Mutation Lignée Germinale
Mutation Ponctuelle
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Mutation Faux Sens
Syndrome De Li-Fraumeni
Syndrome rare caractérisé par autosomale dominante et épithéliaux mésenchymateuses néoplasmes à plusieurs sites p53. Mutation du gène suppresseur de tumeur, un composant de l'ADN dommages réponse voie, apparemment les membres de la famille qui prédispose hériter de développer certains cancers. Le spectre de cancers dans le syndrome a été démontré pour inclure, outre de cancer et des tissus mous (sarcome) ; cerveau tumeurs ; ostéosarcome ; leucémie ; et CARCINOMA surrénale.
Mutation Décalage Cadre Lecture
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Généalogie
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Gène Brca1
Un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sont situées sur le chromosome 17 humaine à Locus 17q21. Des mutations de ce gène sont associés à la formation d'héréditaire ET L ’ OVAIRE de syndrome du nucléaire. Ça encode une protéine qui est un composant de voies de réparation d'ADN.
Protéine Brca2
Un grand, protéine nucléaires codée par le gène Brca2 BRCA2 (GENE), les mutations sur ce gène prédisposer humains de cancer du sein et des ovaires. La protéine BRCA2 c'est un élément essentiel de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev. 2000 ; 14 (11) : 1400-6)
Analyse Mutations Adn
Exon
Polymorphisme Conformationnel Simple Brin
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
Tumeurs Colorectales Héréditaires Sans Polypose
Un groupe de maladies héréditaires dans lequel COLON autosomal-dominant apparaıt dans le cancer adénomes discrètes. Contrairement à polypose Polyposis Coli avec des centaines de polypes colorectaux Nonpolyposis héréditaire néoplasmes survenir beaucoup plus tard, dans la quatrième et cinquième des décennies. HNPCC a été associée à des mutations germline inadéquation réparer (ROR) gènes. Il a été subdivisée en syndrome de Lynch je ou Site-Specific LYNCH syndrome du cancer du côlon et cancer extracolonic II qui comprend.
Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Polypose Adénomateuse Colique Familiale
Protéine Brca1
Le Phosphoprotein codée par le gène BRCA1 (GENE Brca1). Dans les cellules normales la protéine BRCA1 est localisée dans le noyau, tandis que dans la majorité des lignées cellulaires de tumeurs du sein et malignes épanchement pleural d'un cancer du sein patients, il est principalement localisée dans le cytoplasme. (Science 1995 ; 270 (5237 713,789-91)) :
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Protéine Msh2
Genetic Testing
Syndromes Néoplasiques Héréditaires
L'état d'un modèle de cancers dans une famille, mais pas chaque individu est nécessairement avoir la même Néoplasme. Typiquement la tumeur a tendance à survenir à un âge moyen, plus tôt que individus pourraient avoir plus d'une tumeur primaire, les tumeurs peuvent être multicentrique, en général plus de 25 % des individus dans linéaire descente directe du proband sont touchées, et le cancer prédisposition à ces familles... se comporte comme un trait autosomale dominante penetrance avec environ 60 %.
Gène P53
Gène suppresseur de tumeur située sur le court de chromosomes humains 17 et codant pour le gène p53 Phosphoprotein.
Allèles
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Gène Apc
Tumeur Du Sein De L'Homme
Des tumeurs du sein masculin. Ces survenir rarement chez les hommes dans les pays développés, leur incidence est de 1 % de celle chez les femelles.
Perte Hétérozygotie
La perte d'un allèle locus, à une mutation causée par un effacement ; ou perte d ’ un chromosome à partir de paire, entraînant un chromosome anormal détecté quand HEMIZYGOSITY. C'est pour un locus marqueurs hétérozygote apparaissent monomorphic parce qu'un de ses allèles avait été supprimé.
Protéines Tumorales
Protéines dont l'expression anormale (un gain ou perte) sont liés à l 'évolution, la croissance, ou la progression de tumeurs. Des Néoplasme protéines sont tumeur antigènes (antigènes, des androgènes), c' est-à-dire qu 'elles induire une réaction immunitaire de leur tumeur Néoplasme. Beaucoup de protéines caractérisé et sont utilisées comme marqueurs tumoraux (Biomarkers, tumeur) quand ils sont détectables dans les cellules et les fluides corporels comme observateurs pour la présence ou de croissance anormale des tumeurs. Expression des oncogènes transformation néoplasique PROTEINS est impliqué, alors que la perte d'expression suppresseur de tumeur PROTEINS est impliqué avec la perte de la croissance contrôlée et la progression de la tumeur.
