Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.
Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar, är ett samlingsbegrepp för en grupp genetiska sjukdomar som beror på mutationer i gener relaterade till steroidhormoners biosyntes och metabolism, vilket leder till olika grader av endokrina rubbningar och multisystempåverkan.
Medicinskt betecknas 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' som en grupp genetiskt orsakade störningar i kolhydratmetabolismen, vilka kännetecknas av nedsatt förmåga att metabolisera och omvandla kolhydrater till energibärande molekyler, vilket kan leda till sjukdomstillstånd som exempelvis diabetes, hypoglykemi eller leverförändringar.
Inborn urea cycle disorders (UCDs) are a group of genetic metabolic disorders caused by deficiencies in one of the six enzymes or two transporters that make up the urea cycle pathway. The urea cycle is responsible for removing ammonia, a toxic byproduct of protein metabolism, from the bloodstream. When the urea cycle is not functioning properly, ammonia accumulates and can cause irreversible brain damage, coma, or death if left untreated.
Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.
Argininosuccinic aciduria is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of argininosuccinic acid in the body due to a deficiency in the enzyme argininosuccinate lyase. This condition leads to elevated levels of ammonia in the blood, which can cause neurological symptoms such as lethargy, vomiting, and seizures. If left untreated, it may result in intellectual disability, developmental delay, and coma. Early diagnosis and management with a low-protein diet, arginine supplementation, and nitrogen scavenging drugs are essential to prevent long-term complications.
Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd karaktäriserat av höga nivåer av ammoniak (AMM) i blodet. Ammoniak är en giftig substans som produceras naturligt i kroppen när protein bryts ner till sina byggstenar, aminosyror. Normal serumkoncentration av ammoniak är 15-45 mcg/dL (10-30 mkmol/L). Nivåer över 100 mcg/dL (60 mkmol/L) kan vara livshotande.
Energiomsättning (energy expenditure) refererar till den totala mängden energi som används av kroppen för att underhålla livsviktiga funktioner, aktivitet och termoreglering. Det inkluderar basal metabolism (energi som behövs för att underhålla organ och celler i vila), aktivitetsenergiomsättning (energi som används under fysisk aktivitet) och termogenes (energi som används för digestion och assimilation av näringsämnen).
Fysiologiska processer vid biosyntesen (anabolism) och nedbrytningen (katabolism) av fetter.
En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a genetic disorder that affects the metabolism of cholesterol, resulting in an accumulation of 7-dehydrocholesterol and a deficiency of cholesterol in the body. It is caused by mutations in the gene responsible for encoding the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase, which is essential for converting 7-dehydrocholesterol to cholesterol.
"Ett brytningsfel är en punkt eller plats inom ett optiskt medium där ljusets brytningsindex ändras plötsligt, vilket orsakar en avböjning i ljusstrålarnas riktning."
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Homogentisat-1,2-dioxygenase är ett enzym involverat i aminosyra metabolism, specifikt i nedbrytningen av aminosyran tyrosin. Det katalyserar oxidativ klövning av homogentisat till maleylacetat som en del av fenylalanin-tyrosin-metabolismens senare steg, även kallad katekolvägsmetabolismen. Defekter i genen för detta enzym kan leda till sjukdomen alkaptonuri.
En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
Ett kliniskt syndrom som oftast börjar i barndomen med kronisk, utbredd kandidos i hud, naglar och slemhinnor. Det kan uppträda sekundärt i fall av någon immunbristsjukdom, ärftligt som en autosomal recessiv åkomma, eller i samband med brister i den cellförmedlade immuniteten, med endokrina rubbningar, dental stomatit eller malignitet.
Medfödda pyruvatomsättningsrubbningar är ärftliga störningar i metabolismen som påverkar nedbrytningen av glukos och produktionen av energi i cellerna, vilket kan leda till en accumulering av pyruvat och laktat i kroppen. Dessa rubbningar orsakas vanligtvis av en defekt gen som kodar för ett enzym eller ett protein som är involverat i pyruvatomsättningen, vilket kan leda till metaboliska avvikelser och i allvarliga fall neurologiska symtom hos individen.
