Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Alteração dirigida nas FASES DE LEITURA traducional que permite a produção de uma proteína única a partir de dois ou mais genes sobrepostos (ver HOMOLOGIA DE GENES). O processo é programado pela sequência de nucleotídeos do RNAm e é, às vezes, também afetado pela estrutura secundária ou terciária do RNAm. Foi descrito principalmente em VÍRUS (especialmente RETROVÍRUS), RETROTRANSPOSONS e elementos de inserção bacteriana, mas também em alguns genes celulares.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Deleção das sequências dos ácidos nucleicos a partir do material genético de um indivíduo.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).

Processo mutagênico que restaura o FENÓTIPO selvagem em um organismo que apresenta um GENÓTIPO alterado por mutação. A segunda mutação "supressora" pode ser em um gene diferente ou no mesmo gene, porém localizada distante do sítio da mutação primária, ou em genes extracromossômicos (HERANÇA EXTRACROMOSSÔMICA).

Processo de gerar MUTAÇÃO genética. Pode ocorrer espontaneamente ou ser induzido por MUTÁGENOS.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Qualquer códon que sinaliza o término da tradução genética (TRADUÇÃO GENÉTICA). Os FATORES DE TERMINAÇÃO DE PEPTÍDEOS se ligam ao códon de parada e desencadeiam a hidrólise da ligação aminoacil conectando o polipeptídeo completo ao RNAt. Os códons de terminação não especificam aminoácidos.

Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.

Corante fluorescente altamente anti-infeccioso, usado clinicamente como um antisséptico tópico e experimentalmente como mutagênico, devido à sua interação com DNA. Também é usado como indicador do pH intracelular.

Antisséptico tópico usado principalmente em curativos de ferimentos.

Agentes químicos que aumentam a velocidade de mutação genética interferindo na função dos ácidos nucleicos. Um clastógeno é um mutágeno específico que causa quebras nos cromossomos.

Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.

Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.

Presença de uma base não complementar no DNA de dupla fita, causado por desaminação espontânea da citosina ou adenina. O pareamento incorreto ocorre durante a recombinação homóloga, ou por erros na replicação do DNA. Vários pares de bases incorretas levam à formação de DNA heteroduplexes (ÁCIDOS NUCLEICOS HETERODUPLEXES).

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Complexo sintomático característico.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.

MUTAGÊNESE geneticamente construída em um ponto específico na molécula de DNA que introduz uma substituição, inserção ou deleção de uma base.

Sequência de tripletes nucleotídicos sucessivos lidos como códons que especificam AMINOÁCIDOS e começam com um CÓDON DE INICIAÇÃO e terminam com um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO).

Unidades hereditárias funcionais das BACTERIAS.

Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.

Número de mutações que ocorrem uma sequência específica, GENE ou GENOMA sobre um período específico de tempo como anos, DIVISÃO CELULAR ou gerações.

Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Teste utilizado para determinar se ocorrerá ou não complementação (compensação na forma de dominância) em uma célula com um dado fenótipo mutante e quando outro genoma mutante, que codifica o mesmo fenótipo mutante, é introduzido naquela célula.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.

Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.

Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.

Acridinas are a group of heterocyclic aromatic organic compounds that contain a condensed tricyclic structure with two benzene rings fused to a pyridine ring, and they have been extensively studied in medical research for their potential biological activities, including antitumor, antibacterial, and mutagenic properties.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Três possíveis sequências de códons (CODON), pelas quais pode ocorrer a TRADUÇÃO GENÉTICA, a partir de uma sequência de nucleotídeos. Um segmento de RNAm 5'AUCCGA3' poderia ser traduzido como 5'AUC.. ou 5'UCC.. ou 5'CCG.., dependendo da localização do CÓDON INICIADOR.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.

Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.

Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.

Deficiens é um gene homeótico envolvido no controle do desenvolvimento da flor de Antirrhinum majus. É uma das quatro principais proteínas que definem estruturalmente a superfamília das PROTEÍNAS DE DOMÍNIO MADS.

Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.

Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Sequências de nucleotídeos localizadas nas extremidades dos ÉXONS e identificadas em RNA pré-mensageiro pelos SPLICEOSSOMOS. São unidos durante a reação de PROCESSAMENTO DE RNA, formando as junções entre os éxons.

Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.

Mutagênese onde a mutação é causada pela introdução de sequências estranhas de DNA em um gene ou sequência extragênica. Isto pode ocorrer espontaneamente in vivo ou ser experimentalmente induzido in vivo ou in vitro. As inserções do DNA pró-viral no, ou adjacente à, proto-oncogenes podem interromper a TRADUÇÃO GENÉTICA das sequências de codificação ou interferir com elementos regulatórios de reconhecimento, e causar expressão não regulada de proto-oncogenes resultando em formação de tumor.

Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.

Ocorrência de elevados mono e dinucleotídeos polimórficos e com REPETIÇÕES DE MICROSSATÉLITES em células somáticas. É uma forma de instabilidade genômica associada com defeitos no REPARO DE ERRO DE PAREAMENTO DE DNA.

Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.

Um dos dois tipos de RECEPTORES DE ATIVINAS. São proteínas quinases de membrana pertencentes à família PROTEÍNAS-SERINA-TREONINA QUINASES. Os principais receptores de ativina tipo II são ActR-IIA e ActR-IIB.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.

Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.

Biossíntese de PEPTÍDEOS e PROTEÍNAS que ocorre nos RIBOSSOMOS, dirigida pelo RNA MENSAGEIRO, via RNA DE TRANSFERÊNCIA, que é carregado com AMINOÁCIDOS proteinogênicos padrão.

Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.

Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.

Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.

Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.

Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.

DNA presente em tecidos neoplásicos.

Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.

Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.

Sorotipo de Salmonella enterica que é frequente agente de gastroenterite por Salmonella em humanos. Também causa FEBRE PARATIFOIDE.

Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.

Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.

Perda leve ou moderada da função motora acompanhada de espasticidade nas extremidades inferiores. Esta afecção é uma manifestação das DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL que causa lesão ao córtex motor ou vias motoras descendentes.

Modelos usados experimentalmente ou teoricamente para estudar a forma das moléculas, suas propriedades eletrônicas ou interações [com outras moléculas]; inclui moléculas análogas, gráficos gerados por computador e estruturas mecânicas.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Genes supressores de tumores localizados no braço curto do cromossomo humano 17, e codificadores da fosfoproteína p53.

Carcinógeno hepático cujo mecanismo de ativação envolve a N-hidroxilação do ácido aril-hidroxâmico, seguido da sulfonação enzimática para formar a sulfoxifluorenilacetamida. É utilizado para estudar a carcinogenicidade e mutagenicidade de aminas aromáticas.

Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Genes apresentando estreita semelhança com genes conhecidos em loci diferentes, mas que se tornaram não funcionais por adições ou eliminações na estrutura, o que impede sua transcrição ou translação normal. Quando íntrons ausentes e contendo um segmento poli-A próximo à extremidade a jusante (como resultado da cópia reversa a do RNA nuclear processado para DNA de fita simples), eles são chamados genes processados.

DNA polimerases dependentes de DNA, encontradas em células bacterianas, animais e vegetais. Durante o processo de replicação, estas enzimas catalisam a adição de resíduos de desoxirribonucleotídeos até a extremidade de uma fita de DNA na presença de DNA como molde-iniciador. Também possuem atividade de exonuclease e por isso funcionam no reparo de DNA.

A falta congênita das ou os defeitos nas estruturas dos dentes.

Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Conjunto sequencial de três nucleotídeos no RNA DE TRANSFERÊNCIA que interage com seu complemento no RNA MENSAGEIRO (CÓDON) durante a tradução no ribossomo.

Tumores ou câncer do cólon, ou do RETO ou ambos. Entre os fatores de risco para o câncer colorretal estão colite ulcerativa crônica, polipose familiar do cólon, exposição a ASBESTO e irradiação do COLO DO ÚTERO.

Acridinas substituídas em qualquer posição por um ou mais aminogrupos ou aminogrupos substituídos.

Em bactérias, um grupo de genes metabolicamente relacionados com um promotor comum, cuja transcrição em um único RNA MENSAGEIRO policistrônico está sob controle de uma REGIÃO OPERADORA.

Genes que possuem um alelo supressor ou mutação supressora (SUPRESSÃO GENÉTICA), que cancela o efeito de uma mutação prévia, capacitando o fenótipo tipo selvagem para ser mantido ou parcialmente restabelecido. Por exemplo, supressores amber cancelam o efeito de uma MUTAÇÃO AMBER SEM SENTIDO.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Via de reparo do DNA envolvida na correção de erros introduzidos durante a replicação do DNA quando uma base incorreta, que não pode formar uma ponte de hidrogênio com a base correspondente da fita-mãe, é incorporada na fita-filha. As excinucleases reconhecem o PAREAMENTO INCORRETO DE BASES e provocam a retirada de um segmento da cadeia de polinucleotídeos da fita-filha, removendo, deste modo, a base não pareada. (Tradução livre do original: Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology, 2001)

Exclusão final (ultimate) de sequências "nonsense" ou de sequências intervenientes (íntrons), antes que a transcrição final do RNA seja enviada para o citoplasma.

