La condizione in cui un cromosoma di una coppia e 'scomparsa. In una cella diploidi, simbolicamente come 2N-1.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Il possesso di una terza cromosoma di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Tumori o tumore del Uvea.

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.

Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

I tumori della coroide; tumori intraoculare più comune e 'maligno melanomi della coroide. Queste di solito si verificano dopo la pubertà e aumento della incidenza con l'età. Piu' maligne melanomi del tratto uveal si sviluppano tra benigno melanomi (Neviim).

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.

Il corto submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo E del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 16, 17 e 18.

La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).

Cromosomi aberrante senza fine, ossia, circolare.

Il corto acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo G nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 21 e 22 e il cromosoma Y.

Le medie, submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo C nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 6, 7, 8, 9, 10, 11 e 12 e il gene X.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Una variazione da quel set di cromosomi tipica di una specie.

Clonal disturbi cellule staminali ematopoietiche, caratterizzata da dysplasia in uno o più linee di cellule ematopoietiche hanno principalmente influenzato pazienti di oltre 60, sono considerati preleukemic condizioni, e sono alta probabilità di una eccessiva trasformazione in leucemia mieloide.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Le medie, acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo D del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da coppie cromosoma 13, 1Q e 15.

Una grande metacentric cromosomi umano, chiamato gruppo A nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 1, 2 e 3.

Una neoplasia maligna derivato dalle cellule in grado di formare la melanina, che possono verificarsi nella pelle di tutte le parti del corpo, negli occhi, o, raramente, nelle delle mucose genitali, ano, cavo orale, o altri siti. Avviene negli adulti e può origine de novo o da un nevo pigmentato o maligne Lentigo. Melanomi frequentemente metastasi ampiamente, e i linfonodi regionali, fegato, polmoni, e il suo cervello sono probabile essere coinvolti. L ’ incidenza di maligne della cute melanomi aumenta rapidamente in tutto il mondo. (Stedman, 25 Ed; Rook et al., Versione di dermatologia, Ed, p2445) 4

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.