Alfagalaktosidase är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade oligosackarider, i kroppen. Detta enzym är särskilt viktigt för nedbrytningen av en typ av socker som kallas för galaktos, vilket finns i många olika slags glykoproteiner och glykolipider i cellmembranen. Defekter i alfagalaktosidas-enzymet kan leda till ett sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som kallas för alfagalaktosidasebrist, eller Morquio A-syndrom, vilket är en typ av mukopolysackarios.
Störning i den lysosomala lagringen pga brist på alfagalaktosidas A, vilket leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i njur- och hjärtkärlsystemen. Sjukdomen är X-bunden och kännetecknas av telangiektatiska hudsår, njursvikt, störningar i hjärtkärlsystemet, magtarmkanalen och centrala nervsystemet, och smärta.
Ett område i Australien, bestående av huvudstaden Canberra med omgivning, inom New South Wales. Territoriet inrättades 1988.
Ornithine carbamoyltransferase deficiency is a rare genetic disorder affecting the urea cycle, causing an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can lead to serious neurological symptoms and developmental delays if not properly managed.
Denna aminosyra bildas i ureacykeln från citrullin, aspartat och ATP. Reaktionen katalyseras av argininbärnstenssyrasyntetas.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Ett enzym av mitokondrieflavoprotein som katalyserar oxidationen av 3-metylbutanoyl-CoA till 3-metylbut-2-enoyl-CoA med hjälpav FAD som kofaktor. Defekter i detta enzym är förenade med isovalerisk acidemi (IVA). EC 1.3.99.10.
En ärftlig ämnesomsättningssjukdom med brist på alkaliskt fosfatas i serum och benvävnad som leder till hyperkalcemi, etanolaminfosfatemi och etanolaminfosfaturi. Kliniska tecken är svåra skelettdefekter som påminner om D-vitaminresistent rakit, utebliven förkalkning av skalltaket, dyspné, cyanos, kräkningar, förstoppning, njurförkalkning, långsam utveckling, rörelsesvårigheter, uppkomst av knutor mellan ben och brosk, och rakitiska skelettförändringar.
Ett malonsyraderivat som utgör ett livsviktigt mellansteg i omsättningen av fett och protein. Avvikelser i metylmalonsyrametabolismen leder till metylmalonaciduri. Denna ämnesomsättningssjukdom beror på att den enzymatiska omvandlingen av metylmalonyl CoA till succinyl CoA blockerats.
Felaktiga diagnoser efter klinisk undersökning eller teknisk diagnostik.
Förvärvade eller medfödda ämnesomsättningssjukdomar som förorsakar funktionsstörningar eller skada i hjärnan. Dessa kan delas in i primära (i själva hjärnan) och sekundära (utanför skallen) metabolisk a sjukdomstillstånd som har en negativ inverkan på hjärnans funktioner.
Ett B12-vitamin. Det har använts för behandling av vitamin B12-brist.
Pentanoida fettsyror, även kända som pentanoiska syror, är en grupp omfattande fem kolatom-långa fettsyrederivat med en karboxylgrupp (–COOH) och en eller flera dubbelbindningar i deras kolkedjor.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA genom förflyttning av karbonylgruppen. Det kräver ett kobamidkoenzym. En blockering av denna enzymatiska omvandling leder till ämnesomsättningssjukdomen metylmalonaciduri. EC 5.4.99.2.
'Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors' är ett samlingsnamn inom nomenklatur för en grupp enzymer som katalyserar oxidation-reduktionsreaktioner där kol-kol-bindningar (CH-CH) i organiska substance är donatorer av elektroner. Detta innebär att de hjälper till att överföra elektroner från en kolatom till en annan, vilket ofta leder till bildandet eller brytandet av kol-kol-bindningar. Exempel på enzymer som faller under denna kategori är dekarboxylaser och oxidaser.
En beståndsdel av strimmig muskel- och levervävnad.
Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda, är ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade störningar i metabolismen och homöostasen av essentiella metallämnen, såsom järn, koppar, zink och magnesium, vilka kan leda till kliniska symtom och sjukdomar redan från födseln eller under barndomen.
De kemiska reaktioner som äger rum i celler, vävnader eller en organism. Dessa reaktionsförlopp omfattar både biosyntes (anabolism) och nedbrytning (katabolism) av organiska ämnen som brukas av den levande organismen.
