Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.

En grupp muskelsjukdomar som är förknippade med onormal mitokondriefunktion.

En blandad grupp störningar kännetecknade av förändrad mitokondriemetabolism som leder till onormala muskel- och nervfunktioner. De drabbar ofta flera system och kan variera avsevärt beroende på åldern vid debut (oftast under de 10-20 första åren av livet), vilka muskler som drabbas, svårighetsgrad och förlopp.

En mitokondriesjukdom kännetecknad av fokala eller utbredda kramper, episoder av övergående eller ihållande nervfunktionsrubbningar, liknande stroke, och rödtrasiga muskelfibrer vid biopsi. Drabbade individer verkar normala vid födseln och under barndomen, men upplever sedan dålig växt, tillfällen av kräkningar och återkommande hjärnattacker med synbortfall och hemipares. Hjärnbarksskadorna uppträder främst i hjässloben och nackloben och är inte förknippade med kärltillslutning. Vaskulär huvudvärk är vanligt förekommande, och sjukdomen synes vara ärftlig.

Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.

En mitokondrieencefalomyopati, vars kliniska kännetecken är en blandning av krampanfall, myoklonus, tilltagande ataxi, spasmer och en lindrig myopati. Dysartri, optisk atrofi, hämmad växt, dövhet och demens kan även förekomma. Tillståndet visar sig som regel under barndomen och är genetiskt bunden till modern. Muskelbiopsier visar raggiga, röda fibrer och respiratoriska enzymdefekter.

Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare, genetic disorder that affects the function of the mitochondria, which are the energy-producing structures in cells. It is characterized by the onset before age 20 and the presence of at least three of the following features: progressive external ophthalmoplegia (PEO), pigmentary retinopathy, heart conduction abnormalities, and elevated cerebrospinal fluid protein levels. PEO causes weakness and paralysis of the eye muscles, resulting in drooping eyelids and limited eye movement. The retinopathy can lead to vision loss, while heart conduction abnormalities can cause life-threatening arrhythmias. Other features of KSS may include short stature, deafness, and neurological symptoms such as ataxia and dementia. It is caused by a single large-scale deletion in the mitochondrial DNA and is inherited in a non-Mendelian fashion.

Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a rare, degenerative neurological disorder characterized by progressive weakness and paralysis of the muscles that control eye movement, leading to limitations in eye movement, drooping eyelids (ptosis), and double vision (diplopia). This condition typically progresses slowly over many years and can also be associated with other symptoms such as weakness of the limbs and skeletal muscles, and problems with swallowing and speaking. The exact cause of CPEO is not fully understood, but it is often linked to genetic mutations that affect the function of mitochondria, the energy-producing structures in cells.

Transfer RNA leucine (tRNA-Leu) är ett specifikt ämne inom biokemi och molekylärbiologi som är en del av den genetiska koden och proteinsyntesen i celler. Transfer RNA (tRNA) är en typ av RNA-molekyler som transporterar aminosyror till ribosomen under processen att bygga upp proteiner enligt den genetiska koden specificerad i mRNA (messenger RNA).

Ett sällsynt tillstånd av myelinbortfall i det centrala nervsystemet som ffa drabbar barn och unga människor. Patologiska kännetecken är bl a en stor och tydligt avgränsad och asymmetrisk koncentration av myelinnedbrytning, som kan omfatta en hel lob eller hjärnhalva. Det kliniska förloppet är oftast progressivt och inkluderar demens, kortikal blindhet och dövhet, spastisk hemiplegi och pseudobulbärpares. Balos koncentriska skleros skiljs patologiskt från Schilders diffusa cerebralskleros genom förekomsten av koncentriska ringar av nedbrutet respektive bevarat myelin. Alpers syndrom avser en icke enhetlig grupp sjukdomstillstånd med tecken på fortskridande cerebralt förfall och leversjukdom.

En grupp ämnesomsättningsrubbningar hos barn som kännetecknas av subakut psykomotorisk utvecklingsstörning, hypotoni, ataxi, svaghet, synförlust, onormala ögonrörelser, krampanfall, sväljningssvårigheter och laktacidos. Patologiska tecken är svampig omvandling av de basala gangliernas nervskynke, talamus, hjärnstammen och ryggmärgen.

"Mitokondriellt DNA (mtDNA) är arvsmassa som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi i form av ATP genom celldygnets gång. MtDNA kodar för viktiga proteiner och RNA-molekyler som behövs för den oxidativa fosforyleringsprocessen."

