Aucun détectable et héréditaire altération de la lignée de cellules, mutations dans ces cellules (c 'est-à-dire, "" les cellules génératif au ancestrale gamètes) sont transmis à progéniture et ceux de cellules somatiques ne sont pas.
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Syndrome rare caractérisé par autosomale dominante et épithéliaux mésenchymateuses néoplasmes à plusieurs sites p53. Mutation du gène suppresseur de tumeur, un composant de l'ADN dommages réponse voie, apparemment les membres de la famille qui prédispose hériter de développer certains cancers. Le spectre de cancers dans le syndrome a été démontré pour inclure, outre de cancer et des tissus mous (sarcome) ; cerveau tumeurs ; ostéosarcome ; leucémie ; et CARCINOMA surrénale.
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sont situées sur le chromosome 17 humaine à Locus 17q21. Des mutations de ce gène sont associés à la formation d'héréditaire ET L ’ OVAIRE de syndrome du nucléaire. Ça encode une protéine qui est un composant de voies de réparation d'ADN.
Un grand, protéine nucléaires codée par le gène Brca2 BRCA2 (GENE), les mutations sur ce gène prédisposer humains de cancer du sein et des ovaires. La protéine BRCA2 c'est un élément essentiel de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev. 2000 ; 14 (11) : 1400-6)
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
Un groupe de maladies héréditaires dans lequel COLON autosomal-dominant apparaıt dans le cancer adénomes discrètes. Contrairement à polypose Polyposis Coli avec des centaines de polypes colorectaux Nonpolyposis héréditaire néoplasmes survenir beaucoup plus tard, dans la quatrième et cinquième des décennies. HNPCC a été associée à des mutations germline inadéquation réparer (ROR) gènes. Il a été subdivisée en syndrome de Lynch je ou Site-Specific LYNCH syndrome du cancer du côlon et cancer extracolonic II qui comprend.
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Un syndrome Polyposis autosomale dominante due à une mutation du gène APC (gènes Apc) sur le chromosome 5. Le syndrome est caractérisé par le développement de centaines de POLYPS adénomateux chez les individus de COLON et fini par l'adolescence.
Le Phosphoprotein codée par le gène BRCA1 (GENE Brca1). Dans les cellules normales la protéine BRCA1 est localisée dans le noyau, tandis que dans la majorité des lignées cellulaires de tumeurs du sein et malignes épanchement pleural d'un cancer du sein patients, il est principalement localisée dans le cytoplasme. (Science 1995 ; 270 (5237 713,789-91)) :
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Protéine Muts Homolog 2 protéine est trouvés eukaryotes et est une protéine Muts Homolog des protéines ADN Mismatch-Binding joue un rôle essentiel dans prophase recombinaison et l'ADN réparer de nucléotides dépareillés.
La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.
L'état d'un modèle de cancers dans une famille, mais pas chaque individu est nécessairement avoir la même Néoplasme. Typiquement la tumeur a tendance à survenir à un âge moyen, plus tôt que individus pourraient avoir plus d'une tumeur primaire, les tumeurs peuvent être multicentrique, en général plus de 25 % des individus dans linéaire descente directe du proband sont touchées, et le cancer prédisposition à ces familles... se comporte comme un trait autosomale dominante penetrance avec environ 60 %.
Gène suppresseur de tumeur située sur le court de chromosomes humains 17 et codant pour le gène p53 Phosphoprotein.
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Gène suppresseur de tumeur située dans la région 5q21 sur le long bras de chromosomes humains 5. La mutation de ces gènes est associé à polypose adénomateuse familiale (Adenomatous Polyposis Coli) et syndrome du GARDNER, ainsi que des cancers colorectaux sporadiques.
Des tumeurs du sein masculin. Ces survenir rarement chez les hommes dans les pays développés, leur incidence est de 1 % de celle chez les femelles.
La perte d'un allèle locus, à une mutation causée par un effacement ; ou perte d ’ un chromosome à partir de paire, entraînant un chromosome anormal détecté quand HEMIZYGOSITY. C'est pour un locus marqueurs hétérozygote apparaissent monomorphic parce qu'un de ses allèles avait été supprimé.