Medfödda fruktosomsättningsrubbningar (hereditary fructose intolerance, HFI) är ett ovanligt autosomalt recessivt metabolt syndrom orsakat av en defekt i enzymet aldolase B, som leder till nedsatt metabolism av fruktos. Detta resulterar i akut eller kronisk hepaten, nefropati och hypoglykemi efter intag av fruktos eller sorbitol.
Produkter av glutarsyra. Ibland används glutarat synonymt med glutarsyra.
En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom som kommer till uttryck i flera fenotypformer, orsakad av en defekt i den oxidativa dekarboxyleringen av grenade aminosyror. Metaboliterna ansamlas i kroppsvätskor och ger upphov till lukt påminnande om lönnsirap. Sjukdomen uppdelas i typerna klassisk, intermediär, intermittent och tiaminreagerande. Den klassiska formen ger sig tillkänna under den första levnadsveckan med ketoacidos, hypoglykemi, kräkningar, krampanfall och högt blodtryck. De intermediära och intermittenta formerna uppträder i barnaåren eller senare, med akuta episoder av ataxi och kräkningar.
En underklass av enzym som katalyserar överföringen av en amidinogrupp från en förening till en annan. EC 2.1.4.
Allmänt begrepp för sjukdomar som orsakas av någon onormal ämnesomsättningsprocess. Sjukdomen kan vara medfödd pga någon ärftlig enzymstörning, eller förvärvad som följd av sjukdom eller skada i ett endokrint organ eller svikt hos ett för metabolismen viktigt organ, som t ex levern.
Druvsocker. En primär energikälla för levande organismer. Sockret förekommer naturligt i frukter och växter, och används terapeutiskt i vätska och för näringstillförsel.
Erythropoietic porphyria (EP) är en sällsynt, genetisk sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet uroporphyrinogen III synthas i de röda blodkropparnas prekursorer i benmärgen. Detta leder till påverkan på hemsyntesen och en överaccumulering av tidigare steg i syntesprocessen, särskilt porfyrinprekursorer som uroporfyrinogena I och III. Symptomen kan vara mångsidiga och inkluderar fotosensitivitet, hudskador, rodnad, smärta i mag-tarmsystemet, neuropati och potentialen för psykiska störningar. EP ärvs autosomalt recessivt och förekomsten är mycket låg, men den kan leda till allvarliga komplikationer om den inte behandlas korrekt.
Glutaryl-CoA-dehydrogenas är ett enzym involverat i karnitin-acylkarnitin-cykeln, som är ett metaboliskt system som transporterar långa fettsyror in i mitokondrien för β-oxidation. Glutaryl-CoA-dehydrogenas katalyserar oxidationen av glutaryl-CoA till suvyl-CoA, en reaktion som involverar borttagandet av två väteatomer och reduktionen av FAD (flavinadenindinukleotid) till FADH2. Detta enzym spelar därför en viktig roll i metabolismen av långa fettsyror, aminosyror som lysin och hydroxylisyne samt i nedbrytningen av toxiska substanser som benzoesyra. Genetiska defekter i detta enzym kan leda till sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1), en ovanlig autosom
En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).
Ett tillstånd hos barn, präglat av viktökning och tillväxt långt under det normala för åldern.
Störningar i omsättningen av järn i kroppen, vad gäller upptag, transport, lagring och förbrukning.
Komplexa samlingar av enzymreaktioner som är förenade med varandra genom sina produkt- och substratmetaboliter.
Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) är ett enzym som deltar i den oxidativa degradationen av fettsyror i mitokondrien. Det katalyserar specifikt nedbrytningen av långa kedjor av fettsyror med 12 eller fler kolatomer genom att reducera 3-hydroxiacyl-CoA till 3-ketoacyl-CoA. Mutationer i genen som kodar för LCHAD kan leda till defekter i enzymet och orsaka sjukdomen Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). Denna ärvda metabola störning kan ge upphov till allvarliga symtom som muskelsvaghet, leverpåverkan och hjärtproblem.
En medfödd rubbning av aminosyrametabolismen orsakad av en defekt i enzymet homogentisat-1,2-dioxygenas, vilken leder till ansamling av homogentisinsyra i urinen. Okronos (mörkfärgning) av olika vävna der och artrit är typiska för tillståndet.
