Malattia Di Huntington O Corea Di Huntington: Un disturbo familiare tratto ereditato come una malattia autosomica dominante e caratterizzato dall 'avvio di corea di demenza progressiva e nella quarta o quinta decade. Manifestazioni iniziali includono paranoia, scarso controllo degli impulsi; DEPRESSION; suo; e delusioni. Alla fine intellettuale; perdita di controllo dei movimenti; atetosi; corea la tensione che si sviluppa la muscolatura assiale, determinando uno stato vegetativo entro i 15 anni di l ’ insorgenza della malattia. I giovani variante ha un altro corso fulminante che includono convulsioni, atassia, demenza; corea. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1060-4)Espansione Delle Ripetizioni Trinucleotidiche: Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.Ripetizioni Trinucleotidiche: Microsatellite ripete composto da tre nucleotidi sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi.Cromosomi Umani, Coppia 4: Uno specifico paio di gruppo B CHROMOSOMES del cromosoma umano.Proteine Del Tessuto NervosoAcido Chinolinico: Un metabolita di triptofano con un ruolo possibile in disordini neurodegenerativi. Elevati livelli di LCR di quinolinic acidi sono correlate alla gravità del deficit neuropsicologiche, nei pazienti con AIDS.Proteine Nucleari: Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.Corpo Striato: C'e 'bianco e grigio a strisce questione relativa alla NEOSTRIATUM e paleostriatum (Globus Pallidus). Si trova davanti e una laterale al talamo in ogni emisfero cerebrale, la sostanza grigia e' fatta di il nucleo caudato e al nucleo lentiform (quest ’ ultimo composto dalle Globus Pallidus e al putamen). La CASA importa e 'il INTERNE RIGIDA.Not Translated: Un enzima che catalizza la conversione a semialdeide di 3-hydroxyanthranilate 2-amino-3-carboxymuconate. Ufficialmente, definite come EC 1.13.1.6.Età All'Esordio: L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.Corea: Involontario, energico, rapidi movimenti spasmodici che può essere sottile o si confluente, alterare notevolmente normali schemi di movimento. Ipotonia e riflessi pendular sono spesso collegate. Condizioni che caratteristica ricorrente o persistenti episodi di Corea, una manifestazione della malattia sono definite CHOREATIC DISORDERS. Corea è frequentemente manifestazione di BASAL gangli DISEASES.Prodromal Symptoms: Cliniche o indicatori fisiologiche che precedono l ’ insorgenza della malattia.Rats, Transgenic: Cavie da laboratorio che sia stato causato da un topo geneticamente manipolati uovo EMBRYO, topo o di mammifero. Contengono geni da un'altra specie.Modelli Animali Di Malattia: Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.Stregoneria: Un atto di assumere stregoneria (l ’ uso di energia ottenuta mediante l 'assistenza o controllo degli spiriti), specie con intento malvagio, e per l' esercizio dei poteri soprannaturali e presunto rapporto con il diavolo o un familiare. (Da Webster, 3D Ed)Malattie Neuro Degenerative: E... sporadico ereditari condizioni caratterizzato da una progressiva disfunzione del sistema nervoso, questi sono spesso associati a disturbi dell ’ atrofia del sistema nervoso centrale o periferico strutture.Caudate Nucleus: Allungate grigio massa del neostriatum localizzato adiacente al ventricolo laterale del cervello.Genetic Testing: Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.Topi Transgenici: I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.Rotarod Performance Test: Sulla base di un test delle prestazioni ha forzato l'attivita 'su un bastone, di solito da un roditore. Includono la parametri (secondi) o resistenza. Test e' utilizzato per valutare equilibrio e coordinazione dei soggetti, in modelli sperimentali animali per disordini neurologici ed effetti della droga.Atrofia: Riduzione della dimensione di una cellula, tessuto, organo, o più organi, associata ad una varietà di cellule anormali condizioni patologiche quali cambiamenti, ischemia, malnutrizione o cambiamenti ormonali.Cervello: La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.Neostriato: Il nuovo filogeneticamente parte del corpo striato formato dal nucleo caudato e al putamen, è spesso detto semplicemente il corpo striato.Tetrabenazina: Un farmaco antipsicotico e precedentemente utilizzato come terapia di diversi disturbi del movimento. Tetrabenazina isolati captazione neurotrasmettitoriale adrenergici nella conservazione ed e 'stato usato come un ’ elevata affinità vescicola etichetta per il sistema di trasporto.Mitologia: Un corpo di storie, le origini delle quali possono essere sconosciuta o dimenticati, che aiutare a spiegare le pratiche, alle istituzioni