Cotransportador de potássio e cloro expresso de forma ubíqua em altos níveis de expressão nos ERITRÓCITOS na ANEMIA FALCIFORME. Medeia o cotransporte ativo de potássio e cloro pela membrana plasmática e contribui para a homeostase do volume celular.

Cotransportador de sódio e cloro nos segmentos convolutos do TÚBULO DISTAL RENAL. Medeia a reabsorção ativa de sódio e cloro e é inibida por INIBIDORES DE SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO.

Proteínas de membrana cuja função primária é facilitar o transporte de moléculas através da membrana biológica. Incluídas nesta ampla categoria estão as proteínas envolvidas no transporte ativo (TRANSPORTE BIOLÓGICO ATIVO), transporte facilitado e CANAIS IÔNICOS.

Proteínas de membrana, cuja função principal é facilitar o transporte de moléculas carregadas negativamente (ânions) através das membranas celulares.

Proteínas envolvidas no transporte de NUCLEOTÍDEOS através da membrana celular.

Proteínas de membrana cuja função primária é facilitar o transporte de moléculas carregadas positivamente (cátions) através de uma membrana biológica.

Transportadores de membrana que cotransportam duas ou mais moléculas distintas na mesma direção através da membrana. Geralmente, o transporte de um íon ou molécula é contra seu gradiente eletroquímico e é forçado pelo movimento de outro íon ou molécula com seu gradiente eletroquímico.

Transportadores de membrana que cotransportam duas ou mais moléculas distintas em sentidos opostos através da membrana. Geralmente, o transporte de um íon ou molécula ocorre contra seu gradiente eletroquímico, recebendo energia do movimento de um outro íon ou molécula a favor de seu gradiente eletroquímico.

Família de proteínas envolvidas no transporte de cátions orgânicos. Desempenham um papel importante na eliminação de uma variedade de substâncias endógenas, xenobióticos e seus metabólitos do corpo.

Movimento de materiais (incluindo substâncias bioquímicas e drogas) através de um sistema biológico no nível celular. O transporte pode ser através das membranas celulares e camadas epiteliais. Pode também ocorrer dentro dos compartimentos intracelulares e extracelulares.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Transportador de sódio, potássio e cloro na ALÇA DE HENLE ascendente. Medeia a reabsorção ativa de cloreto de sódio e é inibida por INIBIDORES DE SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO E POTÁSSIO como FUROSEMIDA e BUMETANIDA. As mutações no gene que codifica SLC12A1 estão associadas com uma SÍNDROME DE BARTTER.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Transportador de sódio, potássio e cloro expresso de forma ubíqua. Desempenha papel na secreção de sal nas células epiteliais e na regulação do volume celular em células não epiteliais.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Classe de translocases de nucleotídeos encontradas em abundância nas mitocôndrias e que atuam como componentes integrais da membrana mitocondrial interna. Facilitam a troca de ADP e ATP entre o citosol e a mitocôndria, conectando, dessa forma, os compartimentos subcelulares de produção e de utilização de ATP.

Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Proteínas codificadas pelo genoma mitocondrial ou proteínas codificadas pelo genoma nuclear que são importados para/e residentes na MITOCÔNDRIA.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Sistemas transportadores de aminoácidos capazes de transportar AMINOÁCIDOS NEUTROS.

Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.

Família de transportadores de ânions orgânicos que especificamente transportam ÁCIDOS DICARBOXÍLICOS, como o ácido alfa-cetoglutárico através das membranas celulares.

Organelas semiautônomas que se autorreproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de elongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).

Proteínas envolvidas no transporte de ânions orgânicos. Desempenham um importante papel na eliminação de uma variedade de substâncias endógenas, xenobióticas e seus metabólitos do corpo.

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Estado de se abrigar um organismo infeccioso sem manifestar sintomas de infecção. O organismo deve ser prontamente transmissível a um outro hospedeiro suscetível.

Proteínas envolvidas no transporte de substâncias específicas através das membranas da MITOCÔNDRIA.

Transtorno hereditário autossômico devido à reabsorção deficiente de GLUCOSE pelos TÚBULOS RENAIS PROXIMAIS. A perda de glucose urinária pode atingir valores de 50 g/dia. É atribuída às mutações no TRANSPORTADOR 2 DE SÓDIO-GLUCOSE codificado pelo gene SLC5A2.

Família de proteínas transportadoras de neurotransmissores que facilitam a recaptação do neurotransmissor nas TERMINAÇÕES PRÉ-SINÁPTICAS. Podem desempenhar um papel na regulação da intensidade e duração da neurotransmissão.