Sällsynta sjukdomar definieras som tillstånd som drabbar färre än en person per tusen i befolkningen.
En grupp sjukdomstillstånd som hänger samman med brist på enzymet argininosuccinatsyntas, vilken leder till förhöjd serumnivå av citrullin. Hos nyfödda är de kliniska yttringarna letargi, lågt blodtry ck och kramper. Lindrigare former förekommer också. Hos barn och vuxna kan tillståndet yttra sig som återkommande perioder av svaghet, leetargi, ataxi, beteendeförändringar och dysartri.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
En autosomalt recessiv störning i fettsyraoxidationen och i katabolismen av grenade aminosyror, lysin och kolin, beroende på defekter i någon underenhet till elektrontransportflavoprotein eller dess dehydrogenas, elektrontransportflavoprotein-ubikinonoxidoreduktas (EC 1.5.5.1).
En grupp lysosomala inlagringssjukdomar, som var och en orsakas av en ärftlig brist på något enzym som medverkar i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (mukopolysackarider). Sjukdomarna är fortskridande och uppvisar ofta ett brett spektrum av allvarliga kliniska tecken vid en och samma enzymdefekt.
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur
Ett enzym som vid biosyntesen av purinribonukleotider katalyseraromvandlingen av 5´-fosforibosyl-4-(N-succinokarboxamid)-5-aminoimidazol till 5´-fosforibosyl-4-karboxamid-5-aminoimidazol och omvandlin gen av adenylbärnstenssyra till AMP. EC 4.3.2.2.
Acyl-CoA-dehydrogenases are enzymes that play a crucial role in the body's energy production process, specifically in the breakdown of fatty acids. These enzymes catalyze the removal of electrons from a fatty acid molecule attached to Coenzyme A (CoA), forming a double bond in the process. This reaction is an essential step in the beta-oxidation pathway, which breaks down fatty acids into smaller units to generate energy in the form of ATP.
Pyruvatdehydrogenasbrist (PDH-brist) refererar till ett medfött eller förvärvat tillstånd där aktiviteten hos pyruvatdehydrogenaskomplexet, ett enzym som spelar en central roll i cellens energiproduktion, är nedsatt. Detta leder till en accumulering av pyruvat och en minskad produktion av acetyl-CoA, vilket kan ha negativa konsekvenser för cellens ämnesomsättning och energibalans. PDH-brist kan orsakas av genetiska mutationer eller andra faktorer som påverkar enzymets funktion och har associerats med en rad olika kliniska symtom, inklusive neurologiska störningar, muskelsvaghet och metaboliska avvikelser.
Medfödd ämnesomsättningsstörning som kännetecknas av brister i specifika, lysosomala hydrolaser och leder till intracellulär ansamling av ometaboliserade ämnen.
Ornithine-oxo-acid transaminase (OAT) är ett enzym som katalyserar en omvandling av ornitin till glutaminsyra och en oxo-syra till en motsvarande aminosyra. Detta enzym finns naturligt i levern hos däggdjur, inklusive människor, och är viktigt för metabolismen av aminosyror. OAT kan vara särskilt användbart som markör för skada på leverceller, eftersom dess aktivitet minskar vid leverpåverkan orsakad av olika sjukdomar eller toxiner.
Spektroskopimetod för mätning av det magnetiska momentet hos elementärpartiklar, så som atomkärnor, protoner eller elektroner. Tekniken har kliniska tillämpningar i form av NMR-tomografi (magnetisk resonanstomografi).
Neuroaxonal dystrophies (NADs) are a group of inherited neurological disorders that affect the axons, which are the part of nerve cells responsible for transmitting electrical signals. These conditions are characterized by degeneration and loss of function in the axons, leading to progressive neurological symptoms.
Något av två genetiskt betingade sjukdomstillstånd som kännetecknas av stora mängder oxalat i urinen, tillsammans med njursten, njurförkalkning, tidig njursvikt och allmän avlagring av kalciumoxalat, till följd av defekt i glyoxylatomsättningen.
Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.
Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
En analysmetod som används för att bestämma ett kemiskt ämne utifrån dess massa med hjälp av någon form av masspekrometer.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Innebörden av "Renal tubulära transporter, medfödda rubbningar" refererar till genetiskt påverkade störningar i de mekanismer som ansvarar för transporten av vatten, elektrolyter och andra substanser genom nefronens tubuli i njurarna. Dessa transporter är nödvändiga för att upprätthålla homeostasen hos kroppen, och medfödda rubbningar kan leda till olika former av tubulära funktionsnedsättningar, såsom renal tubulär acidos, nefrogen diabetes insipidus och saltlos syndrom.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Ett enzym som ingår i ureacykeln och som spjälkar upp argininsuccinat till fumarat och arginin. Brist på enzymet leder till ämnesomsättningsrubbningen argininosuccinaciduri (argininobärnstenssyruri). EC 4.3.2.1.
Kemisk förändring av en exogen substans i ett biologiskt system. Förändringen kan innebära en inaktivering av ämnet eller produktion av en aktiv metabolit från en inaktiv ursprungsförening. Omvandling en kan vara icke-syntetisk (oxidation-reduktion, hydrolys) eller syntetisk (glukuronidbildning, sulfatkonjugation, acetylering, metylering). Metabolisk detoxikation och eliminering räknas också hit.
En mikroanalysteknik som kombinerar masspektrografi och gaskromatografi för såväl kvalitativ som kvantitativ bestämning av kemiska föreningar.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.
Uroporphyrinogen-III-syntetase är ett enzym involverat i hemglobern syntes, det femte steget i porfyrinsyntesen, där det katalyserar sammanfogningen av två molekyler av hydroximetylbilan till att bilda uroporphyrinogen III.
"Oxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar oxidation-reduktionreaktioner, där elektroner överförs från ett molekylärt substrat, det reducerade substratet, till en acceptor, det oxiderade substratet."
Tandem-masspektrometri, även kallat MS/MS eller dual mass spectrometry (DMS), är en teknik inom masspektrometri där ett joniserat molekylärt jonförband sönderdelas i två steg för att identifiera och karakterisera dess komponenter. I första steget separeras jonen av sin massa till charge-förhållande (m/z) och det resulterande jonspektrumet används för att välja en specifik jon som sedan fragmenteras i andra steget. Denna process ger ett fragmentjonspektrum som kan hjälpa till att bestämma strukturen av den ursprungliga molekylen genom att identifiera dess unika fragmentationsmönster.
Ornithine är ett så kallat icke-proteinogen aminosyror, vilket betyder att det inte direkt ingår i kroppens proteinbildning. Istället har ornithin en viktig roll inom kroppens ureacykeln, där det hjälper till att omvandla ammoniak till urea, som sedan kan tas bort från kroppen via urinen. Ornithin kan också konverteras till andra aminosyror, såsom arginin och citrullin.
En färglös, alkalisk gas. Den bildas i kroppen vid nedbrytning av organiskt material i samband med ett stort antal metaboliskt viktiga reaktioner.
Slutna blåsor av fragmenterat endoplasmatiskt nätverk som bildas när leverceller eller -vävnad säras genom homogenisering. De kan vara släta eller ojämna.
En stor grupp isoenzymer (hemproteiner) som utgör nyckelkomponenter i det flerfunktionsoxidassystem som dels ansvarar för biosyntesen av steroider, fettsyror och gallsyror, dels bioomvandlingen av många främmande föreningar till mutagena och cancerframkallande ämnen. De flesta däggdjur har ett flertal avlägset besläktade fenobarbitalinducerbara genunderfamiljer. De indelas efter sina sekvensöverensstämmelser snarare än efter sina funktioner i CYP-genfamiljer (>40% homologi) och underfamiljer (>59% homologi). CYP1-, CYP2- och CYP3-genfamiljerna står för större delen av läkemedelsmetabolismen. EC 1.13.-.
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.
Metoder för provtagning av venblod för diagnosändamål eller för behandling av vissa blodsjukdomar, som t ex erytrocytos, hematokromatos, äkta polycytemi och porfyri (porphyria cutanea tarda).
Scheman för medicinska rutiner och vårdrutiner, omfattande diagnostiska test, medicinering och konsultationer, utformade för att uppnå effektiva och koordinerade behandlingsprogram.
"Oxidation-reduction, or redox, refers to a type of chemical reaction where there is a transfer of electrons between two molecules, leading to a change in their oxidation state."
