Mikroftalmiassocierad transkriptionsfaktor
En basal transkriptionsfaktor för spiral-ögla-spiral-leucinblixtlås som reglerar celldifferentiering och utveckling av en rad olika celltyper, inklusive melanocyter, osteoklaster och näthinnepigmentepitel. Mutationer i MTF-protein har satts i samband med osteopetros (marmorbensjuka) och Waardenburgs syndrom.
Melanocyter
Däggdjursceller som producerar melaniner, färgämnen som finns huvudsakligen i överhuden, men även i ögon och hår. Fenomenet kallas melanogenes. Färgen kan ändras, beroende på antalet melanocyter eller mängden färgämne som produceras och lagras i de organeller som kallas melanosomer. Stora icke-däggdjursceller med innehåll av melanin kallas melanoforer.
Monofenolmonooxygenas
Melaniner
Waardenburg Syndrome
Waardenburg Syndrome är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar hörseln och pigmenteringen i ögon, hår och hud. Det kan också orsaka speciella ansiktsdrag och nedsatt syn. Tillståndet orsakas vanligtvis av mutationer i gener som styr utvecklingen av nerv- och melanocytceller, vilket leder till avvikelser i pigmenteringen och hörseln. Symptomen kan variera från milda till allvarliga, beroende på vilken gen som är muterad och hur allvarlig mutationen är.
Transkriptionsfaktorer
Alfa-MSH
"Alpha-MSH (Alpha-Melanocyte Stimulating Hormone) är ett neuropeptidhormon som produceras och secretetas av hypofysens bakkropp (neurohypofysen) och har en varierad biologisk aktivitet, inklusive att stimulera melaninproduktionen i huden och ha ett undertryckande inflytande på aptit och hungerkänslor."
Melanom
Elakartad tumörform med ursprung i celler som kan bilda melanin, vilken kan uppträda i huden varsomhelst på kroppen, i ögat eller, sällan, i slemhinnorna i könsorganen, ändtarmen, munhålan eller andra platser. Tumören förekommer mest hos vuxna och kan uppstå de novo eller ur ett födelsemärke eller elakartad pigmentfläck. Melanom metastaserar i stor omfattning, och lokala lymfkörtlar, lever, lungor och hjärna löper stor risk att drabbas. Incidensen av maligna hudmelanom ökar snabbt i hela världen.
Hyperpigmentering
Mikroftalmi
Tietzes syndrom
Tietze syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av smärta och svullnad i de ena eller båda bröstbenen (sternoklavikulajointen). Det skiljer sig från vanligare problem som bröstsmärtor genom att det inte orsakas av hjärt- eller lungproblem. Tietze syndrom är ofta smärtsamt, men det är inte allvarligt och behandlas vanligen med smärtlindrande medel och värmebehandling. I allmänhet förbättras symtomen av sig själva inom några veckor eller månader, även om de kan återkomma hos vissa individer.
Melanosomer
Melaninhaltiga organeller i melanocyter och melanoforer.
Transkription, genetisk
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
SOXE-transkriptionsfaktorer
SOXE-transkriptionsfaktorer är en grupp av transkriptionsfaktorer som inkluderar SOX8, SOX9 och SOX10, som alla delar en gemensam DNA-bindande domän och spelar viktiga roller i utvecklingen av olika celltyper, särskilt i urin systemet och nervsystemet.
Intramolekylära oxidoreduktaser
Enzymer av isomerasklass som katalyserar oxidation av en del av en molekyl och motsvarande reduktion av en annan del av samma molekyl. Hit hör t ex enzymer som omvandlar aldoser till ketoser (aldos-ketosisomeraser), enzymer som växlar kol-koldubbelbindningar (kol-koldubbelbindningsisomeraser) och enzymer som kastar om (transponerar) svavel-svavelbindningar (svavel-svavelbindningsisomeraser). EC 5.3.
Melanom, experimentellt
Bassekvens
Molekylsekvensdata
Luciferaser
Enzym som oxiderar vissa luminiscerande ämnen så att de avger ljus (fysisk luminiscens). Luciferaser från olika organismer har utvecklats olika under evolutionen. EC 1.13.12 (?).
Reglering av genuttryck
Tioktacid
"Tioktacid" är ett handelsnamn för en läkemedelssubstans som kallas "tioklomsod", vilket är en typ av antibiotika som används för att behandla infektioner orsakade av aeroba grampositiva bakterier. Tioklomsod fungerar genom att störa bakteriens förmåga att bilda cellväggar, vilket leder till dess död.
Tumörcellinje
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Celldifferentiering
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
8,11,14-eikosatriensyra
Nedreglering
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Oxidoreduktaser
Naturläkemedel, kinesiska
Reglering av genuttryck, tumörer
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Mutation
RNA, budbärar
Celler, odlade
Genuttryck
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
Ultraviolett strålning
"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."
Colforsin
Colforsin är ett medikament som verkar som ett så kallat fosfodiesteras-4 (PDE4) inhibitor. Det används för att relaxera musklerna i luftrören och öka luftflödet till lungorna. Colforsin kan användas för behandling av astma, kronisk obstruktiv lungsjukdom (COPD) och andra andningsbesvär.
Blotting, Western
Sp1-transkriptionsfaktor
Sp1-transkriptionsfaktoren är en typ av proteiner som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar transkriptionen av genuttryck för målgener. Sp1 står för Specificity protein 1, och dessa transkriptionsfaktorer har en central roll i basal transkription och regulering av cellytiska processer som celldelning, differentiering och apoptos.
Proteinisoformer
En proteinisoform är en variant av ett protein som uppstår genom differentierad exonskaping, alternativ splicing av RNA eller post-translationell modifikation av aminosyrakedjan. Dessa variationer kan resultera i skilda funktioner, aktiviteter och subcellulära lokaliseringsmönster hos proteinet. Proteinisoformer bidrar till den biologiska mångfalden och komplexiteten i levande organismer.
Bindningsplatser
Transaktivatorer
I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.