Malattie Da Carenza Di Mannosidasi: Malattie causate da la perdita di uno o più enzimi coinvolti nella idrolisi dei legami mannoside (MANNOSIDASES). I difetti della dell ’ attività enzimatica è principalmente associata mutazione genetica dei geni che codifica una particolare mannosidase isoenzima.Malattia Da Carenza Di Carbamilfosfato Sintetasi I: Manifestando un disturbo del ciclo dell ’ urea durante l'infanzia come letargia, vomito, convulsioni, alterazioni del tono muscolare, alterazione dei movimenti oculari, e un aumento dei livelli sierici di ammoniaca. Il disturbo è causata da una riduzione dell ’ attività degli CARBAMOYL-PHOSPHATE mitocondriale Sintasi (ammoniaca). (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp50-1) 5Sindromi Da Immunodeficienza: Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.Multiple Sulfatase Deficiency Disease: Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di lipidi (contenenti zolfo sulfatides) e livelli eccessivi di MUCOPOLYSACCHARIDES. Sono entrambi substrati presente nelle urine, e 'un disturbo di molteplici arylsulfatases sulfatase (A, B e C) che è causato dalla mutazione di sulfatase-modifying insulino-simile di tipo 1. Il deterioramento neurologico è rapido.Malattia Da Carenza Di Piruvato Carbossilasi: Un disordine metabolico autosomico recessivo causata da assente o diminuzione piruvato Carbossilasi attività, l ’ enzima che regola la gluconeogenesi, la lipogenesi e neurotrasmettitore sintesi. Le manifestazioni cliniche includono l ’ acidosi lattica, convulsioni, sofferenza respiratoria, si, ritardare l ’ ipoglicemia ed ipotonia. Il decorso clinico potrebbe essere simile a Leigh morbo. (Dal Am J Hum Genet 1998 Jun, 62, paragrafo 6: 1312-9)Malattia Da Carenza Del Complesso Piruvato Deidrogenasi: Un disturbo metabolico ereditario provocato dall 'enzima deficitario piruvato deidrogenasi complesso, con deficit di acido acetilsalicilico CoA e riduzione della sintesi dell ’ acetilcolina. Due forme cliniche riconosciute: Il neonato e giovane forma neonatale è un medicinale relativamente comune causa di acidosi lattica nelle prime settimane di vita o possono anche presentare un rash eritematoso. I giovani forma presenta acidosi lattica, epatomegalia, iperbilirubinemia Alopecia, intermittente atassia; convulsioni; e un rash eritematoso. (Da J Inherit Metab Dis 1996; 19, paragrafo 4: 452-62) Autosomal recessivo e forme sono legata al cromosoma X causata da mutazioni nei geni per le tre diverse componenti di questo enzima multisubunit piruvato deidrogenasi complesso. Una delle mutazioni nel gene della Xp22.2-p22.1 E1 alfa componente del complesso porta a Leigh morbo.Malattie Da Carenza: Una condizione provocata da dieta o metabolici. L 'espressione comprende tutte le malattie causate da un insufficiente apporto di nutrienti essenziali, ossia, il (o amminoacidi), vitamine e minerali. Essa include altresì un inadeguatezza di calorie. (Dal Dorland, 27 Ed; Stedman, 25 Ed)Malattia Da Carenza Di Ornitine Carbamiltransferasi: Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5Carenza Di Vitamina A: La condizione prodotto da una carenza di vita A nella dieta, caratterizzata da notte BLINDNESS e altre manifestazioni oculare, quali secchezza della congiuntiva e piu 'tardi della cornea (carenza di vitamina A. xeroftalmia). E' un problemamolto comune a livello mondiale, in particolare nei paesi in via di sviluppo come conseguenza della carestia o carenza di vitamina A-rich Foods. Negli Stati Uniti e 'trovato tra poveri delle città, gli anziani, alcolizzati, e pazienti con malassorbimento. (Da Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1179)Deficit Di Alfa-1-Antitripsina: La carenza di inibitore della proteasi Alpha 1-Antitripsina che manifestano principalmente come ipetensione enfisema e pleura cirrosi.Carenza Di Vitamina B12: La condizione prodotto da una carenza di vita B 12 con gli alimenti, caratterizzato da anemia megaloblastica da vitamina B 12 non è presente nelle piante, gli umani hanno ottenuto i loro rifornimenti di cibo animale, di integratori multivitaminici sotto forma di pillole, e come degli additivi per cibi. Un'ampia varietà di anomalie neuropsichiatrici è stato osservato anche in carenza di vitamina B 12 e sembra essere dovuta ad una sostanza che hanno coinvolto mielina sintesi. (Difetto di Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p848)Carenza Di Vitamina D: La condizione prodotto da una carenza di vita D con gli alimenti, insufficiente produzione di vitamina D nella pelle, insufficiente assorbimento di vitamina D con la dieta o anormali conversione della vitamina D nella sua bibita. E si manifesta clinicamente come il rachitismo e osteomalacia nei bambini negli adulti. (Da Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1406)Carenza Di Acido Folico: La condizione prodotto con un deficit di acido folico nella dieta. Molte piante e i tessuti animali contengono acido folico, abbondante in verdure a foglia verde, lievito, fegato e funghi ma distrutto da cucina a lungo termine. L'alcool interferisce - con il suo metabolismo intermedio e l ’ assorbimento. Si può sviluppare carenza di acido folico anticonvulsivi o a lungo termine con l ’ uso di contraccettivi orali. Tale carenza causa anemia, anemia megaloblastica anemia macrocitica ed e 'indistinguibile dalla carenza di vitamina B 12 nel sangue periferico e nel midollo osseo conclusioni, ma le lesioni neurologiche in B 12 non carenza. (Manuale Merck, 16 ed)Deficit Di Iga: Un disgammaglobulinemia caratterizzato da una carenza di immunoglobulina A.Carenza Di Tiamina: La condizione prodotto da una carenza di tiamina nella dieta, caratterizzata da anoressia, irritabilità e perdita di peso. Dopo, i pazienti presentano debolezza, neuropatia periferica, cefalea e tachicardia. Oltre a essere causata da una dieta povera, la carenza di tiamina negli Stati Uniti più comunemente avviene come risultato di alcolismo, visto che etanolo interferisce con l ’ assorbimento di tiamina. Nei paesi affidarsi a lucidare il riso come una base della dieta, beriberi prevalenza molto elevato (da Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1171)Carenza Di Glucosio Fosfato Deidrogenasi: Una deficienza di enzimi disease-producing soggetto di molte varianti, alcuni dei quali determinare un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi negli eritrociti, determinando l'anemia emolitica.Carenza Di Magnesio: La condizione prodotto da una carenza di magnesio nel regime dietetico, caratterizzata da anoressia, nausea, vomito, letargia e debolezza. I sintomi sono parestesie, crampi muscolari, irritabilità, riduzione della concentrazione e confusione mentale, che possono richiedere mesi. La carenza di magnesio corpo può esistere anche quando i valori sierici sono normali. Inoltre, possono essere organ-selective carenza di magnesio, poiché alcuni tessuti diventano carente davanti agli altri. (Harrison Principi della medicina interna, Ed, p1936)Anemia Sideropenica: Anemia caratterizzata da una diminuita o assente di concentrazione di ferro siero bassa, bassa la saturazione di transferrina e la concentrazione di emoglobina o ematocrito basso valore, il che gli eritrociti sono Hypochromic e microcytic e il ferro da stiro capacità di legame è aumentato.Carenza Di Vitamina E: La condizione prodotto da una carenza della vita E nella dieta, caratterizzata da colonna posteriore e tratto spinocerebellar, areflessia, anomalie oftalmoplegia e di alterazioni dell ’ andatura, propriocezione e vibrazioni. Nei neonati prematuri carenza di vitamina E è associato ad anemia emolitica, trombocitosi, edema, emorragia intraventricolare, e l 'aumento del rischio di retrolental fibroplasia e con displasia broncopolmonare. Un errore congenito del metabolismo vitamina E, di nome familiare carenza di vitamina E isolati, e' stato recentemente identificato. (Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1181)Carenza Di Acido Ascorbico: Una condizione causata da un deficit di acido ascorbico (vitamina C), caratterizzata da sensazione di malessere, letargia e debolezza. Come la progressione della malattia, articolazioni, muscoli e tessuti sottocutanei può perdere i siti di emorragia. Acido ascorbico SCURVY evolve in deficit frequentemente nei bambini piccoli, nutrito esclusivamente unsupplemented latte vaccino durante il primo anno. E si sviluppa anche comunemente in l'alcolismo cronico. (Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1177)Topi Knockout: Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.Deficit Di Proteina C: Deficit dell ’ assenza o PROTEIN C regolamento che porta a problemi di coagulazione del sangue. Questo è associato un incremento del rischio di trombosi o prematuro. (Stedman 'Med. Dict., 26 Ed.)Deficit Di Igg: Un disgammaglobulinemia caratterizzato da una carenza di immunoglobulina GCarenza Di Vitamina B6: La condizione prodotto da una carenza di vita B 6 nella dieta, caratterizzato da dermatite cheilosi, colite, stomatite. Marcata carenza provoca depressione, irritabilità, debolezza, capogiri, neuropatia periferica e convulsioni. Nei lattanti e nei bambini le manifestazioni tipiche sono diarrea, anemia e convulsioni. Deficit può essere causata da alcuni medicinali, quali isoniazide.Carenza Del Fattore V: Una carenza di fattore V di coagulazione del sangue (noto come acceleratore proaccelerin o immunoglobuline varicella-zoster o fattore labile), che porta ad una rara tendenza emorragica nota come malattia di Owren o parahemophilia, varia molto, della carenza del fattore V e 'una caratteristica autosomiche Dorland, Ed. (27)Ferro: Un elemento metallico con simbolo Fe atomico, numero atomico 26 e il peso atomico cento, e 'una componente essenziale di Hemoglobins; citocromi; e dispone della proteine. Gioca un ruolo di ossidoriduzione e nel trasporto di ossigeno.Carenza Di Riboflavina: Un deficit di riboflavina causando una sindrome principalmente segnato da cheilite, spigolosa stomatite, glossite associato con una rossa o violacea magenta-colored lingua che possono determinare l ’ vascularization dyssebacia fessure, e l'anemia Dorland, Ed. (27)