Grupo de doenças musculares associadas com função mitocondrial anormal.

Mitocôndrias localizadas no músculo esquelético e liso. Este tipo de mitocôndria não inclui a mitocôndria do miocárdio para a qual a MITOCÔNDRIAS CARDÍACAS está disponível.

DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.

Inflamação de um músculo ou tecido muscular.

Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.

Grupo heterogêneo de doenças caracterizado por início precoce de hipotonia, detardo do desenvolvimento de habilidades motoras e fraqueza não progressiva. Cada um destes transtornos está associado com uma anormalidade histológica específica da fibra muscular.

Grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por ATROFIA MUSCULAR e DEBILIDADE MUSCULAR progressivas, que começam nas mãos, pernas ou pés. A maioria é forma autossômica, dominante que se manifesta nos adultos. Outras são autossômicas recessivas.

Grupo de afecções miopáticas congênitas herdadas caracterizadas clinicamente por fraqueza, hipotonia e hipoplasia proeminente dos músculos proximais incluindo a face. A biópsia muscular revela grande número de estruturas em forma de bastão junto à membrana plasmática da fibra muscular. Esse transtorno é geneticamente heterogêneo e pode ocasionalmente apresentar-se em adultos.

Miopatias progressivas caracterizadas pela presença de corpos de inclusão na biópsia muscular. Formas esporádicas e hereditárias têm sido descritas. A forma esporádica é uma miopatia vacuolar inflamatória adquirida no início da idade adulta afetando os músculos proximais e distais. As formas familiares, normalmente começam na infância e não apresentam mudanças inflamatórias. As duas formas possuem inclusões intracitoplasmáticas e intranucleares no tecido muscular. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed., pp 1409-10)