Ett sjukdomstillstånd som beror på en medfödd defekt i enzymet cytokrom c-oxidas. Defekter i cytokrom c-oxidas kan orsakas av mutationer i SURF1-, SCO2-, COX10- eller SCO1-generna. Cytokrom c-oxidasbrist till följd av SURF1-mutation yttrar sig som Leighs sjukdom; SCO2-mutation leder till dödlig infantil cardioencefalomyopati; mutation i COX10 ger tubulopati och leukodystrofi; och SCO1-mutation manifesterar sig som tidig leversvikt och neurologiska störningar.

Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.

Elektrontransportkomplex I, också känt som NADH-dehydrogenas, är ett enzymkomplex inblandat i cellandets elektrontransportkedja, som är lokaliserad i mitokondriens inner membran hos eukaryota celler och cellmembranet hos prokaryota celler. Detta komplex spelar en central roll i cellandets energiproduktion genom att oxidera NADH och reducera coenzym Q, vilket leder till pumpning av protoner över mitokondriens inner membran och skapande av ett protonkoncentrationsgradient. Denna gradient driver därefter syntesen av ATP, en energirik molekyl som används av cellen för att driva olika processer. Elektrontransportkomplex I består av flera subenheter och kofaktorer, inklusive flaviner, järn-svavelkluster och kvävebaserade grupper, som tillsammans utgör den aktiva plats där elektr

"Oxidativ fosforylering är ett metaboliskt process som sker inne i mitokondrierna och inkluderar en serie redoxreaktioner, vilka genererar ATP (adenosintrifosfat) genom att överföra elektroner från NADH och FADH2 till syre, under bildandet av vatten. Detta är den huvudsakliga källan för cellens energiproduktion."

Det sista oxidaset i andningskedjan. Det samlar ihop elektroner som överförts från reducerat cytokrom c och avger dem till molekylärt syre, som sedan reduceras till vatten. Enzymet består av cytokrom a och cytokrom b, två kopparatomer och 13 olika proteinunderenheter, av vilka kodas av mitokondrie-DNA. Ibland kallas det även komplex IV i andningskedjan. EC 1.9.3.1.

Ubiquinon, även känt som koenzym Q10, är ett lipidlösligt antioxidant som naturligt förekommer i alla celler i den mänskliga kroppen. Det spelar en viktig roll i cellernas energiproduktion genom att hjälpa till att överföra elektroner i mitokondrierna, de subcellulära organellerna som är ansvariga för cellens energiproduktion. Ubiquinon bidrar också till att skydda cellmembranen från skada orsakad av fria radikaler och hjälper till att reglera celldelning och apoptos, en normal och nödvändig process där celler elimineras för att underhålla homeostas i kroppen.

Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.

Mitokondrier i skelett- och glatt muskulatur. Hjärtmuskelmitokondrier förs inte hit; för dem finns "hjärtmitokondrier".

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Proteiner som kodas av mitokondriegenomet eller proteiner som kodas av cellkärnegenomet och som får sin plats i mitokondrierna.

Acidos orsakad av mjölksyreöverskott i blodet. Kan förekomma spontant eller i samband med sjukdomar såsom diabetes, leukemi eller leversvikt.

Exomen refererar till den del av det mänskliga genomet som kodar för proteiner, och består av ungefär 1-2% av hela genomet. Det är den samling exoner från alla protein kodande gener i genomet. Exoner är de delar av generna som kvarstår efter att icke-kodande sekvenser, såsom introner, har tagits bort under transkriptionen. Variationer i exomen kan leda till olika fenotyper och är ofta associerade med sjukdomar. Undersökning av exomen, genom metoder som exomsekvensering, används för att identifiera genetiska varianter relaterade till sjukdomar och är en viktig del av precision medicin.

En gren av biologin som är inriktad på studier av ljusets effekter på levande organismer.

Optikusatrofi, arvelig, Leber (LHON) definieras som en mitokondriellt arvad neurodegenerativ ögonsjukdom, orsakad av mutationer i mitokondrie-DNA, vilket leder till degeneration och död av ganglionceller i nätan och synnedsättning eller blindhet.

