Marcadores Genéticos: Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.Marcadores Biológicos: Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.Repetições de Microssatélites: Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Genótipo: Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.Ligação Genética: Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.Polimorfismo de Nucleotídeo Único: Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.Polimorfismo Genético: Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.Variação Genética: Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.Marcadores Biológicos de Tumor: Produtos moleculares metabolizados e secretados por tecidos neoplásicos e [que podem ser] caracterizados bioquimicamente nos líquidos celulares e corporais. Eles são [usados como] indicadores de estágio e grau tumoral, podendo também ser úteis para monitorar respostas ao tratamento e prever recidivas. Muitos grupos químicos estão representados [nesta categoria] inclusive hormônios, antígenos, aminoácidos e ácidos nucleicos, enzimas, poliaminas, além de proteínas e lipídeos de membrana celular específicos.Modelos Genéticos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.Análise de Sequência de DNA: Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.Frequência do Gene: Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.Haplotipos: Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.Genética Populacional: Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Polimorfismo de Fragmento de Restrição: Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.Locos de Características Quantitativas: Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.Predisposição Genética para Doença: Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.Cruzamentos Genéticos: Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Filogenia: Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Desequilíbrio de Ligação: Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.Recombinação Genética: Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Mapeamento Físico do Cromossomo: Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.Estudo de Associação Genômica Ampla: Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.Primers do DNA: Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.Antígeno HLA-B15: Subtipo específico de antígeno de superfície HLA-B. Os membros deste subtipo contêm cadeias alfa que são codificadas pela família de alelos HLA-B*15.Etiquetas de Sequências Expressas: Sequências parciais de cDNA (DNA COMPLEMENTAR) que são únicas aos cDNAs dos quais são derivadas.Característica Quantitativa Herdável: Característica que mostra uma herança quantitativa como a PIGMENTAÇÃO DA PELE em humanos. (Tradução livre do original: From A Dictionary of Genetics, 4th ed)DNA Mitocondrial: DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.Estudos de Casos e Controles: Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Especificidade da Espécie: Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.DNA Bacteriano: Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.Resedaceae: Família pequena de plantas (ordem Capparales, subclasse Dilleniidae, classe Magnoliopsida) constítuídas por ervas e arbustos. Algumas produzem GLUCOSINOLATOS.Paternidade: Parentesco paterno estabelecido entre um homem e uma criança.Cruzamento: Produção de descendência por cruzamento seletivo ou HIBRIDIZAÇÃO GENÉTICA em animais ou plantas.Hibridização Genética: Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.Loci Gênicos: Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.Poluição da Água: Contaminação de corpos d'água (como LAGOS, RIOS, OCEANOS E MARES e ÁGUAS SUBTERRÂNEAS).Genoma de Planta: Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.Escore Lod: Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.DNA de Plantas: Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Análise do Polimorfismo de Comprimento de Fragmentos Amplificados: Detecção de POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO por meio da amplificação seletiva por PCR de fragmentos de restrição derivados de DNA genômico, seguida da análise eletroforética dos fragmentos de restrição ampliados.Endogamia: Cruzamento de plantas ou animais não humanos que estão estritamente relacionados geneticamente.Geografia: Ciência que estuda a terra e sua vida, especialmente a descrição da terra, mar e ar e a distribuição da vida vegetal e animal, incluindo a humanidade e suas indústrias referentes às relações mútuas destes elementos. (Tradução livre do original: Webster, 3d ed)Repetições de Dinucleotídeos: Repetições sequenciais (tandem) mais comuns de