Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder that affects the motor neurons in the spinal cord, leading to muscle weakness and atrophy.
"Spinal muscle atrophy in childhood" refers to a group of inherited neurodegenerative disorders that affect the motor neurons in the spinal cord, leading to progressive muscle weakness and atrophy. The most common form is Type 1 (Werdnig-Hoffmann disease), which presents in infancy and is often fatal due to respiratory failure. Other forms include Types 2 and 3 (Kugelberg-Welander disease), which have later onset and slower progression, allowing for a longer lifespan. The disorder is caused by mutations in the SMN1 gene, leading to reduced levels of survival motor neuron (SMN) protein necessary for motor neuron function and survival.
'Survival of Motor Neuron 1 Protein' (SMN1) refererar till ett protein som kodas av genen SMN1 och är viktigt för att säkerställa överlevnaden och funktionen hos motorneuron, de nervceller i ryggmärgen och hjärnan som kontrollerar muskelrörelser. Mutationer i denna gen kan leda till en sjukdom som kallas spinal muskulär atrofi typ 1 (SMA), som orsakas av ett brist på fungerande SMN1-protein och leder till progressiv svaghet och degenerering av motorneuron.
Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.
Survival Motor Neuron (SMN) complex proteins are a group of proteins that make up the SMN complex, which plays an essential role in the biogenesis of small nuclear ribonucleoproteins (snRNPs), crucial components of the spliceosome involved in mRNA processing. The SMN complex includes SMN1 and SMN2 proteins, Gemins 2-8, and several other factors. Defects in the SMN1 protein can lead to spinal muscular atrophy (SMA), a genetic disorder characterized by degeneration of motor neurons in the spinal cord.
Muskelatrofi definieras som en abnorm nedsättning av muskelmassan orsakad av att antalet muskelceller minskar eller muskelcellernas storlek avtar. Detta kan inträffa till följd av långvarig inaktivitet, sjukdom, skada eller åldrande.
'Survival of Motor Neuron 2 (SMN2) protein is a functional paralog of the SMN1 protein, which is crucial for the survival of motor neurons. In cases where the SMN1 gene is mutated or deleted, leading to spinal muscular atrophy (SMA), the SMN2 protein can produce a small amount of functional SMN protein. However, due to alternative splicing, most of the SMN2-derived protein lacks exon 7 and is rapidly degraded, resulting in insufficient levels of full-length SMN protein and subsequently causing SMA.'
"Ryggmärgen är det del av centrala nervsystemet som löper genom ryggraden, innehåller nervceller och nerver som förmedlar sensoriska och motoriska signaler mellan hjärnan och resten av kroppen."
Muskelatrofi är en medicinsk term som describing förlust av muskelmassa och svaghet till följd av nedsatt användning eller skada på nerverna som styr musklerna. Det kan orsakas av olika sjukdomar, skador eller medfödda tillstånd. I en enda mening: "Muskelatrofi är förlust av muskelmassa och svaghet orsakad av nedsatt nervaktivitet eller skada."
'Bulbospinal atrofi, X-bunden' (X-linked bulbospinal neuronopathy, eller KEN) är en genetisk sjukdom som orsakas av defekter i det gen som kodar för ett protein som kallas gangliosidase D1. Denna sjukdom drabbar främst män och är arvad via X-kromosomen från modern. Sjukdomen karaktäriseras av progressiv nedsättning av muskelstyrka, atrofi (muskelavsmalning) och spasticitet (överdriven muskeltonus) i bålen och underbenen, samt nedsatt känsel i händer och fötter. Symptomen tenderar att debutera under tidiga barndom eller tidig uppväxt och fortskrider gradvis över tid. Det finns idag ingen bot för sjukdomen, men vissa behandlingsmetoder kan användas för att lindra symtom och förbättra livskvaliteten.
Ryggmärgsskador är skador på den del av centralnervsystemet som löper genom ryggraden, och som är involverat i kroppens sensoriska, motoriska och autonoma funktioner, vilka kan orsaka diverse symptom som svarar mot skadans art och plats, inklusive förlorad känsel, muskelsvaghet, smärta, spasticitet eller nedsatt blåsbuckela och avföringskontroll.
