Un disturbo multi dominante legata al cromosoma X, miopatia e determinando la cardiomiopatia DISABILITY. E 'causato da mutazione nei geni che codificano membrana LYSOSOMAL-ASSOCIATED PROTEIN 2.

Un autosomiche malattia in cui l ’ espressione genica di glucose-6-phosphatase è assente, con conseguente ipoglicemia a causa della mancanza di produzione del glucosio. Accumulo di glicogeno nel fegato e nei reni particolarmente pesante determina l ’ organomegalia, epatomegalia, aumento delle concentrazioni di acido lattico e iperlipidemia appare nel plasma. Gotta clinicamente manifesta spesso compare nella prima infanzia.

Un disordine metabolico autosomico recessivo a causa di espressione di amylo-1,6-glucosidase (una parte del sistema enzimatico del glicogeno Debranching). Il decorso clinico della malattia è simile a quella of glycogen storage disease type io, ma più ridotte. Grave epatomegalia, che è presente nei bambini piccoli, diminuisce e a volte scompare con l'eta '. I livelli di glicogeno tipo rami esterno sono elevati in muscoli, fegato, e negli eritrociti. Sei sottogruppi sono stati identificati con i sottogruppi tipo Tipo IIIa e IIIb essere il capro espiatorio.

Un gruppo di metaboliche ereditarie che coinvolgono gli enzimi responsabile della sintesi del glicogeno, in alcuni pazienti, influente fegato si presenta. In altri, piu 'generale deposito di glicogeno con evidenti, a volte un coinvolgimento cardiaco.

Un disordine metabolico autosomico recessivo a causa della mancanza di espressione di glicogeno ramificarsi enzima 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), che provoca un accumulo di glicogeno anormale con lunghi rami esterno. Caratteristiche cliniche sono muscolo ipotonia e cirrosi. Morte per malattia del fegato dovrebbe avvenire prima dei 2.

Una malattia autosomica recessively ereditato glicogenosi causata da glucano 1,4-Alfa-Glucosidasi. Grandi quantità di glicogeno si accumula nei lisosomi di muscoli scheletrici (muscolo dello scheletro); cuore;; saldare fegato e cervello. Tre documenti sono stati descritti: Infantile, infanzia, e da adulti. Quella infantile forma è fatale in neonati e presenta ipotonia e una cardiomiopatia ipertrofica (cardiomiopatia ipertrofica). Il modulo d'infanzia di solito si presenta durante il secondo anno di vita con debolezza prossimale e sintomi respiratori, la forma adulta consiste in una miopatia. Prossimale lentamente progressiva (da Muscle Nerve 1995; 3: S61-9; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp73-4) 5

Un autosomiche glicogenosi in cui c'è carente espressione di 6-phosphofructose 1-kinase nel muscolo (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, muscolo TIPO) con anomalie deposito di glicogeno nel tessuto muscolare. Questi pazienti presentano una grave distrofia muscolare congenita e sono esercizio intollerante.

Un enzima che catalizza la conversione di D-glucosio mannosio-6-fosfato e dell'acqua di D-glucosio e Orthophosphate. CE 3.1.3.9.

Il glicogeno PARTICOLARI malattia epatica in cui c'è un apparente fosforilasi (carenza di glicogeno fosforilasi, pleura FARMACEUTICA).

Il glicogeno è un polisaccaride altamente ramificato, costituito da catene di molecole di glucosio, che funge da principale forma di riserva di carboidrati negli animali, incluso l'uomo.

Enzimi in grado di catalizzare la exohydrolysis di 1,4-alpha-glucosidic collegamenti con rilascio di alpha-glucose. La carenza di alpha-1,4-glucosidase può causare glicogeno PARTICOLARI malattia TIPO II.

1,4-alpha-D-Glucan-1,4-alpha-D-glucan 4-alpha-D-glucosyltransferase / destrina 6 alpha-D-glucanohydrolase. Un sistema enzimatico 4-alpha-glucanotransferase 2.4.1.25 avere sia (CE) e (CE) attività amylo-1,6-glucosidase 3.2.1.33 come transferasi si trasferisce un segmento di un 1,4-alpha-D-glucan ad un nuovo 4-position in un acceptor, che può essere glucosio o un altro 1,4-alpha-D-glucan. Come lo glicosidasi catalizza la endohydrolysis di 1,6-alpha-D-glucoside linkages nei punti di ramificazione in catene da 1,4-linked alpha-D-glucose Amylo-1,6-glucosidase residui. L 'attività con deficit di glycogen storage disease type III.

Glicogenosi dovuta alla carenza di muscolo fosforilasi caratterizzata da doloroso crampi seguenti accolta esercizio.

Legato al cromosoma X. Che epatica recessivo glicogenosi derivante da carenza di espressione di phosphorylase-b-kinase. I sintomi sono relativamente basso; glicogeno epatica, epatomegalia, aumento e diminuzione dei leucociti fosforilasi sono presenti. Fegato restringimento avviene in risposta a glucagone.

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui 1,4-linked alpha-D-glucose residui di continuo da non-reducing finisce di catene con il rilascio di beta-glucosio. E 'anche in grado di idrolizzare 1,6-alpha-glucosidic obbligazioni quando il prossimo Bond in sequenza e' 1,4.