o fenomeni naturali. Mitologia include leggende e storie popolari, e può riferirsi a mitologia classica o ad un corpo del moderno pensiero e la vita moderna. (1) da Webster.Acidi ChinoliniciMutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Peptidi: Membri della classe di composti composto di amino ACIDS peptide unite da legami tra adiacente aminoacidi, diramata lineare o strutture ciclico. OLIGOPEPTIDES sono composto da circa 2-12 aminoacidi. I polipeptidi sono composto da circa 13 o più aminoacidi, proteine è lineare i polipeptidi che vengono normalmente sintetizzato in ribosomi.Fibre Nervose Non Mielinate: Una classe di fibre nervose, così come definiti dalla guaina i nervi. Gli assoni della Unmyelinated fibre nervose sono piccoli di diametro e di solito parecchi sono circondati da un singolo guaina mielinica. Conducono a bassa velocita 'impulsi, e rappresenta la maggioranza di fibre e sensoriale periferica autonomo, ma sono anche nel cervello e saldare.Neuroni: La base le unita 'di tessuto nervoso. Ogni neurone è costituito da un corpo, un assone e - Dendrito. Il loro scopo è di ricevere, condotta e trasmettere impulsi al sistema nervoso.Corpi D'Inclusione: Un termine generico per qualsiasi circoscritta di massa (ad esempio, piombo o virus) o i materiali metabolici inattivi (ad esempio Ceroide o MALLORY corpi entro il citoplasma o nucleo di una cella. Inclusi corpi sono nelle cellule infettate con virus filtrable, osservato soprattutto nel fegato, epiteliale, o cellule endoteliali. (Stedman, 25 Ed)Putamen: Il più vasto e laterale del BASAL gangli mentendo tra la parte laterale della midollare del Globus Pallidus e la SULL 'ESTERO RIGIDA. Fa parte del neostriatum e costituisce parte del nucleo LENTIFORM insieme al Globus Pallidus.Not Translated: Una proteina fosforilata che inizialmente era identificato come un centro di DOPAMINE attivato ADENYLYL guanil-ciclasi, nel corpo striato. Regola le attività di PROTEIN PHOSPHATASE-1 e PROTEIN chinasi A, ed e 'un mediatore chiave della biochimica Electrophysiological, transcriptional e effetti comportamentali DOPAMINE.Proteine Mutanti: Proteine prodotte da GENI che hanno acquisito MUTATIONS.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Bandeggio Del Cromosoma: Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.Lipoylation: Legame covalente di lipidi e VENTRESCA ACIDS per altri composti e proteine.Gene Knock-In Techniques: Tecniche usate da aggiungere in sequenza genica mutata esogeni come geni; GIORNALISTA GENI, per studiare meccanismi dell ’ espressione genica; o della sequenza di controllo, per studiare gli effetti di variazioni temporale di Ehi espressione orribile.Marker Genetici: Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.Alleli: Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.Progressione Della Malattia: Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.Counseling Genetico: Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.Genetic Linkage: La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.Nitro Composti: Composti avendo la nitro gruppo, -NO2. Attaccato al carbonio. Quando sono collegato ad azoto nitramines e attaccato all'ossigeno sono nitrati.Diagnosi Precoce: Nei pazienti metodi per determinare la natura di una malattia o disturbo al suo stadio iniziale di progressione. Generalmente, la diagnosi precoce migliora la prognosi e TRATTAMENTO risultato.Identificazione Degli Eterozigoti: L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.Imaging A Risonanza Magnetica: Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.Genotipo: La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.Disturbi Cognitivi: Alterazioni della processi mentali collegato all'apprendimento, pensare, ragionare, e giudizio.Degenerazione Dei Nervi Periferici: Perdita dell 'attività funzionale e una degenerazione trofico dell ’ coraggio assoni e il loro arborizations terminale in seguito alla distruzione delle loro cellule di origine o interruzione della continuità con queste cellule. La patologia è caratteristico di malattie neurodegenerative. Spesso il processo di degenerazione nervose si studia in ricerche su neuroanatomical la localizzazione e correlazione della neurofisiologia di percorsi neurali.Mappa Del Cromosoma: Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.Autofagia: La segregazione e degradazione di elettori e citoplasmatica da autophagic vacuoli (cytolysosomes) composto da lisosomi contenente componenti cellulari nel processo di digestione, e gioca un ruolo importante nel (metamorfosi di anfibi, per rimuovere osso da osteoclasti e la degradazione di cella di componenti carenza nutrizionale.