Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som primärt påverkar ögonen och struphuvudet. Den orsakas av en genetisk mutation som leder till nedsatt funktion hos ett protein som heter PABPN1. Sjukdomen kännetecknas av progressiv svaghet i ögonmuskulaturen, vilket kan leda till brynstälsförlamning och andra synproblem. Dessutom kan det uppstå problem med svalning och tal på grund av svaghet i struphuvudsmuskulaturerna. Symptomen tenderar att vara mildare än hos andra typer av muskeldystrofi, men sjukdomen kan fortfarande leda till allvarliga komplikationer och försämring över tiden.

Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.

Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen DMD, som kodar för proteinet dystrofin. Detta leder till att musklerna bryts ner och ersätts med bindväv och fet, vilket orsakar progressiv svaghet och atrofi. Symptomen visar sig vanligen före 6 års ålder och innefattar svårigheter vid gång, upprättstående och stegring, samt till slut andnings- och hjärtfel. DMD är en allvarlig sjukdom utan bot, men behandling kan fördröja dess framskridande och förbättra livskvaliteten.

Muskeldystrofi hos djur är en genetisk muskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, orsakad av mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i muskelstruktur eller funktion.

"Svalgmuskler" refererar till en grupp muskler i halsen som kontrollerar sväljningen och formas av två separata muskelgrupper: den övre svalgmuskeln (musculus suprahyoideus) och den nedre svalgmuskeln (musculus infrahyoideus). Den övre svalgmuskeln består av tre individuella muskler som hjälper till att höja käken och skapa ett stort sväljhål, medan den nedre svalgmuskeln består av fem muskler som hjälper till att dra ner struphuvudet och öka trycket i matstrupen för att underlätta transporten av föda till magsäcken.

Slapphet i det övre ögonlocket till följd av missbildning eller förlamning av ögonlockslyftarmuskeln (musculus levator palpebrae). Syn. blefaroptos.

Health Level Seven (HL7) är ett samarbetsförbund som utvecklar och underhåller öppen standard för interoperabilitet mellan elektroniska hälsosystem, med fokus på att stödja utbyte av klinisk information. Standarden specificerar syntax och semantik för strukturerade och kodade hälsorelaterade data som används i olika typer av hälsotjänster, inklusive sjukhusvård, primär vård och offentlig hälsa. HL7-standarden underlättar integrationen och informationsutbytet mellan olika system, processer och organisationer inom hälsovården, vilket stödjer bättre koordinerad och kvalitetssäkrad patientvård.

Ett muskelprotein som finns i ytmembran och som är en produkt av Duchennes/Beckers muskeldystrofigen. Individer med Duchennes muskeldystrofi saknar som regel helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Proteinet har en del gemensamt med cytoskelettproteiner som spektrin och alfa-aktinin, men dystrofinets egentliga funktion är inte klarlagd. Möjligen kan dess roll vara att bevara plasmamembranets integritet och inordning med muskeltrådarna i samband med sammandragning och avslappning av musklerna.

"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."

Isolerade massor av främmande eller metaboliskt inaktivt material inuti cellkärnan. Några kan vara virala inklusionskroppar.

Myotonic dystrophy is a genetic muscle disorder characterized by progressive muscle weakness, stiffness, and prolonged muscle contractions (myotonia). It typically affects multiple organs and systems in the body, including the eyes, heart, gastrointestinal tract, and endocrine system. Myotonic dystrophy is caused by a genetic mutation that leads to the production of abnormal proteins, which accumulate in cells and cause damage over time. There are two main types of myotonic dystrophy: type 1 (DM1) and type 2 (DM2), with DM1 being more common and typically more severe than DM2.

Bäcken-skuldergördelmuskeldystrofier (LGMD) är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i olika gener och leder till nedsatt funktion och degeneration av musklerna i bålen och skuldergördeln.

Facioskapulohumeral Muskeldystrofi (FSHD) är en ärftlig muskulär sjukdom som kännetecknas av progressiv svaghet och atrofi (muskelavsmalning) i ansiktsmusklerna, skulderbladen och de proximala (nära kroppens mitt) delarna av överarmarna. Sjukdomen orsakas av en defekt i genen D4Z4 på kromosom 4q35, vilket leder till att muskelcellernas struktur och funktion försämras. FSHD är en relativt vanlig muskeldystrofi med en prevalens på ungefär 1 på 8 000-20 000 individer, oavsett kön eller etnicitet. Symptomen och sjukdomsförloppet varierar mycket mellan olika individer med FSHD, från milda till svåra symptom som kan påverka individens rörelseförmåga och livskvalitet.

En musstam som utvecklats från en spontan mutation (mdx) i C57BL-möss. Mutationen är X-kromosombunden och ger livskraftiga, homozygota djur som saknar muskelproteinet dystrofin, har höga serumhalter av muskelenzym och vävnadsdefekter liknande dem vid muskeldystrofi hos människor. Vävnadsegenskaperna, länkningen och mdx-läget gör dessa möss till värdefulla modeller för Duchennes muskeldystrofi.

Emery-Dreifuss musculodystrophy (EDMD) is a genetic muscle disorder characterized by slowly progressive muscle weakness, stiffness of joints, and heart problems. It primarily affects the voluntary muscles closest to the trunk of the body (proximal muscles), as well as the upper arms and legs. The condition may also cause cardiac conduction abnormalities that can lead to serious heart rhythm disorders. EDMD is caused by mutations in several different genes and is typically inherited in an autosomal dominant or X-linked recessive pattern.

Sarkoglykaner är en typ av strukturproteiner som förekommer i cellmembranet och har en viktig roll i muskelcellernas sammanhållning och funktion. De är en del av den dystrofin-glykoprotein-komplex som bildar länkar mellan cytoskelettet inne i cellen och extracellulära matrix utanpå cellmembranet. Sarkoglykaner deltar också i signaltransduktion och cellkommunikation. Mutationer i gener som kodar för sarkoglykaner kan leda till muskeldystrofier, såsom limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) och congenital muscular dystrophy (CMD).

Dubbelsidiga, ärftliga störningar i hornhinnan, vanligtvis autosomalt dominanta, som kan finnas redan vid födseln, men som oftast utvecklas under ungdomsåren och fortskrider långsamt resten av livet. Central makulär dystrofi överförs som en autosomal, recessiv defekt.

Dystrofinassocierade proteiner som spelar en roll vid bildandet av en transmembrankoppling mellan laminin 2 och dystrofin. Både alfa- och betaenheterna av dystroglykan uppkommer genom posttranslationsmodifiering av ett enda prekursorprotein.

Utrofin, även känt som ALCAM (CD166), är en transmembranprotein som spelar en viktig roll inom celladhäsion och signaltransduktion. Det är involverat i cellytans organisation, migration och differentiering under fostertid och i vuxen ålder. Utrofin uttrycks i många olika typer av vävnader, inklusive hjärnan, muskler och epitel. Dess funktion kan variera beroende på celltyp och kontext, men det är vanligtvis associerat med tumörprogression och cancer.

En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.

Tillstånd orsakat av förlust av endotelvävnad i den centrala hornhinnan. Det kännetecknas av utväxande endotelialt hyalin på Descemets hinna, epitelblåsor, nedsatt synförmåga och smärta.

Tymopoietiner är ett hormonliknande protein som produceras i benmärgen och spelar en viktig roll i produktionen och utvecklingen av T-celler, en typ av vita blodkroppar som hjälper till att koordinera immunförsvaret.