Trasportatori di membrana che co-transport due o piu 'diversi molecole nella direzione opposta, attraverso una membrana, di solito il trasporto di un Ion o molecola è contro la sua elettrochimici gradiente "e" alimentate dal movimento di un'altra molecola elettrochimici ione o con le sue recenti.

Un estere di glucosio con acido fosforico fatto nel corso del metabolismo del glucosio dal e su altre cellule di mammifero. E 'un normale costituente del muscolo riposando e probabilmente e' in costante equilibrio con fructose-6-phosphate. (Stedman, 26 Ed)

Un tumore benigno epiteliali della pleura.

In sintesi del glicogeno o amylopectin, enzima che catalizza il trasferimento di un segmento di un 1,4-alpha-glucan idrossilico primario di un gruppo in un simile glucano catena. CE 2.4.1.18.

Un autosomiche fruttosio a causa di disturbi del metabolismo assente o fructose-1,6-diphosphatase privi di attività è compromessa, la gluconeogenesi, con conseguente accumulo di gluconeogenic precursori (ad esempio, aminoacidi, lattato, chetoni) e si è manifestata come ipoglicemia, chetosi, e acidosi lattica. Episodi alla neonato sono spesso letale. Dopo episodi sono spesso causati da infezioni a digiuno e febbricitante. Come pazienti con età nella prima infanzia, la tolleranza al digiuno migliora e sviluppo diventa normale.

Sostituzione terapeutico o un supplemento di enzimi difettoso o scomparsa di alleviare gli effetti della deficienza di enzimi (ad esempio GLUCOSYLCERAMIDASE sostituto del morbo di Gaucher).

Un grande gruppo di proteine di trasporto transmembrana quello shuttle Monosaccaridi attraverso CELLULARE mucose.

Errore congenito del metabolismo caratterizzato da difetti nel idrossilasi lisosomiali specifici e 'accumulo intracellulare di unmetabolized substrati.

Glicogeno depositato nel fegato Dorland, Ed. (28)

Un enzima che catalizza il passaggio di D-glucosio da Udpglucosio in 1,4-alpha-D-glucosyl catene. CE 2.4.1.11.

Una sindrome da un abbassamento anormale dei livelli del sangue GLUCOSIO cliniche ipoglicemia ha svariate eziologie. Grave ipoglicemia diano glucosio privazione del sistema nervoso centrale con conseguente sudando; parestesia; fame; disturbi mentali; convulsioni; coma; e anche morte.

Qualcuno di un gruppo di polisaccaridi della formula generale (C6-H10-O5) n, composto da una catena di polimeri di glucosio in forma di amylose e amylopectin. E 'il capo forma di riserva di energia carboidrati) riserve nei vegetali.

Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.

Un trasportatore sodio-dipendenti fosfato presenti principalmente a un sito di ematiche epiteliale del piccolo intestino.

Un genere di famiglia, PARVOVIRINAE PARVOVIRIDAE sottofamiglia che dipendono da un adenovirus o herpesviruses coinfection con aiutante per il loro replicazione efficiente le specie è virus adeno-associati 2.

Tecniche e strategie che includono l ’ uso di codifica o a prostatectomia radicale sequenze e altri mezzi per trasformare o modificare cellule allo scopo di curare o far regredire una malattia.

Glucano altamente specializzato in amido.

Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.

Ingrossamento del fegato.

Un prodotto, l ’ ossidazione attraverso xantina ossidasi, di oxypurines come xantina e Ipossantina. 'E' l'ultima catabolismo delle purine ossidazione prodotto nell ’ uomo e primati, mentre negli altri mammiferi urato ossidasi ulteriori si ossida e ad allantoina.

Infiammazione della mucosa del piccolo intestino e il grande intestino. Ischemia eziologia include, infezioni, allergico e difese.

Una malattia causata da mutazioni autosomiche recessive nei geni per gli acidi lipasi (STEROL esterase). E 'caratterizzato da l' accumulo di lipidi neutrale, in particolare leucociti CHOLESTEROL esteri, dei fibroblasti e epatociti.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

Uno sport dove pesi sono innalzati a livello agonistico o è un'esercitazione.

Il comportamento di compiere un atto persistentemente e ripetitivamente senza determinando ricompensa o un atto di solito e 'una piccola e circoscritta comportamento, quasi rituali, ma non patologicamente inquietante. Esempi di comportamento compulsivo includere anche quella di capelli, sto controllando delle cose di continuo, non volere soldi in cambio, raddrizzi inclinata foto, eccetera.

Biblioteca nazionale della medicina a servizio del personale sanitario e dei consumatori rimanda informazioni dettagliate dall'Istituto Nazionale della Salute e altre fonti di informazioni su specifici riesaminato malattie e le condizioni.

Uno stato mentale caratterizzato da confusione, disturbi emotivi, mancanza di pensare con chiarezza e percettivo disorientamento.

Individui che hanno sviluppato abilita ', resistenza fisica e di forza o participants in sport o altre attività fisiche.

Informazioni destinate ai medici ed agli operatori potenziali utenti di servizi, c'è un'enfasi sul Self-Care approcci e preventivo community-wide nonché informazioni per l 'utilizzo.