Délétion Séquentielle
Family Health
Microsatellites
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
Prédisposition Génétique
Homozygote
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Gène Suppresseur Tumeur
Gènes qui inhibent l'expression du phénotype tumorigène. Elles sont normalement impliqué dans la croissance cellulaire tient en échec. Quand gène suppresseur de tumeur sont inactivées ou perdu, une barrière à la normale prolifération éliminée et non-régulés croissance est possible.
Effet Fondateur
Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.
Néoplasie Endocrinienne Multiple
Un groupe de maladies autosomale dominante caractérisée par la survenue des tumeurs impliquant deux ou plusieurs des glandes endocrines qui sécrètent des hormones peptidiques ou vasopressives. Ces neoplasias sont souvent bénin mais peuvent être maligne. Ils sont classés par les glandes endocrines impliqué et le degré d'agressivité. Les deux formes majeures sont MEN1 et MEN2 avec la mutation génétique ou chromosomique sur le chromosome 11 10.
Gène Brca2
Un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sont situées sur chromosomes humains à 13 locus 13q12.3. sur ce gène Mutations de prédisposer les humains de cancer du sein et des ovaires. Ça encode une protéine nucléaires constitue une composante essentielle de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev 2000 ; 14 (11) : 1400-6)
Syndrome De Peutz-Jeghers
Mésappariement Bases
La présence d'un peu flatteur dans la base ADN bicaténaire causée par désamination spontané ou de l ’ adénine, cytosine dépareillés pendant recombinaison homologue, ou des erreurs de réplication ADN plusieurs paires de base se suivaient décalages entraîner la formation de heteroduplex ADN ; (acide nucléique Heteroduplexes).
Phénotype
Cellules Germinales
Protéines Fixant Adn
Protéines Des Proto-Oncogènes
Délétion Génique
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Amorces Adn
Mutation Rate
Protéines Nucléaires
Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.
von Hippel-Lindau Disease
Maladie dominante autosomique causées par des mutations dans un gène suppresseur de tumeur. Ce syndrome est caractérisé par une croissance anormale des petits vaisseaux sanguins menant à une foule de néoplasmes. Ils incluent hémangioblastome, le cervelet ; RETINA dans la colonne vertébrale ; phéochromocytome ; et de tumeurs du pancréas ; et le carcinome rénal (Cf. CARCINOMA, cellule reins). Fréquent des signes cliniques inclure HYPERTENSION défaillances et neurologiques.
Codon
Un lot de trois nucléotides dans une protéine séquence de code qui spécifie individu acides aminés ou une interruption signal (codon, TERMINATOR). La plupart codons sont universelles, mais certains organismes ne produisent pas RNAS (le transfert, transfert ARN) complémentaires à tous les codons. Ces codons sont dénommés codons non-attribué (codons sornettes).
Protéines Du Proto-Oncogène C-Ret
Inhibiteur de protéine tyrosine kinases du récepteur impliqué dans le gène du facteur variant H9IIIB PROVENANT Neurotrophic gliales ligands. Ils contiennent une cadherin domaine extracellulaire et forme un récepteur des complexes avec les récepteurs GDNF. Mutations dans une rev protéine sont responsables de la maladie et de multiples Hirschprung néoplasie endocrinienne TYPE 2.
Protéines Gène Suppresseur Tumeur
Protéines qui sont normalement impliqué dans la croissance cellulaire tient en échec. Déficiences ou anomalies dans ces protéines peuvent entraîner une croissance et développement tumeur cellule irrégulière.
Protéines De Transport
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
Détermination Séquence Adn
Séquence Des Acides Aminés
Génotype
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Polymorphisme Génétique
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Facteurs De Transcription
Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.
Protéines Adaptatrices De La Transduction Du Signal
Une catégorie de porte-avions des protéines qui jouer un rôle dans la transduction des signal généralement modulaire. Ils contiennent plusieurs domaines, dont chacun de son propre une liaison, et agir en formant des complexes avec les autres molécules intracellular-signaling. Signal-transducing protéines adaptateur manque cependant l ’ activité enzymatique, leur activité est modulé par d'autres signal-transducing enzymes
Marqueur Génétique
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Tumeurs De L'Ovaire
Genetic Linkage
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
Réparation De L'Adn
La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.