Protéines dont l'expression anormale (un gain ou perte) sont liés à l 'évolution, la croissance, ou la progression de tumeurs. Des Néoplasme protéines sont tumeur antigènes (antigènes, des androgènes), c' est-à-dire qu 'elles induire une réaction immunitaire de leur tumeur Néoplasme. Beaucoup de protéines caractérisé et sont utilisées comme marqueurs tumoraux (Biomarkers, tumeur) quand ils sont détectables dans les cellules et les fluides corporels comme observateurs pour la présence ou de croissance anormale des tumeurs. Expression des oncogènes transformation néoplasique PROTEINS est impliqué, alors que la perte d'expression suppresseur de tumeur PROTEINS est impliqué avec la perte de la croissance contrôlée et la progression de la tumeur.
Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.
La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.
Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).
De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
L'ADN présent dans les tissus néoplasiques.
Gènes qui inhibent l'expression du phénotype tumorigène. Elles sont normalement impliqué dans la croissance cellulaire tient en échec. Quand gène suppresseur de tumeur sont inactivées ou perdu, une barrière à la normale prolifération éliminée et non-régulés croissance est possible.
Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.
Un groupe de maladies autosomale dominante caractérisée par la survenue des tumeurs impliquant deux ou plusieurs des glandes endocrines qui sécrètent des hormones peptidiques ou vasopressives. Ces neoplasias sont souvent bénin mais peuvent être maligne. Ils sont classés par les glandes endocrines impliqué et le degré d'agressivité. Les deux formes majeures sont MEN1 et MEN2 avec la mutation génétique ou chromosomique sur le chromosome 11 10.
Un gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes suppresseur) sont situées sur chromosomes humains à 13 locus 13q12.3. sur ce gène Mutations de prédisposer les humains de cancer du sein et des ovaires. Ça encode une protéine nucléaires constitue une composante essentielle de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev 2000 ; 14 (11) : 1400-6)
Une maladie héréditaire causées par des mutations autosomale dominante impliquant le chromosome 19, c'est caractérisé par la présence de INTESTINAL POLYPS, constamment dans le jéjunum et cutanéo-muqueuses pigmentation avec mélanine taches des lèvres, muqueuse buccale et chiffres.
La présence d'un peu flatteur dans la base ADN bicaténaire causée par désamination spontané ou de l ’ adénine, cytosine dépareillés pendant recombinaison homologue, ou des erreurs de réplication ADN plusieurs paires de base se suivaient décalages entraîner la formation de heteroduplex ADN ; (acide nucléique Heteroduplexes).
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Des tumeurs ou de cancer de l'humain.
Les cellules de reproduction en organismes multicellulaires à différents stades Gametogenèse.
Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.
Produits de proto-oncogenes. Normalement ils n'ont pas oncogènes ou qui transforme propriétés, mais sont impliqués dans la régulation ou la différenciation de la croissance cellulaire. Ils ont souvent des activités de protéine kinase.
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.
Le nombre de mutations génétiques qui apparaissent dans une certaine séquence ! Gene, ou génome sur une période déterminée tels que des années, cellule L 'ÉLABORATION DES FLUX SCISSIONS, ou des générations.
Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.
Maladie dominante autosomique causées par des mutations dans un gène suppresseur de tumeur. Ce syndrome est caractérisé par une croissance anormale des petits vaisseaux sanguins menant à une foule de néoplasmes. Ils incluent hémangioblastome, le cervelet ; RETINA dans la colonne vertébrale ; phéochromocytome ; et de tumeurs du pancréas ; et le carcinome rénal (Cf. CARCINOMA, cellule reins). Fréquent des signes cliniques inclure HYPERTENSION défaillances et neurologiques.
Un lot de trois nucléotides dans une protéine séquence de code qui spécifie individu acides aminés ou une interruption signal (codon, TERMINATOR). La plupart codons sont universelles, mais certains organismes ne produisent pas RNAS (le transfert, transfert ARN) complémentaires à tous les codons. Ces codons sont dénommés codons non-attribué (codons sornettes).
