Metilación de ADN: Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.Metilación: Adición de grupos metilo. En histoquímica, la metilación se usa para esterificar grupos sulfato tratando cortes de tejido con metanol caliente en presencia de ácido clorhídrico. (Stedman, 25a ed)Islas de CpG: Areas de densidad incrementada de la secuencia de dinucleótidos citosina-fosfato diéster-guanina. Forman superficies de ADN de varios cientos a varios miles de pares de bases de longitud. En los humanos hay cerca de 45,000 islas CpG, encontrándose la mayoría en los extremos 5' de los genes. Son desmetilados excepto los del cromosoma X inactivo y algunos asociados con genes impresos.Epigénesis Genética: El proceso genético por el cual el organismo adulto es formado por incrementos graduales en complejidad de estructuras como opuesto a un simple incremento en el tamaño de estructuras preexistentes. Incluye esos mecanismos que causan represión o de-represión selectiva del gen que restringen los posibles destinos de las células y eventualmente llevan a su estado de diferenciación.ADN (Citosina-5-) Metiltransferasa: Enzima que cataliza la transferencia de un grupo metilo de la S-ADENOSILMETIONINA hacia la posición 5 de los residuos de CITOSINA en el ADN.Sulfitos: Sales inorgánicas del ácido sulfuroso.Azacitidina: Un análogo de la pirimidina que inhibe la ADN metiltransferasa, afectando la metilación del ADN. Es también un antimetabolito de la citidina, incorporada principalmente en el ARN. La azacitidina ha sido utilizada como antineoplásico.Regiones Promotoras Genéticas: Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.Silenciador del Gen: Interrupción o supresión de la expresión de un gen en los niveles transcripcionales o translacionales.Citosina: Una base pirimidínica que es una unidad fundamental de los ácidos nucleicos.Epigenómica: El estudio sistemático de la expresión génica global de los cambios debidos a la EPIGÉNESIS GENÉTICA y no debido a cambios de la secuencia de bases del ADN.Metilasas de Modificación del ADN: Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Son responsables de producir un patrón de metilación característico de la especie, ya sea en el residuo de adenina o en el de citosina, en una secuencia de bases corta y específica en el propio ADN de la célula hospedera. Esta secuencia metilada se presentará muchas veces en el ADN de la célula hospedera y permanece intacta durante toda la vida de la célula. Cualquier ADN de otra especie, que tenga acceso a una célula viva y no tenga el patrón característico de metilación, será reconocido por las endonucleasas de restricción de especificidad similar, y será destruido por segmentación. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero se han encontrado algunas en organismos eucarióticos.5-Metilcitosina: Base de nucleótido metilado encontrado en ADN eucariótico. En ANIMALES, la METILACIÓN DE ADN de CITOSINA para formar 5-metilcitosina se encuentra primariamente en la secuencia palindrómica CpG. En PLANTAS, la secuencia metilada es CpNpGp, en donde N puede ser cualquier base.Impresión Genómica: Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).Histonas: Pequeñas proteínas cromosomales (aproximadamente de 12-20 kD) que poseen una estructura abierta, no doblada y que se unen al ADN en el núcleo celular por enlaces iónicos. La clasificación en los diversos tipos (denominadas histona I, histona II, etc.) se basa en las cantidades relativas de arginina y lisina de cada una.Elementos de Nucleótido Esparcido Largo: Secuencias altamente repetidas, de 6K-8K pares de bases en longitud, que contienen promotores de la ARN polimerasa II. También tienen un marco de lectura abierta relacionado con la transcriptasa reversa de los retrovirus, pero no contienen largas repeticiones terminales (LRT). Las copias de la familia LINE 1 (L1) forman alrededor de 15.ADN-Citosina Metilasas: Metilasas específicas para residuos de CITOSINA que se encuentran en el ADN.Metiltransferasas: Cualquier enzima, perteneciente a un subgrupo de enzimas de la clase transferasa, que cataliza la transferencia de un grupo metilo desde un compuesto a otro. (Dorland, 28a ed). EC 2.1.1.N-Metiltransferasa de Histona-Lisina: Enzima que cataliza la metilación del epsilon-aminogrupo de los residuos de lisina en las proteínas, formando epsilon mono-, di- y tri-metil-lisina. EC 2.1.1.43.ADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Fosfatos de Dinucleósidos: Grupo de compuestos que están constituidos por moléculas de nucleótidos a las que se une un nucleósido adicional a través de las molécula(s) de fosfato. El nucleótido puede contener cualquier número de fosfatos.ARN Largo no Codificante: Clase de moléculas de ARN no traducidas que son generalmente mayores a 200 nucleótidos de longitud y que no codifican para las proteínas. Miembros de esta clase se ha encontrado que desempeñan un papel en la regulación transcripcional, procesamiento post-transcripcional, REMODELACIÓN DE LA CROMATINA y en el control epigenético de la cromatina.Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.Cromatina: El material de los CROMOSOMAS. Es un complejo del ADN, HISTONAS y proteinas no histona (PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTONA)que se encuentran dentro del núcleo celular.S-Adenosilmetionina: Un donador fisiológico de radical metilo que interviene en las reacciones de transmetilación enzimática y está presente en todos los organismos vivos. Posee actividad antiinflamatoria y ha sido usado en el tratamiento de enfermedades hepáticas crónicas.ADN de Neoplasias: ADN presente en el tejido neoplásico.Regulación Neoplásica de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.Genoma Humano: Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Metiltransferasas de Proteína: Enzimas que catalizan la metilación de aminoácidos después de su incorporación a una cadena polipéptida. La S-Adenosil-L-metionina actúa como agente metilante. EC 2.1.1.Desoxirribonucleasa HpaII: Una de las desoxirribonucleasas del Tipo II sitio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconoce y divide las secuencias C/CGG y GGC/C. HpaII proviene del Haemophilus parainfluenzae. Varios isosquizómeros han sido identificados. EC 3.1.21.-.Línea Celular Tumoral: Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.Lisina: Un aminoácido esencial. A menudo se adiciona a la dieta animal.Regulación de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.Sitios Genéticos: Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.S-Adenosilhomocisteína: 5'-S-(3-Amino-3-carboxipropil)-5'-tioadenosina. Se forma a partir de la S-adenosilmetionina después de ls reacciones de transmetilación.Transcripción Genética: Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.Elementos Alu: La familia de la secuencia Alu (nombrada por la enzima endonucleasa de restricción Alu I) es el elemento repetido diseminado más altamente repetido en el ser humano (más de un millón de copias). Se deriva del componente 7SL del ARN de la PARTICULA DE RECONOCIMIENTO DE SEÑAL y contiene un promotor de la ARN polimerasa III. La transposición de este elemento a las señales de las regiones génicas codificadoras o reguladoras es responsable de muchas enfemedades hereditarias.Genes p16: Genes supresores de tumor localizados en el cromosoma 9 humano en la región 9p21. Este gen se ha eliminado o está mutado en una gran variedad de enfermedades malignas (Adaptación del original:Segen, Current Med Talk, 1995).Dos productos génicos empalmados alternativamente son codificados por p16: el INHIBIDOR P16 DE LA QUINASA DEPENDIENTE DE CICLINA y la PROTEINA P14ARF SUPRESORA DE TUMOR.ARN no Traducido: ARN que no codifica para proteína pero que tiene alguna función enzimática, estructural o regulatoria. Aunque el ARN ribosómico (ARN RIBOSÓOMICO) y ARN de transferencia;(ARN DE TRANSFERENCIA) son también ARNs no traducidos, ellos no están incluidos en este alcance.Heterocromatina: Aquel estado de la cromatina en el cual ésta se tiñe de oscuro y se enrrolla fuertemente formando masas compactas irregulares (cariosomas) o cuerpos de Barr, en el núcleo de células que están en interfase, o que se tiñe intensamente en ciertas áreas de los cromosomas mitóticos. (Dorland, 27thed).Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos: La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.Acetilación: Formación de un derivado acetilo. (Stedman, 25a ed)Perfilación de la Expresión Génica: La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.ADN de Plantas: Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.Arabidopsis: Género de plantas de la familia BRASSICACEAE que contienen PROTEÍNAS DE ARABIDOPSIS y PROTEÍNAS DE DOMINIO MADS. La especie A. thaliana se utiliza para experimentos de genética clásica en plantas así como en estudios de genética molecular en fisiología, bioquímica y desarrollo de las plantas.Genes Supresores de Tumor: Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.Metiltransferasa de ADN de Sitio Específico (Adenina Especifica): Enzima responsable de la producción de un patrón de metilación característico de la especie en los residuos de adenina, en una secuencia de bases corta específica en el ADN de la célula hospedera. La enzima cataliza la metilación de la adenina del ADN en presencia de S-adenosil-L-metionina para formar ADN contentivo de 6-metilaminopurina y S-adenosil-L-homocisteína. EC 2.1.1.72.Inmunoprecipitación de Cromatina: Técnica para identificar secuencias de ADN que se enlazan, en vivo, a proteínas de interés. Involucra fijación formaldehido de CROMATINA para entrelazar el ADN PROTEINAS DE ENLACE DE ADN. Después de cortar el ADN en pequeños fragmentos, los complejos de proteína ADN específicos se aislan por inmunoprecipitación con proteínas específicas de ANTICUERPOS. Luego, el ADN aislado del complejo puede ser identificado por amplificación y secuencia de RCP.Genoma: Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Línea Celular: Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.Ácidos Hidroxámicos: Una clase de ácidos débiles con la fórmula general R-CONHOH.Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa: Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.Proteínas Supresoras de Tumor: Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.Proteínas Quinasas Asociadas a Muerte Celular: Familia de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASAS dependientes de calcio-calmodulina. Se expresan de manera ubicua en los tejidos mamíferos embrionarios y adultos, y sus funciones están estrechamente relacionadas con las primeras etapas de la muerte programada de las células eucariotas.Factor II del Crecimiento Similar a la Insulina: Péptido neutral bien caracterizado que se considera es secretado por el HIGADO y que circula en la SANGRE. Tiene actividades de regulación de crecimiento, similar a la insulina y mitogénica. Este factor de crecimiento tiene una importante dependencia, pero no absoluta, de la HORMONA DEL CRECIMIENTO. Se considera que es un factor de crecimiento fetal fundamental, a diferencia del FACTOR I DEL CRECIMIENTO SIMILAR A LA INSULINA, que es un factor de crecimiento fundamental en los adultos.Células Madre Embrionarias: Células derivadas de la MASA CELULAR INTERNA DEL BLASTOCISTO que se forma antes de la implantación en la pared uterina. Mantienen la capacidad de dividirse, proliferar y proporcionar células progenitoras que pueden diferenciarse para formar células especializadas.Proteína-Arginina N-Metiltransferasas: Enzima que cataliza la metilación de residuos de arginina de las proteínas, para formar N-mono- y N,N-dimetilarginina. Esta enzima se encuentra en muchos órganos, principalmente en el cerebro y el bazo.Proteínas de Unión al ADN: Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.Proteínas de Arabidopsis: Proteínas de especies vegetales pertenecientes al género ARABIDOPSIS. Las especies de Arabidopsis más estudiadas, la Arabidopsis thaliana, se utilizan generalmente en laboratorios de experimentación.ARN Mensajero: Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.Citidina: Nucleósido de pirimidina que está compuesto por la base CITOSINA unida a la RIBOSA, que es un azúcar de cinco átomos de carbono.Proteínas Represoras: Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.Factores de Transcripción: Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.Ácido Fólico: Un miembro de la familia de la vitamina B que estimula el sistema hematopoiético. Está presente en el hígado y riñón y se encuentra en hongos, espinaca, levadura, hojas verdes y gramíneas (POACEAE). El ácido fólico es utilizado en el tratamiento y prevención de las deficiencias de folato y anemia megaloblástica.Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Proteínas Nucleares snRNP: Componentes de la proteínas que constituyen el núcleo común de las pequeñas partículas nucleares ribonucleoproteicas. Estas proteínas se conocen comúnmente como antígenos nucleares Sm debido a su naturaleza antigénica.Ensamble y Desensamble de Cromatina: Los mecanismos que efectúan el establecimiento, mantención y modificación de la conformación física específica de la CROMATINA determinando la accesibilidad o inaccesibilidad transcripcional del ADN.ARN de Planta: Ácido ribonucleico en plantas que tiene función reguladora y catalítica así como participa en la síntesis de proteínas.Inhibidor p16 de la Quinasa Dependiente de Ciclina: Producto del gen supresor de tumores p16 (GENES, P16). También se le llama INK4 o INK4A porque es el miembro prototipo de los INHIBIDORES INK4 DE QUINASAS CICLINA-DEPENDIENTES. Esta proteína se produce a partir de la transcripción de ARNm alfa del gen p16. El otro producto génico, producido por la alternativa de empalme beta transcriptor, es la PROTEÍNA p14ARF SUPRESORA DE TUMOR. Ambos productos de los genes p16 tienen funciones supresoras tumorales.Proteínas del Grupo Polycomb: Familia de proteínas que desempeñan un papel en la REMODELACIÓN DE CROMATINA. Son mejor conocidos por silenciar los GENES HOX y en la regulación de los PROCESOS EPIGENÉTICOS.Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.Proteínas Nucleares: Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.Sitio de Iniciación de la Transcripción: El primer nucleótido de una secuencia de ADN transcrita donde la ARN polimerasa (ARN POLIMERASAS DIRIGIDAS POR ADN) comienza la síntesis de la transcripción de ARN.Proteína 2 de Unión a Metil-CpG: Proteína unión al ADN que interactúa con ISLAS DE CPG metiladas. Tiene una función en reprimir la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y está frecuentemente mutada en el SÍNDROME DE RETT.Neoplasias: Crecimiento anormal y nuevo de tejido. Las neoplasias malignas muestran un mayor grado de anaplasia y tienen la propiedad de invasión y metástasis, comparados con las neoplasias benignas.Cartilla de ADN: Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.Regulación de la Expresión Génica de las Plantas: Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial de la acción del gen en las plantas.Genes Relacionados con las Neoplasias: Genes cuya expresión anómala o MUTACIÓN está asociada con el