microssatélites (REPETIÇÕES DE MICROSSATÉLITES) distribuídas nos braços eucromáticos dos cromossomos. Formadas por dois nucleotídeos repetidos sequencialmente; guanina e timina, (GT)n, é a mais frequentemente observada.Algoritmos: Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.Filogeografia: Campo de estudo que lida com os princípios e processos que controlam as distribuições geográficas de linhagens genealógicas, especialmente aquelas dentro e entre espécies intimamente relacionadas. (Tradução livre do original: Avise, J.C., Phylogeography: The History and Formation of Species. Harvard University Press, 2000)Funções Verossimilhança: Funções formuladas a partir de um modelo estatístico e um conjunto de dados observados que dão a probabilidade desses dados para diversos valores dos parâmetros desconhecidos do modelo. Esses valores de parâmetros que aumentam ao máximo a probabilidade são as estimativas de verossimilhança máxima dos parâmetros.Teorema de Bayes: Teorema da teoria da probabilidade enunciado por Thomas Bayes (1702-1761). Em epidemiologia, é usado para obter a probabilidade de doença em um grupo de pessoas com algumas características com base na taxa geral desta doença e as semelhanças destas características em indivíduos saudáveis e doentes. Sua aplicação mais comum é na análise de decisão clínica, em que é usado para estimar a probabilidade de um diagnóstico particular frente ao aparecimento de alguns sintomas ou a resultados de testes.Técnica de Amplificação ao Acaso de DNA Polimórfico: Técnica de amplificação que utiliza reação em cadeia por polimerase (PCR) de baixa viscosidade com primers únicos de sequência arbitrária para gerar um sistema de força específica de fragmentos anônimos de DNA. A técnica de RAPD pode ser utilizada para determinar identidade taxonômica, avaliar relações de parentesco, analisar amostras de genomas misturados e criar sondas específicas.Fluxo Gênico: Alteração na frequência de um gene em uma população devido a migração de gametas ou indivíduos (MIGRAÇÃO ANIMAL) através de barreiras populacionais. Em contraste, na DERIVA GENÉTICA a causa das alterações na frequência de um gene não são resultados do movimento da população ou gametas.Cromossomos Artificiais Bacterianos: Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.Repetições Minissatélites: Arranjos enfileirados de sequências curtas (10 a 60 bases) e moderadamente repetitivas de DNA encontrados dispersos pelo genoma e apinhados próximos aos TELÔMEROS. O grau de repetição varia de duas centenas a várias centenas em cada locus. Os loci são milhares, mas cada locus mostra uma unidade de repetição distinta.Sitios de Sequências Rotuladas: Traços pequenos de sequências de DNA que são usados como marcadores no mapeamento de um GENOMA. Na maioria dos casos, sequências de 200 a 500 pares de bases definem uma Sequência-Etiqueta de Sítio (STS) que é operacionalmente única no genoma humano (i. é, pode ser especificamente detectada pela reação em cadeia da polimerase na presença da todas as outras sequências genômicas). A vantagem espetacular da STSs sobre marcadores de mapeamento definidos de outro modo, é que os meios para testar a presença de uma determinada STS podem ser completamente descritos como informação em uma base de dados.Mapeamento de Sequências Contíguas: Sobreposição de DNA clonado ou sequenciado para se construir uma região contínua de um gene, cromossomo ou genoma.Sequências Repetidas em Tandem: Cópias de sequências de DNA que se posicionam adjacentes uma em relação à outra na mesma orientação (sequências repetidas diretas), ou em direções opostas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).Bovinos: Animais bovinos domesticados (do gênero Bos) geralmente são mantidos em fazendas ou ranchos e utilizados para produção de carne, derivados do leite ou para trabalho pesado.Transformação Genética: Troca causada na composição genética do organismo, por meio de uma transferência unidirecional (TRANSFECÇÃO, TRADUÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, etc.) e incorporação de DNA estranho dentro de células procarióticas ou eucarióticas por recombinação de parte ou de todo aquele DNA para dentro do genoma da célula.Análise por Conglomerados: Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.Genoma: Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.Antígenos de Grupos Sanguíneos: Grupos de antígenos de superfície celular localizados nas CÉLULAS SANGUÍNEAS. Geralmente são GLICOPROTEÍNAS ou GLICOLIPÍDEOS de membranas que antigenicamente se distinguem por suas porções de carboidratos.Genoma Humano: Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.Prognóstico: Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.Modelos