NADH-dehydrogenase, också känt som komplex I, är ett enzymkomplex involverat i cellandningen (oxidativ fosforylering) i mitokondriernas inre membran hos eukaryota celler och i bakteriers cellemembran. Detta enzymkomplex katalyserar den första elektronöverföringen i elektrontransportkedjan, där NADH (reducerad nicotinamidadenindinucleotid) oxideras till NAD+ (oxiderad nicotinamidadenindinucleotid), och samtidigt överförs två elektroner till koenzym Q (ubihinon). Detta skapar en proton gradient över mitokondriens inre membran, vilket driver syntesen av ATP (adenosintrifosfat) i ett senare steg i cellandningen. NADH-dehydrogenas är därför en viktig komponent i den energiproducerande processen hos levande celler.

Myalgia är en medicinsk term som betyder muskelvärk och refererar till smärta eller obehag i en muskel eller grupp av muskler. Orsaken till myalgi kan variera, från en banal muskelansträngning till allvarligare sjukdomar som infektioner, autoimmuna störningar eller neurologiska tillstånd. Myalgia kan också vara en biverkning av vissa läkemedel. Den kännetecknas ofta av smärta, ömhet och ibland förlorad rörlighet i den drabbade muskelgruppen.

De exergona ämnesomsättningsprocesser (andningskedjan) i levande djur- och växtceller som innebär upptag av syre, oxidation av organiska ämnen, frigörande av energi och bildande av koldioxid, vatten o ch andra oxidationsprodukter.

Protontranslokerande ATPaser som ansvarar för adenosintrifosfatsyntesen (ATP-syntesen) i mitokondrierna. De får energi från de respiratoriska kedjereaktioner som producerar höga halter protoner i mellanrummet mellan mitokondriernas membran.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.

En typ av tarmvred, en funktionell, inte mekanisk, obstruktion i tarmkanalen. Syndromet orsakas av ett stort antal störningar i den glatta muskulaturen eller nervsystemet.

Dichloroacetic acid (DCA) is a chemical compound with the formula CCl2CO2H, which is a type of halogenated acid. It is a colorless liquid that is used in various industrial applications as a chemical intermediate and for research purposes. In a medical context, DCA has been investigated as an experimental treatment for certain types of cancer due to its ability to alter the metabolism of cancer cells. However, it is not currently approved by regulatory agencies such as the US Food and Drug Administration (FDA) for use as a cancer therapy outside of clinical trials.

Förvärvade eller inlärda handlingssätt som regelmässigt uppvisas.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

"Genom relaterar sig till det totala kompletta arvsmassan hos en organism, inkluderande allt DNA som innehåller genetisk information. Mitokondriellt DNA (mtDNA) är ett särskilt slags DNA som finns i mitokondrier, de cellulära organellerna som producerar energi. Mitochondriellt DNA utgör en liten del av det totala genomet och innehåller information kodande för proteiner involverade i cellens energiproduktion."

Elektrontransportkomplex II, også kendt som kompleks II eller succinatdehydrogenase, er et enzymkompleks involveret i cellens respirationsproces, der findes i mitochondriernes indre membran. Det fungerer både som en del af citronsyrens cyklus (også kendt som Krebs' cyklus eller citronsyrekredsløb) og den elektrontransportkæde, der genererer ATP (adenosintrifosfat), cellens energimolekyle.

Succinatdehydrogenas (SDH) är ett enzymkomplex som deltar i cellandningen, eller celldygnaden, i mitokondrier. Det katalyserar omvandlingen av succinat till fumarat i citronsyracykeln och reducerar samtidigt FAD (flavinadeningdion) till FADH2. SDH fungerar också som en del av elektrontransportkedjan, där FADH2 överför sina elektroner till ubichinon, vilket genererar ATP genom kemiosmos. Mutationer i generna för SDH kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer och neurologiska störningar.

Polarografi är en elektroanalytisk teknik som mäter strömmen (flödet av elektroner) mellan två elektroder, en droppad väteleda och en icke-reaktiv referensleda, medan potentialen successivt ökas eller minskar. Denna metod används ofta för att bestämma koncentrationen av joner i en lösning genom att observera hur strömmen påverkas vid olika potentialer. Polarografin ger information om både kvantitativt (koncentration) och kvalitativt (reaktivitet) innehåll av joner i en lösning.

DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.

Transfer RNA (tRNA) Lys refererar till ett specifikt transfer RNA-molekyl som transporterar den aminosyran lysin (K) till ribosomen under processen av proteintranslering i celler.