desarrollo, el crecimiento o la progresión de NEOPLASIAS.Marcadores Biológicos de Tumor: Productos moleculares metabolizados y segregados por el tejido neoplásico y que se caracterizan bioquímicamente en células o líquidos corporales. Son indicadores de la etapa del tumor y de su grado, así como utiles para monitorear la respuesta al tratamiento y para predecir las recurrencias. Muchos grupos químicos están representados, entre los que se incluyen hormonas, antígenos, aminoácidos y ácidos nucleicos, enzimas, poliaminas, y proteínas y lípidos específicos de las membranas celulares.Inhibidor p15 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina: Inhibidor INK4 de las cinasas dependientes de ciclina que contiene cuatro REPETICIONES DE TIPO ANQUIRINA. Con frecuencia INK4B está inactivada por deleciones, mutaciones o hipermetilación en las NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS.Eucromatina: Regiones cromosómicas que son imprecisamente empaquetadas y más accesibles a ARN polimerasas que HETEROCROMATINA. Estas regiones también coloren de forma diferenciada en preparaciones de BANDEO CROMOSOMICO.Modelos Genéticos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.Análisis por Conglomerados: Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.Gutatión-S-Transferasa pi: Glutatión-transferasa que cataliza la conjugación de substratos electrófilos con el GLUTATIÓN. Se ha demostrado que esta enzima proporciona protección celular frente al daño producido por RADICALES LIBRES mediado por redox.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Desarrollo Embrionario: Desarrollo morfológico y fisiológico de los EMBRIONES.Expresión Génica: Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.Neoplasias Colorrectales: Tumores o cánceres del COLON o del RECTO o de ambos. Los factores de riesgo para el cáncer colorrectal incluyen la COLITIS ULCEROSA crónica, poliposis familiar del colon, exposición a ASBESTO y la irradiación del CUELLO UTERINO.Represión Epigenética: La desactivación de la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA en ciertas regiones de la CROMATINA sin cambios en la secuencia del ADN. Normalmente la represión epigenética es una manera de que los cambios evolutivos sean programados a nivel celular.Cromosomas Humanos X: Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.Embrión de Mamíferos: Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos: Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).Embarazo: Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.Histona Demetilasas con Dominio de Jumonji: Una familia de histonas demetilasas que comparten un protegido dominio de Jumonji C. Las enzimas funcionan a través de un mecanismo de dioxigenasa dependiente de hierro que engancha la conversión del 2-oxoglutarato a succinato a la hidroxilación de los grupos N-metilos.Inhibidores de Histona Desacetilasas: Compuestos que inhiben la HISTONA DESACETILASAS. Esta clase de fármacos puede influir en la expresión génica al aumentar el nivel de histonas acetiladas en dominios específicos de la CROMATINA.ARN Interferente Pequeño: Pequeños ARN bicatenarios no codificadores de proteínas, de 21 A 31 nucleótidos, implicados en mecanismos de SILENCIAMIENTO GÉNICO, especialmente en la INTERFERENCIA POR ARN o RIBOINTERFERENCIA (RNAi). Los RNA interferentes pequeños (siRNA) se forman endógenamente a partir de dsRNA (ARN BICATENARIOS) por acción de una misma ribonucleasa, Dícer, que genera miRNA (MICROARN). El apareamiento perfecto de la hebra antiparalela de siRNA con ARN complementarios es un paso intermedio en la RNAi, que permite la escisión de los RNA guiada por el siRNA. Los siRNA se clasifican en: siRNA que actúan en trans (tasiRNA), RNA asociados a repeticiones (rasiRNA), RNA small-scan (scnRNA) y RNA de interacción con proteínas Piwi (RNApi), y desempeñan diversas funciones específicas de silenciamiento génico.Subunidad alfa 3 del Factor de Unión al Sitio Principal: Factor de transcripción que dimeriza con el cofactor SUBUNIDAD BETA DEL FACTOR DE UNIÓN AL SITIO PRINCIPAL para formar el factor de unión al sitio principal. Contiene un dominio de unión al ADN muy conservado, denominado dominio runt.Histona Demetilasas: Las enzimas que catalizan la eliminación de los grupos de metilo de los residuos de LISINA o ARGENINA encontrados en las HISTONAS. Muchas histonas demetilasas funcionan generalmente a través de un mecanismo oxidoreductivo.Histona Desacetilasas: Deacetilasas que separan grupos N-acetil de las cadenas aminósidas de los aminoácidos de HISTONAS. La familia de enzimas pueden dividirse en al menos tres subclases estructuralmente definidas. La clase I y la clase II de desacetilasas utilizan un mecanismo dependiente de zinc. Las sirtuinas son histona deacetilasas que pertenecen a la clase III y son enzimas dependientes de NAD.Diferenciación Celular: Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.Células Germinativas: Células reproductoras en los organismos multicelulares en diversas etapas durante la GAMETOGÉNESIS.Complejo 2 Represivo