Neuronal Apoptosis-Inhibitory Protein (NAIP) är ett protein som hör till den stora familjen av inhibitorer av apoptos, ett slags programmerad celldöd. NAIP är specifikt inblandat i regleringen av neuroprotektion och neuropatologi. Det fungerar genom att hindra aktivering av caspaser, en grupp enzymer som spelar en central roll i apoptosprocessen. NAIP har också visats deltaga i immunförsvaret genom att binda till bakteriella proteiner och initiera inflammasom-bildning, vilket leder till aktivering av caspaser och pyroptos, en annan form av programmerad celldöd.
Ett protein som visat sig verka såväl som en kalciumstyrd transkriptionsfaktor som substrat för depolariseringsaktiverade kalciumkalmodulinberoende proteinkinaser I och II. Proteinet integrerar både kalcium- och cAMP-signaler.
Nervceller som aktiverar muskelceller.
Motornervceller i ryggmärgens framhorn som står i förbindelse med skelettmuskler.
RNA-binding proteins (RBPs) are a type of protein that selectively interact with RNA molecules, playing crucial roles in post-transcriptional regulation of gene expression. They can bind to various structural elements within RNA, such as double-stranded RNA, single-stranded RNA, hairpins, and other secondary structures, influencing RNA processing, stability, localization, and translation. The specificity of RNA-protein interactions is determined by the recognition of distinct RNA sequences and/or structural motifs through the modular domains present in RBPs.
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Ryggmärgssjukdomar är en grupp sjukdomar som drabbar ryggmärgen och kan påverka dess struktur, funktion och hälsa, inklusive degenerativa tillstånd, inflammatoriska sjukdomar, infektioner, tumörer och trauma.
Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till den skada eller sjuklig förändring i optisk nerv, som leder till synförlust eller blindhet. Detta orsakas av progressiv nedbrytning och atrofi (skrumpning) av de nervfibrer som skickar synsignaler från ögat till hjärnan. Optikusatrofi kan vara en följd av olika sjukdomar eller skador, såsom neurodegenerativa sjukdomar, trauma, inflammation, tumörer eller genetiska störningar.
Sjukdomstillstånd som kännetecknas av selektiv nedbrytning av motoriska nervceller i ryggmärgen, hjärnstammen eller motorbarken. Kliniska undertyper bestäms av platsen för den huvudsakliga nedbrytningen. Vid amyotrofisk lateralskleros (ALS) omfattas övre, nedre och hjärnstammens motornervceller. Vid fortskridande muskelatrofi och liknande syndrom (spinal muskelatrofi) är det främst motornervcellerna i ryggmärgen som är drabbade. Vid progressiv bulbär pares börjar nedbrytningen i hjärnstammen. Vid primär lateralskleros sker en isolerad nedbrytning av nervcellerna i motorbarken.
Små nukleäre ribonukleoproteiner (snRNPs) är komplexe molekyler bestående av RNA och protein som deltar i processandet av nyss transkriberad RNA inom cellkärnan, särskilt vid splicingprocessen där icke-kodande intronsekvenser excideras och kodande exonssekvenser sammanfogas till ett kontinuerligt RNA-transkript.
DEAD-box protein 20 (DDX20) is a member of the DEAD-box family of RNA helicases, which are proteins that use ATP hydrolysis to unwind RNA molecules and play crucial roles in various aspects of RNA metabolism. DDX20, also known as p68 or DP103, is involved in several cellular processes, including transcription, pre-mRNA splicing, ribosome biogenesis, and miRNA processing. It has been implicated in the regulation of gene expression, DNA damage response, and neurological disorders.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Spinala nervrötter, eller spinalnervrotorner, är de nerveslutna ledningar som utgår från ryggraden (spinal cord) och innerverar kroppens muskler, hud och andra vävnader med sensorisk och motorisk information.
En "spinal injection" är en medicinsk procedur där en substans injiceras in i den lumbala ryggraden i närheten av den ryggmärgsvätska som omger ryggradsnervroten, även känd som subarachnoidalutrymmet. Detta görs vanligtvis med hjälp av en nål och fluoroskopi för att guida injektionen till den korrekta platsen. Spinal injektioner används ofta för smärtlindring eller diagnostisk syfte, såsom att avgöra om smärtan härstammar från en specifik nervrot.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
'Ryggradsnerver' (spinal nerves) är de nervrötter som förbinder centralnervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) med kroppens muskler, hud och andra vävnader. De utgör en del av det perifera nervsystemet och löper i par ut från varje segment av ryggmärgen genom ryggradens öppningar (foramina). Varje ryggradsnerver innehåller både sensoriska och motoriska nerver som tillsammans styr känsel, rörelse, reflexer och andra funktioner i specifika regioner av kroppen.