Inhibiteur de protéine tyrosine kinases du récepteur impliqué dans le gène du facteur variant H9IIIB PROVENANT Neurotrophic gliales ligands. Ils contiennent une cadherin domaine extracellulaire et forme un récepteur des complexes avec les récepteurs GDNF. Mutations dans une rev protéine sont responsables de la maladie et de multiples Hirschprung néoplasie endocrinienne TYPE 2.
Protéines qui sont normalement impliqué dans la croissance cellulaire tient en échec. Déficiences ou anomalies dans ces protéines peuvent entraîner une croissance et développement tumeur cellule irrégulière.
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.
L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.
Une catégorie de porte-avions des protéines qui jouer un rôle dans la transduction des signal généralement modulaire. Ils contiennent plusieurs domaines, dont chacun de son propre une liaison, et agir en formant des complexes avec les autres molécules intracellular-signaling. Signal-transducing protéines adaptateur manque cependant l ’ activité enzymatique, leur activité est modulé par d'autres signal-transducing enzymes
Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.
Tumeurs ou le cancer de l ’ ovaire. Ces néoplasmes peut être bénignes ou malignes. Ils sont classés selon les tissus d'origine, tels que la surface Epithelium, le stroma des cellules, et l'endocrinien des totipotent GERM.
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.
Un carcinome épithélial de éléments avec peu ou pas. La stroma des carcinomes du sein représentent 5 % et 7 % des carcinome mammaire ; carcinomes de la thyroïde la comprennent 3 % 10 % de tous les malignes. (De Dorland, 27 e ; DeVita Jr et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 3D p1141 ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.
Un "habituellement bénignes, well-encapsulated, lobular, tumeur vasculaire Chromaffines de tissu du médullosurrénale ou de compréhension paraganglia. Le cardinal symptôme, reflétant la hausse de la sécrétion d'adrénaline et de noradrénaline est HYPERTENSION, qui peuvent donc être durables ou intermittente. Dans des attaques, il peut y avoir de tête ; SWEATING, palpitations, détérioration, secousse, pâleur ou [rinçage du visage, des nausées et VOMITING, douleur dans la poitrine et abdomen, et paresthésies des extrémités. L ’ incidence de tumeur maligne, c'est le bas de 5 % mais une distinction entre pathologique pheochromocytomas bénignes et malignes n'est pas limpide. (Dorland, 27 e ; DeVita Jr et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 3D p1298)
Cancer de la tumeur ni COLON fini ou la ou les deux. Des facteurs de risque de cancer colorectal incluent rectocolite chronique ; polypose Polyposis Coli ; l ’ exposition à compressée ; et une radiothérapie du col d'une première impression.
La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.
Vraie perte de portion d'un chromosome.
Un groupe de qui catalysent les hydrolases ester monophosphoric avec l ’ hydrolyse de la production d'une taupe de Orthophosphate. CE 3.1.3.
Phosphoprotein nucléaire codée par le gène p53 (gènes, P53) dont la fonction rénale normale est de contrôler cellule prolifération et une apoptose. Un mutant, voire absents protéine p53 a été trouvé dans la leucémie ; ostéosarcome, cancer colorectal et cancer ; poumon.
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Mutagenèse génétiquement modifiées dans un site spécifique la molécule d'ADN que introduit une base substitution, ou une ou l'effacement.
Une tumeur bénigne épithéliales avec une organisation glandulaire.
Un plan pour créer des MUTATION génétique. Elle peut survenir spontanément, soit être stimulé par les mutagènes.
La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.
Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.
Un groupe d'enzymes qui catalyse la phosphorylation de sérine ou thréonine les résidus dans les protéines, avec ATP ou autre nucléotides sous forme de phosphate donateurs.
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Une variante du PCR technique où cDNA est faite de l'ARN VIH-1 et VIH-2. Via est alors amplifiée cDNA qui en utilisant un électrocardiogramme standard PCR protocoles.
L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent l 'écart le contrôle de Gene action dans les tissus néoplasiques.
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Histochemical Localisation de substances immunoréactifs utilisant étiqueté comme anticorps réactifs.