Proteínas celulares e complexos proteicos que transportam aminoácidos através de membranas biológicas.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Subunidade glicoproteica transmembrana que pode formar dímeros com várias subunidades de cadeias leves (CADEIAS LEVES DE ANTÍGENOS CD98). Esta subunidade proteica possui uma ampla gama de funções, incluindo o transporte de aminoácidos e a fusão celular. Sua função é modificada dependendo das subunidades da cadeia leve que interage com ela.

Subclasse de TRANSPORTADORES DE ÂNIONS ORGÂNICOS que não está baseada direta ou indiretamente sobre os gradientes de íons sódio para o transporte de íons orgânicos.

Permutadores de bicarbonato de cloro eletroneutro que permitem a troca de ÍONS BICARBONATO por ÍONS CLORETO através da membrana celular. A ação dos antiportadores específicos desta classe desempenha funções importantes, como permitir a troca eficiente de bicarbonato através das membranas das hemácias, quando estas passam pelos capilares e a reabsorção de íons de bicarbonato pelo rim.

Formas nas quais substâncias são incorporadas para melhorar a liberação e a eficácia dos fármacos. Os portadores de fármacos são utilizados em sistemas de entrega de medicamentos, como as tecnologias de liberação controlada para prolongar a ação dos fármacos in vivo, queda do seu metabolismo e redução de sua toxicidade. Os portadores também são usados em planos para aumentar a eficácia de entrega dos fármacos aos locais-alvo de ações farmacológicas. Os lipossomos, microesferas de albumina, polímeros sintéticos solúveis, complexos de DNA, conjugados de proteína-fármaco e portadores de eritrócitos, entre outros, têm sido empregados como carregadores biodegradáveis de fármacos.

Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.

Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.

The Amino Acid Transport System y+ is a sodium-independent cationic amino acid transporter that mediates the uptake of primarily basic amino acids, such as arginine and lysine, into cells via an electrogenic process.

Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.

Proteínas que cotransportam íons de sódio e bicarbonato através de membranas celulares.

Família de proteínas envolvidas no transporte de ácidos monocarboxílicos, como ÁCIDO LÁTICO e ÁCIDO PIRÚVICO através da membrana biológica.

Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.

Cadeia polipeptídica e 4'-fosfopanteteína ligada a um resíduo serina por uma ligação fosfodiéster. Grupos acil estão ligados como ésteres tiol a grupos pantotenil. A proteína carreadora de acil está envolvida em cada passo da síntese de ácidos graxos pelo sistema citoplasmático.

Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.

Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.

Insuficiência renal aguda resultante da destruição das CÉLULAS EPITELIAIS dos TÚBULOS RENAIS. Geralmente atribuída à exposição a agentes tóxicos ou a ISQUEMIA renal posterior a TRAUMA severo.

Espécie de "rã" com garras (Xenopus) mais comum e de maior abrangência na África. Esta espécie é utilizada intensamente em pesquisa científica. Há atualmente uma população significativa na Califórnia descendente de animais que escaparam de laboratórios.

Proteínas obtidas da espécie SACCHAROMYCES CEREVISIAE. A função de proteínas específicas deste organismo são objeto de intenso interesse científico e têm sido usadas para obter a compreensão básica sobre o funcionamento de proteínas semelhantes em eucariontes superiores.

Subclasse de TRANSPORTADORES DE ÂNIONS ORGÂNICOS cujo transporte é dirigido direta ou indiretamente por um gradiente dos íons sódio.

3-((4-Amino2-metil-5-pirimidinyl)metil)-5-(2- hidroximetil)-4-cloreto de metiltiazólio.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.

Movimento de íons através de membranas celulares transdutoras de energia. O transporte pode ser ativo, passivo ou facilitado. Os íons podem atravessar a membrana por eles mesmos (uniporte) ou como um grupo de dois ou mais íons na mesma estrutura (simporte), ou em direções opostas (antiporte).

Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.

Líquido transparente, inodoro e insípido que é essencial para a maioria dos animais e vegetais, além de ser um excelente solvente para muitas substâncias. A fórmula química é óxido de hidrogênio (H2O). (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed)

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.

Transportador de ácido fólico expresso ubiquamente que funciona via mecanismo antiporter, o qual é acoplado ao transporte de fosfatos orgânicos.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Tendência dos líquidos (p.ex., água) de se deslocar do lado menos concentrado [em soluto] para o lado mais concentrado [em soluto] de uma membrana semipermeável.

Misturas homogêneas formadas ao se misturar uma substância (soluto) sólida, líquida ou gasosa em um líquido (solvente), do qual as substâncias dissolvidas podem ser recuperadas através de processos físicos.

