Malattia Di Machado-Joseph: Un dominantly-inherited atassia inizialmente descritto nelle persone di Azorean e portoghese discesa, e successivamente identificato in Brasile, Giappone, Cina, e Australia. Questo disturbo è classificata come uno dei SPINOCEREBELLAR Spinocerebellari (Tipo 3) ed è stata associata a una mutazione del gene MJD1 cromosoma 14. Le caratteristiche cliniche includono progressiva atassia, disartria, instabilità posturale, nistagmo, retrazione palpebrale, e facciale, sulle fascicolazioni distonia sono importanti, nei pazienti più giovani (Tipo I), malattia Di Machado-Joseph caratteristiche di tipo II atassia e sintomi oculari; Type III caratteristiche atrofia il guscio e un tipo IV della neuropatia sensorimotor; e caratteristiche dei sintomi extrapiramidali una neuropatia sensorimotor. (Dal Clin Neurosci 1995; 3 (1): 17-22; Ann Neurol 1998 mar; 43 (3): 288-96)Azzorre: Un gruppo di nove diverse isole e delle isole del Portogallo nel nord Atlantico al largo della costa del Portogallo. Le isole hanno chiamato come il acores, il portoghese per goshawks, vivere lì in abbondanza. (Webster New Geographical Dictionary, 1988, p102 & Room, Brewer il dizionario dei Nomi, 1992, P42)Degenerazioni Spinocerebellare: Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.Crampo Muscolare: Di solito una prolungata e dolorosa contrazione di fibre muscolari. Questo può verificarsi come o come una manifestazione di un decorso della malattia di base (es. uremia; ipotiroidismo; morbo del neurone, ecc. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1398)Ripetizioni Trinucleotidiche: Microsatellite ripete composto da tre nucleotidi sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi.Proteine Del Tessuto NervosoRepressori: Proteine che mantenere la transcriptional di specifici o uno stato di quiescenza GENI OPERONS repressiva classica DNA-Binding proteine sono proteine che vengono normalmente legato alla Signorina Laghi Operone, o di un antidepressivo SEQUENCES di gene si verifica fino a un segnale che provoca il rilascio.Mexiletina: Agente antiaritmico farmacologicamente simile alla lidocaina. Potrebbe avere il proprietà anticonvulsivanti.Espansione Delle Ripetizioni Trinucleotidiche: Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.Proteine Nucleari: Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.Cromosomi Umani, Coppia 14: Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.Alleli: Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.Peptidi: Membri della classe di composti composto di amino ACIDS peptide unite da legami tra adiacente aminoacidi, diramata lineare o strutture ciclico. OLIGOPEPTIDES sono composto da circa 2-12 aminoacidi. I polipeptidi sono composto da circa 13 o più aminoacidi, proteine è lineare i polipeptidi che vengono normalmente sintetizzato in ribosomi.Neural Conduction: La propagazione del coraggio IMPULSE lungo i nervi dal sito di un'eccitazione stimolo.Chimica Del Cervello: Alterazioni nella quantità di sostanze chimiche (neurotrasmettitori, Receptors, enzimi, e altri metaboliti) specifica per la zona del sistema nervoso centrale contenute nella testa. Queste sono monitorati nel tempo, durante la stimolazione sensoriale, o sotto differenti patologie.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Età All'Esordio: L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.Mutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.