Miembro 4 de la Familia de Transportadores de Soluto 12: Cotransportador del K-Cl manifestado en forma ubicua con mayores niveles de expresión en los ERITROCITOS de la ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORME. Está mediada por el cotransporte de potasio y cloruro a través de la membrana plasmática y contribuye a la homeostasis del volumen de la célula.Miembro 3 de la Familia de Transportadores de Soluto 12: Cotransportador del Na-Cl en los segmentos contorneados del TÚBULO RENAL DISTAL. Interviene en la reabsorción activa de sodio y cloruro y se inhibe por los diuréticos tiazídicos ( = INHIBIDORES DE LOS SIMPORTADORES DEL CLORURO DE SODIO).Proteínas de Transporte de Membrana: Proteinas de membrana cuya función primaria es facilitar el transporte de moléculas a través de una membrana biológica. En esta amplia categoria se incluyen las proteinas implicadas en el transporte activo (TRANSPORTE BIOLÓGICO ACTIVO), transporte ayudado y CANALES IÓNICOS.Proteínas de Transporte de Anión: Proteínas de la membrana cuya función primaria es el transporte de moléculas cargadas negativamente (aniones) a través de una membrna biológica.Proteínas de Transporte de Nucleótidos: Proteínas implicadas en el transporte de NUCLEÓTIDOS a través de las membranas celulares.Proteínas de Transporte de Catión: Proteínas membranarias cuya función primaria es facilitar el transporte de moléculas cargadas positivamente (cationes) a través de una membrana biológica.Simportadores: Transportadores de membrana que co-transportan dos o más moléculas distintas en la misma direción a través de la membrana celular. Generalmente, el transporte de un ión o una molécula se efectua contra su gradiente electroquímico y esta impulsado por el movimiento de otro ión o molécula con su gradiente electroquímico.Antiportadores: Glicoproteínas de membrana que transportan sustratos a través de la membrana de manera estequiométrica y fuertemente acoplados. La estequiometría de influjo de un sustrato y el eflujo de otro se fija para un solo ciclo catalítico de transporte; esto es, la membrana no es libremente permeable hacia ninguno de los sustratos. Los antiportadores median el transporte activo secundario usando la energía electroquímica de un gradiente principal (generalmente el sodio) que es desarrollado por un transportador consumidor de ATP (usualmente ATPasa de sodio, potasio ) para mantener los gradientes transmembránicos para otros sustratos electrolíticos o metabólicos.Proteínas de Transporte de Catión Orgánico: Familia de proteínas implicadas en el transporte de cationes orgánicos. Desempeñan un papel importante en la eliminación de una variedad de sustancias endógenas, xenobióticos, y de sus metabolitos del organismo.Transporte Biológico: Movimiento de materiales (incluyendo sustancias bioquímicas y drogas) a través de membranas celulares y capas epiteliales, generalmente por DIFUSIÓN pasiva.Polimorfismo de Nucleótido Simple: Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Miembro 1 de la Familia de Transportadores de Soluto 12: Transportador del Na-K-Cl en la RAMA ASCENDENTE DEL ASA DE LA NEFRONA. Activa la reabsorción del cloruro de sodio y se inhibe por los DIURÉTICOS DE ASA como la FUROSEMIDA; y la BUMETANIDA. Las mutaciones en los genes de codificación SLC12A1 se asocian con un SÍNDROME DE BARTER.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Miembro 2 de la Familia de Transportadores de Soluto 12: Transportador del Na-K-Cl que se expresa de forma ubicua. Desempeña un papel clave en la secreción de sal en las células epiteliales y la regulación del volumen celular en células no epiteliales.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Translocasas Mitocondriales de ADP y ATP: Clase de nucleótido translocasas abundante en las mitocondrias y componente integral de la membrana mitocondrial interna. Facilita el intercambio de ADP y ATP entre el citosol y la mitocondria, vinculando así el compartimento subcelular de producción de ATP a aquellos de utilización del ATP.Proteínas Portadoras: Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.Regulación de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Proteínas Mitocondriales: Proteínas codificadas por el genoma mitocondrial o proteínas codificadas por el genoma nuclear, importadas a la MITOCONDRIA, donde residen.Predisposición Genética a la Enfermedad: Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros: Sistemas transportadores de aminoácidos capaces de transportar AMINOÁCIDOS NEUTRALES.Perfilación de