Mikrocefali: En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.Missbildningar, multipla: Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.Intellectual DisabilitySyndromSläktskapUtseende hos de sjuka: Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.Recessiva gener: Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.LissencefaliNijmegen Breakage SyndromeMikrognati: Ovanligt små käkar.Dvärgväxt: Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).StamtavlaUtvecklingsstörningar: Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.Fenylketonuri, maternellAgenesis of Corpus CallosumTillväxtstörningar: Avvikelser från medelvärden för en viss ålder eller visst kön avseende kroppslängd, vikt, skelettproportioner, benvävnadsutveckling eller utveckling av kroppsdrag. Hit hör såväl snabb som långsam tillväxt.Centrosom: Cellens centrala del, bestående av ett par centralkroppar (centrioler) som är omgivna av en amorf massa. Under interfas bildar centrosomen mikrotubulikärnor. Under profas delar sig centrosomen i två s eparata delar, som bildar mitosspindelns två poler.OptikusatrofiNervvävnadsproteinerKaryotypbestämning: Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.Segmental Duplications, GenomicKromosomrubbningar: Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).Kattjam-syndromet: Ett syndrom hos barn, kännetecknat av skrik som påminner om en katts jamande, hämmad tillväxt, mikrocefali, psykisk utvecklingsstörning, tetrapares, mikro- och retrognati, glossoptos, dubbelsidig epikantus, hypertelorism och små yttre könsdelar. Tillståndet orsakas av avsaknad av en bit av korta armen på kromosom 5 (segmentet 5p15.2-3). Syn. kromosom 5p-syndromet.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.ExomeMandibulofacial dysostos: En ärftlig sjukdom som uppträder i två former: den fullständiga (Franceschettis syndrom) kännetecknas av antimongoloid lutning av ögonlocksspringorna, kolobom (sprickbildning) i de nedre ögonlocken, mikrognati, okbågshypoplasi och onormalt små ytteröron. Den överförs autosomalt. Den ofullständiga formen (Treacher Collins syndrom) har samma särdrag, men mindre framträdande. Den förekommer sporadiskt, men en autosomalt dominant ärftlighet misstänks.HuvudKromosombrott: En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.Centralkroppar: Självreplikerande, korta, fibriga och stavformade organeller. Varje centralkropp (centriol) liknar en liten cylinder (ca 0.3 mikrometer), vars vägg utgörs av nio par mikrotubuli.Kraniofaciala missbildningar: Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.