Tagande av en mindre blodmängd, i form av kapillärprov eller venprov, för undersökning av innehåll av mängden celler, kemiska ämnen, gaser eller andra beståndsdelar. Analysen kan göras mikroskopiskt, kemiskt eller biologiskt.
"Reproducibility of results" refererer til evnen til at gentage en eksperimentel eller observationel fremgangsmåde under lignende forsøgsbetingelser og få sammenlignelige eller ens resultater, støttende påstanden om en given hypotese eller effekt i medicinsk forskning.
Föda med ett begränsat innehåll av protein. Sådan diet används i vissa fall för att bromsa utvecklingen av njursvikt.
Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.
"Urinämne" refererar till det sammanfattade medicinska begreppet för alla de substanser som ingår och kan påträffas i urinen, inklusive vatten, salter, hormoner, proteiner, glukos, pigment, läkemedel och avfallsprodukter från kroppens cellulära metabolism.
Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar bildandet av L-tyrosin, dihydrobiopterin och vatten från L-fenylalanin, tetrahydrobiopterin och syre. Brist på enzymet kan orsaka fenylketonurier. EC 1.14.16.1.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Den process i vilken glukos kataboliseras till två pyrodruvsyramolekyler med bildande av ATP.
Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-esterer genom att introducera en dubbelbindning mellan den tvåa och tredje kolatomerna i acylkedjan. Denna reaktion är en del av beta-oxidationen, en metabolisk väg som bryter ner fettsyror till aketyl-CoA för att generera energi i form av ATP i mitokondrien. Det finns flera olika acyl-CoA-dehydrogenaser som är specialiserade på att oxidera specifika substrat med olika längder på acylkedjan.
Steroida syror och salter. Primära gallsyror fås från kolesterol i levern och sammankopplas med glycin eller taurin. Sekundära gallsyror modifieras av bakterier i tarmen. De spelar en viktig roll i sp jälkningen och absorptionen av fettämnen, och har även använts farmakologiskt för behandling av gallsten.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
"Utvärdering av medicinsk teknologi" refererar till den systematiska undersökningen och bedömandet av effekterna, både fördelar och risker, av en given medicinsk teknik eller behandling, med hänvisning till klinisk effektivitet, säkerhet, kostnadseffektivitet och etiska aspekter, för att underlätta beslut om användning inom sjukvården.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.
Vätskekromatografimetoder som har högt ingångstryck, hög känslighet och hög hastighet.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
'Nervsystemets sjukdomar' är en samlingsbeteckning för en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och nerverna, vilket kan leda till problem med rörelse, sensorisk perception, kognition, emotion och beteende.
Sjukliga förändringar i levern.
"Syrgasförbrukning är innebörden av andning, där syre konverteras till koldioxid och vatten som en del av cellandningen för att producera energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) i mitokondrier."
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Instabila kolisotoper som sönderfaller under avgivande av strålning. Kolatomer med atomvikterna 10, 11 och 14-16 är radioaktiva kolisotoper.
Stabila kolatomer med samma atomnummer som grundämnet kol, men med annan atomvikt. C-13 är en stabil kolisotop.
En vanlig mellanprodukt vid jäsning av stärkelseföreningar och vid nedbrytning/oxidation av glukos. I koncentrerad form används mjölksyra för att förhindra jäsning i mag-tarmkanalen.
Ett proteinhormon som utsöndras av bukspottkörtelns betaceller. Insulin har en avgörande roll i regleringen av sockeromsättningen, där det främjar cellernas förbrukning av glukos. Det spelar även en viktig roll för omsättningen av proteiner och lipider. Insulin används som läkemedel för hålla insulinberoende diabetes mellitus under kontroll.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Organiska föreningar som generellt innehåller en aminogrupp (-NH2) och en karboxylgrupp (-COOH). Tjugo alfaaminosyror är de subenheter som polymeriseras till proteiner.
Ett icke-metalliskt grundämne med kemiskt tecken C, atomnummer 6 och atomvikt 12,011. Kol kan förekomma i olika allotropa former, som t ex diamant, kol och grafit.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Datorbaserade, funktionella modeller av fysiska system och förlopp, som t ex kemiska processer.
Salter eller estrar av mjölksyra med generell kemisk formel CH3CHOHCOOR.
En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.