Polycomb: Multisubunidad del complejo de proteína polycomb que cataliza la METILACIÓN de la HISTONA H3 cromosómica. Trabaja en conjunción con el COMPLEJO 1 REPRESIVO POLYCOMB para efectuar la REPRESIÓN EPIGENÉTICA.Genómica: El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.Proteínas de Neoplasias: Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.Southern Blotting: Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2): Una flavoproteína amino oxidorreductasa que cataliza la conversión reversible de 5-metiltetrahidrofolato a 5,10-metiletilenotetrahidrofolato. Esta enzima fue antes clasificada como EC 1.1.1.171.Patrón de Herencia: Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.Estudio de Asociación del Genoma Completo: Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.Genoma de Planta: Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.Deficiencia de Ácido Fólico: Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de ACIDO FOLICO en la dieta. Muchos tejidos vegetales y animales contienen ácido fólico, abundante en las hortalizas de hojas verdes, levadura, hígado y setas, pero que se destruye ante tiempos prolongados de cocción. El alcohol interfiere su metabolismo intermedio y absorción. La deficiencia de ácido fólico puede aparecer en casos de aplicación por largo tiempo de terapia anticonvulsiva o con el uso de anticonceptivos orales. Esta deficiencia causa anemia, anemia macrocítica y anemia megaloblástica. No es distinguible de la deficiencia de vitamina B 12 en los hallazgos en la médula ósea y en la sangre periférica, pero en la deficiencia de B-12 no se presentan lesiones neurológicas. (Traducción libre del original: Merck Manual, 16th ed)Proteínas Cromosómicas no Histona: Nucleoproteínas, que en contraste con las HISTONAS, son insolubles en ácido. Participan en las funciones cromosómicas; por ejemplo, se unen selectivamente al ADN, estimulan la transcripción que produce la síntesis de ARN específico de los tejidos y sufre cambios específicos en respuesta a distintas hormonas o fitomitógenos.Ratones Consanguíneos C57BL: Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento: Técnicas de análisis de la secuencia de nucleótidos que aumentan el alcance, complejidad, sensibilidad y precisión de los resultados por un considerable incremento de la escala de operaciones y por lo tanto el número de nucleótidos, y el número de copias de cada uno de los nucleótidos secuenciados. La secuencia se podría realizar mediante el análisis de la síntesis o ligadura de los productos, hibridación a secuencias preexistentes, etc.MicroARNs: ARN bicatenarios pequeños, no codificadores de proteínas, con una longitud de 21-25 nucleótidos, que son formados a partir de transcritos génicos de microARN de simple hélice por la misma RIBONUCLEASA III, Dícer, que produce ARN INTERFERENTES PEQUEÑOS. Pasan a formar parte del COMPLEJO DEL SILENCIAMIENTO INDUCIDO POR ARN y reprimen la traducción (TRADUCCIÓN GENÉTICA) de determinados ARN mediante la unión a la región 3'UTR homóloga como apareamiento imperfecto. Los ARN pequeños temporales (ARNst), let-7 y lin-4, de C. elegans, son los 2 primeros ARNmi descubiertos y pertenecen a la clase de ARNmi implicados en la cronología del desarrollo.Metionina: Aminoácido esencial que contiene azufre que es importante para muchas funciones corporales. .Especificidad de Órganos: Característica restringida a un determinado órgano del cuerpo, como un tipo de célula, respuesta metabólica o la expresión de una determinada proteína o antígeno.Transgenes: Genes que son introducidos en un organismo empleando TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GENES.Transformación Celular Neoplásica: Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.Elementos de Nucleótido Esparcido Corto: Secuencias altamente repetidas, de 100K-300K bases de largo, que contienen promotores de la ARN polimerasa III. Los elementos Alu (ELEMENTOS ALU) de los primates y los ENEC B1 de roedores se derivan del ARN 7SL, el componente ARN de la partícula de reconocimiento de señal. La mayoría de los otros ENEC se derivan de ARNt que incluye las repeticiones ampliamente diseminadas de mamíferos (RDM).Proteínas de Homeodominio: Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).Células Cultivadas: Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.Regulación hacia Abajo: Proceso que disminuye las interacciones ligando/receptor debido a una reducción en el número de receptores disponibles. Esto puede ser resultado de la introversión del complejo ligando/receptor o de una expresión reducida del receptor. Clásicamente el concepto se refiere a los receptores de hormonas, pero el uso contemporáneo incluye otros receptores de la superficie celular.Placenta: Órgano materno-fetal de los mamíferos muy vascularizado y lugar importante de transporte de oxígeno, nutrientes y productos fetales de desechos. Está formada por una parte fetal (VELLOSIDADES CORIÓNICAS) derivada de los TROFOBLASTOS y una parte materna (DECIDUA) que deriva del ENDOMETRIO uterino. La placenta produce