Testes de substâncias químicas e agentes físicos para potencial mutagênico. Abrangem testes para micróbios, insetos, células de mamíferos e animais totais.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Proteínas obtidas de ESCHERICHIA COLI.

Produtos poliproteicos de uma porção fundida do RNAm retroviral contendo os genes gag e pol. A poliproteína é sintetizada em apenas cinco por cento do tempo, visto que pol encontra-se fora da estrutura com o gag, e é gerado por deslocamento da estrutura ribossômica.

Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.

Grupo de doenças do tecido conjuntivo nas quais a pele pende em dobras pendulosas frouxas, consideradas associadas com formação diminuída de tecido elástico bem como uma anormalidade na formação de elastina, e usualmente ocorrendo como distúrbio genético e ocasionalmente em uma forma adquirida. A forma congênita, que está presente ao nascimento ou desenvolve-se durante os primeiros meses de vida, é transmitida como: um caráter recessivo autossômico, associado com complicações graves, incluindo manifestações pulmonares e cardiovasculares, divertículos dos tratos urinário e gastrintestinal e múltiplas hérnias; um caráter dominante autossômico, que é essencialmente benigno, sendo apenas de importância cosmética; ou um caráter recessivo ligado ao X, que se associa com uma diminuição na atividade de lisil oxidase, a enzima responsável pela formação de grupos aldeído, os quais são essenciais para ligações cruzadas do colágeno. O tipo ligado ao X é caracterizado por divertículos e disfunção da bexiga, crescimento de cornos occipitais ósseos e inteligência relativamente normal. Os indivíduos afetados têm caracteristicamente uma aparência prematuramente envelhecida, nariz adunco com narinas evertidas, lábio superior longo, pálpebras inferiores evertidas e bochechas pendentes. A forma adquirida, que muitas vezes é precedida por uma enfermidade febril vaga, usualmente apresenta-se após a puberdade, mas algumas vezes não aparece até a meia idade ou mais tarde. (Dorland, 28a ed)

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Proteína 2 Homóloga a MutS é encontrada em eucariotos e é uma homóloga da PROTEÍNA MUTS DE LIGAÇÃO DE DNA COM ERRO DE PAREAMENTO. Desempenha um papel essencial na recombinação meiótica e REPARO DO DNA de pareamento incorreto de NUCLEOTÍDEOS.

Sequência de aminoácidos em um polipeptídeo ou de nucleotídeos no DNA ou RNA que é semelhante em múltiplas espécies. Um grupo conhecido de sequências conservadas é representado por uma SEQUÊNCIA CONSENSO. Os MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS são frequentemente compostos de sequências conservadas.

Unidade genética constituída por três genes estruturais, um operador e um gene regulador. O gene regulador controla a síntese de três genes estruturais: BETA-GALACTOSIDASE, permease de beta-galactosídeos (envolvida com o metabolismo da lactose) e acetiltransferase de beta-tiogalactosídeos.

DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica nas bactérias.

Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.

Oligonucleotídeos sintéticos ou naturais usados em estudos de hibridização para a identificação e estudo de fragmentos de ácidos nucleicos específicos, por exemplo, fragmentos de DNA próximos ou no interior de um gem ou locus específico. A sonda hibridiza-se com um RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas para o teste do produdo de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios Sounthern blot, e testes de anticorpos específicos para o híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para a sonda incluem os marcadores radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina.

Grupo heterogêneo de transtornos autossômicos recessivos compreendendo no mínimo quatro tipos reconhecidos, todos tendo em comum graus variáveis de hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. Os dois tipos mais comuns são o tirosinase-positivo e o tirosinase-negativo.

Genes de supressão tumoral localizados na região 5q21 do braço longo do cromossomo humano 5 . A mutação destes genes está associada com a polipose adenomatosa familiar (POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO) e SÍNDROME DE GARDNER, bem como alguns cânceres colorretais esporádicos.

Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.

GENES DE SUPRESSÃO TUMORAL localizados no CROMOSSOMOS HUMANOS PAR 17 no local 17q21. As mutações destes genes estão associadas com a formação da SÍNDROME HEREDITÁRIA DE CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO. Codifica uma grande proteína nuclear que é um componente das vias de reparo do DNA.

Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.

Proteínas do olho referem-se a proteínas específicas localizadas no olho, desempenhando diversos papéis importantes, como manutenção da estrutura ocular, proteção contra radicais livres e participação em processos de sinalização celular.

