Mosaicismo
Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali
Sindrome Di Turner
Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.
Disgenesia Gonadica Mista
Un tipo di sviluppo gonadica difettoso in pazienti con un ampio spettro di mosaico cromosomiche varianti. Loro sono parziale del sesso cromosoma karyotypes monosomia derivante da assenza o sesso (un anormale secondo cromosoma X o Y). Karyotypes includono 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX; 46, 47, XXp- X / 45, 46, XY, 45, X / 47, 46, signiucherebbe; XYpi; ecc. lo spettro dei fenotipi può spaziare da femmina a maschio fenotipica fenotipica incluso variazioni di palle e dei genitali esterni e interni, in base al rapporto in ogni gonade di 45, X cellule di batteri primordiali normale 46, XX o 46, XY costituzione.
Disturbi Del Cromosoma
Disturbi Della Pigmentazione
Disomia Uniparentale
La presenza di una cella di due insieme cromosomi dallo stesso genitore, senza cromosoma di quel paio dall'altro. Tale cromosoma composizione deriva da non-disjunction (NONDISJUNCTION, genetico) eventi durante meiosi. La Uniparentale può essere composta da due cromosomi omologa da un genitore (heterodisomy) o un duplicato di un cromosoma (isodisomy).
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
Un gruppo di rara malattia autosomica dominante, caratterizzata da medicinali comunemente orticaria (pomfi), con sintomi sistemici che portare a danno dovuto al sistema circolatorio cardiaco. Il medicinali orticaria non comportano o dei linfociti T autoanticorpo. Include tre precedentemente Cryopyrin-associated sindrome periodico distinto: Familiare gene della sindrome auto-infiammatoria indotta dal freddo freddo; sindrome di Muckle-Wells; e CINCA Riposo, che sono ora considerati rappresentano una malattia, tutte causate da NLRP3 proteina mutazioni.
Aneuploidia
La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).
Aberrazioni Del Cromosoma
Cromosomi Umani X
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Pedigree
Anomalie Multiple
Epidermolisi Bollosa
Neurofibromatosi 2
Una malattia autosomica dominante disturbo caratterizzato da un ’ elevata incidenza di acustica bilaterali neuromas nonché schwannomas (NEURILEMMOMA) degli altri del cranio e dei nervi periferici, e di altri tumori endocranica benigna, incluso meningiomas ependymomas, spinale neurofibromas e neurogliomi. La malattia è stato collegato a mutazioni del gene NF2 (GENI, neurofibromatosi 2) con cromosoma 22 (22q12) e di solito si presenta clinicamente nel primo o secondo decade.
Cromosoma X
Prelievo Dei Villi Coriali
Sindrome Di Klinefelter
Una forma di ipogonadismo maschile, caratterizzata dalla presenza di un'altra X CHROMOSOME, piccoli testicoli, tubulo seminifero Dysgenesis, elevati livelli delle gonadotropine, bassi livelli sierici di testosterone, sottosviluppato caratteristiche sessuali secondarie, e infertilità maschile (infertilità maschio, i pazienti tendono ad avere le gambe lunghe e un magro, altezza. Ginecomastia è presente in molti pazienti, la classica forma ha la sindrome di Kawasaki 47, XXY. Diverse varianti cariotipo XXYY; includono 48, 49, 48, XXXY; XXXXY e modello a mosaico (46, XY / 47, XXY; 47, XXY / 48, XXXY ecc.).
Counseling Genetico
Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.
Diagnosi Prenatale
Cromosoma Y
Sesso maschile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo e in qualche altro male-heterogametic specie nel quale il nel ratto del cromosoma X sia stata mantenuta.
Diagnosi Preliminare All'Annidamento
Bandeggio Del Cromosoma
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Disgenesia Gonadica
Una serie di sindromi con difettoso come gonadica di palle e dysgenetic testicoli o nelle ovaie. Lo spettro delle anomalie e sessuali gonadica si riflette nei suoi vari sesso sesso CHROMOSOMES) costituzione cromosomica (come dimostrato dal di 45 anni, X karyotypes monosomia (Turner SYNDROME); 46, XX (Disgenesia Gonadica, 46, XY 46XX); (Disgenesia Gonadica, 46, Xy); e sesso cromosoma mosaicismo; (Disgenesia Gonadica miscelato). I fenotipi variano da femmina ambiguo, a uomo. Questo concetto include agenesia gonadica.
Mutazione Della Linea Germinale
Fenotipo
Cromosomi Umani 21-22 E Y
Il corto acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo G nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 21 e 22 e il cromosoma Y.
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Cromosomi Umani 13-15
Cromosomi Umani Y
Encyclopedias as Topic
Sindrome Down
Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5
Deformità Congenite Della Mano
Ventricoli Cerebrali
Archivi
Gravidanza
Tironine
Complicanze Della Gravidanza
Le condizioni o processi patologici associate alla gravidanza, possono verificarsi durante o dopo la gravidanza, e vanno da lievi a gravi disagi malattie che richiedono gli interventi medici e includono malattie e gravidanze in donne in stato di gravidanza nelle donne con malattie.
Esito Della Gravidanza
Risultati della concezione e conseguente gravidanza, incluso vivere alla luce; nato morto, il mio istinto aborto; indotta aborto. L'esito può seguire naturale o l'inseminazione artificiale o delle diverse tecniche REPRODUCTIVE assistita, come EMBRYO TRASFERIMENTO o la fecondazione in vitro.