un conjunto de hormonas esteroides, protéicas y peptídicas (HORMONAS PLACENTARIAS).Unión Proteica: Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.Neoplasias de la Mama: Tumores o cáncer de la MAMA humana.ADN Satélite: Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.Homocisteína: Aminoácido que contiene tiol formado por la desmetilación de la METIONINA.Inactivación del Cromosoma X: Proceso de compensación de dosis que tiene lugar en un estadio embrionario precoz del desarrollo de los mamíferos en el cual, al azar, un CROMOSOMA X del par es anulado en las células somáticas de las hembras.Análisis por Micromatrices: Análisis simultáneo, en un microchip, de múltiples muestras u objetivos ordenados en un formato en serie.Enzimas Reparadoras del ADN: Enzimas que están involucradas en la reconstrucción de una continua molécula bicatenaria de ADN sin desproporción de una molécula, la cual contenía regiones dañadas.Retroelementos: Elementos que se transcriben en el ARN, tienen transcripción inversa en el ADN y luego se insertan en un sitio nuevo del genoma. Las repeticiones terminales largas (RTL) similares a la de los retrovirus están contenidas en los retrotransposones y en elementos semejantes a los retrovirus. Los retroposones, como son los ELEMENTOS NUCLEOTÍDICOS MUY ENTREMEZCLADOS y los ELEMENTOS NUCLEOTÍDICOS POCO ENTREMEZCLADOS no contienen RTL.Antimetabolitos Antineoplásicos: Antimetabolitos útiles en la quimioterapia del cáncer.Arsénico: Un elemento gris brillante de símbolo atómico As, número atómico 33 y peso atómico 75. Existe en todo el universo, la mayor parte en la forma de arsenitos metálicos. La mayoría de las formas son tóxicas. De acuerdo al Cuarto Reporte Anual sobre Carcinógenos (NTP 85-002, 1985), el arsénico y ciertos compuestos arsenicales han sido incluídos en la lista de carcinógenos conocidos.Células Tumorales Cultivadas: Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.Estudios de Casos y Controles: Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.Enzimas de Restricción del ADN: Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.Sitios de Unión: Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.Nucleosomas: Las unidades estructurales de la cromatina que se repiten, cada una de las cuales está conformada por aproximadamente 200 pares de base de ADN enrrollados alrededor de un núcleo proteico. Este núcleo está compuesto por las histonas H2A, H2B, H3 y H4.Genes de Plantas: Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.Síndrome de Prader-Willi: Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).Exones: Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.O(6)-Metilguanina-ADN Metiltransferasa: Enzima que transfiere grupos metilo de O(6)-metilguanina y otras partes metiladas del DNA, hacia un residuo de cisteína en sí mismo, reparando de ese modo el DNA alquilado en una única etapa de reacción. EC 2.1.1.63.Espermatozoides: Células germinales maduras masculinas, derivadas de las ESPERMÁTIDES. Cuando éstas se mueven hacia la luz de los TÚBULOS SEMINIFEROS, sufren amplios cambios estructurales, incluyendo la pérdida del citoplasma, la condensación de la CROMATINA dentro de la CABEZA DEL ESPERMATOZOIDE, la formación de la cabeza del ACROSOMA, la PIEZA INTERMEDIA DEL ESPERMATOZOIDE y la COLA DEL ESPERMATOZOIDE, que proporciona motilidad.Cigoto: ÓVULO fecundado que resulta de la fusión del gameto feminino y masculino.Elementos Transponibles de ADN: Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.Compensación de Dosificación (Genética): Mecanismo genético que permite a los GENES su expresión a un nivel similar, con independencia de su DOSIFICACIÓN DE GEN. Este término se usa generalmente al tratar de genes que se encuentran en los CROMOSOMAS SEXUALES. A causa de que los cromosomas sexuales son solo parcialmente homólogos, hay un número de copia diferente, es decir, dosis, de esos genes en el sexo masculino vs. femenivo. En la DROSOPHILA, la compensación de dosis es proporcionada por hipertranscripción de genes localizados en el CROMOSOMA X. En los mamíferos, la compensación de dosis de los genes del cromosoma X es proporcionada por INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X aleatoria de uno o los dos cromosomas X de la hembra.Transcriptoma: El patrón de EXPRESIÓN GÉNICA a nivel de la transcripción genética en un organismo específico o bajo circunstancias específicas en las células específicas.Proteínas Argonauta: Familia de proteínas de unión a ARN que tienen especificidad por las MICROARNS y moléculas del ARN INTERFERENTE PEQUEÑO. Las proteínas participan del procesamiento del ARN como componentes básicos del complejo silenciador inducido por ARN.Procesamiento Proteico-Postraduccional: Cualquiera de las diversas modificaciones post-traduccionales de PÉPTIDOS o PROTEÍNAS catalizadas enzimáticamente en la célula de origen. Estas modificaciones comprenden la carboxilación, HIDROXILACIÓN, ACETILACIÓN, FOSFORILACIÓN, METILACIÓN, GLICOSILACIÓN, ubiquitinación, oxidación, proteólisis y formación de enlaces cruzados