Le niveau de structure protéique dans lesquels les associations de structures (protéine secondaire hélice alpha, bêta draps, boucle régions, et motifs) ensemble pour former plié formes appelé domaines : Disulfures des ponts entre cysteines dans deux différentes parties de la chaine polypeptidique avec autres interactions entre les chaînes jouer un rôle dans la formation et stabilisation des protéines habituellement tertiaire. Petite structure consistent en un seul domaine, mais plus grande protéines peut contenir un certain nombre de domaines liés par les segments de chaine polypeptidique peu structure secondaire habituel.
Établi des cultures de cellules qui ont le potentiel de propager indéfiniment.
Cette région de la molécule d ’ immunoglobuline, qui varie en terme de séquence d ’ acides aminés et composition, et comprend le site de liaison pour un antigène spécifique. Elle se trouve à l ’ extrémité N-terminale des Fab fragment de l'immunoglobuline. Cela inclut hypervariable complémentarité régions (membres) et les régions. Cadre.
Plus de parahydroxybenzoate de groupes d'ADN. ADN méthyltransférases (ADN) endossent Methylases cette réaction d ’ utiliser S-ADENOSYLMETHIONINE que le donneur de groupe méthyle.
Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.
Le degré de similitude entre séquences d'acides aminés. Cette information est utile pour l'analyse de protéines parenté génétique et l'espèce.
Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.
La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.
Une tumeur maligne avec une organisation épithéliales glandulaire.
Les modèles utilisés expérimentalement ou théoriquement étudier forme moléculaire, propriétés électroniques ou interactions ; inclut des molécules, généré par ordinateur des graphiques, des structures et mécaniques.
Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.
Une espèce de bêta-lactamases, Facultatively bactéries anaérobies, des bacilles (anaérobies à Gram-négatif) Facultatively tiges généralement trouvé dans la partie basse de l'intestin de les animaux à sang chaud. C'est habituellement nonpathogenic, mais certaines souches sont connues pour entraîner des infections pyogène. Pathogène DIARRHEA et souches (virotypes) sont classés par des mécanismes pathogène telles que Escherichia coli entérotoxinogène (toxines), etc.
Processus de mutation qui change la phénotype sauvage dans un organisme possèdera un mutationally modifiée génotype. Le second "silencieux" est peut-être une mutation génétique différent sur les mêmes gènes, mais situés à distance du site de la principale mutation, ou en extrachromosomal gènes (EXTRACHROMOSOMAL héritage génétique).
Tumeurs ou les cancers du rein.
Un test servant à déterminer si oui ou non (rémunérations complementation sous la forme de domination) aura lieu dans une cellule avec une même phénotype mutant quand un autre mutant génome, encoder la même phénotype mutant, est introduite dans cette cellule.
Les éléments d'un macromolecule ça directement participer à ses précis avec un autre molécule.
L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Le plus grand de polypeptide chaînes comprenant immunoglobulines. Elles contiennent 450 à 600 acides aminés par chaîne, et ont des poids moléculaires de 51-72 kDa.
Cancer de la tumeur ni PROSTATE.
Les gènes codant pour les différentes sous-unités des immunoglobulines, par exemple l'immunoglobuline lumière gènes alimentaire et l'immunoglobuline. La chaîne lourde gènes immunoglobuline pesante et légère... comme des gênes gênes sont présents dans les cellules germline. The completed gènes sont créés quand les segments sont battues et assemblée (Légère Lymphocyte B pendant la maturation Légère Lymphocyte B) la structure de Gene. Le gène segments de la lumière humaine et lourde chaîne germline gènes sont symbolisés V (variable), J ((constante et Michèle) et C). La chaîne lourde germline gènes ont une diversité segment D (supplémentaires).
Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.
Un individu qui contient provenant de différentes populations cellulaires des gamins.
La biosynthèse d'ARN pratiquées sur un modèle d'ADN. La biosynthèse de l'ADN d'un modèle s'appelle LES ARN VIH-1 et VIH-2.
Une espèce de mouche à fruits usagées en génétique à cause de la taille de ses chromosomes.
Une catégorie séquences d'acides nucléiques cette fonction en unités de l'hérédité et qui code à la base des instructions pour le développement, la reproduction et la conservation des organismes.
