Mosaicismo: Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.Aberraciones Cromosómicas Sexuales: Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.Trisomía: Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.Síndrome de Turner: Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.Disgenesia Gonadal Mixta: Tipo de desarrollo gonadal defectuoso en pacientes con un amplio espectro de variantes de mosaico cromosómico. Sus cariotipos son de monosomía parcial del cromosoma sexual, resultante de una ausencia o de un segundo cromosoma sexual anormal (X o Y). Los cariotipos incluyen el 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc. El espectro de fenotipos puede variar desde el fenotipo femenino al fenotipo masculino incluyendo variaciones en las gónadas y en los genitales externos e internos, dependiendo de la proporción en cada gónada de las células germinales primarias 45,X y con normal constitución 46,XX o 46,XY.Cariotipificación: Mapeo del CARIOTIPO de una célula.Trastornos de los Cromosomas: Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Trastornos de la PigmentaciónDisomía Uniparental: Presencia en una célula de dos cromosomas procedentes del mismo progenitor, sin que exista el otro cromosoma del otro progenitor. Esta composición cromosómica se debe a la no disyunción (NO DISYUNCIÓN GENÉTICA) durante la MEIOSIS. La disomía puede estar constituida por cromosomas homólogos de un progenitor (heterodisomía) o por un cromosoma duplicado (isodisomía).Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina: Grupo poco frecuente de enfermedades autosómicas dominantes, caracterizadas usualmente por URTICARIA atípica (escozor) con síntomas sistémicos que se desarrollan un daño final al órgano. Las urticarias atípicas no involucran a las células T o autoanticuerpos. El síndrome periódico asociado a criopirina incluye tres trastornos previamente identificados: Síndrome autoinflamatorio familiar por frío; Síndrome de Muckle-Wells y el Síndrome CINCA, que ahora se considera representan un continuo de enfermedades que son causadas por mutaciones de la proteína NLRP3.Aneuploidia: Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).Aberraciones Cromosómicas: Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.Cromosomas Humanos X: Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.Hibridación Fluorescente In Situ: Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Anomalías MúltiplesEpidermólisis Ampollosa: Grupo de enfermedades determinadas genéticamente que se caracterizan por presentar ampollas en piel y mucosas. Hay cuatro formas principales: adquirida, simple, de la unión y distróficas. Cada una de las tres últimas tiene diversas variedades.Neurofibromatosis 2: Enfermedad autosómica dominante caracterizada por la alta incidencia de neuromas acústicos bilaterales así como de otros tumores intracraneales benignos entre los que se incluyen meningiomas, ependimomas, neurofibromas espinales y gliomas. La enfermedad se ha vinculado con las mutaciones del gen NF2 (ver GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 2) sobre el cromosoma 22 (22q12) y usualmente se presenta clínicamente en la primera o segunda década de la vida.Cromosoma X: Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.Cromosomas en Anillo: Cromosomas aberrantes sin extremos, es decir, circulares.Muestra de la Vellosidad Coriónica: Método para el diagnóstico de enfermedades fetales por el muestreo de células de las vellosidades de las células del corion de la placenta para realizar análisis de ADN, presencia de bacterias, concentración de metabolitos, etc. La ventaja sobre la amniocentesis es que el procedimiento puede realizarse en el primer trimestre.Síndrome de Klinefelter: Forma de HIPOGONADISMO masculino, caracterizado por la presencia de un CROMOSOMA X extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de GONADOTROPINAS, bajo nivel sérico de TESTOSTERONA, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e INFERTILIDAD MASCULINA. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).Asesoramiento Genético: Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.Diagnóstico Prenatal: Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.Cromosoma Y: Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.Diagnóstico Preimplantación: Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en el ÓVULO, CIGOTO o BLASTOCITO antes de su implantación. El ANÁLISIS CITOGENÉTICO se realiza para determinar la presencia o ausencia de enfermedades genéticas.Bandeo Cromosómico: Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.Disgenesia Gonadal: Varios sindromes con defectos en el desarrollo gonadal, como las GÓNADAS rayadas y los testiculos disgenéticos. El espectro de las anomalias gonadales y sexuales se refleja en las variaciones de los CROMOSOMAS SEXUALES, como se puede ver en los cariotipos de la monosomía 45,X (SINDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46 XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46 XY)y MOSAICISMO del cromosoma sexual DISGENESIA GONADAL MIXTA). Sus fenotipos varían de mujer, pasando por ambíguo, hasta hombre.Este concepto incluye la agenesia gonadal.Mutación de Línea Germinal: Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Cromosomas Humanos 21-22 e Y: Cromosomas humanos acrocéntricos pequeños, llamados grupo G en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 21 y 22 y el cromosoma Y.Discapacidad Intelectual: Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Cromosomas Humanos 13-15: Cromosomas humanos acrocéntricos de tamaño medio, llamados grupo D en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 13, 14, y 15.Cromosomas Humanos Y: Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.