Metylmalonsyra
Vitamin B12-brist
Vitamin B12-brist, även känt som cobalaminbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B12 för att fungera korrekt. Vitamin B12 är en näringsämne som behövs för att hjärnan och nerverna ska fungera normalt. Det hjälper också att forma röd blodkroppar.
Malonater
I en enkel medicinsk definition, kan 'malonater' definieras som estrar av malonsyra, en karboxylsyra med två kolatomer och en karboxylgrupp på varje ände. Malonater är derivat av malonsyra där en eller båda hydroxylgrupperna har ersatts med andra substituenter. Dessa föreningar kan spela en roll i olika metaboliska processer, inklusive fettsyrasyntes och degradation.
Vitamin B12
Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.
Metylmalonyl-CoA-mutas
Transkobalaminer
Transkobalamin är ett protein som transporterar vitamin B12, också känt som cobalamin, i blodomloppet. Det binder sig till den aktiva formen av vitamin B12 och skyddar den från nedbrytning i kroppen. Transkobalamin transporterar sedan vitamin B12 till celler i olika delar av kroppen, där det används för att producera DNA, underhålla nervceller och bilda röda blodkroppar. En nedsatt funktion hos transkobalamin kan leda till ett deficit i vitamin B12, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem som neurologiska störningar och anemi.
Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
Folsyra
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
Atlantöarna
Hydroxokobalamin
Ett B12-vitamin. Det har använts för behandling av vitamin B12-brist.
Folsyrabrist
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Vitamin B-komplex
Propionater
I medicinsk kontext, är en propionat ett salt eller ester av propionsyra, en karboxylsyra med tre kolatomer. Propionater kan användas som konserveringsmedel och förekommer naturligt i vissa livsmedel, till exempel ost.
Cystationin
Cystatin C är ett protein som produceras av nästan alla celler i kroppen och används som ett markör för njurfunktionen. Det filtreras genom njurarna och återabsorberas sedan i proximala tubuli, så att normalt sett mycket lite cystatin C påträffas i urinen. Aktiviteten hos cystatin C kan mätas i blodprover och används som en indikator på glomerulär filtrationsfrekvens (GFR), ett mått på njurens förmåga att rena blodet från avfall. Högre nivåer cystatin C kan indikera sämre njurfunktion.
Metabolism, Inborn Errors
Anemi, perniciös
Succinat-CoA-ligaser
Masskromatografi-Masspektrometri
MMSA-dehydrogenas
Ett enzym som spelar en roll i de katabola processerna för valin, leucin och isoleucin, genom att katalysera oxidationen av 2-metyl-3-oxopropanat till propanoyl-CoA med NAD+ som koenzym. Brist på enzymet kännetecknas av förhöjda halter av betaalanin och 3-hydroxipropionsyra.
Vegetarianism
'Vegetarianism' kan definieras som en diet där individen väljer att inte äta kött, fisk eller fågel, och i vissa fall även undviker produkter som innehåller animaliska ingredienser såsom gelatin och djurfett. Det finns olika typer av vegetarianism, men en gemensam nämnare är att de alla innebär en avsaknad av konsumtion av kött. En definition i en enda mening kan vara: "Vegetarianism är en diet som utesluter eller begränsar konsumtionen av kött, fisk och fågel, och ibland även andra animaliska produkter."
Näringsstatus
Homocystinuri
En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
Isoleucin
Bärnstenssyra
Acyl-CoA
Propionic Acidemia
Propionic acidemia is a rare inherited metabolic disorder characterized by the body's inability to break down certain proteins and fats due to a lack or deficiency of the enzyme propionyl-CoA carboxylase, which is responsible for processing propionic acid. This leads to an accumulation of toxic substances in the body, causing various health problems such as developmental delays, seizures, metabolic acidosis, and cardiac dysfunction. Early diagnosis and management can improve outcomes for affected individuals.
Succinater
I en enkel mening kan 'succiner' definieras som ett enzymkomplex som katalyserar omvandlingen av pyruvat till acetyl-CoA under cellens energiproduktion i mitokondrien, en process som är viktig för celld Foxögats sjukdom (FOXE3-relaterad) är en ärftlig ögonsjukdom som orsakas av mutationer i FOXE3-genen. Denna gen kodar för en transkriptionsfaktor som spelar en viktig roll i utvecklingen och differensieringen av ögonvävnaden. Mutationer i FOXE3 kan leda till en rad olika ögonsjukdomar, inklusive katarakt, glaukom, mikroftalmi och andra strukturella abnormaliteter i ögat.
Kosttillskott
Biologiska markörer
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.