y dan lugar a cambios en el peso molecular y en la motilidad electroforética.Cadherinas: Grupo de glicoproteínas que se relacionan desde el punto de vista funcional y que son responsables de los mecanismos de adhesión célula a célula dependientes del calcio. Ellas se dividen en subclases de caderinas E, P, y N, las que se diferencian en su especificidad inmunológica y en la distribución tisular. Ellas promueven la adhesión celular a través de un mecanismo homofílico. Estos compuestos pueden jugar un papel en la construcción de tejidos y de todo el cuerpo animal.Interferencia de ARN: Fenómeno por el cual el silenciamiento de genes específicos de ARN de doble cadena (ARN BICATENARIO) desencadena la degradación del ARNm homólogo (ARN MENSAJERO). Las moleculas del ARN de doble cadena específicos se procesan en ARN INTERFERENTE PEQUEÑO (siRNA) que sirve como una guía para la escisión del ARNm homólogo en el COMPLEJO SILENCIADOR INDUCIDO POR ARN. La METILACIÓN DE ADN también puede ser activada durante este proceso.Neoplasias Pulmonares: Tumores o cánceres del PULMÓN.ARNt Metiltransferasas: Enzimas que catalizan la metilación dependiente de S-adenosil-L-metionina de las bases ribonucleótidas en el interior de una molécula de ARN de transferencia. EC 2.1.1.Modelos Biológicos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.Desoxirribonucleasas de Localización Especificada Tipo II: Sistemas enzimáticos que contienen una subunidad única y sólo requieren magnesio para la actividad endonucleolítica. Las metilasas de modificación correspondientes son enzimas separadas. Los sistemas reconocen pequeñas secuencias específicas de ADN y quiebran, ya sea dentro o a una determinada distancia pequeña de la secuencia de reconocimiento, produciendo fragmentos específicos de cadena doble con 5'-fostafos terminales. Las enzimas de microorganismos diferentes con la misma especificidad se denominan isosquizómeras EC 3.1.21.4.Genes de Partícula A Intracisternal: Genes de elementos de IAP (una familia de elementos genéticos semejantes a retrovirus) que codifican para partículas semejantes a virus (IAPs) que se hallan regularmente en embriones incipientes de roedores. ("Intracistérnico" se refiere a la cisterna del retículo endoplasmático). En determinadas circunstancias, como la hipometilación del ADN, se transcriben. Sus transcripciones se hallan en diversas neoplasias, incluyendo los plasmacitomas, el neuroblastoma, los rabdomicosarcomas y los carcinomas de colon.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Mapeo Restrictivo: Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.Síndrome de Angelman: Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, RETRASO MENTAL, y trastornos del movimiento. Usualmente existen anomalías craneales y de otro tipo, hay espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES); paroxismos de risa prolongados y que se provocan fácilmente (de ahí "feliz"); movimientos en forma de muñeco inestable (de aquí "títere"); protrusión contínua de la lengua; retraso motor; ATAXIA; HIPOTONÍA MUSCULAR; y una facie peculiar. Se asocia con deleciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas.Blastocisto: Embrión de los mamíferos en la etapa posterior a la de MÓRULA y antes de producirse su implantación; comprende desde el estadio de 32 células al de formación de una estructura redondeada, rellena de líquido de más de cien células. El blastocisto consta de dos tejidos diferentes. La capa externa de trofoblastos da lugar a los tejidos extraembronarios. La capa de células internas da lugar al disco embrionario y finalmente al propio embrión.Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa: Métodos utilizados para detectar los productos amplificados de ADN a partir de la reacción en cadena de la polimerasa a medida que se van acumulando en vez de al final de la reacción.Células HCT116: Línea celular del CARCINOMA COLORRECTAL humano.Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Síndrome de defectos múltiples que se caracteriza primariamente por HERNIA UMBILICAL, MACROGLOSIA y GIGANTISMO y secundariamente por visceromegalia, HIPOGLUCEMIA y anomalías en los oídos.Plantas Modificadas Genéticamente: PLANTAS o sus derivados, a los que se les ha alterado el GENOMA mediante INGENIERÍA GENÉTICA.Hígado: Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase (NAD+)Inestabilidad Genómica: Una tendencia creciente del GENOMA de adquirir MUTACIONES cuando varios procesos involucrados en la mantención y replicación del genoma son disfuncionales.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Adenosilhomocisteinasa: Una enzima que cataliza el catabolismo de S-ADENOSILHOMOCISTEINA a ADENOSINA y HOMOCISTEINA. Puede jugar un rol en la regulación de la concentración de adenosilhomocisteína intracelular.Reprogramación Nuclear: Proceso que lleva al NÚCLEO CELULAR de células somáticas completamente diferenciadas hacia el estado pluripotencial o totipotencial. Este proceso puede lograrse hasta cierto punto mediante TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA NUCLEAR, como fusionando los núcleos de células somáticas con células madre embrionarias pluripotenciales enucleadas o con ovocitos totipotenciales enucleados. La PERFILACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA de las células híbridas fusionadas se utiliza para determianr el grado de reprogramación. La creación de mamíferos clonados, como la oveja Dolly en 1997, es uno de los resultados espectaculares de la reprogramación nuclear.Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Tubercidina: Antibiótico ribonucleósido purínico que se sustituye fácilmente por adenosina en el sistema biológico, pero su incorporación en el ADN y el ARN tiene efecto inhibitorio sobre el metabolismo de estos ácidos nucleicos.Neurospora crassa: Especie de hongo ascomiceto de la familia Sordariaceae, orden SORDARIALES, muy utilizada en estudios bioquímicos, genéticos y fisiológicos.ADN Intergénico: Cualquiera de los ADN entre los ADN que codifican genes, incluyendo a regiones no traducidas, regiones flanqueadoras 5' y 3', INTRONAS, pseudogenes no funcionales, y secuencias repetitivas no funcionales. Este ADN puede o no codificar funciones reguladoras.Neoplasias del Colon: Tumores o cánceres del COLON.Leucocitos: Células sanguíneas blancas. Estas incluyen a los leucocitos granulares (BASOFILOS, EOSINOFILOS y NEUTROFILOS) así como a los leucocitos no granulares (LINFOCITOS y MONOCITOS).Reproducibilidad de Resultados: La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.Marcadores Genéticos: Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.Neoplasias Gástricas: Tumores o cánceres de ESTÓMAGO.Endospermo: Tejido nutritivo de las semillas de las plantas florescentes y que rodean a los EMBRIONES. Es producida por un proceso paralelo de la fertilización en el que un gameto masculino secundario del grano de polen se fusiona con dos núcleos femeninos dentro del saco del embrión. Los endospermas varían en la ploidía y contienen reservas de almidón, aceites y proteínas, por lo que es una importante fuente de nutrición humana.Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales: Una amplia categoría de proteínas trasportadoras que juegan un rol en TRANSDUCCION DE SEÑAL. Contienen generalmente varios dominios modulares, cada uno de los cuales tiene su propia actividad de enlace, y actúa formando complejos con otras moléculas de señalización intracelular. Las proteínas adaptadoras transductoras de señales carecen de actividad enzimática, sin embargo su actividad puede ser modulada por otras enzimas de transducción de señal.Inhibidores Enzimáticos: Compuestos o agentes que se combinan con una enzima de manera tal que evita la combinación sustrato-enzima normal y la reacción catalítica.Pronóstico: Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.Células HeLa: La primera LINEA CELULAR humana, maligna, cultivada de forma continua, proveniente del carcinoma cervical Henrietta Lacks. Estas células son utilizadas para el CULTIVO DE VIRUS y para el estudio de drogas antitumorales.Regulación Enzimológica de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en la síntesis de las enzimas.Variación Genética: Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.Clonación de Organismos: Formación de uno o más organismos idénticos genéticamente, derivados por reproducción vegetativa de una sola célula. El material nuclear de origen puede ser derivado de embriones, de fetos o tomado de una célula somática de adulto.Inmunoprecipitación: Agregación de ANTIGENOS solubles con ANTICUERPOS, solo o con factores de enlace de anticuerpos tales como ANTI-ANTICUERPOS o PROTEINA A ESTAFILOCÓCICA a complejos suficientemente grandes para desprenderse de la solución.Inestabilidad de Microsatélites: Ocurrencia de REPETICIONES DE MICROSATÉLITES mononucleótidos o dinucleótidos muy polimorfos en las células somáticas. Es una forma de inestabilidad del genoma que se asocia a defectos en la REPARACIÓN DE MAL APAREMIENTOS DEL ADN.Vitamina B 12: Un compuesto de coordinación que contiene cobalto producido por los micro-organismos intestinales y que se halla también en el suelo y en el agua. Los vegetales superiores no concentran la vitamina B 12 del suelo y por tanto son una pobre fuente de esta sustancia en comparación con los tejidos animales.Técnicas de Transferencia Nuclear: Métodos de implantación de un NÚCLEO CELULAR de una célula donante en una célula receptora enucleada.Núcleo Celular: Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)Adenocarcinoma: Tumor epitelial maligno con organización glandular.Estructura Terciaria de Proteína: Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.Genes: Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.Secuencias Reguladoras de Ácidos Nucleicos: Secuencias de ácido nucléico que intervienen en la regulación de la expresión de genes.Secuencias Repetidas en Tándem: Copias de secuencias de ADN que se encuentran situadas una al lado de la otra con la misma orientación (repeticiones directas en tándem) o en dirección opuesta (REPETICIONES INVERTIDAS EN TÁNDEM).