Microcéphalie
Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)
Malformations Multiples
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Consanguinité
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Faciès
Gène Récessif
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Lissencephaly
Un "joli cerveau" malformation du cortex CEREBRAL résultant de localisation anormale de développer les neurones pendant corticogenesis. C'est caractérisé par une absence de la normale alambiqué marques sur la surface du cerveau (agyria) ou de moins en moins profonde marques (pachygryia). Il y a un nombre réduit de couches cortical, habituellement 4 au lieu de 6, entraînant un cortex cérébral épaissie, et une diminution de la matière blanche c'est une inversion du ratio de la matière blanche normale de cortex cérébral.
Syndrome Des Cassures De Nijmegen
Un chromosome défectueux instabilité résultant d'un syndrome de réponse à l'ADN double-strand pauses. En plus de caractéristiques faciès et microcéphalie, les patients ont une RADIOSENSITIVITY déficit immunitaire, incluant une augmentation du risque de cancer, et un retard de croissance. Causatif NBS1 mutation du gène, située sur chromosomes humains 8q21. NBS1 codes pour nibrin, la clé de la protéine régulatrice R / M / N (RAD50 / MRE11 / NBS1) complexe protéique et de médiateur à quels sens réponse cellulaire à l'ADN des dégâts causés par les radiations ionisantes.
Nanisme
Généalogie
Troubles Du Développement
Nerveux dans lequel il y a un retard du développement basé sur celui attendu pour un certain âge niveau ou stade du développement. Ces handicaps ou handicape originate avant 18 ans, sont susceptibles d'infini et constitue une importante dépréciation. Facteurs biologique et nonbiological sont impliqués dans ces pathologies. (De Psychiatrie Américaine Glossaire, 6e éditeur)
Phénylcétonurie Maternelle
Une condition survenant chez non traitée ou partiellement traités femmes souffrant de phénylcétonurie quand ils deviennent enceinte. Cela peut entraîner des dommages au FETUS, comprenant un retard mental microcéphalie ; ; ; cardiopathie congénitale CROISSANCE foetal et retard ; anomalies craniofaciale. (De Am J Med Genet 1997 Mar 3 ; 69 (1) : 89-95)
Agenesis of Corpus Callosum
Ça entraîne une absence partielle ou complète du corps calleux. Il peut être isolé ou une partie d'un syndrome AICARDI est (ex : Syndrome du syndrome du syndrome du ANDERMANN ACROCALLOSAL ; ; ; et HOLOPROSENCEPHALY). Les signes cliniques inclure neuromotor talent et de sévérité variables INTELLECTUAL handicap.
Troubles De La Croissance
Centrosome
Le noyau de la cellule, constitué d'une paire de CENTRIOLES entouré d'un nuage de matériau appelé amorphes. Pendant la région pericentriolar centrosome nucleates interphase, le prolongement des microtubules. Le centrosome doubles et, pendant la mitose, sépare pour former les deux pôles du fuseau mitotiques (de la mitose Spindle masculin).
Atrophie Optique
Atrophie du disque optique qui peuvent être congénitaux ou acquis. Cet état indique une déficience du nombre de fibres nerveuses inhérents au RETINA et convergent pour former le Secrétaire Général optique optique sang-froid chiasma optique ; ; ; ; tracts. Et une ischémie chronique ; inflammation, une élévation de la pression intracrânienne, toxines, compression du nerf optique, et a hérité de conditions (voir optique s'atrophie, héréditaire) sont relativement fréquentes causes de cet état.
Protéines Tissu Nerveux
Les protéines tissus nerveux, également connues sous le nom de protéines neurofibrillaires, sont des structures filamenteuses abondantes dans les neurones, jouant un rôle crucial dans la régulation du cytosquelette et participant à divers processus cellulaires, dont l'excitabilité neuronale et le trafic vésiculaire, mais leur accumulation anormale est associée à des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer.
Caryotype
Cartographie du caryotype d'une cellule.
Segmental Duplications, Genomic
Maladies Chromosomiques
Syndrome Du Cri-Du-Chat
Syndrome puéril, caractérisée par une croissance staturo-pondérale pleurer, félin, un retard mental, microcéphalie mongol tétraparésie, microphone, des opérations bilatérales et retrognathia, glossoptosis epicanthus, hypertelorism, et de petits organes génitaux externes. Elle est provoquée par une délétion du court de bras (5p- chromosome 5).
Phénotype
Dysostose Mandibulofaciale
Une maladie héréditaire survenant sous deux formes : La forme complète (syndrome de Franceschetti) se caractérise par antimongoloid angle d'palpebral colobome de fissures, de la paupière inférieure, micrognathie et hypoplasie des arcades zygomatiques et microtia. Il est transmis comme trait autosomique. Le syndrome de Treacher Collins form (incomplète) se caractérise par les mêmes anomalies dans moins prononcés degré. Elle apparaît sporadiquement autosomale dominante, mais un mode de transmission est suspectée. (Dorland, 27 e)