Cartographie Chromosomique
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Age of Onset
Carcinome Médullaire
Un carcinome épithélial de éléments avec peu ou pas. La stroma des carcinomes du sein représentent 5 % et 7 % des carcinome mammaire ; carcinomes de la thyroïde la comprennent 3 % 10 % de tous les malignes. (De Dorland, 27 e ; DeVita Jr et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 3D p1141 ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Substitution D'Un Acide Aminé
Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.
Phéochromocytome
Un "habituellement bénignes, well-encapsulated, lobular, tumeur vasculaire Chromaffines de tissu du médullosurrénale ou de compréhension paraganglia. Le cardinal symptôme, reflétant la hausse de la sécrétion d'adrénaline et de noradrénaline est HYPERTENSION, qui peuvent donc être durables ou intermittente. Dans des attaques, il peut y avoir de tête ; SWEATING, palpitations, détérioration, secousse, pâleur ou [rinçage du visage, des nausées et VOMITING, douleur dans la poitrine et abdomen, et paresthésies des extrémités. L ’ incidence de tumeur maligne, c'est le bas de 5 % mais une distinction entre pathologique pheochromocytomas bénignes et malignes n'est pas limpide. (Dorland, 27 e ; DeVita Jr et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 3D p1298)
Tumeurs Colorectales
Fréquence Génique
La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.
Phosphoric Monoester Hydrolases
Protéine Suppresseur De Tumeur P53
Codon Non-Sens
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Mutagénèse Ponctuelle Dirigée
Mutagénèse
Mosaïcisme
Protéines
Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.
Protein-Serine-Threonine Kinases
Un groupe d'enzymes qui catalyse la phosphorylation de sérine ou thréonine les résidus dans les protéines, avec ATP ou autre nucléotides sous forme de phosphate donateurs.
Gène Dominant
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Clonage Moléculaire
L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Réaction Polymérisation En Chaîne Par Transcriptase Inverse
Régulation Expression Génique Tumorale
Gène Récessif
Immunohistochimie
Structure Tertiaire Protéine
Le niveau de structure protéique dans lesquels les associations de structures (protéine secondaire hélice alpha, bêta draps, boucle régions, et motifs) ensemble pour former plié formes appelé domaines : Disulfures des ponts entre cysteines dans deux différentes parties de la chaine polypeptidique avec autres interactions entre les chaînes jouer un rôle dans la formation et stabilisation des protéines habituellement tertiaire. Petite structure consistent en un seul domaine, mais plus grande protéines peut contenir un certain nombre de domaines liés par les segments de chaine polypeptidique peu structure secondaire habituel.
Région Variable Des Immunoglobulines
Cette région de la molécule d ’ immunoglobuline, qui varie en terme de séquence d ’ acides aminés et composition, et comprend le site de liaison pour un antigène spécifique. Elle se trouve à l ’ extrémité N-terminale des Fab fragment de l'immunoglobuline. Cela inclut hypervariable complémentarité régions (membres) et les régions. Cadre.
Méthylation Adn
Case-Control Studies
Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.
Homologie Séquentielle Acides Aminés
Le degré de similitude entre séquences d'acides aminés. Cette information est utile pour l'analyse de protéines parenté génétique et l'espèce.
Gène Létal
Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.
Souris De Lignée C57Bl
La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.
Modèle Moléculaire
Modèle Génétique
Escherichia Coli
Une espèce de bêta-lactamases, Facultatively bactéries anaérobies, des bacilles (anaérobies à Gram-négatif) Facultatively tiges généralement trouvé dans la partie basse de l'intestin de les animaux à sang chaud. C'est habituellement nonpathogenic, mais certaines souches sont connues pour entraîner des infections pyogène. Pathogène DIARRHEA et souches (virotypes) sont classés par des mécanismes pathogène telles que Escherichia coli entérotoxinogène (toxines), etc.
Suppression Génétique
Processus de mutation qui change la phénotype sauvage dans un organisme possèdera un mutationally modifiée génotype. Le second "silencieux" est peut-être une mutation génétique différent sur les mêmes gènes, mais situés à distance du site de la principale mutation, ou en extrachromosomal gènes (EXTRACHROMOSOMAL héritage génétique).
Test De Complémentation
Site Fixation
Alignement Séquences
L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.