En distinkt kärndomän med anrikning av spliceosomala snRNP (små, nukleära ribonukleoproteiner, "snurpar") och p80-coilin.
Multisystem Atrophy (MSA) är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar flera kroppssystem, inklusive hjärnan och ryggraden. Sjukdomen orsakas av degeneration och död av nervceller i dessa områden, vilket leder till en progressiv nedsättning av funktioner som balans, muskelkontroll, automatiska kroppsfunktioner som hjärtslag och andning, samt kontrollen över andra kroppsliga system.
Injektion av bedövningsmedel i subaraknoidal- eller epiduralrummet via lumbalpunktion.
Androgenreceptorer är en typ av sexuell hormonreceptor som binder androgener, vilket är en grupp manliga könshormoner som inkluderar testosteron och dihydrotestosteron. När androgenen binder till sin receptor aktiveras den och fungerar som en transkriptionsfaktor, vilket innebär att den reglerar genuttrycket i cellen. Androgenreceptorer spelar därför en viktig roll i utvecklingen och underhållet av manliga sekundära sexuella karaktärer och reproduktiva funktioner, men de finns även i andra typer av celler och har där andra funktioner.
SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) core proteins are a group of proteins that are associated with small nuclear RNA (snRNA) molecules to form small nuclear ribonucleoprotein complexes, which are involved in various aspects of RNA processing in the cell, such as splicing, 3'-end formation, and degradation. The snRNP core proteins include seven Sm proteins (B, D1, D2, D3, E, F, and G) that form a heptameric ring structure called the Sm core, which binds to a conserved sequence motif in the snRNA called the Sm site. Additionally, there are also other snRNP-specific proteins that associate with the Sm core and the snRNA to form the functional snRNP complex.
En ryggmärgstumör är en oskulderad eller malignt neoplastisk tillväxt i ryggmärgen, som kan störa nervfunktionen och leda till neurologiska symtom beroende på var tumören finns och hur snabbt den växer.
The spinal canal, also known as the vertebral canal, is a channel within the vertebral column that contains and protects the spinal cord. It is formed by the vertebral bodies and intervertebral discs anteriorly, and the laminae and spinous processes posteriorly. The spinal canal provides a stable and protective environment for the spinal cord, allowing for the transmission of nerve impulses between the brain and the rest of the body.
"Ryggradssjukdomar" refererar till en grupp med medicinska tillstånd som drabbar ryggraden och den kringliggande muskulaturen, nervsystemet och lederna. Dessa sjukdomar kan vara medfödda eller aquired, och de kan vara relaterade till strukturella, degenerativa, inflammatoriska, infektionsrelaterade eller cancerartade orsaker. Exempel på ryggradssjukdomar inkluderar skleros, diskbråck, rytmisk celiakis, osteoporos, reumatoid artrit och cancer i ryggraden.
"Ryggmärgskompression" refererar till en tillstånd där strukturer runt ryggmärgen trycker på den, orsakande neurologiska symptom som svaghet, smärta, kvalitetssänkning eller sensorisk förlust i extremiteter.
En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.
Ryggradstumörer är onkologiska tillstånd som kännetecknas av abnorma, out cancerartade celler som växer och delar sig oregelbundet i strukturer som utgör ryggraden, inklusive benmärgen och de nervceller som bildar ryggmärgen.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Motorisk nervcellssjukdom med fortskridande försvagning av de muskler som styrs av nedre hjärnstammens kranialnerver. Kliniska tecken kan vara dysartri, dysfagi, förslappning av och ryckningar och sti ckningar i ansiktsmusklerna och tungan. Hos vuxna utvecklar sig sjukdomen från bulbär svaghet till att omfatta hela axelcylinderutskott, och kan inte skiljas från amyotrofisk lateralskleros (ALS). Faz io-Londesyndromet är en ärftlig form.
En ryggradsförträngning är ett tillstånd där en eller flera intervertebrala skivor i ryggraden degenererar, förtjockas eller skadas, vilket orsakar kompression och skada på de omkringliggande nervrötterna eller ryggmärgen.
Spinal fusion är en neurokirurgisk procedur där två eller flera vertebrala segment kirurgiskt förenas till ett kontinuerligt segment för att korrigera en deformitet, stabilisera en instabil region av ryggraden eller eliminera smärta orsakad av oartikulerade rörelser mellan vertebrala segment. Detta åstadkommes vanligen genom att placera bengraftmaterial och/eller hårdvara (skruvar, stänger, plattor) mellan de två segmenten för att främja benbildning och skapa en fast struktur.