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Un groupe ethnique avec des liens historiques sur la terre d'Israël et la religion de Ia tradition.
Protéines qui émanent d'espèces d'insectes appartenant à la Genus Drosophila. Les protéines de la plus intense et étudié espèces de Drosophila, Drosophila melanogaster, font l 'objet d' intérêt dans le domaine de morphogénèse et le développement.
Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.
Les substances non plus, ou se lient aux protéines exogènes d ’ irradiation précurseur des protéines, enzymes, ou allié composés. Liaison aux protéines spécifiques sont souvent utilisés comme des mesures de diagnostic évaluations.
Séquences d'ADN qui sont reconnus (directement ou indirectement)... et portés par un de l'ARN polymérase pendant l ’ instauration de la transcription, hautement séquences conservées dans le promoteur inclure le Pribnow boîte sur les bactéries et M. BOX dans eukaryotes.
Extrachromosomal, généralement CIRCULAR des molécules d'ADN qui sont transférables autoréplication et d'un organisme à un autre. Ils sont présentés dans diverses Archéal bactériennes, fongiques, et des algues, espèces de plantes. Elles sont utilisées en ingénierie CLONING GENETIC comme des vecteurs.
Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.
Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.
Mutagenèse où le mutant est causée par l 'introduction de séquences d'ADN étranger dans une séquence génétique ou extragenic. Cela peut survenir spontanément in vivo ou être expérimentalement in vitro ou in vivo. Proviral ADN dans ou adjacent aux insertions répétées proto-oncogène cellulaires n'interrompra GENETIC anglaise des séquences ADN ou d'interférer avec reconnaissance des éléments de réglementation et entraîner expression non réglementés par le proto-oncogène entraînant tumeur formation.
Séquences d'ADN dans les gènes qui sont situé entre l'exon. Ils sont transcrit avec les Exons mais sont retirés du gène primaire Transcript by ARN mélangé des gènes de quitter mature ARN introns. Un code pour des gènes distincts.
Un ordre des poissons avec 26 familles et plus de 3 000 espèces. Cet ordre inclut les familles CYPRINIDAE (vairons et carps), (Cobitidae loches) et Catostomidae (pigeons).
Le transport des nue ou purifié par des ADN en général, c'est-à-dire le processus aussi elle survient dans les cellules eucaryotes. C'est analogue à ma douteuse transformation (bactérienne, infection bactérienne) et des deux est régulièrement employée dans GENE VIREMENT techniques.
Anti-ADN de mitochondries eukaryotes. Dans le génome mitochondriale est circulaire, les codes de transfert RNAS RNAS ribosomal, protéines, et environ 10.
Un Raf kinase sous-classe trouvé à des concentrations élevées dans les tissus neuronal B-raf Kinases sont MAP kinase kinases kinase qui ont spécificité pour MAP kinase kinase MAP kinase kinase 1 et 2.
Discrète segments d'ADN qui peut exciser et réintégrer sur un autre site du génome. La plupart sont inactifs, c 'est-à-dire, a pas été retrouvé d'exister hors de l'état intégré. ADN transmissibles éléments inclure est bactérienne (insertion séquence) tn en éléments, éléments, le maïs contrôle éléments Ac et Di, Drosophila P, bohémienne et pogo éléments, l'humain Tigrou éléments et la Tc et marin éléments qui sont présents dans le règne animal.
Des protéines produites de gènes qui ont acquis MUTATIONS.
Les animaux dont le génome a été altérée par GENETIC ingénierie... ou leur progéniture.
Une méthode (développée par E.M. Southern) pour la détection d'ADN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.
Une espèce du genre Saccharomyces, famille Saccharomycetaceae, ordre Saccharomycetales, connu comme "boulanger" ou "Brewer" est la levure. La forme est utilisée comme complément alimentaire.
Un genre de petites mouches two-winged contenant approximativement 900 décrit espèce. Ces organismes sont les plus largement étudié de tous types du point de vue de la génétique et cytologie.
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Une espèce de nématodes c'est largement utilisé en biologie, biochimiques et des analyses génétiques.
