"Multiplex polymerase chain reaction (PCR) is a laboratory technique that allows for the simultaneous amplification and detection of multiple target DNA sequences in a single reaction mixture."

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Sarcocystidae är en familj av protozoiska parasiter inom ordningen Eucoccidiorida, som består av två släkten: Sarcocystis och Besnoitia. Dessa parasiter har en komplex livscykel som involverar ett intermediärt djurvärd (ofta ett herbivort djur) och en slutlig djurvärd (ofta ett rovdjur eller människa).

En sår är en avskild, lokal yta på huden eller ett annat vävnadslager som orsakats av mekanisk skada, som en skrå, brännskada eller ett trycksår, och som kan vara infekterad eller inflammerad.

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."

Akut könssjukdom med mjukt och sårigt infektionsställe, orsakad av Haemophilus ducreyi. Infektionssjukdomen uppträder endemiskt över hela världen, men huvudsakligen i tropiska eller subtropiska område n. Syn. ulcus molle.

Disorder of Sex Development (DSD) refererar till en grupp med medicinska tillstånd där individens kromosomala, gonadala och anatomiska könliga karaktärer inte är typiskt manliga eller kvinnliga. Sex Chromosome Disorders of Sex Development (SC DSD) är en undergrupp av DSD som orsakas av abnormaliteter i individens karyotyp, särskilt i deras könskromosomer (X och Y-kromosomer). Exempel på SC DSD inkluderar Klinefelters syndrom (47,XXY), Turners syndrom (45,X) och Swyers syndrom (46,XY DSD). Dessa tillstånd kan resultera i en variation i individens könliga karaktärer, såsom genitalier och sekundära könliga karaktärer, och kan också leda till andra hälsoproblem.

Infektionssjukdomar orsakade av bakterier tillhörande familjen Chlamydiaceae.

Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.

Ett släkte amöbaliknande protozoer som kännetecknas av förekomst av pärlbandat kromatin på insidan av kärnmembranet. De är parasiter hos såväl ryggradslösa djur som ryggradsdjur, inklusive människor.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Azoospermi är ett medicinskt tillstånd hos en man där hans sädesvätska saknar spermier. Detta innebär att det inte finns några rörliga spermier i en provtagning av den manliga reproduktionsvätskan, även kallad ejakulat. Azoospermi kan delas upp i två kategorier: obstruktiv azoospermi och non-obstruktiv azoospermi. Obstruktiv azoospermi orsakas av en fysisk blockering någonstans längs med de strukturer som transporterar spermier från testiklarna till urinröret, medan non-obstruktiv azoospermi orsakas av ett problem med spermieproduktionen i testiklarna. Det är viktigt att notera att även om en man har azoospermi kan han fortfarande ha andra reproduktionsfunktioner som är intakta, såsom produktion av könshormoner och sexuell funktion.

Människokromosom Y (Y-kromosom) är den 23:e parvis förekommande kromosomen hos män och en del intersexpersoner med en Y-kromosom. Den innehåller genetisk information som bidrar till det manliga könets utveckling, särskilt SRY-genen som styr utvecklingen av testiklar. Y-kromosomen är normalt mindre genetiskt aktiv än andra kromosomer och innehåller få gener jämfört med X-kromosomen.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Avföring, även känd som feces eller stolet, är den ultimata restprodukten efter att kroppen har bearbetat och absorberat näringsämnen från föda. Det består av vatten, icke-absorberade kolhydrater, proteiner, fett, slaggprodukter, bakterier och cellulärt material. Avföring är en naturlig och nödvändig utsöndring för att maintaINta en hälsosam tarmfunktion och balans i kroppen.

Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.

Onormalt lös eller onormalt frekvent avföring.

Infektionssjukdomar orsakade av bakteriearten Escherichia coli (E. coli).

Ett enzym som katalyserar tillägg av alifatiska, aromatiska eller heterocykliska radikaler, liksom även epoxider och arenoxider, till glutation. Bindningen sker vid svavelatomen. Det katalyserar även reduktion av polyolnitrat genom glutation till polyol och nitrit. EC 2.5.1.18.

Glutathione-S-transferase Pi (GSTP1) är ett enzym som katalyserar reaktioner involverande glutathion, en antioxidant i kroppen. Det hjälper till att neutralisera skadliga ämnen såsom toxiner och fria radikaler, vilket gör det viktigt för cellskyddet. GSTP1 är specifikt ett cytosoliskt enzym som finns i många olika typer av celler, inklusive lever-, lung- och hjärnceller. Det kan variera i aktivitet beroende på genetiska variationer och har visats påverkas av exponering för vissa kemikalier och toxiner.

Sjukdomar hos tamsvin och vildsvin av släktet Sus.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.

En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.

Förlust av en del av en kromosom.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

"Reproducibility of results" refererer til evnen til at gentage en eksperimentel eller observationel fremgangsmåde under lignende forsøgsbetingelser og få sammenlignelige eller ens resultater, støttende påstanden om en given hypotese eller effekt i medicinsk forskning.

DNA som finns i tumörvävnad.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

En art av Haemophilus som ger upphov till den sexuellt överförda sjukdomen mjuk schanker.

En typ av elektrofores där agar eller agarosgel används som diffusionsmedium.

En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

Metoder för bestämning av olika typer och stammar av bakterier. De mest använda typningssytemen är bakteriofagtypning och serotypning jämte bakteriocintypning och biotypning.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Real-Time Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera och amplifiera specifika sekvenser av DNA med hög specificitet och känslighet. I motsats till traditionell PCR, som utförs i flera steg och kräver separat analys efter varje cykel, sker amplifikationen och detekteringen av produkterna i realtid under samma process i RT-PCR. Detta uppnås genom användning av fluorescerande markörer som detekteras och mäts med hjälp av en ljuskänslig detektor efter varje amplifikationscykel. RT-PCR är en mycket känslig metod, vilket gör den till ett användbart verktyg inom diagnostiska laboratorier för att upptäcka och kvantifiera små mängder av mål-DNA i en komplex bakgrund av andra sekvenser.

RNA-polymerase II är ett enzym som katalyserar transkriptionen av DNA till RNA, specifikt för protein kodande gener i eukaryota celler.

Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos virus.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

"Oligonucleotide sequences are short, synthetic stretches of nucleotides (the building blocks of DNA and RNA) that are often used as tools in molecular biology for various applications such as gene silencing, mutation detection, and sequencing."

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

En grupp enzymer som katalyserar DNA-mallstyrd förlängning av 3'-änden av en RNA-sträng med en nukleotid åt gången. De kan initiera en helt ny sträng. Hos eukaryoter har tre former av enzymet kunnat särskiljas utifrån känslighet för alfa-amanitin och den typ av RNA som syntetiseras. EC 2.7.7.6.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.

Ett DNA-beroende DNA-polymeras som påvisats i prokaryoter och som möjligen förekommer hos högre organismer. Det uppvisar såväl 3'-5'- som 5'-3'-exonukleasaktivitet, men kan inte använda naturligt förekommande dubbelsträngat DNA som mönsterprimer. Det hämmas inte av sulfhydrylföreningar och är verksamt i både DNA-syntes och -reparation. EC 2.7.7.7.

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.