Spinocerebellär degeneration (SCD) refers to a group of progressive, genetic disorders characterized by degeneration of the spinocerebellar tracts and cerebellum, leading to symptoms such as ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities.

Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller fullständig förlamning (pares eller paralys) i de muskler som kontrollerar ögats rörelser. Detta kan orsaka problem med att fokusera ögat, dubbelseende eller oförmåga att röra ögat överhuvudtaget. Ophthalmoplegia kan vara en permanent eller tillfällig tillstånd och kan drabba ena eller båda ögonen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller skador, inklusive neurologiska sjukdomar som Multipel skleros (MS) och myasthenia gravis, diabetes, trauma till ögat eller ögonhålan, eller som en biverkning av vissa mediciner. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas, vilket kallas idiopatisk ophthalmoplegia.

En viktig process i cellens energiomsättning. Förloppet då elektroner transporteras från ett reducerat substrat till molekylärt syre.

Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.

Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.

Anemi med erytroblaster med överskott av järn i benmärgen.

Bärnstenssyra är en karboxylsyra med tre kolatomer, som naturligt förekommer i vissa djursyror och kan användas inom medicinen som ett smältpunktssänkande excipient i läkemedelstillverkning.

En klass rikligt förekommande mitokondrieproteiner som utgör en del av det inre mitokondriemembranet. De möjliggör utbyte av ADP och ATP mellan cytosol och mitokondrierna, och länkar därmed det subcellulära kompartmentet för ATP-produktion till ATP-förbrukningen. EC 2.7.7.-.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

Rotenone är ett starkt neurotoxin och naturligt förekommande pesticid som utvinns från rötterna av flera olika växtarter, främst inom släktena *Lonchocarpus* och *Derris*. Rotenone har historiskt använts som traditionell fiskgift av bland annat ursprungsbefolkningar i Sydamerika och Asien. I medicinsk kontext kan rotenone användas inom forskning för att skapa modeller av Parkinson's sjukdom, då ämnet är specifikt skadligt för dopaminproducerande nervceller i hjärnan, liknande de skador som ses vid Parkinson's. Rotenone är dock inte godkänt för medicinskt bruk hos människor på grund av dess höga toxicitet och potentiala att orsaka allvarliga hälsoproblem, inklusive parkinsonism, neurodegenerativ skada och cancer.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.

'Nervsystemets sjukdomar' är en samlingsbeteckning för en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och nerverna, vilket kan leda till problem med rörelse, sensorisk perception, kognition, emotion och beteende.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

En vanlig mellanprodukt vid jäsning av stärkelseföreningar och vid nedbrytning/oxidation av glukos. I koncentrerad form används mjölksyra för att förhindra jäsning i mag-tarmkanalen.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Molekylärbiologiska metoder som används för diagnos av sjukdomar. Hit hör tekniker som "in situ-hybridisering" av kromosomer för cytogenetisk analys, DNA-mikromatrisanalys av genuttrycksmönster vid sjukdomstillstånd, identifiering av patogena organismer genom analys av artspecifika DNA-sekvenser, samt påvisande av mutationer med polymeraskedjereaktion (PCR).

En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

Hjärtmuskelvävnadens mitokondrier.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

Reaktiva syre radicaler är kortlivade, mycket reaktiva molekyler eller atomgrupper som innehåller syre och har en ockuperat elektronpar-orbital. De bildas ofta som en biprodukt under normala cellulära processer, såsom andning, men deras koncentration kan öka avsevärt vid oxidativ stress, till exempel orsakad av exponering för toxiner eller strålning. Reaktiva syre radicaler kan reagera med cellmembraner, proteiner och DNA, vilket kan leda till celldamage och potentialen att bidra till sjukdomar som cancer, neurodegenerativa störningar och åldrande.

Kardiomyopati er en betegnelse for sygdomme, der primært påvirker hjertets muskulatur (miokard) og resulterer i forandringer i hjertets struktur og funktion. Disse forandringer kan føre til symptomer som hjerteinsufficiens, rytmestørrelser og pludselig hjertestop. Kardiomyopatier kan have mange årsager, herunder genetiske faktorer, infektioner, toksiner og strukturelle eller elektriske problemer i hjertet. Sygdommen kan klassificeres i forskellige typer alt efter deres specifikke karakteristika og årsag.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.