Variação do número de cópias de um gene que resulta em uma diminuição da DOSAGEM DE GENES devida a qualquer mutação de perda de função. A PERDA DE HETEROZIGOSIDADE está associada com fenótipos anormais ou afecções porque o gene remanescente é insuficiente.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético dos vírus.

Grupo de transtornos principalmente hereditários, caracterizados por engrossamento das palmas e solas das mãos e pés, como resultado da formação excessiva de queratina, levando à hipertrofia do estrato corneano (hiperceratose).

Proteínas de superfície celular que se ligam a fatores transformadores de crescimento beta e desencadeiam alterações que influenciam o comportamento celular. Dois tipos de receptores de fatores transformadores de crescimento têm sido reconhecidos. Eles diferem na afinidade por diferentes membros da família de fatores transformadores de crescimento beta e nos mecanismos de ação celular.

Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.

Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Unidades hereditárias funcionais dos VÍRUS.

Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.

Significado atribuído à SEQUÊNCIA DE BASES, com respeito a como é traduzido na SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDOS. O início, término e ordem dos aminoácidos de uma proteína são especificados por tripletes consecutivos de nucleotídeos denominados códons (CÓDON).

Unidades hereditárias funcionais dos FUNGOS.

Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.

Moléculas de ácidos nucleicos de dupla fita (DNA-DNA ou DNA-RNA) que contêm regiões de nucleotídeos desemparelhados (não complementares). In vivo, esses heteroduplexes podem resultar da mutação ou recombinação genética; in vitro, eles são formados por hibridização de ácidos nucleicos. A análise por microscopia eletrônica dos heteroduplexes resultantes facilita o mapeamento de regiões de sequência de base homóloga de ácidos nucleicos.

Produtos dos proto-oncogenes. Normalmente eles não possuem propriedade oncogênicas ou transformadoras, mas estão envolvidas na regulação ou diferenciação do crescimento celular. Geralmente possuem atividade de proteína quinase.

Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.

Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.

Linhagens de células derivadas da linhagem CV-1 por transformação com um VÍRUS SV40 mutante de replicação incompleta que codifica vários antígenos T grandes (ANTÍGENOS TRANSFORMADORES DE POLIOMAVÍRUS) para o tipo selvagem. São usadas para transfecção e clonagem. (A linhagem CV-1 foi derivada do rim de um macaco verde africado macho adulto (CERCOPITHECUS AETHIOPS)).

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.

Grupo de doenças autossômicas dominantes herdadas em que o CÂNCER COLORRETAL surge em adenomas discretos. Diferente da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO com centenas de pólipos, as neoplasias colorretais não polipoides hereditárias ocorrem bem mais tarde, entre a quarta e a quinta décadas de vida. A HNPCC tem sido associada com mutações na linhagem germinativa em genes (MMR) de reparo de erros de pareamento. Foi subdividido em síndrome de Lynch I ou câncer colônico de sítio específico e SÍNDROME DE LYNCH II, que inclui câncer extracolônico.

Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.

Ácido ribonucleico que constitui o material genético de vírus.

Grupo de alquilantes derivados do gás mostarda, com o enxofre substituído por um nitrogênio. Foram inicialmente utilizados como vesicantes e tóxicos, mas agora, atuam como agentes antineoplásicos. Estes compostos são também poderosos agentes mutagênicos, teratogênicos, imunossupressores e carcinógenos.

Processo metabólico do RNAm que distingue um CÓDON DE TERMINAÇÃO normal de um CÓDON SEM SENTIDO prematuro e facilita a degradação rápida de RNAs aberrantes que contêm códons de terminação prematuros.

Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.

Derivados insaturados dos PREGNANOS.

Proteínas cuja expressão anormal (ganho ou perda) está associada com o desenvolvimento, crescimento ou progressão de NEOPLASIAS. Algumas proteínas de neoplasias são antígenos de tumores (ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS), ou seja, induzem uma reação imunológica ao seu tumor. Muitas proteínas de neoplasia foram caracterizadas e são utilizadas como BIOMARCADORES TUMORAIS, quando são detectáveis nas células e nos líquidos do corpo como monitores da presença ou crescimento de tumores. A expressão anormal das PROTEÍNAS ONCOGÊNICAS está envolvida na transformação neoplásica, enquanto a perda de expressão das PROTEÍNAS SUPRESSORAS DE TUMOR está envolvida com a perda do controle do crescimento e progressão da neoplasia.

Proteínas obtidas da espécie SACCHAROMYCES CEREVISIAE. A função de proteínas específicas deste organismo são objeto de intenso interesse científico e têm sido usadas para obter a compreensão básica sobre o funcionamento de proteínas semelhantes em eucariontes superiores.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.