Composto encontrado na natureza que levantou interesse por seu papel na osmorregulação. Como droga, o cloridrato de betaína foi utilizado como fonte de ácido clorídrico no tratamento da hipocloridria. Betaína foi também utilizada no tratamento de doenças hepáticas, da hipercalemia, da homocistinuria e em distúrbios gastrointestinais. (Tradução livre do original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1341)

Família de PROTEÍNAS DE MEMBRANA TRANSPORTADORAS que requerem a hidrólise do ATP para transportar os substratos através das membranas. O nome desta família de proteínas deriva do domínio de ligação do ATP presente na proteína.

Acúmulo de uma droga ou substância em vários órgãos (inclusive naqueles não relevantes para sua ação farmacológica ou terapêutica). Essa distribuição depende do fluxo sanguíneo ou da taxa de perfusão do órgão, da capacidade de a droga permear membranas de órgãos, da especificidade do tecido, da ligação a proteínas. A distribuição geralmente é expressa como razão tecido / plasma.

Órgão do corpo que filtra o sangue, secreta URINA e regula a concentração dos íons.

Composto gerado no fígado a partir da amônia produzida pela desaminação dos aminoácidos. É o principal produto final do catabolismo das proteínas e constitui aproximadamente metade do total de sólidos urinários.

Normalidade de uma solução com relação a íons de HIDROGÊNIO, H+. Está relacionada com medições de acidez na maioria dos casos por pH = log 1/2[1/(H+)], onde (H+) é a concentração do íon hidrogênio em equivalentes-grama por litro de solução. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Porção do TRATO GASTRINTESTINAL entre o PILORO (do ESTÔMAGO) e a VALVA ILEOCECAL (do INTESTINO GROSSO). É dividido em três porções: DUODENO, JEJUNO e ÍLEO.

Membrana seletivamente permeável (contendo lipídeos e proteínas) que envolve o citoplasma em células procarióticas e eucarióticas.

Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Células germinativas femininas derivadas dos OOGÔNIOS e denominados OÓCITOS quando entram em MEIOSE. Os oócitos primários iniciam a meiose, mas detêm-se durante o estágio diplóteno até a OVULAÇÃO na PUBERDADE para produzir oócitos ou óvulos secundários haploides (ÓVULO).

Diamino amino ácidos are biological compounds containing two amine groups and a carboxyl group, with the general formula (CH3)NHC(=O)NHCH2R, where R is a side chain specific to each diamino amino acid.

Processo de movimento de proteínas de um compartimento celular (incluindo extracelular) para outro por várias separações e mecanismos de transporte, tais como transporte de comporta, translocação proteica e transporte vesicular.

Pressão necessária para impedir a passagem de solvente através de uma membrana semipermeável que separa um solvente puro de uma solução de soluto com o solvente, ou que separa diferentes concentrações de uma solução. É proporcional à osmolalidade da solução.

Forma tridimensional característica de uma proteína, incluindo as estruturas secundária, supersecundária (motivos), terciária (domínios) e quaternária das cadeias peptídicas. A ESTRUTURA QUATERNÁRIA DE PROTEÍNA descreve a conformação assumida por proteínas multiméricas (agregados com mais de uma cadeia polipeptídica).

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.

Tendência de um gás ou de um soluto a passar de um ponto de pressão ou concentração maior para um ponto de pressão ou concentração menor, e de distribuir-se no espaço disponível. A difusão, especialmente a DIFUSÃO FACILITADA, é um mecanismo importante de TRANSPORTE BIOLÓGICO.

Linhagem celular derivada de células tumorais cultivadas.

Camada de CÉLULAS EPITELIAIS escamosas (células mesoteliais), cobertas pelas MICROVILOSIDADES apicais, que permitem a rápida absorção de líquidos e partículas da CAVIDADE PERITONEAL. O peritônio é dividido nos componentes parietal e visceral. O peritônio parietal reveste o interior da PAREDE ABDOMINAL e o visceral reveste os órgãos intraperitoneais. O peritônio em dupla camada forma o MESENTÉRIO, que suspende estes órgãos da parede abdominal.

Concentração de partículas osmoticamente ativas em solução, expressa em termos de osmoles de soluto por litro de solução. Osmolalidade é expressa em termos de osmoles de soluto por quilograma de solvente.

Propriedade das membranas e de outras estruturas que permitem a passagem de luz, calor, gases, líquidos, metabólitos, e íons minerais.

Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.

Sal de sódio ubíquo que é comumente usado para temperar comida.