Un gruppo di malattie autosomiche che dannoso quantita 'di lipidi accumula nelle viscere e sistema nervoso centrale. Potrebbero essere causate da carenze di attività dell ’ enzima fosfodiesterasi (SPHINGOMYELIN intracellulare) o difetti di trasporto, con conseguente accumulo di SPHINGOMYELINS e CHOLESTEROL. Ci sono diversi sottotipi clinica ed in base alla loro differenze genetiche.

Un autosomiche alterazioni del metabolismo è caratterizzato da accumulo di CHOLESTEROL e SPHINGOMYELINS viscere e nelle cellule del sistema nervoso. Il Comitato di tipo C (o C1) e di tipo D sono allelic nervoso causato dalla mutazione del gene (NPC1) codifica una proteina che mediare colesterolo intracellulare trasporto da lisosomi. Segni clinici e includono insufficienza epatica cronica di tipo D sintomi neurologici. È una variante in persone con una Nova Scotia antenati.

La classica forma infantile della malattia di Niemann-Pick Disease, causato dalla mutazione fosfodiesterasi SPHINGOMYELIN. E 'caratterizzato da accumulo di SPHINGOMYELINS nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare e altre parti del corpo con conseguente morte cellulare. I segni clinici e includono insufficienza epatica, ittero, danno cerebrale grave.

Un disturbo allelic malattia di Niemann-Pick di tipo A, una forma tardiva. E 'anche causato dalla mutazione in SPHINGOMYELIN inibitori della fosfodiesterasi ma i segni clinici comporta unicamente viscere (non-neuropathic tipo).

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di sphingomyelin a ceramide (N-acylsphingosine) più colina fosfato, un difetto di questo enzima porta alla malattia di Niemann-Pick. CE 3.1.4.12.

Una malattia congenita causata da un errore congenito su apolipoproteine E determinando LIPID METABOLISM e l ’ accumulo anormale di glicosfingolipidi, in particolare SPHINGOMYELINS nel HISTIOCYTES. Questa sindrome è caratterizzata dalla formazione di splenomegalia e la Sea-blue histiocytes nella milza e nel midollo osseo dopo maggio Grunwald.

Una classe di sphingolipids trovato nel cervello e di altri tessuto nervoso. Contengono phosphocholine o phosphoethanolamine polari come loro capo gruppo quindi sei l'unica sphingolipids classificati come fosfolipidi.

Con un inibitore alfa-glucosidasi. Derivati di azione antivirale deoxynojirimycin sia l ’ attività anti-HIV.

Un complesso di antibiotici polyene ottenuto dallo Streptomyces filipinensis. Filipina III altera la funzione di membrana interferendo con una membrana mitocondriale steroli, inibisce la respirazione e 'proposto come un farmaco antifungino. Filipins I, II e IV sono meno importante.

Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.

Ingrossamento del fegato.

Una classe di morfologicamente eterogeneo particelle citoplasmatica flora e tessuti caratterizzato dalla loro contenuto di vetro idrolitico enzimi e la structure-linked latenza di questi enzimi. Le funzioni di lisosomi intracellulare del loro potenziale lytic unita '. La membrana della lysosome funge da barriera tra gli enzimi accluso alla lysosome ed esterna substrato. L' attività degli enzimi contenuta in lisosomi è limitato o nullo, a meno che il vescicola in cui sono allego una tale rottura. Rottura dovrebbe essere sotto controllo metabolico (ormonali). (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),

Glicerolo Esterified con una singola catena acil (VENTRESCA ACIDS).

Derivati di steroidi insaturo androstane contenenti almeno un legame doppio nel corso di uno qualsiasi degli anelli.

Un disturbo autosomiche causata dalla carenza di acido beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) con conseguente accumulo di glycosylceramide intralysosomal soprattutto nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare. Le caratteristiche di cellule di Gaucher, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, sostituiscono le cellule normali in osso MARROW e viscere causando un peggioramento, scheletrico e insufficienza epatica, disfunzione d ’ organo. Ci sono diversi sottotipi sulla base della presenza e la gravità di un coinvolgimento neurologico.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.

Ingrossamento della milza.

Membrana o glicoproteine presenti sulla superficie delle cellule.

Una classe di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di una delle due titoli entro un estere phosphodiester complesso. CE 3.1.4.

"Azetidine è un composto eterociclico saturo contenente quattro atomi di carbonio e un atomo di azoto, formando un anello a quattro termini."

Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Coniugato protein-carbohydrate composti incluso Mucine, mucoid e amiloide glicoproteine.

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.

La copertura esterna del corpo che lo protegge dall'ambiente. E 'composto del derma e negli per un test antidroga.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Lipidi contenente una o più a gruppi fosfato, in particolare quelli derivanti da o glicerolo (phosphoglycerides vedere GLYCEROPHOSPHOLIPIDS) o sphingosine (SPHINGOLIPIDS). Sono lipidi polari che sono di grande importanza per la struttura e sulla funzione di membrane cellulari e sono il più abbondante di lipidi di membrana, sebbene non conservati in grandi quantità nel sistema.

Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.

Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.