Chaînes Lourdes Des Immunoglobulines
Gènes Des Chaînes Légères Des Immunoglobulines
Les gènes codant pour les différentes sous-unités des immunoglobulines, par exemple l'immunoglobuline lumière gènes alimentaire et l'immunoglobuline. La chaîne lourde gènes immunoglobuline pesante et légère... comme des gênes gênes sont présents dans les cellules germline. The completed gènes sont créés quand les segments sont battues et assemblée (Légère Lymphocyte B pendant la maturation Légère Lymphocyte B) la structure de Gene. Le gène segments de la lumière humaine et lourde chaîne germline gènes sont symbolisés V (variable), J ((constante et Michèle) et C). La chaîne lourde germline gènes ont une diversité segment D (supplémentaires).
Transcription Génétique
Drosophila Melanogaster
Gènes
Recombinaison Génétique
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
Arn Messager
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Jews
Protéines Drosophila
Protéines qui émanent d'espèces d'insectes appartenant à la Genus Drosophila. Les protéines de la plus intense et étudié espèces de Drosophila, Drosophila melanogaster, font l 'objet d' intérêt dans le domaine de morphogénèse et le développement.
Liaison
Promoter Regions, Genetic
Plasmides
Extrachromosomal, généralement CIRCULAR des molécules d'ADN qui sont transférables autoréplication et d'un organisme à un autre. Ils sont présentés dans diverses Archéal bactériennes, fongiques, et des algues, espèces de plantes. Elles sont utilisées en ingénierie CLONING GENETIC comme des vecteurs.
Protéines Membranaires
Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.
Croisement Génétique
Mutagénèse Insertionnelle
Mutagenèse où le mutant est causée par l 'introduction de séquences d'ADN étranger dans une séquence génétique ou extragenic. Cela peut survenir spontanément in vivo ou être expérimentalement in vitro ou in vivo. Proviral ADN dans ou adjacent aux insertions répétées proto-oncogène cellulaires n'interrompra GENETIC anglaise des séquences ADN ou d'interférer avec reconnaissance des éléments de réglementation et entraîner expression non réglementés par le proto-oncogène entraînant tumeur formation.
Intron
Cypriniformes
Transfection
Le transport des nue ou purifié par des ADN en général, c'est-à-dire le processus aussi elle survient dans les cellules eucaryotes. C'est analogue à ma douteuse transformation (bactérienne, infection bactérienne) et des deux est régulièrement employée dans GENE VIREMENT techniques.
Adn Mitochondrial
Anti-ADN de mitochondries eukaryotes. Dans le génome mitochondriale est circulaire, les codes de transfert RNAS RNAS ribosomal, protéines, et environ 10.
Protéines Du Proto-Oncogène B-Raf
Transposons
Discrète segments d'ADN qui peut exciser et réintégrer sur un autre site du génome. La plupart sont inactifs, c 'est-à-dire, a pas été retrouvé d'exister hors de l'état intégré. ADN transmissibles éléments inclure est bactérienne (insertion séquence) tn en éléments, éléments, le maïs contrôle éléments Ac et Di, Drosophila P, bohémienne et pogo éléments, l'humain Tigrou éléments et la Tc et marin éléments qui sont présents dans le règne animal.
Animal Génétiquement Modifié
Southern-Blot
Saccharomyces Cerevisiae
Une espèce du genre Saccharomyces, famille Saccharomycetaceae, ordre Saccharomycetales, connu comme "boulanger" ou "Brewer" est la levure. La forme est utilisée comme complément alimentaire.
Drosophila
Consanguinité
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Caenorhabditis Elegans
Chaînes Lourdes Epsilon Des Immunoglobulines
La classe de lourdes chaînes trouvé en immunoglobuline E. Ils ont un poids moléculaire d'environ 72 kDa et ils contiennent environ 550 acides aminés arrangé dans cinq domaines et hydrate de carbone représentent environ trois fois plus que les lourdes chaînes en immunoglobuline A ; immunoglobuline D ; et immunoglobuline G.
Souches Mutantes De Souris
La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.