la Expresión Génica: La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.Transportadores de Ácidos Dicarboxílicos: Familia de transportadores de aniones orgánicos que transportan especificamente ÁCIDOS DICARBOXÍLICOS, como el ácido alfa-cetoglutárico, a través de las membranas celulares.Mitocondrias: Organelas semiautónomas que se reproducen por sí mismas y se presentan en el citoplasma de la mayoría de las células eucariotas, pero no en todas. Cada una está rodeada por una doble membrana limítrofe. La membrana interna presenta múltiples invaginaciones y sus proyecciones se denominan crestas. La mitocondria es el lugar de las reacciones de fosforilación oxidativa que dan lugar a la formación de ATP. Contienen RIBOSOMAS, varios ARN DE TRANSFERENCIA, SINTETASAS AMINOACIL-ARN T y factores de elongación y terminación. Las mitocondrias dependen de los genes del núcleo, de las células en que residen, para muchos ARN MENSAJEROS. Se cree que las mitocondrias se han originado a partir de bacterias aerobiass que establecieron una relación simbiótica con los protoeucariotas primitivos. (King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)Transportadores de Anión Orgánico: Proteínas implicadas en el transporte de aniones orgánicos. Tienen un importante papel en la eliminación del organismo de diversas sustancias endógenas, xenobióticos y sus metabolitos.Filogenia: Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.Portador Sano: Estado de tener un organismo infeccioso sin que se manifiesten síntomas de infección. El organismo debe ser fácilmente trasmisible a otro huesped susceptible.Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial: Proteínas involucradas en el transporte de sustancias específicas a través de las membranas de las MITOCONDRIAS.Glucosuria Renal: Glucosuria que aparece sólo cuando hay una cantidad normal de glucosa en la sangre, a causa de la incapacidad hereditaria de los túbulos renales para reabsorber la glucosa por completo. (Dorland, 28a ed)Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática: Familia de proteínas transportadoras de neurotransmisores que facilitan la recaptación del NEUROTRANSMISOR hacia el interior de las TERMINALES PRESINÁPTICAS. Pueden desempeñar un papel en la regulación de la intensidad y la duración de la neurotransmisión.Sistemas de Transporte de Aminoácidos: Proteínas celulares y complejos proteínicos que transportan aminoácidos a través de las membranas biológicas.ARN Mensajero: Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.Alineación de Secuencia: Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Cadena Pesada de Antígenos CD98: Subunidad de glicoproteína transmembrana que puede dimerizar con distintas subunidades de cadena ligera (CADENAS LIGERAS DE ANTÍGENOS CD98). Esta subunidad proteica tiene diversas formaciones de funciones incluyendo el transporte de aminoácidos y la fusión celular. Su función es alterada dependiendo de las subunidades de cadena ligera con las que interactúe.Transportadores de Anión Orgánico Sodio-Independiente: Subclase de TRANSPORTADORES DE ANIONES ORGÁNICOS que no dependen directa ni indirectamente de gradientes de sodio para el transporte de los iones orgánicos.Antiportadores de Cloruro-Bicarbonato: Intercambiadores cloruro bicarbonato eléctricamente neutros que permiten el intercambio de BICARBONATOS por CLORUROS a través de la membrana celular. La acción de antiportadores específicas en esta clase sirven para funciones importantes tales como permitir el intercambio eficiente del intercambio de bicarbonato a través de eritrocitos, ya que pasan a través de los capilares y la reabsorción bicarbonatos por el riñón.Portadores de Fármacos: Formas en que las sustancias se incorporan para mejorar la prestación y la eficacia de los medicamentos. Vehículos de fármacos se utilizan en sistemas de liberación de fármacos tales como la tecnología de liberación controlada para prolongar las acciones de drogas in vivo en, disminuir el metabolismo del fármaco, y reducir la toxicidad del fármaco. Los portadores también se utilizan en diseños para aumentar la eficacia de la administración de fármacos a los sitios diana de acciones farmacológicas. Los liposomas, microesferas de albúmina, polímeros sintéticos solubles, complejos de ADN, los conjugados de proteína-drogas, y los eritrocitos portadores entre otros se han empleado como vehículos de fármacos biodegradables.Proteínas de la Membrana: Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos: La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.Amino Acid Transport System y+Familia de Multigenes: Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.Simportadores de Sodio-Bicarbonato: Proteínas que cotransportan iones de sodio e iones de bicarbonato a través de las membranas celulares.Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos: Familia de proteínas relacionadas con el transporte de ácidos monocarboxílicos tales como el ÁCIDO LÁCTICO y el ÁCIDO PIRÚVICO a través de las membranas celulares.Homología de Secuencia de Aminoácido: Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.Proteína Transportadora de Acilo: Está constituída por una cadena polipéptida y 4'-fosfopanteteína unida a un residuo de serina por un enlace fosfodiéster. Los grupos acilos están enlazados como ésteres de tiol al grupo de pantotenilo. El transportador de acil interviene en todos los casos de la síntesis de ácido graso, a través del sistema citoplasmático.Saccharomyces cerevisiae: Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.Detección de Heterocigoto: Identificación de portadores genéticos para una característica dada.Necrosis Tubular Aguda: Insuficiencia renal aguda que se produce por la destrucción de las CÉLULAS EPITELIALES de los TÚBULOS RENALES. Se atribuye generalmente a la exposición a agentes tóxicos o a ISQUEMIA renal posterior a TRAUMATISMOS severos.Xenopus laevis: Especie mayor y más común de "rana" con garras (Xenopus) de África. Esta especie se utiliza extensamente en investigaciones. Hay una importante población en California descendiente de animales de laboratorio que han escapado.Proteínas de Saccharomyces cerevisiae: Proteínas obtenidas de las especies SACCHAROMYCES CEREVISIAE. La función de proteínas específicas de este organismo ha despertado un alto interés científico y se ha utilizado para derivar el conocimiento basico del funcionamiento de proteínas similares en eucariotas superiores.Transportadores de Anión Orgánico Sodio-Dependiente: Subclase de TRANSPORTADORES DE ANIONES IRGÁNICOS cuyo transporte depende directa o indirectamente de un gradiente de iones de sodio.Tiamina: 3-((4-Amino2-metil-5-pirimidinil)metil)-5-(2- hidroximetil)-4-cloruro de metiltiazolio.Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Línea Celular: Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.Transporte Iónico: Movimiento de iones a través de membranas celulares de transducción de energía. El transporte puede ser activo, pasivo o facilitado. Los iones pueden viajar por sí mismos (TRANSPORTE IÓNICO), o como un grupo de dos o más iones en el mismo (TRANSPORTE IÓNICO) o (TRANSPORTE IÓNICO) direcciones opuestas.Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa: Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.Agua: Un líquido transparente, inodoro, insaboro que es esencial para la vida de la mayoría de los animales y vegetales y es un excelente solvente para muchas sustancias. La fórmula química es el óxido de hidrógeno (H2O). (Traducción libre del original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed)Modelos Biológicos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.Cinética: La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.Proteína Portadora de Folato Reducido: Transportador de ácido fólico ubicuamente expresado que funciona a través de un mecanismo antiportador que está acoplado con el transporte de fosfatos orgánicos.Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.Ósmosis: Tendencia de los líquidos (por ej. agua) para moverse del lado de menor concentración al más concentrado de una memebrana semipermeable.Soluciones: Mezclas homogéneas formadas al mezclar sustancias sólidas, líquidas o gaseosas (solutos) con un líquido (el solvente), desde donde las sustancias disueltas pueden recuperarse por procesos físicos.Betaína: Un compuesto encontrado en la naturaleza que ha sido de interés por su papel en la osmorregulación. Como droga, el hidrocloruro de betaina ha sido utilizado como fuente de ácido hidroclórico en el tratamiento de la hipocloridia. La betaina ha sido también utilizada en el tratamiento de alteraciones hepáticas, para la hiperpotasemia, homocistinuria y en alteraciones gastrointestinales. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1341)Transportadoras de Casetes de Unión a ATP: Familia de PROTEÍNAS DE TRANSPORTE DE MEMBRANA que requieren la hidrólisis del ATP para el transporte de substratos a través de las membranas. La família de proteínas deriva su nombre del dominio de unión a ATP encontrado en la proteína.Distribución Tisular: Acumulación de una droga o sustancia química en varios órganos (incluyendo áquellos que no son relevantes para su acción farmacológica o terapeútica). Esta distribución depende de la tasa del flujo sanguíneo o o de perfusión del órgano, la capacidad de la droga para penetrar membranas, la especificidad tisular, la unión con proteínas. La distribución está generalmente expresada en tasas de tejido a plasma.Riñón: Órgano del cuerpo que filtra la sangre para la secreción de ORINA y que regula las concentraciones de iones.Urea: Un compuesto formado en el hígado a partir del amoníaco producido por la desaminación de los aminoácidos. Es el principal producto final del catabolismo de las proteínas y constituye aproximadamente la mitad del total de los sólidos urinarios.Concentración de Iones de Hidrógeno: La normalidad de una solución con respecto a los iones de HIDRÓGENO. Está relacionado a las mediciones de acidez en la mayoría de los casos por pH = log 1 / 2 [1 / (H +)], donde (H +) es la concentración de iones de hidrógeno en gramos equivalentes por litro de solución. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Diccionario de Términos Científicos y Técnicos, 6 a ed)Polimorfismo Genético: Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.Intestino Delgado: Porción del TRACTO GASTROINTESTINAL entre el PÍLORO del ESTÓMAGO y la VÁLVULA ILEOCECAL del INTESTINO GRUESO. Puede dividirse en tres partes: DUODENO, YEYUNO e ILEON.Membrana Celular: Membrana selectivamente permeable que contiene proteínas y lípidos y rodea el citoplasma de las células procariotas y eucariotas.Ratones Noqueados: Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.Haplotipos: Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Oocitos: Células germinativas femeninas derivadas de las OVOGONIAS y denominados OOCITOS cuando se produce la MEIOSIS. Los oocitos primarios inician la meiosis pero se detienen durante el estadio diploteno hasta la OVULACION en la PUBERTAD para producir oocitos o óvulos secundarios haploides (ÓVULO).Aminoácidos DiaminosTransporte de Proteína: El proceso de movimiento de proteínas de un compartimiento celular (incluyendo extracelular) para otro por varias clasificaciones y mecanismos de transporte, tales como transporte de compuerta, desplazamiento de proteína y transporte vesicular.Presión Osmótica: La presión necesaria para impedir el paso del solvente a través de una membrana semipermeable que separa un solvente puro de una solución de solvente y soluto o que separa a diferentes concentraciones de una solución. Es proporcional a la osmolalidad de la solución.Conformación Proteica: Forma tridimensional característica de una proteína, incluye las estructuras secundaria, supersecundaria (motivos), terciaria (dominios) y cuaternaria de la cadena de péptidos. ESTRUCTURA DE PROTEINA, CUATERNARIA describe la conformación asumida por las proteínas multiméricas (agregados de más de una cadena polipeptídica).Frecuencia de los Genes: Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.Expresión Génica: Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.Difusión: Tendencia de un gas o de un soluto a pasar de un punto de presión o concentración más altas a un punto de presión o concentración más bajas y a distribuírse a través del espacio disponible. La difusión, especialmente la DIFUSIÓN FACILITADA, es un mecanismo principal del TRANSPORTE BIOLOGICO.Línea Celular Tumoral: Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.Peritoneo: Membrana de CÉLULAS EPITELIALES escamosas, las células mesoteliales, cubierta por MICROVELLOSIDADES apicales que permiten la rápida absorción de líquido y partículas en la CAVIDAD PERITONEAL. El perironeo se divide en una parte parietal y otra visceral. El peritoneo parietal cubre el interior de la PARED ABDOMINAL. El peritoneo visceral cubre los órganos intraperitoneales. La doble capa del peritoneo forma el MESENTERIO, que sujeta esos órganos a la pared abdominal.Concentración Osmolar: Concentración de partículas osmóticamente activas en solución expresada en términos de osmoles de soluto por litro de solución. La osmolalidad se expresa en términos de osmoles por kilogramo de solvente.Permeabilidad: Propiedad de las membranas y otras estructuras de permitir el paso de la luz, calor, gases, líquidos, metabolitos e iones minerales.Transfección: Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.Cloruro de Sodio: Sal de sodio de distribución universal que se utiliza comúnmente para sazonar los alimentos.