Melanosomer
Melanocyter
Däggdjursceller som producerar melaniner, färgämnen som finns huvudsakligen i överhuden, men även i ögon och hår. Fenomenet kallas melanogenes. Färgen kan ändras, beroende på antalet melanocyter eller mängden färgämne som produceras och lagras i de organeller som kallas melanosomer. Stora icke-däggdjursceller med innehåll av melanin kallas melanoforer.
Melaniner
Olösliga polymerer av tyrosinderivat som ger hud, hår och fjädrar en mörk färgnyans, vilken skyddar mot solbränna. Karotener bidrar till gula och röda färgnyanser.
Hermanski-Pudlaks syndrom
Syndrom kännetecknat av tre huvuddrag: okulokutan albinism, avsaknad av lagringskapacitet i blodplättarna och ansamling av ceroid lipofuscin i lysosomerna.
Monofenolmonooxygenas
Ett oxidoreduktas-enzym som katalyserar reaktionen mellan L-tyrosin, L-dopa och syre till L-dopa, dopakinon och vatten. Det är ett kopparprotein som även verkar på katekoler och till dels katalyserar samma reaktioner som katekoloxidas. EC 1.14.18.1.
Melanoforer
Kromatoforer (stora färgämnesceller hos fiskar, groddjur, kräldjur och många ryggradslösa djur) som innehåller melanin. Kortvariga färgförändringar sker genom en aktiv omfördelning av pigmentförande organeller (melanosomer). Däggdjur har inte melanoforer, men det har bevarats hos dem mindre färgceller, kallade melanocyter.
Hypopigmentering
gp100 Melanoma Antigen
gp100 (glycoprotein 100) är ett intracellulärt protein som förekommer naturligt i melanocyter, de celler som producerar pigment i huden. Det är ett tumörantigen som kan överföras till cellytan och uttryckas på ytan av cancerceller vid melanom, en form av hudcancer. gp100 används som mål för immunterapi vid behandling av metastatisk melanom.
Myosin typ V
Myosin type V är ett motorprotein som spelar en viktig roll inom celldelningen och transporten av vesiklar inne i celler. Det tillhör klassen av myosiner som kallas för "traditionella myosiner" och har en specifik struktur med två huvuddomäner, en motordomain som binder till aktinfilament och en cargo-bärande stjälkdomän. Myosin type V är specialiserat att kunna ta långa steg under transporten av last, vilket gör det effektivt för att transportera last över längre avstånd inne i celler.
rab GTP-bindande proteiner
Rab GTP-bindande proteiner är en familj av små GTPas-proteiner som regulerar intracellulär trafficking av vesiklar och organeller inom eukaryota celler. De fungerar som molekylära switche genom att cycliskt binda och hydrolysera GTP, vilket aktiverar och inaktiverar deras funktioner respektive. Varje Rab-protein har en specifik subcellulär lokalisation och är involverat i olika steg av membrantrafiken, såsom budbudning, transport, fusion och klyvning. De spelar därför en viktig roll i celldelning, signaltransduktion, endocytos och exocytos, samt i homeostasen hos celler.
Pigmentering
'Pigmentering' refererer til fordelingen og koncentrationen af pigmenter i kroppen, især det melaninpigment som produceres i hudens melanocytceller. Melanin er ansvarlig for hudens farve, og variationer i pigmentering kan føre til forskelle i hudton fra meget lys (albino) til meget mørk (sort). Pigmenteringen kan ændres over tid som svar på forskellige faktorer, herunder sollys, alder, hormonelle forandringer og visse sygdomstilfælde.
Albinism, okulär
Albinism som drabbar ögonen, men där pigmenteringen av hud och hår är normal eller endast något försvagad. Den klassiska typen är X-länkad (Nettleship-Falls), men det finns också en autosomal, recessi v form. Abnormaliteterna kan omfatta minskad pigmentering av iris, nystagmus, fotofobi, skelning och nedsatt synskärpa.
Albinism, okulokutan
En heterogen grupp autosomala, recessiva störningar med åtminstone fyra erkända typer, som alla har nedsatt pigmentering av hud, hår och ögon. De två vanligaste är tyrosinaspositiv och tyrosinasnegati v.
Adaptorproteinkomplex 3
Adaptor Protein Complex 3, också känt som AP-3, är ett proteincomplex som spelar en viktig roll inom celldelningen och transporten av vesiklar inne i eukaryota celler. Det består av fyra subunits: beta-3A, beta-3B, delta, och sigma-3A. AP-3 är involverat i den intracellulära trafficken av membranproteiner till specifika destinations som sen vesiklar, lysosomer och melanosomer. Defekter i AP-3 har visats korrelera med olika sjukdomar såsom neurodegenerativa störningar och albinism.
Näthinnepigmentepitel
Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.
Lipofuscin
Melanocytstimulerande hormoner
Peptider med förmåga att stimulera de färgalstrande cellerna melanocyter hos däggdjur och melanoforer hos lägre ryggradsdjur. Genom att stimulera syntes och distribution av melanin i dessa celler ökar de pigmenteringen av hud och annan vävnad. MSH, som fås från proopiomelanokortin (POMC), produceras av melanotroper i pars intermedia, kortikotroper i adenohypofysen och hypotalamusnervcellerna i arkuatuskärnan.