Protéines trouvé dans aucune des espèces de bactéries.
La classe de lourdes chaînes trouvé en immunoglobuline E. Ils ont un poids moléculaire d'environ 72 kDa et ils contiennent environ 550 acides aminés arrangé dans cinq domaines et hydrate de carbone représentent environ trois fois plus que les lourdes chaînes en immunoglobuline A ; immunoglobuline D ; et immunoglobuline G.
La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.
Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)
Le processus de germe le développement cellulaire chez la femme du premier germe cellules par des ovules haploïdes OOGONIA au mature (ovule).
La vie intracellulaire transfert des informations (activation biologique / inhibition) par un signal à la voie de transduction des signaux dans chaque système, une activation / inhibition signal d'une molécule biologiquement active neurotransmetteur (hormone) est médiée par l'accouplement entre un récepteur / enzyme pour une seconde messager système. ou avec la transduction les canaux ioniques. Joue un rôle important dans la différenciation cellulaire, activation fonctions cellulaires, et la prolifération cellulaire. Exemples de transduction ACID-postsynaptic gamma-aminobutyrique systèmes sont les canaux ioniques receptor-calcium médiée par le système, le chemin, et l ’ activation des lymphocytes T médiée par l'activation de Phospholipases. Ces lié à la membrane de libération de calcium intracellulaire dépolarisation ou inclure les fonctions d ’ activation récepteur-dépendant dans granulocytes et les synapses une potentialisation de l'activation de protéine kinase. Un peu partie de transduction des signaux de transduction des signaux des grandes ; par exemple, activation de protéine kinase fait partie du signal d'activation plaquettaire sentier.
Utilisation de restriction endonucleases physique pour analyser et générer une carte de génomes, génétique, ou autres segments d'ADN.
L'ultime d 'exclusion des absurdités séquences ou introns séquences intermédiaires (ARN) avant le dernier bulletin est envoyé dans le cytoplasme.
L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent le différentiel contrôle ou répression) (induction de Gene action au niveau de la transcription ou traduction.
Cette partie du génome complet qui correspond à l'équipage de Exons d'un organisme ou cellule.
Des souris de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un oeuf ou EMBRYO, un mammifère.
Protéines préparé par la technique de l ’ ADN recombinant.
Un des types de lumière chaînes des immunoglobulines avec un poids moléculaire d'environ 22 kDa.
Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
La relation entre la structure chimique d'un composé biologique ou et son activité pharmacologique. Composés sont souvent considérés ensemble parce qu'ils ont en commun caractéristiques structurelles incluant forme, taille, stereochemical arrangement, et la distribution des groupes fonctionnels.
Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.
Polypeptide chaînes, constitué de 211 à 217 acides aminés et ayant un poids moléculaire d'environ 22 kDa. Il y a deux principaux types de lumière chaînes, kappa, lambda. Deux Ig deux chaînes légères de lourdes chaînes lourdes immunoglobulines (Ig) ne pouvant faire une molécule d ’ immunoglobuline.
Une séquence d'acides aminés dans un polypeptide ou de nucléotides de l'ADN ou d'ARN qui est semblable parmi plusieurs espèces. Une série de séquences conservées est représenté par un CONSENSUS. Séquence d'acides AGENTS MOTIFS sont souvent composé de séquences conservées.
Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.
The functional héréditaire unités de bactéries connues.
Des protéines qui quiescence maintenir la cascade de certains gènes OPERONS. Classique ou un répresseur protéines sont DNA-Binding protéines qui sont normalement fixé à la région d'un opérateur Opéron, ou les séquences du lopinavir sur un gène jusqu'à un signal survient qui provoque leur libération.
La caractéristique en 3 dimensions forme d'une protéine, dont les critères secondaires, tertiaires supersecondary (motifs), (domaine) et la chaîne peptidique quaternaire structure de la structure des protéines, quaternaire décrit la configuration assumée par multimeric protéines (agrégats de plus d'une chaîne de polypeptide).