Mätning av förändringar i musklers elektriska potential med hjälp av yt- eller nålelektroder.
Nervdegeneration refererar till den progressiva och ofta irreversibla nedbrytningen eller förlusten av strukturen och funktionen hos neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive åldrande, genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller trauma. Nervdegeneration kan leda till en rad symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade, såsom rörelse- och koordinationssvårigheter, smärta, känselbortfall, kognitiva svårigheter och i vissa fall död.
En ärftlig, autosomalt dominant (kromosom 17) motorisk och sensorisk nervsjukdom, kännetecknad av fortskridande förlust av muskelreflexer och muskelförtvining i benen. Debuten sker vanligen i perioden mellan tonåren och fyrtioårsåldern. Sjukdomen indelas i två undertyper, hereditär motorisk och sensorisk neuropati (HMSN) typ I och II. HMSN I är förenad med onormala nervsignalshastigheter och nervh ypertrofi, vilka inte iakttas i HMSN II. Syn. Charcot-Marie-Tooths muskelatrofi.
Muskelsvaghet, eller muskelslapphet, är ett medicinskt tillstånd där musklerna har förlorat styrka och koordination, vilket kan leda till problem med rörelse och balans. Det kan orsakas av skada på nerverna som kontrollerar musklerna eller sjukdomar som angriper musklerna direkt.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Sammandragning.
Olivopontocerebellar atrophy (OPCA) is a rare neurological disorder characterized by progressive degeneration of specific areas of the brain, including the cerebellum, pons, and olives, leading to symptoms such as uncoordinated movements, speech and balance difficulties, and in some cases cognitive impairment.
Neuromuskulära sjukdomar är en grupp med störningar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet, inklusive nerverna som kontrollerar muskelrörelser och de muskler de styr.
Nervtrådar som snabbt förmedlar signaler från nervcellen.
Ett enzym som aktiverar glycin med sitt specifika tRNA. EC 6.1.1.14.
Permanent fixering eller sammandragning (kontraktur) av en led.
En nervledning, även kallad nerveus impuls, är en elektrisk signal som leds genom nervceller (neuron) för att överföra information inom eller mellan levande organismer. Denna signalsubstans, bestående av aktionspotentialer, reser sig längs med axonen i neuron och orsakar en kemisk respons när den når slutet av nervcellen (synapsen), vilket kan leda till ytterligare elektriska signaler eller andra biokemiska händelser.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Stämbandsförlamning, eller recurrens laryngitis paralytica, är en neurologisk rubbning som orsakar ett fullständigt eller delvis förlorat rörelseförmåga hos stämbanden, vilket kan leda till heshet, andnöd och svårigheter att tala eller svälja.
Ryggradsskador, eller ryggmärgsskador, är skador på ryggmärgen som orsakas av olika typer av trauma, till exempel trafikolyckor, fall, våld och idrottsunfall. Skadan kan vara ofullständig eller total, beroende på om nervbanorna i ryggmärgen skadas delvis eller fullständigt. Skador på ryggmärgen kan leda till sensoriska och motoriska förluster, såsom känselbortfall, muskelsvaghet, spasticitet, smärta och sängliggande. Behandlingen av ryggradsskador kan innefatta kirurgi, mediciner, rehabilitering och assistiva enheter för att hjälpa den skadade personen att återhämta sig och leva så autonomt som möjligt.
Fortskridande, autosomal, recessiv, diffus atrofi som drabbar ögats åderhinna, färgepitel och näthinna och börjar redan under barndomen.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En neuromuskulär förbindelse är den synaptiska transmissionen mellan en motorneuron och en muskel, där signalsubstanser (neurotransmittorer) frisätts från den presynaptiska nervändan och diffunderar över synapsen för att aktivera receptorer på den postsynaptiska muskelfibern, vilket leder till kontraktion.
"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."
Neuromuskulära förbindelse sjukdomar är en grupp med olika sjukdomar som kännetecknas av skada eller felaktig funktion i neuromuskulära junctio, det vill säga den plats där nerverna möter och kommunicerar med musklerna, vilket orsakar svaghet, atrofi och ofta sensorisk störning.