Estatísticos: Representação de um sistema, processo ou relação através de uma fórmula matemática em que se usam as equações para inferir ou estimar seu funcionamento ou inter-relação.Doenças Genéticas Inatas: Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.Lobos: Qualquer dos vários mamíferos carnívoros grandes (família Canidae) que geralmente caçam em grupo.Cromossomos Bacterianos: Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.Cromossomos de Plantas: Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.Genes de Plantas: Unidades hereditárias funcionais de PLANTAS.Estudos de Associação Genética: Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.Genes Dominantes: Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.Simulação por Computador: Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Perfilação da Expressão Gênica: Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.Imuno-Histoquímica: Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.Técnicas de Genotipagem: Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).Detecção de Heterozigoto: Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.Vacinas Marcadoras: Vacinas usadas em conjunção com testes diagnósticos para distinguir animais vacinados de animais portadores. Vacinas marcadoras podem ser uma vacina de subunidade ou uma vacina de gene eliminado.Alótipos da Imunoglobulina Gm: Variantes alélicas da cadeia pesada de gama imunoglobulina (CADEIAS GAMA DE IMUNOGLOBULINA) codificadas por ALELOS de GENES DE CADEIA PESADA DE IMUNOGLOBULINA.Sensibilidade e Especificidade: Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)Impressões Digitais de DNA: Técnica para identificação de indivíduos de uma espécie baseada na singularidade de suas sequências de DNA. A singularidade é determinada identificando-se qual combinação de variações alélicas ocorrem no indivíduo em número estatisticamente relevante de diferentes loci. Em estudos forenses, o POLIMORFISMO DE FRAGMENTO DE RESTRIÇÃO de LOCI VNTR ou loci de REPETIÇÕES MINISSATÉLITE múltiplos e altamente polimórficos são analisados. O número de loci usados para o perfil depende da FREQUÊNCIA ALÉLICA na população.Evolução Molecular: Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.Software: Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.Mutação INDEL: Mutação denominada pela mistura de inserção e deleção. Refere-se a uma diferença de comprimento entre dois ALELOS em que é desconhecido se a diferença foi originalmente causada por uma INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou por uma DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA. Se número de nucleotídeos da inserção/deleção não for divisível por três e ocorrer em uma região codificadora de proteína também é uma MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA.Genes: Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.Testes Genéticos: Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.Bacteroidetes: Filo de bactéria composto de três classes: Bacteroides, Flavobacteria e Sphingobacteria.Genômica: O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.DNA de Protozoário: Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de protozoários.Fatores de Risco: Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.Epidemiologia Molecular: Uso de técnicas de Biologia Molecular em estudos epidemiológicos (...) sobre exposição, suscetibilidade ou outros eventos biológicos. Não constitui uma disciplina, referindo-se apenas ao uso de técnicas moleculares. (Tradução livre do original: Last, 2001)Seleção Genética: Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.Antígenos HLA: Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.Diferenciação Celular: Restrição progressiva do potencial para desenvolvimento e especialização crescente da função que leva à formação de células, tecidos e órgãos especializados.Homozigoto: Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.Alótipos de Imunoglobulina: Variantes alélicos das cadeias leves (CADEIAS LEVES DE IMUNOGLOBULINA) ou pesadas (CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS), codificadas pelos ALELOS dos GENES DE IMUNOGLOBULINAS.Digitalis: Gênero de plantas herbáceas tóxicas da família Plantaginaceae nativas da Eurásia, que produzem GLICOSÍDEOS DIGITÁLICOS cardiotônicos. As espécies mais úteis são Digitalis lanata e D. purpurea.Elementos de DNA Transponíveis: Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.Reprodutibilidade dos Testes: Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico: Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).Genética: Campo das ciências biológicas que lida com os fenômenos e os mecanismos da hereditariedade. Problemas genéticos podem ocorrer após desastres tóxicos e radioativos.Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos: Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.Células Híbridas: Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.Farmacogenética: Ramo da genética que se ocupa da variabilidade genética das respostas individuais a drogas e metabolismo (BIOTRANSFORMAÇÃO) de drogas.DNA Satélite: Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.Grupo com Ancestrais do Continente Europeu: Indivíduos cujas origens ancestrais estão no continente europeu.Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.Clonagem Molecular: Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.Fatores de Tempo: Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.Oncorhynchus: Gênero da família SALMONIDAE (salmões e trutas). São assim denominados por seu nariz (rhynchus) curvo (onco). São geralmente anádromos e ocasionalmente habitam água doce. Podem ser encontrados no norte do Pacífico em áreas costeiras do Japão à Califórnia e partes adjacentes do Oceano Ártico. Salmão e truta são peixes populares como pesca e alimento. Várias espécies são fortemente utilizadas em pesquisa genética, metabólica e hormonal.Marcadores Fiduciais: Materiais usados como pontos de referência para estudos que envolvem imagens.Valor Preditivo dos Testes: O valor preditivo de um teste diagnóstico é a probabilidade de um resultado positivo (ou negativo) corresponder a um indivíduo doente (ou não doente). Depende da sensibilidade e especificidade do teste (adaptação e tradução livre do original: Last, 2001)DNA Ribossômico: Sequências de DNA que codificam o RNA RIBOSSÔMICO e os segmentos de DNA separando os genes individuais do RNA ribossômico, citados como DNA ESPAÇADOR RIBOSSÔMICO.Deriva Genética: Flutuação na frequência alélica (FREQUÊNCIA DO GENE) de uma geração para a seguinte.Sistema do Grupo Sanguíneo Rh-Hr: Isoantígenos eritrocitários do sistema de grupo sanguíneos Rh (Rhesus), o mais complexo de todos os grupos sanguíneos humanos. O principal antígeno Rh ou D é a causa mais comum de ERITROBLASTOSE FETAL.Núcleo Familiar: Família composta de cônjuges e seus filhos.Grupo com Ancestrais do Continente Asiático: Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.Southern Blotting: Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.Biblioteca Gênica: Grande coleção de fragmentos de DNA clonados (CLONAGEM MOLECULAR) a partir de um determinado organismo, tecido, órgão ou tipo celular. Pode conter sequências genômicas completas (BIBLIOTECA GENÔMICA) ou sequências complementares de DNA, sendo estas formadas a partir do RNA mensageiro e sem sequências de íntrons.Biologia Computacional: Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.Biologia Molecular: Disciplina interessada no estudo dos fênomenos biológicos em termos de interações químicas e físicas das moléculas.Cromossomos Humanos Par 1: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos: Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa: Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.Troca Genética: Troca recíproca de segmentos em posições correspondentes ao longo de pares de CROMOSSOMOS homólogos, através de quebra simétrica e retorno cruzado formando sítios cruzados (JUNÇÃO HOLLIDAY) que são resolvidos durante a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS. A troca genética ocorre tipicamente durante a MEIOSE, mas também pode ocorrer na ausência de meiose, por exemplo, com cromossomos bacterianos, cromossomos de organelas ou cromossomos nucleares de célula somática.Hibridização de Ácido Nucleico: Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)Nidovirales: Ordem compreendendo três famílias de vírus de eucariotos, que possuem genomas de RNA linear, não segmentado e de sentido positivo. As famílias são CORONAVIRIDAE, ARTERIVIRIDAE e RONIVIRIDAE.Displasia Pélvica Canina: Doença hereditária das articulações do quadril em cães. Os sinais da doença podem ser evidenciados a qualquer tempo após 4 semanas de idade.Genética Forense: Aplicação de análises genéticas e TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR aos assuntos legais e análises de crimes.Bases de Dados Genéticas: Bases de dados destinadas ao conhecimento sobre genes e produtos gênicos específicos.