Pénétrance
Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)
Ovogenèse
Transduction Signal
La vie intracellulaire transfert des informations (activation biologique / inhibition) par un signal à la voie de transduction des signaux dans chaque système, une activation / inhibition signal d'une molécule biologiquement active neurotransmetteur (hormone) est médiée par l'accouplement entre un récepteur / enzyme pour une seconde messager système. ou avec la transduction les canaux ioniques. Joue un rôle important dans la différenciation cellulaire, activation fonctions cellulaires, et la prolifération cellulaire. Exemples de transduction ACID-postsynaptic gamma-aminobutyrique systèmes sont les canaux ioniques receptor-calcium médiée par le système, le chemin, et l ’ activation des lymphocytes T médiée par l'activation de Phospholipases. Ces lié à la membrane de libération de calcium intracellulaire dépolarisation ou inclure les fonctions d ’ activation récepteur-dépendant dans granulocytes et les synapses une potentialisation de l'activation de protéine kinase. Un peu partie de transduction des signaux de transduction des signaux des grandes ; par exemple, activation de protéine kinase fait partie du signal d'activation plaquettaire sentier.
Cartographie De Restriction
RNA Splicing
Régulation Expression Génique
Souris Transgéniques
Protéines Recombinaison
Protéines préparé par la technique de l ’ ADN recombinant.
Chaînes Légères Kappa Des Immunoglobulines
Polymorphisme Fragment Adn
Chromosome X
Relation Structure-Activité
Polymorphisme Simple Nucléotide
Chaînes Légères Des Immunoglobulines
Séquence Conservée
Maladies Génétiques Congénitales
Répresseurs
Des protéines qui quiescence maintenir la cascade de certains gènes OPERONS. Classique ou un répresseur protéines sont DNA-Binding protéines qui sont normalement fixé à la région d'un opérateur Opéron, ou les séquences du lopinavir sur un gène jusqu'à un signal survient qui provoque leur libération.
Conformation Protéine
La caractéristique en 3 dimensions forme d'une protéine, dont les critères secondaires, tertiaires supersecondary (motifs), (domaine) et la chaîne peptidique quaternaire structure de la structure des protéines, quaternaire décrit la configuration assumée par multimeric protéines (agrégats de plus d'une chaîne de polypeptide).
Diversité Anticorps
Le phénomène de variabilité immense caractéristiques d ’ anticorps. Elle permet au système immunitaire réagir illimités spécifiquement contre les types d ’ antigènes rencontré. Anticorps la diversité est attribuée à trois principaux théories : (1) the German Line Theory, qui veut que chaque cellule a antibody-producing gènes codant pour les anticorps spécificités, mais exprime seulement celui stimulée par l ’ antigène ; (2) l Somatic Starlz Theory, qui veut que antibody-producing cellules n'ont que quelques gènes, qui produisent anticorps diversité par mutation ; et (3) la Gene manipulation Theory, qui veut que la diversité est générée par les anticorps d ’ immunoglobuline D 'OFFRES À réarrangement des gênes région pendant la différenciation des cellules du ANTIBODY-PRODUCING.
Expression Génique
La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.
Evolution, Molecular
Protéines Caenorhabditis Elegans
Des protéines à partir des espèces par les nématodes CAENORHABDITIS Elegans. Les protéines de cette espèce font l 'objet d' intérêt scientifique dans le domaine des organismes multicellulaires morphogénèse.
Température
La propriété d'objets qui détermine la direction de chaleur coulent quand elles sont placées dans contact thermique direct. La température est de l'énergie de motions microscopiques et invariances transitionnelles) (vibration des particules d'atomes.
Adn Complémentaire
Monobrin synthétique provenant d'ADN complémentaires modèle l'ARN par l'action de l'ADN RNA-dependent polymerase. cDNA (c 'est-à-dire, complémentaires l'ADN, non, pas d'ADN circulaire C-DNA) est utilisé dans de nombreuses expériences ainsi que le clonage moléculaire servir comme une hybridation sonde.
Tumeurs Du Système Nerveux
Réarrangement Gène
Le commandé réarrangement de Gene régions par recombinaison ADN comme ce qui existe normalement au cours du développement.
Cellules Cancéreuses En Culture
Multi-Résistance Virale Aux Médicaments
La capacité de virus résistera ou devenir tolérante envers agents chimiothérapeutiques ou antiviraux. Cette résistance s'acquiert par mutation.
Protéines De Fusion Recombinantes
Caenorhabditis
Un genre de petit doué de nématodes. Deux espèces, et C. Elegans CAENORHABDITIS briggsae sont largement utilisé dans les études de la génétique, development, aging, chimie et musculaire neuroanatomie.