RNA-splitsning, eller RNA-splicing, är ett posttranskriptionellt process där intronsekvenser (icke-kodande sekvenser) exciseras och exonsekvenser (kodande sekvenser) sammanfogas i en RNA-molekyl, vilket resulterar i ett mognare, funktionellt RNA-transkript som kan antingen vara ett messenger RNA (mRNA) för proteintranslering eller ett icke-kodande RNA med viktiga regulatoriska funktioner.
Ryggmärgssjukdom som kännetecknas av nedbrytning av de celler i ryggmärgens sidosträngar (kortikomuskulära banan) som försörjer muskulaturen med nerver. Sjukdomen leder till fortskridande muskelförtvi ning, förlamningar, tal- och sväljnings- och andningssvårigheter. Den debuterar oftast efter 50 års ålder och har ett fatalt förlopp.
Ryggmärgsischemi (transsection or transaction of the spinal cord) är en skada eller snitt som delar spinal corden i två delar, vilket kan leda till sensorisk och motorisk funktionsnedsättning under den nivå där skadan inträffat.
Känselnervknutor på de bakre ryggmärgsrötterna inne i ryggkotpelaren. Ryggradens ganglieceller är pseudounipolära. En enda primär gren förgrenas i ett perifert utskott som förmedlar känselimpulser från omgivningen och en central gren som leder dessa impulser vidare till ryggmärgen eller hjärnan.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
En medicinsk definition av 'Vadnerv' (latin: Nervus saphenus) är den längsta sensiga nerven i kroppen och en gren av femoralnerven. Den förgrenar sig från femoralnerven vid nedre delen av lårbenet och passerar genom knäskålen (genu) för att fortsätta ner längs med vaden och innanför innerkanten på skenbenet (tibia). Vadnerven ger känsel till huden på framsidan av benet från knäet och nedåt, inklusive insidan av foten upp till stortån. Den är också ansvarig för reflexerna i knäskålen (genu-reflexen).
Geografisk atrofi (GA) är en progressiv ögonsjukdom som orsakas av åldersrelaterad makuladegeneration (AMD). Det kännetecknas av en tydlig, cirkulär eller oregelbunden förtunning av centrala retinan i ögat, vanligen med en diameter större än 175 mumler. GA drabbar det yttre av näthinnan (retinan) och leder till en alltmer uttalad förstörelse av fotoreceptorcellerna och den underliggande pigmentepitelcellen i ögats makula, som är ansvarig för central synen.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.
Trinukleotidupprepningar, eller trinukleotidreklameringar, refererar till ett medicinskt fenomen där vissa sekvenser av tre nukleotider upprepas i en given gen, vilket kan resultera i förändringar i genstrukturen och eventuell påverkan på genfunktionen.
Isolerade massor av främmande eller metaboliskt inaktivt material inuti cellkärnan. Några kan vara virala inklusionskroppar.
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
Myelografi är en invasiv diagnosmetod där kontrastvätska införs i ryggradskanalen för att undersöka struktur och funktion hos ryggmärgen och nervrötter på röntgenbilder.
Fysisk aktivitet hos människor eller djur som ett beteendefenomen.
Sammanfattande benämning på alla avgränsade inneslutningar av främmande (t ex bly eller virus) eller metaboliskt inaktiva ämnen (t ex ceroid- eller Mallorykroppar) i cellers cytoplasma eller kärnor. Inklusionskroppar i ffa nerv-, epitel- och endotelceller kan vara infekterade med vissa filtrerbara virus.
'Dubbelsidig förlamning' (eng. 'bilateral paralysis') är en medicinsk term som betecknar fullständig eller delvis muskelfunktionsförlust på båda sidor av kroppen, vanligtvis i extremiteter som armar och ben, men kan även drabba andra muskelgrupper.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Ofrivilliga, motoriska småryckningar i enstaka muskler eller muskeltrådar som kan kännas pirriga och som kan ses som darrningar eller vibrationer under huden. De kan vara godartade eller bero på motorisk nervsjukdom eller sjukdom i det perifera nervsystemet.
Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är ett samlingsnamn på en grupp sällsynta neurologiska sjukdomar som kännetecknas av progressive muskelrörelser (myoklonier), epileptiska anfall och kognitiv nedgång. Sjukdomarna beror vanligtvis på genetiska defekter som orsakar störningar i proteinsyntesen eller energiomsättningen i nervcellerna. Exempel på specifika diagnoser inom denna kategori är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerativa medelungslånga ketonbristsyndrom (NLKS). Symptomen tenderar att försämras över tiden och det finns idag inget botemedel för dessa sjukdomar. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och underlätta aktiviteter i vardagslivet.
