Grupo de malformaciones congénitas que afectan al tronco cerebral, cerebelo, médula espinal superior y las estructuras óseas que los rodean. El tipo II es el más común y se caracteriza por compresión de la médula y de las amígdalas cerebelares que se encuentran dentro del canal medular cervical superior y MENINGOMIELOCELE asociado. El tipo I tiene características similares, pero con malformaciones menos graves y no tiene asociado meningomielocele. El tipo III tiene las características del tipo II con una hernia adicional de todo el cerebelo a través del defecto óseo que afecta al foramen magnum, formando un ENCEFALOCELE. El tipo IV es una forma de hipoplasia cerebelar. Las manifestaciones clínicas de los tipos I-III incluyen TORTÍCOLIS, opistótonos, CEFALEA, VÉRTIGO, PARÁLISIS DE LAS CUERDAS VOCALES; APNEA, NISTAGMO CONGÉNITO, dificultades de deglución y ATAXIA (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p261; Davis, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp236-46).

Isquemia o infarto de la médula espinal en la distribución de la arteria espinal anterior, la cual irriga los dos tercios ventrales de la médula espinal. Esta afección se asocia usualmente con la ATEROESCLEROSIS de la aorta y puede producirse por disección de un ANEURISMA DE LA AORTA o raramente por la disección de la arteria espinal anterior. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad y pérdida de la sensación dolorosa y térmica por debajo del nivel de la lesión, con conservación relativa de la sensación de posición y vibratoria. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1249-50)

Cavidades longitudinales de la médula espinal, más a menudo en la región cervical, las que pueden extenderse a múltiples niveles espinales. Las cavidades están recubiertas por tejido gliogenoso denso y pueden asociarse a NEOPLASIAS DE LA MÉDULA ESPINAL; lesiones traumáticas de la médula espinal; y malformaciones vasculares. La siringomielia se caracteriza clínicamente por dolor y PARESTESIA, atrofia muscular de las manos, y analgesia con termoanestesia de las manos y brazos, pero con preservación de la sensación táctil (disociación sensorial). También puede desarrollarse espasticidad de las extremidades inferiores e incontinencia.

Deformidad del desarrollo del hueso occipital y del extremo superior de la columna cervical, en la que esta última parece haber empujado hacia arriba el hueso occipital. (Dorland, 28a ed)

Formación anormal de vasos sanguíneos que derivan sangre arterial directamente a las venas sin pasar a través de los CAPILARES. Suelen ser tortuosos, dilatados y con gruesas paredes vasculares. Un tipo común es la fístula arteriovenosa congénita. La ausencia de flujo de sangre y oxígeno en los capilares puede llevar a daño tisular en las áreas afectadas.