Máculas pigmentadas de color carmelita claro que se asocian con la NEUROFIBROMATOSIS y el síndrome de Albright (ver DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA).

DISPLASIA FIBROSA ÓSEA que afecta varios huesos. Cuando se acompaña de pigmentación melanótica (MANCHAS CAFÉ CON LECHE) e hiperfunción endocrina múltiple se le conoce como síndrome de Albright.

Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, sobre todo en tejidos derivados de la CRESTA NEURAL embrionaria. Esta enfermedad se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del sistema nervioso central y periférico, especialmente el GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. En este caso la incidencia de trastornos del aprendizaje también es elevada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el caso del llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis. Los productos genéticos PTPN11 y NF1 (GENES NF1) participan en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL del Ras (PROTEINAS RAS).

Grupo de enfermedades caracterizadas por un patrón hereditario autosómico dominante con altas tasas de mutaciones espontáneas y de neurofibromas múltiples o neurilemmomas. La NEUROFIBROMATOSIS 1 (neurofibromatosis generalizada) constituye aproximadamente el 95 por ciento de los casos, aunque se han descrito subtipos adicionales múltiples (ejemplo, NEUROFIBROMATOSIS 2, neurofibromatosis 3, etc.) .

Proteina encontrada en mayor cantidad en el sistema nervioso. Los defectos o deficiencias de esta proteina se asocian a la NEUROFIBROMATOSIS 1, el Sindrome de Watson y el SINDROME LEOPARD. Las mutaciones en el gen GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1)afectan a dos conocidas funciones: la regulación del ras-GTPasa y la supresión tumoral.

Genes supresores de tumor localizados en el brazo largo del cromosoma 17 humano en la región 17q11.2. Se considera que la mutación de estos genes provoca la neurofibromatosis 1.

Los trastornos de la pigmentación se refieren a las condiciones médicas que involucran una producción anormal o distribución del pigmento melanina en la piel, causando hiperpigmentación, hipopigmentación o incluso afenacia (pérdida total de pigmento).

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Técnicas para el uso de muestras de sangre recogida sobre papel de filtro para una variedad de pruebas de laboratorio clínico.

Bebida hecha de granos del CAFÉ (SEMILLAS) en infusión en agua caliente. Generalmente contiene CAFEINA y TEOFILINA, a menos que sea descafeinado.

Crecimiento benigno de cartílagos en las metáfisis de varios huesos.

Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la MUCOPOLISACARIDOSIS I porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma X, no autosómica recesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muerte alrededor de los 15 años de edad.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Enzima que separa específicamente el éster sulfato del ácido idurónico. Ha sido demostrada su deficiencia en el síndrome de Hunter, que se caracteriza por un exceso de sulfato de dermatán y heparán sulfato. EC 3.1.6.13.

Alimento ideal para la mayoría de los niños. Se digiere fácilmente, está limpia y templada; confiere inmunidad frente a ciertas enfermedades (la bronquiolitis y gastroenteritis son raras en los niños alimentados con leche materna) y promueve un vínculo emocional entre la madre y el niño. Los niños alimentados con esta leche tienen menos probabilidad de ser obesos y de desarrollar maloclusiones dentales. (Diccionario Mosby. 5a ed. Madrid: Harcourt España, 2000, p.740)

Ilusión de movimiento, bien del mundo externo que se mueve alrededor del individuo o del individuo que se mueve en el espacio. El vértigo puede estar asociado con trastornos del OIDO INTERNO, NERVIO VESTIBULAR, TRONCO ENCEFÁLICO y CORTEZA CEREBRAL. Las lesiones en el LÓBULO TEMPORAL y el LÓBULO PARIETAL pueden asociarse con CONVULSIONES focales, que pueden ocasionar vértigo como manifestación ictal (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp300-1).

Mala interpretación de una experiencia sensorial, externa y real.

La medicina utiliza computadoras como herramientas electrónicas versátiles para procesar, almacenar, recuperar e interpretar información, así como también para realizar tareas de simulación y modelado en el diagnóstico, investigación, monitoreo y tratamiento de enfermedades.

Una ilusión de la visión generalmente afectando las relaciones espaciales.

Enfermedad del oído interno (LABERINTO) caracterizada por HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL, ACÚFENOS, VÉRTIGO episódico y sensación de ocupación del oído afectado. Es la forma más común de hidropesía endolinfática.

Pequeñas computadoras que usan chips microprocesadores LSI (de integración a gran escala) como la CPU (unidad procesadora central) y memorias de semiconductores para almacenamiento compacto, económico, de las instrucciones del programa y los datos. Son más pequeñas y menos caras que las minicomputadoras, y por lo general están construídas en un sistema separado en el que son optimizadas para una aplicación particular. El término "microprocesador" puede referirse sólo a la CPU, o a la microcomputadora completa.

Término impreciso que puede referirse a una sensación de desorientación espacial, movimiento del entorno, o sensación de mareo.