Analytical chemistry is a branch of chemistry that focuses on the identification, quantification, and analysis of chemical compounds and mixtures. It involves the use of various techniques and instruments to separate, identify, and determine the amount or concentration of different components in a sample. These methods can be used to analyze a wide range of substances, including environmental samples, biological fluids, and materials used in industry. Analytical chemistry is an essential tool in many fields, including medicine, forensics, food science, and environmental science.
"En ryggrad, även känd som ryggmärgs canalen eller vertebral column, är en stapel av benartade strukturer (vertebrala kotor) som ger mekanisk stöd, skyddar ryggmärgen och faciliterar rörelser i kroppen."
"Bröstkotor, eller mjölkkörtlar, är en del av det kvinnliga reproduktiva systemet som producerar och sekreterar moderkaka under graviditeten och modersmjölk efter förlossningen."
"Ulnarnerven", eller den "nedre ulnara nerven" som den också kallas, är en nerv som innerverar musklerna och huden i den mediale (insidan) aspekten av underarmen, handleden och lillfingret, samt hälften av ringfingret. Den delar sig ofta från den mediala nervstammen på nivån av armbågen och passerar genom en uttrymme i muskeln ulnaris, varifrån den får sitt namn. Ulnarnerven kan skadas eller komprimeras vid flera olika tillfällen, vilket kan leda till symptom som känselbortfall, smärta och muskelsvaghet i det drabbade området.
Andningsförlamning definieras som en fullständig eller delvis muskulär sängstarrhet i andningsmusklerna, vilket resulterar i att andningen blir onormalt djup, långsam eller till och med avstannande, och kan vara livshotande om inte behandlas omedelbart.
Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.
Spinal tuberculosis, also known as Pott's disease, is a form of extrapulmonary tuberculosis that affects the spine, specifically the vertebral bodies and intervertebral discs. It is characterized by destruction of the spinal bones, formation of granulomas, and potential compression of the spinal cord or nerves, leading to various neurological symptoms. Early diagnosis and treatment are crucial to prevent long-term disability.
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
Ett spliceosom är ett komplext ribonukleoproteinmolekyle som katalyserar den process där icke-kodande sekvenser, introner, exciseras och exoner klipps samman i samband med RNA-sötkropparnas maturation till ett mognat messenger RNA (mRNA) under transkriptionen hos eukaryota celler.
Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.
Bildande av multipla proteinisoformer utifrån en enda gen. Alternativ splitsning innefattar sammanfogning av icke-konsekutiva exoner under tillkomsten av några, men inte alla, av genens transkript. En viss exon kan sålunda förenas med vilken som helst av flera andra exoner för att bilda budbärar-RNA. De alternativa formerna producerar proteiner som har en gemensam del och en avvikande del.
Skolios är en lateral (sidlig) böjning och rotation av ryggkotor (vertebror) i ryggraden, vilket resulterar i en S- eller C-formad krökning av ryggen.
Avlägsnande av den bakre bågen på en ryggkota (kotbågen).
Erytrocyter med protoplasmautskott som ger dem ett taggigt utseende.
"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Ryggradsdeformeringar är abnormaliteter eller avvikelser i formen och/eller funktionen av ryggraden, inklusive skolios (lateralt böjning av ryggraden), kyphos (överdrivet krökning av ryggen) och lordos (överdrivet krökning av nacken eller ländryggen), som kan vara relaterade till genetiska faktorer, olyckor, åldrande eller andra sjukdomar.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Valproinsyra är ett antiepileptiskt läkemedel som används för att behandla olika typer av epilepsi, samt prophylaxi och behandling av akuta maniska episoder i bipolär sjukdom. Det fungerar genom att stabilisera nervcellmembranet och minska överaktivitet hos nervceller i hjärnan.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Postpoliosyndrom (PPS) är en sen manifestation av poliomyelit, en infektionssjukdom orsakad av polioviruset som angriper nervsystemet. PPS kännetecknas av nya och progressiva muskelsvagheter, trötthet, smärtor och stelheter hos överlevande efter en polioinfektion, vanligtvis 15-40 år efter den akuta sjukdomsfasen. Detta beror på fortsatt skada på överlevande nervceller som inte ersätts av nya. Det finns ingen bot för PPS, men behandling kan hjälpa att lindra symtomen och underlätta funktionen i vardagslivet.
Syn. cervikalkotor; C1-C7.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.