Adaptorproteinkomplex betaunderenheter
I en enkel mening kan adaptorproteinkomplexet beta-unterenheter definieras som en typ av proteinkomplex som hjälper till att sammanfoga och koordinera olika cellulära signaltransduktionsvägar. Dessa proteinkomplex består av flera underenheter, inklusive beta-underenheterna, som tillsammans fungerar för att koppla receptorer till intracellulära signalproteiner och på så sätt överföra signalsubstanser in i cellen. Adaptorproteinkomplexet beta-unterenheter är viktiga för en rad cellulära processer, såsom cellytiska signaltransduktion, cellkommunikation och celldelning.
Melanos
I en enkel medicinsk definition, är "melanos" ett organell inne i hudens, hårs och ögonfransars pigmentceller (melanocyter), som producerar det bruna pigmentet melanin. Melanos är ansvariga för att ge huden, håret och ögonfransarna deras färg och skyddar också huden mot skador från ultraviolett strålning (UV-strålning). Variationer i antalet och typen av melanos kan leda till individuella skillnader i hud-, hår- och ögonfransfärg.
Näthinnepigmentepitel
Näthinnan (conjunctiva) är ett slimhinna som täcker ögats främre yta och insidan av ögonlocken. Näthinnepigmentepitelet är den del av näthinnan som innehåller pigmentceller, vilka ger ögat dess naturliga färg. Variationer i mängden och typen av pigment i näthinnepigmentepitelet kan resultera i individuella variationer i ögonfärg.
Lysosomer
En klass morfologiskt heterogena cytoplasmapartiklar i djur- och växtvävnader som kännetecknas av sitt innehåll av hydrolytiska enzym och dessas strukturbundna latens. Lysosomernas intracellulära funktioner beror på deras lytiska potential. Lysosomens enkla membran verkar som barriär mellan de inneslutna enzymen och substratet utanför. Lysosomenzymens verkan är begränsad eller ingen alls så länge blåsan de är inneslutna i inte brister.
Melanom, amelanotiskt
Adaptoproteinkomplex 1
I en enkel medicinsk definition kan Adaptoproteinkomplex 1 (AMPK) definieras som ett intracellulärt enzymkomplex som fungerar som en energisensor och spelar en central roll i cellens energihushållning. AMPK aktiveras under förhållanden av energetisk stress, såsom när celldatorsnack orsakas av syrebrist eller näringsbrist, och hjälper till att ställa in cellens metabolism för att bevara energi och främja överlevnad. Det gör detta genom att aktivera katabola processer som frigör energirik föreningar, samtidigt som det inhibiterar anabola processer som kräver energi. AMPK har också visat sig ha potential som ett terapeutiskt mål för behandling av en rad sjukdomstillstånd, inklusive diabetes, fetma, cancer och neurodegenerativa sjukdomar.
Pigmenteringsrubbningar
Katekoloxidas
Organellstorlek
I en enkel mening kan 'organellstorlek' definieras som den fysiska storleken på ett organell, som är en struktur inne i en cell med en specifik funktion. Organellens storlek mäts vanligtvis i måttenheter som nanometer (nm) eller micrometer (µm). Exempel på olika cellulära organeller är mitokondrier, kloroplast, ribosomer och endoplasmatiskt retikulum. Deras storlek kan variera beroende på celltyp och funktion.
Dekvalinium
Färgämnen
Elektronmikroskopi
Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.
Proteintransport
Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner bliver transporteret gennem cellemembraner for at nå deres destination indenfor eller udenfor cellen. Dette sker ved hjælp af specielle transportproteiner, som kender vej og kan genkende de forskellige typer proteiner. Proteintransport er en nødvendig proces for at sikre, at cellen fungerer korrekt og at proteinerne kan udføre deres biologiske funktioner på det rigtige sted i organismen.
Albinism
Dyneins
Dyneiner är proteinkomplex som spelar en viktig roll inom celldelningen och intracellulär transport, särskilt i samband med att material transporteras mot cellens cilium eller flagell. De fungerar som motorproteiner och använder ATP som energikälla för att röra sig längs med mikrotubuli, en typ av strukturellt protein inom cellen. Dyneiner är också involverade i celldelningens processer, där de hjälper till att separera kromosomer och dela upp celldelningen till två identiska dotterceller.
Melanom
Elakartad tumörform med ursprung i celler som kan bilda melanin, vilken kan uppträda i huden varsomhelst på kroppen, i ögat eller, sällan, i slemhinnorna i könsorganen, ändtarmen, munhålan eller andra platser. Tumören förekommer mest hos vuxna och kan uppstå de novo eller ur ett födelsemärke eller elakartad pigmentfläck. Melanom metastaserar i stor omfattning, och lokala lymfkörtlar, lever, lungor och hjärna löper stor risk att drabbas. Incidensen av maligna hudmelanom ökar snabbt i hela världen.