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Enzimas de Restrição do DNA: Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.Mapeamento por Restrição: Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.Hibridização In Situ Fluorescente: Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.Pool Gênico: Total de informação genética que possuem os membros reprodutores de uma POPULAÇÃO de organismos que se reproduzem sexualmente.Diploide: Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.Fezes: Excrementos oriundos do INTESTINO que contêm sólidos não absorvidos, resíduos, secreções e BACTÉRIAS do SISTEMA DIGESTÓRIO.Cordão Nucal: Complicação da gravidez na qual o CORDAL UMBILICAL se enrola ao redor do pescoço do feto por uma ou mais vezes. Em alguns casos, o enrolamento do cordão ao redor do pescoço do feto pode não afetar significativamente a gravidez. Em outros casos, o cordão nucal pode restringir o fluxo sanguíneo, transporte de oxigênio, desenvolvimento e o movimento fetal, e gerar complicações durante o parto.Genealogia e HeráldicaGenes Bacterianos: Unidades hereditárias funcionais das BACTERIAS.Genoma Mitocondrial: Complemento genético da MITOCÔNDRIA como representado em seu DNA.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Animais Domésticos: Animais que se tornaram adaptados por meio de cruzamentos em cativeiro a uma vida intimamente associada ao homem. Incluem animais domesticados pelo homem para viver e procriar em condições controladas em fazendas ou ranchos por razões econômicas, incluindo GADO (especificamente BOVINOS, OVINOS, CAVALOS etc.), AVES DOMÉSTICAS e aqueles criados ou mantidos por prazer e companhia, por exemplo, ANIMAIS DE ESTIMAÇÃO ou especificamente CÃES, GATOS etc.Cromossomo Y: Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.DNA Espaçador Ribossômico: Seguimentos intergênicos de DNA que estão entre os genes de RNA ribossômico (espaçadores transcritos internos) e entre as unidades de repetição em tandem de DNAr (espaçadores transcritos externos e espaçadores não transcritos)Azaguanina: Um dos primeiros análogos purínicos que apresentam atividade antineoplásica. Funciona como um antimetabólito e é facilmente incorporada nos ácidos ribonucleicos.Resistência a Medicamentos: Resposta diminuída ou ausente de um organismo, doença ou tecido à eficácia pretendida de uma substância química ou medicamento. Deve ser distinguido de TOLERÂNCIA A FÁRMACOS que é a diminuição progressiva da suscetibilidade humana ou animal aos efeitos de um medicamento, como resultado de administração contínua.Epistasia Genética: Forma de interação gênica por meio da qual a expressão de um gene interfere com/ou encobre a expressão de um ou mais genes diferentes. Os genes cuja expressão interfere com/ou mascaram os efeitos de outros genes são denominados como sendo epistáticos em relação aos genes afetados. Os genes, cuja expressão é afetada (bloqueada ou mascarada) são hipostáticos em relação ao genes interferentes.Técnicas Genéticas: Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.Alinhamento de Sequência: Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.Genes Mitocondriais: Genes localizados no DNA MITOCONDRIAL. A herança mitocondrial é, com frequência, mencionada como uma herança materna, mas deve ser diferenciada da herança materna que é transmitida pelos cromossomos.Genética Microbiana: Subdisciplina da genética que se ocupa com os mecanismos e processos genéticos dos microrganismos.Interpretação Estatística de Dados: Aplicação de procedimentos estatísticos para analisar fatos observados ou presumidos de um estudo particular.Oryza sativa: Gramínea de cereal anual (família POACEAE) cujo grão amiláceo comestível (arroz) é o alimento básico para cerca de metade da população mundial.Quimera: Indivíduo que apresenta populações celulares provenientes de zigotos diferentes.Desoxirribonucleases de Sítio Específico do Tipo II: Sistemas enzimáticos contendo uma única subunidade e requerendo apenas magnésio para a atividade endonucleolítica. As metilases de modificação correspondente são enzimas separadas. Os sistemas reconhecem pequenas sequências específicas de DNA e quebram ou dentro, ou a uma determinada distância pequena da sequência de reconhecimento, dando fragmentos específicos de fita dupla com 5'-fosfatos terminais. Enzimas de micro-organismos diferentes com a mesma especificidade são chamadas isosquizômeras. EC 3.1.21.4.Plasmodium vivax: Protozoário parasita que causa a MALÁRIA VIVAX. Esta espécie é encontrada em praticamente todo local em que a malária é endêmica e é a única cuja amplitude se estende a regiões temperadas.Antígenos HLA-DQ: Grupo dos antígenos HLA D-relacionados que diferem dos antígenos DR quanto ao locus gênico e, portanto, na forma de herança. Estes antígenos são glicoproteínas polimórficas constituídas de cadeias alfa e beta e são encontradas em células linfoides e outras células, frequentemente associados com certas doenças.China: País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.Técnicas