Un disturbo metabolico ereditario provocato dall 'enzima deficitario piruvato deidrogenasi complesso, con deficit di acido acetilsalicilico CoA e riduzione della sintesi dell ’ acetilcolina. Due forme cliniche riconosciute: Il neonato e giovane forma neonatale è un medicinale relativamente comune causa di acidosi lattica nelle prime settimane di vita o possono anche presentare un rash eritematoso. I giovani forma presenta acidosi lattica, epatomegalia, iperbilirubinemia Alopecia, intermittente atassia; convulsioni; e un rash eritematoso. (Da J Inherit Metab Dis 1996; 19, paragrafo 4: 452-62) Autosomal recessivo e forme sono legata al cromosoma X causata da mutazioni nei geni per le tre diverse componenti di questo enzima multisubunit piruvato deidrogenasi complesso. Una delle mutazioni nel gene della Xp22.2-p22.1 E1 alfa componente del complesso porta a Leigh morbo.

La componente E1 Multienzyme piruvato deidrogenasi complicata. E 'composto da due subunità alfa (piruvato deidrogenasi E1 subunità alfa) e 2 subunità beta (piruvato deidrogenasi E1 subunità beta).

Un complesso Multienzyme responsabile per la formazione di ACETYL coenzima A di piruvato. L ’ enzima componenti sono piruvato deidrogenasi (Lipoamide); dihydrolipoamide Acetyltransferase; e Lipoamide deidrogenasi. Piruvato deidrogenasi complesso e 'oggetto di tre tipi di controllo: Inibito da acetyl-CoA e Nadh; influenzato dalla stato energetico della cellula, e ha inibito quando uno specifico della serina dei residui nella piruvato decarbossilasi viene fosforilato da ATP. Piruvato deidrogenasi (Lipoamide) -Fosfatasi catalizza l'attivazione del complesso. (Dal Enciclopedia Biochimica concisa e cura di), terzo Biologia Molecolare

Malattie causate da la perdita di uno o più enzimi coinvolti nella idrolisi dei legami mannoside (MANNOSIDASES). I difetti della dell ’ attività enzimatica è principalmente associata mutazione genetica dei geni che codifica una particolare mannosidase isoenzima.

Un enzima che catalizza la reazione Acetyltransferase usando ACETYL CoA come un donatore e di acetilene dihydrolipoamide come acceptor per produrre coenzima A (CoA) e S-acetyldihydrolipoamide. Forma la subunità (E2) del piruvato deidrogenasi complicata.

Il Complesso Chetoglutarato Deidrogenasi è un enzima multienzimatico chiave che catalizza la conversione irreversibile dell'acido α-chetoglutarico in succinil-CoA nel ciclo di Krebs, svolgendo un ruolo cruciale nel metabolismo dei carboidrati, dei lipidi e delle proteine.

Un flavoprotein contenente oxidoreductase che catalizza la riduzione della Lipoamide da Nadh cedere dihydrolipoamide e NAD +, l ’ enzima è una componente di diversi Multienzyme complessi.

Manifestando un disturbo del ciclo dell ’ urea durante l'infanzia come letargia, vomito, convulsioni, alterazioni del tono muscolare, alterazione dei movimenti oculari, e un aumento dei livelli sierici di ammoniaca. Il disturbo è causata da una riduzione dell ’ attività degli CARBAMOYL-PHOSPHATE mitocondriale Sintasi (ammoniaca). (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp50-1) 5

(Piruvato deidrogenasi (Lipoamide)), un enzima mitocondriale Della -Fosfato che catalizza la idrolitico la rimozione del fosfato idrossi seryl su uno specifico gruppo di piruvato deidrogenasi, riattivare il complesso enzimatico. CE 3.1.3.43.

Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.

Ossidoriduttasi sono specifici per i chetoni.

La forma di coenzima vitamina B1 presente in molti tessuti animali. E 'una richiesta intermedio del piruvato deidrogenasi complesso e il KETOGLUTARATE deidrogenasi complicata.

Un acido octanoic attraverso due sulfurs cosi 'che a volte è anche chiamato un acido pentanoic in alcuni sistemi di nome e' di biosynthesized da LINOLEIC acido ed è un coenzima di oxoglutarate deidrogenasi (KETOGLUTARATE deidrogenasi complicata) è utilizzato in integratori alimentari.

Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dalla intralysosomal accumulo di lipidi (contenenti zolfo sulfatides) e livelli eccessivi di MUCOPOLYSACCHARIDES. Sono entrambi substrati presente nelle urine, e 'un disturbo di molteplici arylsulfatases sulfatase (A, B e C) che è causato dalla mutazione di sulfatase-modifying insulino-simile di tipo 1. Il deterioramento neurologico è rapido.

Un intermedio composto nel metabolismo dei carboidrati, proteine e grassi. In carenza di tiamina, ossidazione sia ritardata e si accumula nei tessuti, soprattutto in strutture nervoso. (Dal 26 Stedman, cura di)

Il piruvato è un composto organico con tre atomi di carbonio, che svolge un ruolo cruciale nel metabolismo energetico come intermedio nella glicolisi e nel ciclo di Krebs.

Un derivato dell'acido acetico che contiene due atomi di cloro collegata al suo gruppo metilico.

Enzimi principale che catalizza il trasferimento di un gruppo di acetilene, di solito dai acetilene coenzima A, per un altro composto. CE 2.3.1.