Malattia Di Huntington O Corea Di Huntington
Un disturbo familiare tratto ereditato come una malattia autosomica dominante e caratterizzato dall 'avvio di corea di demenza progressiva e nella quarta o quinta decade. Manifestazioni iniziali includono paranoia, scarso controllo degli impulsi; DEPRESSION; suo; e delusioni. Alla fine intellettuale; perdita di controllo dei movimenti; atetosi; corea la tensione che si sviluppa la muscolatura assiale, determinando uno stato vegetativo entro i 15 anni di l ’ insorgenza della malattia. I giovani variante ha un altro corso fulminante che includono convulsioni, atassia, demenza; corea. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1060-4)
Espansione Delle Ripetizioni Trinucleotidiche
Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.
Ripetizioni Trinucleotidiche
Proteine Del Tessuto Nervoso
Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.
Acido Chinolinico
Proteine Nucleari
Corpo Striato
C'e 'bianco e grigio a strisce questione relativa alla NEOSTRIATUM e paleostriatum (Globus Pallidus). Si trova davanti e una laterale al talamo in ogni emisfero cerebrale, la sostanza grigia e' fatta di il nucleo caudato e al nucleo lentiform (quest ’ ultimo composto dalle Globus Pallidus e al putamen). La CASA importa e 'il INTERNE RIGIDA.
Not Translated
Età All'Esordio
Corea
Involontario, energico, rapidi movimenti spasmodici che può essere sottile o si confluente, alterare notevolmente normali schemi di movimento. Ipotonia e riflessi pendular sono spesso collegate. Condizioni che caratteristica ricorrente o persistenti episodi di Corea, una manifestazione della malattia sono definite CHOREATIC DISORDERS. Corea è frequentemente manifestazione di BASAL gangli DISEASES.
Rats, Transgenic
Modelli Animali Di Malattia
Stregoneria
Un atto di assumere stregoneria (l ’ uso di energia ottenuta mediante l 'assistenza o controllo degli spiriti), specie con intento malvagio, e per l' esercizio dei poteri soprannaturali e presunto rapporto con il diavolo o un familiare. (Da Webster, 3D Ed)
Malattie Neuro Degenerative
E... sporadico ereditari condizioni caratterizzato da una progressiva disfunzione del sistema nervoso, questi sono spesso associati a disturbi dell ’ atrofia del sistema nervoso centrale o periferico strutture.
Caudate Nucleus
Allungate grigio massa del neostriatum localizzato adiacente al ventricolo laterale del cervello.
Genetic Testing
Topi Transgenici
Rotarod Performance Test
Sulla base di un test delle prestazioni ha forzato l'attivita 'su un bastone, di solito da un roditore. Includono la parametri (secondi) o resistenza. Test e' utilizzato per valutare equilibrio e coordinazione dei soggetti, in modelli sperimentali animali per disordini neurologici ed effetti della droga.
Atrofia
Cervello
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Neostriato
Il nuovo filogeneticamente parte del corpo striato formato dal nucleo caudato e al putamen, è spesso detto semplicemente il corpo striato.
Tetrabenazina
Un farmaco antipsicotico e precedentemente utilizzato come terapia di diversi disturbi del movimento. Tetrabenazina isolati captazione neurotrasmettitoriale adrenergici nella conservazione ed e 'stato usato come un ’ elevata affinità vescicola etichetta per il sistema di trasporto.
Mitologia
Un corpo di storie, le origini delle quali possono essere sconosciuta o dimenticati, che aiutare a spiegare le pratiche, alle istituzioni o fenomeni naturali. Mitologia include leggende e storie popolari, e può riferirsi a mitologia classica o ad un corpo del moderno pensiero e la vita moderna. (1) da Webster.
Acidi Chinolinici
Gli acidi chinolinici sono una classe di composti eterociclici che contengono un anello chinolina, utilizzati principalmente come farmaci antibatterici per il trattamento delle infezioni del tratto urinario e altri disturbi infettivi, noti anche per avere proprietà antinfiammatorie e analgesiche. Esempi di acidi chinolinici includono ciprofloxacina, norfloxacina e ofloxacina.
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Peptidi
Membri della classe di composti composto di amino ACIDS peptide unite da legami tra adiacente aminoacidi, diramata lineare o strutture ciclico. OLIGOPEPTIDES sono composto da circa 2-12 aminoacidi. I polipeptidi sono composto da circa 13 o più aminoacidi, proteine è lineare i polipeptidi che vengono normalmente sintetizzato in ribosomi.
Fibre Nervose Non Mielinate
Una classe di fibre nervose, così come definiti dalla guaina i nervi. Gli assoni della Unmyelinated fibre nervose sono piccoli di diametro e di solito parecchi sono circondati da un singolo guaina mielinica. Conducono a bassa velocita 'impulsi, e rappresenta la maggioranza di fibre e sensoriale periferica autonomo, ma sono anche nel cervello e saldare.
Neuroni
Corpi D'Inclusione
Un termine generico per qualsiasi circoscritta di massa (ad esempio, piombo o virus) o i materiali metabolici inattivi (ad esempio Ceroide o MALLORY corpi entro il citoplasma o nucleo di una cella. Inclusi corpi sono nelle cellule infettate con virus filtrable, osservato soprattutto nel fegato, epiteliale, o cellule endoteliali. (Stedman, 25 Ed)
Putamen
Not Translated
Una proteina fosforilata che inizialmente era identificato come un centro di DOPAMINE attivato ADENYLYL guanil-ciclasi, nel corpo striato. Regola le attività di PROTEIN PHOSPHATASE-1 e PROTEIN chinasi A, ed e 'un mediatore chiave della biochimica Electrophysiological, transcriptional e effetti comportamentali DOPAMINE.
Pedigree
Bandeggio Del Cromosoma
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Gene Knock-In Techniques
Marker Genetici
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Alleli
Progressione Della Malattia
Counseling Genetico
Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.
Genetic Linkage
Nitro Composti
Diagnosi Precoce
Nei pazienti metodi per determinare la natura di una malattia o disturbo al suo stadio iniziale di progressione. Generalmente, la diagnosi precoce migliora la prognosi e TRATTAMENTO risultato.
Identificazione Degli Eterozigoti
Imaging A Risonanza Magnetica
Genotipo
Disturbi Cognitivi
Degenerazione Dei Nervi Periferici
Perdita dell 'attività funzionale e una degenerazione trofico dell ’ coraggio assoni e il loro arborizations terminale in seguito alla distruzione delle loro cellule di origine o interruzione della continuità con queste cellule. La patologia è caratteristico di malattie neurodegenerative. Spesso il processo di degenerazione nervose si studia in ricerche su neuroanatomical la localizzazione e correlazione della neurofisiologia di percorsi neurali.
Mappa Del Cromosoma
Autofagia
La segregazione e degradazione di elettori e citoplasmatica da autophagic vacuoli (cytolysosomes) composto da lisosomi contenente componenti cellulari nel processo di digestione, e gioca un ruolo importante nel (metamorfosi di anfibi, per rimuovere osso da osteoclasti e la degradazione di cella di componenti carenza nutrizionale.