Le phénomène de variabilité immense caractéristiques d ’ anticorps. Elle permet au système immunitaire réagir illimités spécifiquement contre les types d ’ antigènes rencontré. Anticorps la diversité est attribuée à trois principaux théories : (1) the German Line Theory, qui veut que chaque cellule a antibody-producing gènes codant pour les anticorps spécificités, mais exprime seulement celui stimulée par l ’ antigène ; (2) l Somatic Starlz Theory, qui veut que antibody-producing cellules n'ont que quelques gènes, qui produisent anticorps diversité par mutation ; et (3) la Gene manipulation Theory, qui veut que la diversité est générée par les anticorps d ’ immunoglobuline D 'OFFRES À réarrangement des gênes région pendant la différenciation des cellules du ANTIBODY-PRODUCING.
La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.
Le processus de changement cumulée au niveau de l'ADN ; ARN ; et PROTEINS, sur la succession.
Des protéines à partir des espèces par les nématodes CAENORHABDITIS Elegans. Les protéines de cette espèce font l 'objet d' intérêt scientifique dans le domaine des organismes multicellulaires morphogénèse.
La propriété d'objets qui détermine la direction de chaleur coulent quand elles sont placées dans contact thermique direct. La température est de l'énergie de motions microscopiques et invariances transitionnelles) (vibration des particules d'atomes.
Monobrin synthétique provenant d'ADN complémentaires modèle l'ARN par l'action de l'ADN RNA-dependent polymerase. cDNA (c 'est-à-dire, complémentaires l'ADN, non, pas d'ADN circulaire C-DNA) est utilisé dans de nombreuses expériences ainsi que le clonage moléculaire servir comme une hybridation sonde.
Bénignes et malignes des processus néoplasiques arising from or impliquant composantes du Central, périphérique, et les systèmes nerveux autonome, nerfs crâniens, et les méninges. Inclus dans cette catégorie sont métastatique tumeurs primaires et nerveux.
Le commandé réarrangement de Gene régions par recombinaison ADN comme ce qui existe normalement au cours du développement.
Cellules propagés in vitro sur des médias propice à leur croissance. Cellules cultivées sont utilisés pour étudier le développement, un myélogramme, troubles du métabolisme et physiologique processus génétique, entre autres.
La capacité de virus résistera ou devenir tolérante envers agents chimiothérapeutiques ou antiviraux. Cette résistance s'acquiert par mutation.
Recombinant GENETIC Ia traduction des protéines produites par les gènes de fusion sont formés par l'association de l'acide nucléique RÉGLEMENTATION un ou plusieurs des séquences de gènes avec la protéine séquences ADN de un ou plusieurs gènes.
Un genre de petit doué de nématodes. Deux espèces, et C. Elegans CAENORHABDITIS briggsae sont largement utilisé dans les études de la génétique, development, aging, chimie et musculaire neuroanatomie.
Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.
Des gènes qui ont un allèle suppressive ou suppresseur de mutation (suppression, GENETIC) ce qui annule l'effet d'une précédente mutation, permettant de maintenir le phénotype de type sauvage ou partiellement restauré. Par exemple, Amber filtres annuler l'effet d'une alerte enlèvement MUTATION insensées.
Les évolutions du taux de produit chimique ou systèmes physiques.
Cellule LINES dérivé de la lignée cellulaire CV-1 par transformation avec une réplication origine défectueux SV40 virus mutant de type sauvage, codant pour l ’ antigène (antigènes, grand T polyomavirus transformant). Ils sont utilisés pour le clonage et transfection. (La lignée cellulaire CV-1 proviennent le rein d'un adulte mâle africain Singe Vert CERCOPITHECUS Aethiops) (.)
Un groupe social ou un parent substituts composée de parents et enfants.
Relativement rare, en général, bénignes Chemoreceptor Néoplasme originaires des tissus du corps ; GLOMUS CAROTID Jugulaire ; GLOMUS Tympanique ; AORTIC ORGANES ; et l ’ appareil génital féminin... des minerais ou ovoïde histologie arrondi hyperchromatic cellules qui ont tendance à être regroupés en un schéma alveolus-like dans un peu à peu de fibreux stroma et quelques grandes chaînes vasculaire thin-walled. (De Stedman, 27 e)
Les protéines oculaires, également connues sous le nom de cristallins, sont des protéines insolubles qui forment la majeure partie de la lentille transparente du globe oculaire, contribuant à sa transparence et à sa capacité de réfraction de la lumière entrante.
