RNA cDNA e 'fatto da tramite. La trascrizione inversa cDNA viene amplificato usando i protocolli standard PCR.Dna Satellite: Molto ripetitiva di sequenze di DNA trovato HETEROCHROMATIN, principalmente vicino centromeres. Non riesco a sequenze semplici (molto breve) (vedere MINISATELLITE REPEATS) ripetuto in tandem molte volte per creare interi blocchi di sequenza. Inoltre, dopo l ’ accumulo di mutazioni, questi blocchi di repliche sono state ripetute in tandem. Il grado di ripetizione è nell'ordine delle 1000 a 10 milioni per ogni locus. Loci sono pochi, di solito una o due per cromosoma. Si chiamano satelliti da di densita 'gradienti, spesso sedimento come distinti gruppi satellite separato dalla maggior parte del DNA genomico a causa di una chiara base composizione.Liriodendron: Una pianta genere della famiglia MAGNOLIACEAE. Alberi da legna membri dell'est Nord America con distinte grande tuliplike fiori.Delezione Del Cromosoma: Vera perdita di parte di un cromosoma.