Trastornos hereditarios de la mitocondria originados por anomalías en el ADN mitocondrial, que se manifiestan principalmente en el tejido cerebral y en el músculo esquelético. Los subtipos clínicos incluyen OFTALMOPLEJIA CRÓNICA PROGRESIVA Y EXTERNA; SÍNDROME DE MERRF; SÍNDROME DE MELAS; ATROFIA ÓPTICA, HEREDITARIA; y ENFERMEDAD DE LEIGH.

Mitocondrias del músculo esquelético y liso. No incluye a las mitocondrias del miocardio, para tales mitocondrias utilize MITOCONDRIAS CARDIACAS.

ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.

Inflamación de un músculo o tejido muscular.

Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.

Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el inicio temprano de hipotonía, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, debilidad no progresiva. Cada uno de estos trastornos se asocia con una anomalía histológica específica de la fibra muscular.

Un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos caracterizados por ATROFIA MUSCULAR progresiva y DEBILIDAD MUSCULAR que comienza en las manos, las piernas, o los pies. La mayoría son formas dominantes autosomómicas del adulto. Otros son recesivos autosómicos.

Grupo de afecciones miopáticas congénitas hereditarias que se caracterizan clínicamente por debilidad, hipotonía e hipoplasia prominente de los músculos proximales entre los que se incluyen los de la cara. La biopsia muscular revela grandes números de estructuras en forma de bastoncillos que están debajo de la membrana plasmática de la fibra muscular. Este trastorno es genéticamente heterogéneo y puede presentarse de forma ocasional en adultos.

Miopatías progresivas caracterizadas por la presencia de cuerpos de inclusión en la biopsia muscular. Se han descrito formas esporádicas y hereditarias. La forma esporádica es una miopatía vacuolar inflamatoria adquirida, que se inicia en la edad adulta y que afecta a los musculos proximales y distales. Las formas familiares comienzan usualmente en la infancia y carecen de cambios inflamatorios. Ambas formas poseen inclusiones intracitoplasmáticas e intranucleares características en el tejido muscular.