Unités de héréditaire fonctionnelle.
La '3,3'-Diaminobenzidine est une chromogenue utilisée en histopathologie pour la détection immunohistochimique d'antigènes spécifiques, où elle forme un complexe coloré visible après oxydation par des peroxydases marquées.
Des agents chimiques augmentant la vitesse de mutation génétique en interférant avec la fonction d'acides nucléiques. Un clastogen est un mutagène spécifique qui provoque les ruptures dans les chromosomes.
Une mutation nommé avec le mélange de leur insertion et la suppression. Il fait référence à une longueur différence entre 2 allèles où c'est impossible à savoir si la différence a été causé par une séquence insertion ou par une séquence de suppression. Si le nombre de nucléotides dans l ’ insertion / délétion n'est pas divisible par trois, et cela arrive dans une protéine codage région, c'est aussi une mutation Décalage Cadre MUTATION.
Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.
Gène Diffusible médicaments qui agissent sur les molécules d'homologue ou hétérologue virale ni les ADN de réguler l'expression de protéines.
La correspondance successives de nucléoides acides nucléiques dans une molécule avec ceux d'une autre molécule. Homologie de séquence d ’ acide nucléique est une indication de la parenté génétique d'organismes différents et Gene.
Espèce de la famille exotique CYPRINIDAE, originaire de l'Asie, ça a été introduit en Amérique du Nord. Elles sont utilisées en embryological études et étudier les effets de certains produits chimiques au développement.
Espèce de protéines Saccharomyces cerevisiae. La fonction de protéines spécifiques de cet organisme font l 'objet d' un intérêt scientifique et ont été utilisés pour obtenir compréhension basique du fonctionnement protéines semblables à fortes eukaryotes.
Les gènes qui régulent ou limiter l ’ activité d ’ autres gènes ; en particulier, les gènes qui code pour PROTEINS ou RNAS qui ont GENE expression RÈGLEMENT fonctions.
L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent l 'écart le contrôle de Gene combat durant les stades de développement d'un organisme.
Légère Lymphocyte B de la génétique qui entraîne une substitution au type de heavy-chain constante région qui s'expriment. Cela permet au effecteurs réponse à changer pendant l ’ antigène liaison spécificité (région variable) reste le même. La majorité de la classe changement se produit par un événement recombinaison ADN mais ça peut aussi avoir lieu au niveau d'ARN processing.
Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.
Cellules germe hommes mûrs dérivés de spermatides. Comme spermatides avance vers la lumière des tubes séminifères, ils subissent des changements structurels importants incluant une perte de cytoplasme, de la condensation de Chromatin dans la tête de sperme, la formation de la casquette, les ACROSOME Midpiece de sperme et la tête qui fournit la mobilité du sperme.
Une maladie héréditaire, caractérisée par de multiples ectodermal Mesodermal et endodermal nevoid et des anomalies. Néoplasiques trichilemmomas facial et papules papillomes de la muqueuse orale sont les plus caractéristique des lésions. Les personnes présentant ce syndrome ont un risque élevé de cancer de l'enzyme cancer ; et le cancer de l ’ endomètre. Ce syndrome est associée aux mutations du gène Pten alcalines.
Un complexe avec nitrosourée, alkylant mutagène et carcinogène propriétés.
Séquences nucléotides située aux confins de Exons et reconnus par pre-messenger ARN par SPLICEOSOMES. Ils ont été rejoint pendant l'ARN collant, formant la réaction des croisements entre Exons.
Différentiel et reproduction de génotypes différents non aléatoires, opérant pour altérer le gène fréquences dans une population donnée.
The functional héréditaire unités de champignons.
Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.
Identification de protéines ou peptides qui ont été electrophoretically séparés par le gel électrophorèse tache du passage de bouts de papier de nitrocellulose, suivie d ’ anticorps étiquetter sondes.
The functional héréditaire unités de helminthes.