Sällsynt epiduralblödning i ryggradens epiduralrum, oftast beroende på kärlmissbildning eller vävnadsskada. Spontan ryggmärgsblödning utgör ett neurologiskt akuttillstånd, pga snabbt inträdande, tryckutlöst myelopati.
Ett ämne som tidigare användes som antibakteriell tillsats i livsmedel. Det ger dock upphov till mutationer i cellkulturer och kan vara cancerframkallande.
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy (HSMN) is a group of inherited disorders that affect the peripheral nerves, which transmit information between the brain and spinal cord and the rest of the body. These disorders are characterized by muscle weakness and atrophy, as well as loss of sensation, particularly in the feet and hands. HSMN can be further classified into several types based on the specific genetic mutation, inheritance pattern, age of onset, and symptoms. Some common types include Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary sensory neuropathy type 1. The underlying cause is a genetic defect that affects the structure or function of the peripheral nerves, leading to their progressive degeneration and loss of function over time.
Den medicinska definitionen av 'Rotarod prestandatester' är en metod för att utvärdera djurs balans, muskel koordination och motoriska skicklighet. Testen mäter tiden som ett djur kan stå på och gå på en roterande cylinder innan det faller av.
I en enkel mening kan bakre hornceller (latin: cellulae cornuales) definieras som speciella celltyper som finns i bakrehornen, ett område i hypofysen, en körtel lokaliserad vid basen av hjärnan. Bakre horncellerna producerar och sekreterar två hormoner: oxytocin och vasopressin (även kallat antidiuretiskt hormon eller ADH). Oxytocin är involverat i fosterutlösning under förlossningen och styr moderskärleksbeteendet, medan vasopressin reglerar vattentrycket i kroppen genom att påverka mängden urin som produceras av njurarna.
Resektion eller avlägsnande av nerverna till en muskel eller muskelvävnad.
"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.
Autosomal dominante optikusatrofi (ADOA) är en ärftlig ocular sjukdom som orsakas av en skada eller förändring av optisk nerven. Detta leder till synförlust, vanligtvis börjar det i centrala synfältet och blir värre över tiden. ADOA är autosomalt dominant, vilket betyder att en kopia av den skadade genen räcker för att orsaka sjukdomen, och att varje barn till en drabbad person har en 50% chans att ärva sjukdomen. ADOA beror ofta på mutationer i OPA1-genen, men kan även orsakas av mutationer i andra gener.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Perifere nerver är nervtrådar som utgår från centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och försörjer kroppens olika organ och muskler med nervimpulser. De perifera nerverna bildar ett komplext nätverk av sensorer och motoriska signaler som gör att vi kan uppfatta värme, kyla, smärta och tryck, samt kontrollera rörelse och koordination i kroppen.
En nerv som utgår från ryggmärgen i höjd med ländryggen och korsbenet (L4 till S3) och leder nervimpulser till de nedre extremiteterna. Ischiasnerven (höftnerven), som är huvudutlöparen från korsbensplexus, är den största nerven i kroppen. Den har två stora grenar, skenbensnerven och vadnerven.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Stora, flerkärniga enkelceller, cylindriska eller prismatiska till formen, som bildar skelettmuskulaturens grundläggande enhet. De består av myofibriler, inneslutna i och förenade med sarkolemmat (muskeltrådens hölje). De uppkommer genom sammansmältning av skelettmyoblaster till ett syncytium och efterföljande differentiering.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
I en mening kan lumbosakralregionen definieras som den lägsta delen av ryggraden, som består av de fem ländryggskotorna (lumbarvertebrae) och den sakrale regionen, inklusive de fem sammanvuxna bäckenkotorna (sacral vertebrae). Denna region utgör en övergångszon mellan ryggraden och korsbenet och stöder vikt av kroppen samt tillåter rörelse i höft- och ländryggsregionen.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller fullständig förlamning (pares eller paralys) i de muskler som kontrollerar ögats rörelser. Detta kan orsaka problem med att fokusera ögat, dubbelseende eller oförmåga att röra ögat överhuvudtaget. Ophthalmoplegia kan vara en permanent eller tillfällig tillstånd och kan drabba ena eller båda ögonen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller skador, inklusive neurologiska sjukdomar som Multipel skleros (MS) och myasthenia gravis, diabetes, trauma till ögat eller ögonhålan, eller som en biverkning av vissa mediciner. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas, vilket kallas idiopatisk ophthalmoplegia.
Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
I en enstaka medicinsk mening kan 'Längdkotor' (eller "Longitudinal ligaments" på engelska) definieras som en typ av bindvävsband som löper parallellt med ryggkotornas längdaxel i ryggraden. Dessa ligament är viktiga för att stödja och stabilisera ryggraden genom att hålla ryggkotorna på plats och begränsa deras rörelse. Det finns två huvudtyper av längdkotor i ryggraden: anterior (främre) och posterior (bakre) längdkotor. De anteriora längdkotorna hjälper till att stabilisera intervertebrala skivor, medan de posteriora längdkotorna stödjer baksidan av varje ryggkota.
Ett antracyklinantibiotikum som produceras av Streptomyces galilaeus. Det har kraftig antitumörverkan, särskilt vid behandling av leukemier, med minskad hjärttoxicitet jämfört med daunorubicin eller d oxorubicin.
Den kraft som skapas genom muskelsammandragning. Muskelstyrka kan mätas vid isometrisk, isoton eller isokinetisk sammandragning, antingen manuellt eller med t ex en dynamometer för muskelstyrkemätning.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.
Neurofilamentproteiner (NFP) är ett typiskt proteiner som utgör strukturkomponenter i neurofilamenten, som är en del av neuronens cytoskelett och hjälper till att ge strukturell stöd och underlätta transporten av organeller inne i nervcellerna. NFP kan mätas i cerebrospinalvätskan (CSF) eller i blodplasma och höga nivåer av NFP har visat sig vara korrelerade med axonskada och neurodegeneration i flera neurologiska tillstånd, såsom Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Multiple skleros och traumatisk hjärnskada.
Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.
Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska tillstånd som karaktäriseras av progressiv och ofta irreversibel nedbrytning av struktur och funktion i nervceller (neuron) och neurala nätverk i hjärnan och ryggmärgen. Denna degeneration leder till förlust av kognitiva, motoriska och andra neurologiska funktioner, vilket kan resultera i allvarliga kognitiva svårigheter, rörelsehandikapp och försämrad livskvalitet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Multipel skleros (MS).
Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
"En 'djur, nyfödd' definieras som en individ inom djurriket som nyligen har fötts eller kläckts och fortfarande befinner sig i den tidiga utvecklingsfasen av sitt liv."
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Uppsvällningar i de växande ändarna på nervcellsaxoner och -dendriter. De är av avgörande betydelse för nervutvecklingen tack vare sin framträngningsförmåga och sin synapsbildande funktion.
En klass närbesläktade heterogena kärnribonukleoproteiner av ungefär storleken 34-40 kD. De uppträder normalt i nukleoplasman, men kan även pendla mellan kärnan och cytoplasman. Proteiner tillhörande denna klass har visat sig spela en roll vid mRNA-transport, telomerbiogenes och RNA-spjälkning.
Möss med muterade gener som ger neurologiska defekter.
Ett instrument för mätning av muskelstyrka i samband med muskelsammandragning, som t ex greppande, tryckande eller dragande. Apparaten används för uppskattning av muskelhälsa i idrottsmedicin och sjukgymnastik.
Nervsystemets överordnade informationshanterande enheter, bestående av hjärnan, den förlängda märgen, ryggmärgen och hjärnhinnorna. Syn. CNS.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Ryggradsfraktur är ett medicinskt tillstånd som innebär att någon eller flera av de 33 benen i ryggraden, även kallade vertebrala kotor, är brutna eller skadade. Frakturer kan orsakas av olika faktorer såsom trafikolyckor, falls, våldsam behandling eller sjukdomar som försvagar benen, till exempel cancer eller osteoporos. Symptomen på en ryggradsfaktur kan inkludera smärta, stelhet, svullnad, skador på nerver och i allvarliga fall kan det orsaka problem med andning och blodtryck. Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av frakturen, men den kan omfatta vila, smärtstillande läkemedel, behandling för att hålla ryggraden i rätt position, operation eller rehabilitering.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Spinal cord regeneration refers to the process of regrowth and repair of damaged nerve cells (neurons) and supportive tissue (glial cells) within the spinal cord, enabling functional recovery after injury or disease.
Teknik för begränsning av ett djurs rörelseförmåga genom att hänga upp det i bakben eller svans. Förfarandet används för att simulera vissa effekter av reducerad tyngdkraft och studera fysiologi vid viktlöshet.
"Peptider är korta aminosyrekedjor som bildas genom att flera aminosyror binds samman med peptidbindningar, vilket skapar en polymer med biologisk aktivitet."
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.