de Tipagem Bacteriana: Procedimentos para identificação de tipos e variedades de bactérias. Os sistemas de tipagem mais frequentemente empregados são TIPAGEM DE BACTERIÓFAGO e SOROTIPAGEM bem como tipagem de bacteriocinas e biotipagem.Alótipos Km de Imunoglobulina: Variantes alélicas das cadeias leves kappa (CADEIAS KAPPA DE IMUNOGLOBULINA) codificadas por ALELOS de genes de cadeia leve de imunoglobulina.Europa (Continente)Tunísia: República no norte da África entre a ARGÉLIA e a LÍBIA. Sua capital é Túnis.Antígenos HLA-DR: Subclasse de antígenos HLA-D que consiste de cadeias alfa e beta. A herança dos antígenos HLA-DR difere da herança dos ANTÍGENOS HLS-DQ e dos ANTÍGENOS HLA-DP.Células Cultivadas: Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.Imunogenética: Subdisciplina da genética que se ocupa com a base genética da resposta imune (IMUNIDADE).Cromossomos Humanos Par 8: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Reprodução: O processo total pelo qual organismos geram a prole. (Stedman, 25a ed)Aberrações Cromossômicas: Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.Biblioteca Genômica: Forma de BIBLIOTECA GÊNICA que contêm as sequências completas do DNA presente no genoma de um dado organismo. Contrasta com uma biblioteca de cDNA que contém apenas sequências utilizadas na codificação de proteínas (íntrons ausentes).Neoplasias da Próstata: Tumores ou câncer de PRÓSTATA.Antígenos HLA-B: Os antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I são codificados por mais de 30 alelos detectáveis no locus B do complexo HLA, a mais polimórfica de todas as especificidades do HLA. Vários desses antígenos (p.ex., HLA-B27, -B7, -B8) estão fortemente associados com a pré-disposição para doenças reumatoides e outras doenças autoimunes. Como outros determinantes HLA classe I, os antígenos HLA-B estão envolvidos na reatividade imune celular de linfócitos T citolíticos.Cromossomos Humanos Par 16: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Expressão Gênica: Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.Cromossomos Humanos Y: Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real: Métodos usados para detectar os produtos do DNA amplificado a partir de PCR à medida que eles se acumulam, ao invés de somente no final da reação.Neoplasias da Mama: Tumores ou câncer da MAMA humana.Sondas de DNA: Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.Cromossomos Humanos: Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.Camundongos Endogâmicos: Indivíduos geneticamente idênticos desenvolvidos pelos cruzamentos de irmãos e irmãs que são realizados por vinte ou mais gerações, ou pelo cruzamento dos progenitores com sua ninhada realizados com algumas restrições. Todos os animais de cepa endogâmica remetem a um ancestral comum na vigésima geração.Cromossomos Humanos Par 6: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Plasmídeos: Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.Cromossomos Humanos Par 7: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Suscetibilidade a Doenças: Constituição ou afecção do corpo que fazem com que os tecidos reajam de maneira especial a determinados estímulo extrínsecos, consequentemente tendendo a tornar o indivíduo mais suscetível a determinadas doenças que o normal. (Tradução livre do original: MeSH) Afecção na qual existe uma diminuição da resistência de um indivíduo frente a determinada doença ou intoxicação e que se experimenta com dose a exposições inferiores às habitualmente nocivas para o resto da população. (Fonte: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para o conceito Suscetibilidade)Probabilidade: O estudo dos processos de chance ou a relativa frequência que caracteriza os processos de chance.Cromossomos Humanos Par 11: Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Forsythia: Gênero de plantas (família OLEACEAE) cujos membros contêm suspensasídeo.Transcriptoma: Padrão de EXPRESSÃO GÊNICA ao nível da transcrição gênica em um organismo específico ou sob determinadas condições em células específicas.Linhagem Celular: Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.Análise de Componente Principal: Procedimento matemático que transforma diversas variáveis correlatas possíveis em um número muito pequeno de variáveis não correlatas chamadas de componestes principais.Interface Usuário-Computador: A parte de um programa de computador interativo que emite mensagens para um usuário e recebe comandos de um usuário.Estreptomicina: Antibiótico produzido pelo actinomiceto "Streptomyces griseus" do solo. Atua por inibição dos processos de iniciação e elongação durante a síntese de proteínas.