Disorders of Sex Development
Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.
Gène Suppresseur
Des gènes qui ont un allèle suppressive ou suppresseur de mutation (suppression, GENETIC) ce qui annule l'effet d'une précédente mutation, permettant de maintenir le phénotype de type sauvage ou partiellement restauré. Par exemple, Amber filtres annuler l'effet d'une alerte enlèvement MUTATION insensées.
Cellules Cos
Cellule LINES dérivé de la lignée cellulaire CV-1 par transformation avec une réplication origine défectueux SV40 virus mutant de type sauvage, codant pour l ’ antigène (antigènes, grand T polyomavirus transformant). Ils sont utilisés pour le clonage et transfection. (La lignée cellulaire CV-1 proviennent le rein d'un adulte mâle africain Singe Vert CERCOPITHECUS Aethiops) (.)
Paragangliome Extrasurrénalien
Relativement rare, en général, bénignes Chemoreceptor Néoplasme originaires des tissus du corps ; GLOMUS CAROTID Jugulaire ; GLOMUS Tympanique ; AORTIC ORGANES ; et l ’ appareil génital féminin... des minerais ou ovoïde histologie arrondi hyperchromatic cellules qui ont tendance à être regroupés en un schéma alveolus-like dans un peu à peu de fibreux stroma et quelques grandes chaînes vasculaire thin-walled. (De Stedman, 27 e)
Protéines Oeil
3,3'-Diaminobenzidine
Mutagènes
Des agents chimiques augmentant la vitesse de mutation génétique en interférant avec la fonction d'acides nucléiques. Un clastogen est un mutagène spécifique qui provoque les ruptures dans les chromosomes.
INDEL Mutation
Une mutation nommé avec le mélange de leur insertion et la suppression. Il fait référence à une longueur différence entre 2 allèles où c'est impossible à savoir si la différence a été causé par une séquence insertion ou par une séquence de suppression. Si le nombre de nucléotides dans l ’ insertion / délétion n'est pas divisible par trois, et cela arrive dans une protéine codage région, c'est aussi une mutation Décalage Cadre MUTATION.
Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X
Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.
Transactivateurs
Homologie Séquentielle Acide Nucléique
Danio Zébré
Espèce de la famille exotique CYPRINIDAE, originaire de l'Asie, ça a été introduit en Amérique du Nord. Elles sont utilisées en embryological études et étudier les effets de certains produits chimiques au développement.
Protéines Saccharomyces Cerevisiae
Espèce de protéines Saccharomyces cerevisiae. La fonction de protéines spécifiques de cet organisme font l 'objet d' un intérêt scientifique et ont été utilisés pour obtenir compréhension basique du fonctionnement protéines semblables à fortes eukaryotes.
Gène Régulateur
Régulation Expression Génique Développement
Commutation Classe Immunoglobulines
Légère Lymphocyte B de la génétique qui entraîne une substitution au type de heavy-chain constante région qui s'expriment. Cela permet au effecteurs réponse à changer pendant l ’ antigène liaison spécificité (région variable) reste le même. La majorité de la classe changement se produit par un événement recombinaison ADN mais ça peut aussi avoir lieu au niveau d'ARN processing.
Rétinite Pigmentaire
Spermatozoïdes
Cellules germe hommes mûrs dérivés de spermatides. Comme spermatides avance vers la lumière des tubes séminifères, ils subissent des changements structurels importants incluant une perte de cytoplasme, de la condensation de Chromatin dans la tête de sperme, la formation de la casquette, les ACROSOME Midpiece de sperme et la tête qui fournit la mobilité du sperme.
Syndrome Des Hamartomes Multiples
Une maladie héréditaire, caractérisée par de multiples ectodermal Mesodermal et endodermal nevoid et des anomalies. Néoplasiques trichilemmomas facial et papules papillomes de la muqueuse orale sont les plus caractéristique des lésions. Les personnes présentant ce syndrome ont un risque élevé de cancer de l'enzyme cancer ; et le cancer de l ’ endomètre. Ce syndrome est associée aux mutations du gène Pten alcalines.
Arn, Sites
Selection, Genetic
Dosage Génique
Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.
Far-Western Blot
Identification de protéines ou peptides qui ont été electrophoretically séparés par le gel électrophorèse tache du passage de bouts de papier de nitrocellulose, suivie d ’ anticorps étiquetter sondes.